PENDEKATAN DIAGNOSIS PADA SINDROMA

KLINEFELTER DAN PENATALAKSANAANYA

SKENARIO 3
Seorang mahasiswa B, 24 tahun datang berkonsultasi karena keluhan bahwa secara fisik

tubuhnya tidak seperti kawan-kawan pri semuanya. Misalnya kulitnya halus, suaranya

seperti wanita, kelaminnya kurang berkembang (mikropenis) dan akhir2 ini dadanya

terasa makin montok. Perawakannya cukup tinggi (178cm) dengan intelegensia normal.

Pada pemeriksaan fisik ditemukan kelainan kelamin berupa micropenis dan micro testis,

kulit halus, body hair tidak ada, gynecomasti, dan suara halus seperti wanita. Disarankan

untuk pemeriksaan analisa kromosom.

RUMUSAN MASALAH
Laki-laki 24 tahun, kulit dan suaranya seperti wanita, kelamin kurang berkembang, dan
dada terasa makin membesar
MIND MAP
HIPOTESIS
Mahasiswa usia 24 tahun tersebut menderita sindrom klinefelter
ANAMNESIS
Identitas pasien
Keluhan utama
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat perkawinan
Riawayat keluarga
Riwayat kehamilan ibu
Riwayat sosial
PEMERIKSAAN FISIK
Kesadaran dan keadaan umum
TTV
Pengukuran tinggi badan
Target height / mid parental height :
Laki2 = {TB ayah + (TB ibu + 13)} x
Perempuan = {TB ibu + (TB ayah 13)} x
Inspeksi genitalia eksterna, rambut tubuh dan wajah, ginekomastia (+/-), proporsi
tubuh
Palpasi
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Karyotyping (analisis kromosom)
 Analisa semen, nilai rujukan :
Volume normal bervariasi dari 1,5-5,0 mililiter per ejakulasi
Jumlah sperma antara 20-150 juta sperma per mililiter
Setidaknya 60% dari sperma memiliki bentuk normal dan motilitas (gerak maju)
yang normal.
Kriteria WHO
Jumlah sperma > 20 juta/ML
>40% motilitas progresif
>30% bentuk normal.

Istilah Keterangan
Oligozoospermia (poor count) Konsentrasi sperma <20x106/ml
Asthenozoospermia (poor motility) Kurang sperma dengan gerak progresif

Teratozoospermia (abnormal Banyak sperma dengan bentuk abnormal

morphology)
Azoospermia Tidak ada sel sperma dalam cairan
ejakulasi
 Tes darah untuk periksa hormon
FSH
LH
Testosteron
Estrogen
DIAGNOSIS KERJA
Sindroma Klinefelter
Sindroma Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah yang digunakan
untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel
mereka
DIAGNOSIS BANDING
Simple / isolated Hypogonadism
Hipogonadisme pada pria adalah suatu kondisi yang terhasil dari ketidakmampuan
testis untuk menghasilkan hormon seks testosteron, sperma atau keduanya

Alur diagnosis hipogonadisme

ETIOLOGI
Non disjunction pada meiosis 1 dan 2
EPIDEMIOLOGI
Sindroma klinefelter merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi secara acak/random.
Sindroma ini terjadi sekitar 1 dari 500-1000 anak laki-laki yang lahir. Wanita yang hamil
setelah usia mencapai 35 tahun mempunyai resiko yang sedikit lebih tinggi untuk
melahirkan anak dengan sindroma klinefelter daripada wanita yang hamil dibawah usia
35 tahun
PATOFISIOLOGI
Non disjunction pada meiosis 1 dan 2
MANIFESTASI KLINIS
Perkembangan fisik tubuh menjadi lebih tinggi dengan sedikit massa otot, rambut
wajah dan tubuh yang kurang, dan pinggul yang lebih luas. Sebagai remaja, laki-laki XXY
mungkin memiliki payudara yang lebih besar, tulang lemah

Perkembangan bahasa terlambat belajar berbicara, membaca dan mendengar

Perkembangan sosial pendiam, kurang percaya diri, kurang aktif, pemalu

PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Terapi pengganti testosteron
Pengobatan infertilitas

Non medikamentosa
Terapi bicara dan terapi fisik
Dukungan pendidikan
Konseling psikologis
Terapi bedah
KOMPLIKASI
Penderita Sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalah-
masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit
pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis,
pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara.

Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria
dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.
PROGNOSIS
Diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dapat membantu seorang lak-laki sindroma
klinefelter untuk hidup seperti laki-laki normal juga dengan tehnik-tehnik tertentu pasien
ini dapat mempunyai anak. Walaupun banyak penyakit dan komplikasi yang berisiko
untuk didapat, namun dengan pengobatan yang teratur resiko ini dapat dikurangkan dan
prognosis akan lebih baik.
KESIMPULAN
Sindrom Kinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang sering ditemukan. Kelainan
ini didapatkan pada laki-laki yang membawa kromosom X tambahan yang menyebabkan
hipogonadisme, defisiensi androgen, dan kerusakan spermatogenesis. Sebagian pasien
menunjukkan semua gejala klasik kelainan ini yakni ginekomastia, testis yang kecil,
rambut tubuh yang jarang, postur tinggi, dan infertil. Sedangkan pasien lainnya tidak
menunjukkan semua gejala ini. Penanganannya terdiri atas terapi sulih testosteron untuk
mengoreksi defisiensi androgen agar pasien mengalami virilisasi yang sesuai. Terapi ini
juga memberi efek yang positif pada perbaikan mood, citra diri, dan terbukti melindungi
pasien dari osteoporosis, walaupun tidak bisa mengembalikan kesuburan. Selain itu
pananganan dari aspek dukungan moral, terapi bicara dan fisik, serta konseling juga
sangat penting untuk pasien seperti ini.