DEFINISI
Iktiosis adalah kelainan keratisasi dimana kulit menjadi sangat kering dan berskuama.
KLASIFIKASI
Iktiosis vulgaris dominan Iktiosis terkait X ( x-linked ichtyosis) Lamellar ichtyosis Epidermolitic hyperkeratosis
LAMELLAR IKTIOSIS
Lamellar ichthyosis adalah kelainan kulit langka yang diwariskan. Bayi yang dilahirkan dengan gangguan ini disebut bayi collodion. Bayi yang dilahirkan dalam membran collodion akan terlihat lapisan luar yang terdiri dari stratum korneum yang tebal seperti lilin mengkilap pada kulit.
Dengan bertambahnya usia, luasnya cenderung terkonsentrasi di sekitar sendi di daerah seperti pangkal paha, ketiak, bagian dalam siku dan leher. Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) terdiri dari 2 bentuk yaitu: Iktiosis lamelar (IL) dan, non bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE).
ETIOLOGI
Ichthyosis lamellaris memiliki pola resesif autosomal yang berarti gen yang rusak terletak pada autosom dan salah satu orang tua memiliki salinan gen yang rusak.
6 gen yang berhubungan dengan lamellar ichthyosis lamellar TGM1 ( 14q11 ) ABCA12 ( 2q34 ) 19p12 - Q12 19p13 ALOXE3 - ALOX12B ( 17p13 ) ichthyin ( 5q33 )
PATOFISIOLOGI
Lapisan stratum korneum berfungsi sebagai penghalang keluarnya cairan tubuh. Adanya mutasi gen TGM 1 yang mengkode enzim TGase 1 menyebabkan gangguan integritas lapisan ini sehingga fungsinya terganggu dan terjadi peningkatan keluarnya cairan tubuh yang berakibat.
TANDA KLINIS
intoleransi panas dan kemungkinan heat shock . Ectropion Skuama tampak kasar, lebar, kecoklatan denagn predileksi daerah fleksor dan adanya penebalan pada telapak tangan dan kaki. Kulit kering retak retak akibat penyumbatan kelenjar keringat.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Biopsi kulit dapat deteksi epidermal transglutaminase-1 yang menurun. Hasil biopsi kulit menunjukkan lapisan normal atau menebal dari lapisan granular, hiperkeratosis ringan sampai sedang dengan peningkatan mitosis, akantosis dan limfositik perivaskular Jika sepsis dicurigai , melakukan pemeriksaan sepsis terutama pada bayi baru lahir. Pemeriksaan elektrolit darah dan cairan perlu diawasi secara ketat karena tingginya insiden hipernatremia.
DIAGNOSA BANDING
Ichthyosis Vulgaris , herediter dan Acquired Ichthyosis , X - Linked Sjogren - Larsson Syndrome
Transfer bayi yang baru lahir ke ICU obat-obatan topikal untuk hidrasi kulit berupa emolien yang mengandung bahan keratolitik. Pemberian topikal retinoid atau preparat vitamin D juga cukup efektif.
IKTIOSIS VULGARIS
Iktiosis vulgaris, iktiosis yang paling umum terjadi dan relatif ringan. Iktiosis vulgaris, terdapat sekitar 95% dari semua kasus iktiosis. Pembentukan skuama biasanya terjadi pada usia dini. Kulit pada badan dan ektensor dari ekstremitas jadi kering dan rapuh, sedangkan pada fleksor sering tidak mengalami kelainan.
IKTIOSIS VULGARIS
penyakit keturunan yang umum di Amerika Serikat, dengan prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang. Iktiosis vulgaris adalah penyakit keturunan yang umum di Amerika Serikat, dengan prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang. Karena gejala membaik dengan usia, prevalensi sebenarnya mungkin lebih tinggi.
TANDA KLINIS
a. Kulit kering dan bersisik, sisik berwarna putih, abu-abu atau coklat kotor b. kulit terlihat tebal. c. Gatal-gatal ringan pada kulit . Kulit kering, bersisik biasanya paling berat pada kaki, tetapi mungkin juga terdapat pada lengan, tangan, dan bagian tengah tubuh. Orang dengan kondisi ini mungkin juga memiliki banyak garisgaris halus di atas telapak tangan(hiperlinear).
Anamnesis
Walaupun kulit pada iktiosis vulgaris herediter terlihat dan terasa normal saat lahir, ini berangsur-angsur menjadi kasar dan kering pada anak usia dini. a. Cenderung bersisik menjadi gejala yang paling menonjol yang terdapat pada hampir seluruh tubuh, namun daerah daerah antecubiti,axial dan fossa poplitea tidak ada. b. Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal, tapi biasanya sisik kulit berkurang dengan pertambahan usia. c. Gejala perbaikan penting terjadi selama bulan-bulan musim panas.
Anamnesis
d. Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris herediter mungkin sulit untuk dipastikan karena berbagai derajat penetrasi dan peningkatan umum gejala dari waktu ke waktu. e. Banyak pasien iktiosis vulgaris herediter terkait manifestasi atopik (misalnya, asma, ekzema, alergi serbuk bunga). Iktiosis acquired secara klinis tidak dapat dibedakan dari iktiosis herediter, akan tetapi iktiosis acquired dikaitkan dengan berbagai penyakit sistemik termasuk kanker (terutama limfoma), sarcoidosis, lepra, penyakit tiroid, hiperparatiroidisme, gangguan gizi, gagal ginjal kronis, transplantasi sumsum tulang, dan penyakit autoimmune infection. HIV, termasuk lupus sistemik erythematosus dan dermatomyositis, juga dikaitkan.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Dermatopathology Didapatkan : penekanan hyperkeratosis; berkurang atau tidak adanya lapisan granular; lapisan germinative rata. Pada mikroskop elektron: kecil, kurang terbentuk granula keratohyalin.
DIAGNOSA BANDING
Semua jenis iktiosis,
Keparahan dari iktiosis acquired biasanya tergantung pada kondisi sistemik yang mendasarinya. Pendekatan utama pada pengobatan dari dua kondisi baik mencakup hidrasi kulit dan penerapan sebuah salep untuk mencegah penguapan. desquamation dapat meningkatkan aktivitas enzim hidrolitik dan kerentanan terhadap kekuatan mekanik. Kelenturan dari stratum corneum juga ditingkatkan.
TATA LAKSANA
TATA LAKSANA
Topical retinoid sangat membantu bagi beberapa pasien. Alpha-hydroxy acids (misalnya, laktat, glikolat, atau asam piruvat) yang efektif untuk Hydrating kulit. Penghapusan sisik pada kulit dapat dibantu oleh keratolitik (misalnya, asam salisilat). Propylene glycol Topical retinoid (misalnya, tretinoin) mungkin akan bermanfaat.
X-LINKED ICHTHYOSIS
X-linked ichthyosis (XLI) adalah kondisi yang dihubungkan dengan defisiensi enzim suphatase steroid. Abnormal gen yang menyebabkan XLI ditemukan pada kromosom seks yang disebut kromosom X , maka nama gangguan tersebut x linked ichthyosis. XLI hanya terjadi pada anak laki-laki ( yang memiliki 1 kromosom X ) ,gadis yang memiliki 2 kromosom X ) dapat menjadi pembawa tetapi kulit mereka biasanya normal.
EPIDEMIOLOGI
Biasanya terjadi pada infant dan bayi laki laki. Insidenya 1 : 2000 dan 1 : 6000.
Tingginya metabolit ini menghambat transgutaminase-1. Patomekanisme dari x linked iktiosis masih belum diketahui banyak. Pada wanita hamil yang bayinya terkena, defisiensi sterol sulfatase ini pada plasenta fetus dikarenakan rendah atau tidak adanya estrogen di urin dan cairan amnion karena tidak adekuatnya dekonjugasi DHEAS.hal ini berhubungan dengan susahnya dilatasi serviks yang mengakibatkan besarnya kemungkinan untuk operasi caesaria.
TANDA KLINIS
Skuama luas yang berwarna coklat dan terlihat kotor. Dapat terjadi kekeruhan kornea walaupun tidak menganggu penglihatan Siku, telapak tangan, lutut fleksor dan telapak kaki biasanya tidak terlibat. Skuama yang lebih gelap, luas dan mencolok pada leher depan, permukaan ekstensor ekstrimitas dan trunkus menyebabkan anak terlihat kotor.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
1.peningkatan kolesterol sulfate 2. peningkatan beta lipoprotein dalam elektroforesis. 3. penurunan atau tidak adanya steroid sulfase 4.Dermatopatologi , hyperkeratosis kadang hipergranulosis.
TATA LAKSANA
Topikal terapi : Emollient : hydrated petrolatum Keratolitic contohnya propylene glycol 44 sampai 60 % dalam air. Asam salicilat Obat sistemik : acitrecin 0,5-1 mg/kg oral sampai terdapat perbaikan dan dilanjutkan dengan sosis maintenance.
EPIDERMOLITIK HIPERKERATOSIS
kelainan kulit dengan bentuk seperti melepuh yang muncul setelah lahir. Bayi yang terkena mungkin memiliki kulit sangat merah ( eritroderma ) dan melepuh. Karena bayi baru lahir dengan gangguan ini hilang perlindungan yang diberikan oleh kulit normal , mereka beresiko dehidrasi dan mengembangkan infeksi di kulit atau seluruh tubuh ( sepsis ) . Dengan bertambahnya usia eritroderma menjadi kurang jelas , dan kulit menjadi tebal ( hiperkeratosis ) , terutama untuk sendi , pada daerah kulit yang bersentuhan satu sama lain , atau pada kulit kepala atau leher . Kulit ini menebal biasanya lebih gelap dari biasanya.
EPIDERMOLITIK HIPERKERATOSIS
Epidermolitik hiperkeratosis dapat dikategorikan menjadi dua jenis . Orang dengan jenis epidermolitik hiperkeratosis memiliki kulit tebal pada telapak tangan dan telapak kaki mereka ( palmoplantar) dan area lain dari tubuh . Orang dengan tipe lainnya, NPS -jenis, tidak memiliki hiperkeratosis palmoplantar luas tetapi memiliki hiperkeratosis pada area lain dari tubuh .
EPIDEMIOLOGI
Iktiosis congenital ini terjadi saat lahir atau tidak beberapa lama setelah lahir. Insiden pada pria dan wanita sama. Dan kejadian untuk penyakit ini sangat jarang.
TANDA KLINIS
skuama kasar dan halus berwarna kuning pada daerah flexor lutut dan siku. Kulit yang melepuh secara periodic diikuti dengan area yang tidak berambut, infeksi sekunder dan sepsis. Lesi hiperkeratotik menjadi kasar di daerah fleksural dan biasanya berbau tidak nyaman. Kulit yang melepuh bisa hampir di seluruh tubuh atau daerah daerah tertentu saja. Daerah yang tidak berambut akan sembuh seperti normal. Rasa gatal tidak umum. Biasanya diikuti infeksi sekunder terutama impetigo. Rambut biasanya normal, tapi biasanya pada kuku terlihat lempengan kulit yang abnormal.
EPIDERMOLITIK HIPERKERATOSIS
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Dermatopatologi, terdapat giant keratohialin granul, vakuola pada lapisan granular, papilomatosis dan akantosis.
TATA LAKSANA
Topical : alpha hydroxyl acid Antimikroba terapi Retinoid sistemik.