PROSES PATOLOGI

SKELETAL

dr.Desak Putu Oki Lestari, M.Biomed, Sp.PA

 KELAINAN
KELAINAN PERKEMBANGAN
PERKEMBANGAN TULANG
TULANG &
& TULANG
TULANG RAWAN
RAWAN

Penyebab: > Inherited mutation

Terjadi sejak fase dini proses pembentukan tulang
Klasifikasi:
Dysostosis : gangguan migrasi dan kondensasi mesenkim
yang terlokalisir menyebabkan abnormalitas pada 1 atau
sekelompok tulang/ tulang rawan
Dysplasia: abnormalitas pertumbuhan tulang dan
tulang rawan yang menunjukkan kelaian yang lebih luas
Asymetric Cartilage Growth: pertumbuhan growth
plate asimetris medial -lateral.
DYSOSTOSIS
Tidak
APLASIA
APLASIA
Tidak
POLIDACTILY
Supernumery
DYSPLASIA
Lempeng pertumbuhan tidak berkembang (
S
ACHONDROPLASIA
Hambatan proliferasi dan differensiasi kondrosit
ACHONDROPLASIA
Hambatan proliferasi dan differensiasi kondrosit
Lempeng pertumbuhan tidak berkembang (
S
ASYMETRIC CARTILAGE GROWTH
KNOCK KNEES
KELAINAN GENETIK
Disorder GeneSymbol Afected Clinical
Molecule Phenotype
Defectsintranscriptionfactorsproducingabnormalitiesin
mesenchymalcondensationandrelatedcelldifferentiation
Brachydactyly HOXD13 Transcription Short,broad
typesDandE Transcription factor terminal
factor Short phalangesof
frstdigits
Holt-Oram TBX5 Transcription Congenital
syndrome factor abnormalities,
forelimb
anomalies
KELAINAN GENETIK
Disorder GeneSymbol Afected Clinical
Molecule Phenotype
Defectsinhormonesandsignaltransductionproteinsproducing
abnormalproliferationormaturationofosteoblasts,osteoclastsor
chondrocytes
Achondroplasia FGFR3 Receptor Shortstature,
rhizomelic
shorteningof
limbs,frontal
bossing,
midface
defciency
Osteopetrosis, LRP5 Receptor Increased
autosomal bonedensity,
 KELAINAN GENETIK
Disorder GeneSymbol Afected Clinical
Molecule Phenotype
Defectsinextracellularstructuralproteins
Achondrogene- COL2A1 TypeII Shorttrunk
sistype2 collagen
Osteogenesis COL1A1, TypeIcollagen Bonefragility
imperfecta COL1A2
types1-4
Defectsinmetabolicenzymesandtransporters
Osteopetrosis CA2 Carbonic Increasedbone
withrenal anhydrase density,
tubularacidosis fragility,renal
tubularacidosis
OSTEOPENIA & OSTEOPOROSIS
OSTEOPENIA: berkurangnya masa tulang
OSTEOPOROSIS: osteopenia yang lebih parah
sampai mudah terjadi fraktur

Paling sering terjadi pada senilis & wanita

menopouse
TULANG OSTOPOROSIS
Contohnya: Korpus vertebra memendek
Korteks menipis

Kanal Havers melebar

Menipisnya trabekula tulang

Hilangnya trabekula tulang yg normal

 Gejala Klinis: Gejala tergantung pada tulang
yang terkena
Fraktur pada vertebra toraks dan lumbal: sangat
sering
Osteoporosis sangat sulit didiagnosis, sampai
kerapuhan tulang menunjukkan fraktur
PAGET DISEASES
Penyakit yang ditandai oleh
3 fase:
1. Osteolitik
2. Osteolitik-osteoblastik
3. Osteoblastik

Familial : 50%, Sporadik

Etiologi: belum jelas,
interaksi faktor genetik
dan lingkungan (infeksi
virus)

Patofsiologi:
. mutasi osteoclast dan
OPG
. Osteoclast abnormal:
mengandung inti
PAGET DISEASES

Fase Osteoblastik:
gambaran tulang lamelar
seperti mozaik

Klinis:
Asimptomatik
Mikrofraktur

Komplikasi:
Pertumbuhan tulang
berlebih dapat menekan
syaraf
Distorsi tulang
Fraktur
HIPERPARATIROIDISM
H.Paratiroid berperan pada metabolisme
homeostasis kalsium
Meningkatkan aktivitas osteoclast: resorpsi tulang
Meningkatkan resorpsi Kalsium tubulus renalis
(ginjal)
Meningkatkan synthesis of active vitamin D,
1,25(OH) 2 : penyerapan ca oleh usus

Hiperparatiroid:
Primer
Sekunder: kerusakan ginjal
HIPERPARATIROIDISM
Aktivitas osteoclast
meningkat prominent di
area korteks dan :
Osteoporosis
Dissecting osteositis:
osteoclast membuat
saluran di sepanjang
trabecula tulang
Sumsum tulang
mengandung banyak
pembuluh darah : Brown
tumor
Nama lain: Osteitis
Kistika Fibrosa
RAKHITIS & OSTEOMALASIA
Vitamin D
Fungsinya untuk mempertahankan konsentrasi
Kalsium dan Fosfor dalam plasma untuk mensuport
metabolisme, proses mineralisasi & transmisi
neuromuskuler
Defsiensi vitamin D: < 20 ng/mL (N: 20-100 ng/mL)
Defsiensi Vit D
Rakhitis pada anak yg sedang tumbuh
Osteomalasia pada orang dewasa

Pathogenesis: Gangguan Maturasi Tulang

Mineralisasi tulang yang terganggu: tulang menjadi lemah
dan rentan fraktur
Pada anak: kalsifkasi yg tidak memadai pada tulang rawan

epifsis akan mengganggu osifkasi enkondral

 Gejala Klinis:
Anak: Deformitas tulang: lumbar lordosis, tungkai
melengkung
Dewasa: osteomalasia: tulang rapuh dan mudah
fraktur
Gambar
A. Lempeng
pertumbuhan
normal
B. Lempeng
pertumbuhan pd
Rachitis: palisade
kondral
terganggu,
matriks lebih
pucat
C. Penderita Rachitis
OSTEOMYELITIS
Pathogen tersering: Staphylococcus sp.
Organisme lain: E.Coli, Neisseria gonorhoeae,
Haemophillus influenzae, Salmonella sp.
Pathogenesis:
Penetrasi
langsung
Hematogenous
PENETRASI LANGSUNG
Proses infeksi disebabkan oleh penetrasi langsung
organisme bakteri
Kuman penetrasi ke tulang melalui luka di kulit,
fraktur atau pada area operasi
HEMATOGENOUS OSTEOMYELITIS
Infeksi yang berasal dari fokus infeksi lain di seluruh
tubuh dan masuk ke tulang melalui aliran darah
Fokus infeksi: pustule di kulit, infeksi gigi dan gusi
Lokasi tersering hematogenous osteomyelitis:
metafsis tulang panjang
 Fokus infeksi: area metafsi
PATHOGENESIS HEMATOGENOUS OSTEOMYELITIS
FRAKTUR
Defnisi: terjadinya
diskontuinuitas tulang
Penyebabnya:
Fraktur tertutup &
Trauma terbuka
Berkurangnya kekuatan
tulang (osteoporosis, tumor)

Fraktur komplit & tidak

komplit
PROSES PENYEMBUHAN FRAKTUR
Kerusakan tulang pada lokasi frak
 ...PROSES PENYEMBUHAN FRAKTUR
Hari 1 7 setelah
frakture Aktivasi Sel Radang: Menghasilkan mediator
 Hari ke-7 sp beberapa
bulan

Organisasi Hematoma
Beberapa Bulan

Revitalisasi korteks

Reaktive bone menjadi

lamelar atau woven bone

Tulang baru / Kallus

terbentuk mengalami
organisasi disepanjang stress
line dan mechanical force

Mengalami proses
remodeling bertahun-tahun
 NEOPLASMA TULANG
Histogenesis :
Primer:tumor berasal dari jaringan tulang
Sekunder:
Metastasis dari karsinoma maupun sarkoma dari organ lain
(kanker payudara, kanker tiroid, kanker prostat)
Behaviour;
Jinak
Ganas
MAJOR PRIMERY BONE TUMOR
MEKANISME NEOPLASMA
Risk Factor :
Non lethal genetic damage Genetic: Siklin-
dependentkinase, mutasi
gen RB

Chronic osteomielytis: >

Reactive Oxigen Species
(ROS) & >Growth Factor

Karsinogen:
- Phenoxyacetic acid
herbicides
- Chlorophenol
- Tetrachlorodibenzo-
para-dioxin

Trauma: metal plat

orthopedic

Radiation
OSTEOID OSTEOMA
Tumor jinak :
- 50% pada tulang
femur dan tibia
- Korteks, Medula
- Pola pertumbuhan
yang lambat
- Tumor berbatas
tegas
- Gejala klinis: nyeri
- Mikroskopis:
trabecula tulang
dilapisi oleh
osteoblast
OSTEOSARCOMA Tumor ganas :
Agresif : tumbuhnya
cepat, menginvasi
jaringan sekitar &
metastasis
Klinis: Nyeri, tumor
membesar dengan
cepat, fraktur,
gangguan
vaskularisasi bagian
distal tumor.
Radiologi: rekasi
periosteum (Codman
Triangle, Sunray
appearance)
Mikroskopis: sel
anaplastik dikelilingi
oleh osteoid matriks
OSTEOCHONDROMA

Tumor jinak
bertangkai
Tumbuh lambat
Mikroskopis:
fbrokartilago cap dan
trabekula tulang
CHONDROMA

Tumor jinak,
berbatas tegas
Mikroskopis:
jaringan kartilago
tanpa tanda atipia
CHONDROSARCOMA

Mikroskopis: sel
kondrosit dengan tanda
anaplasia.
KESIMPULAN
Kelainan perkembangan pada skeletal dapat
merupakan kelainan yang dibawa sejak lahir
maupun didapat
Proses patologis pada tulang dipengaruhi oleh
organ2 lainnya.
Neoplasma primer pada tulang jarang terjadi,
memberikan keluhan klinis bervariasi
tergantung behaviour tumor.
 Referensi
Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease
Edisi 9, 2015
Rubins Pathology, Edisi 9, 2014
TERIMAKASIH