HIRSCPRUNG

DISEASE
Pembimbing : dr.Munthadar, Sp.B., Sp.BA
PENDAHULUAN
Insidensi penyakit Hirschsprung adalah sekitar
1:5000 kelahiran di seluruh dunia.

Perbandingan kejadian antara laki-laki dan

perempuan adalah 4:1. Saudara laki-laki dari
individu yang mengalami penyakit ini punya resiko
4% lebih tinggi dibandingkan saudara perempuan.
Anak atau saudara laki-laki dari perempuan dengan
penyakit Hirschsprung segmen panjang memiliki
resiko tinggi untuk terkena yaitu sekitar 24-29%

Etiologi penyakit ini belum diketahui secara pasti,

namun diduga disebabkan oleh gagalnya migrasi
sel ganglion ke usus bagian distal pada saat bayi
dalam kandungan.
TINJAUAN
PUSTAKA
DEFINIS
I
Penyakit Hirschsprung
adalah suatu kelainan
bawaan berupa
aganglionik usus, mulai
dari spinchter ani interna
kearah proksimal
dengan panjang yang
bervariasi, tetapi selalu
termasuk anus dan
setidak-tidaknya
sebagian rectum dengan
gejala klinis berupa
gangguan pasase usus.
ETIOLOGI

Kegagalan
perkembangan
Tidak terdapatnya Terbentuknya
pleksus
sel ganglion panjang terminal
submukosa
parasimpatis dari aganglionik usus
Meissner dan
pleksus Auerbach besar yang
pleksus mienteric
di colon bervariasi
Auerbach di usus
besar
Embriologi
Normal sel-sel neuroenterik bermigrasi dr krista neural ke
sal. GI bag. atas kemudian ke arah distal
1. Sel-sel pertama sampai ke esofagus gestasi minggu k-6

2. Sel-sel saraf sampai ke midgut dan mencapai colon distal

minggu k-12
. Serabut saraf berkembang ke bawah menuju sal. GI
intestine (dimulai dr membran dasar & berakhir di lapisan
muskular)

Ada 2 teori etiologi :

1. Teori kegagalan migrasi sel-sel krista neural

2. Teori imunologik dan hostile environment

PATOFISIOLOGI
Gagal migrasi bakal sel
ganglion dari cranio- caudal
Minggu 5 12

Segmen
aganglionik
Peristaltik propulsif Ganglion
tidak ada, sfingter parasimpatik
ani internus gagal intramural tidak
mengendur pada ada
distensi rectum

Defekasi
terganggu Colon tidak
mengembang

Distensi
obstruksi konstipasi
abdomen
 Panjang daerah aganglionik :
Ultrashort : 1/3 bawah rektum
Short : sampai rektosigmoid
Long : mencapai colon descenden
Sub total : sampai colon transversum
Total : seluruh kolon
Universal : seluruh kolon + hampir seluruh usus halus
MANIFESTASI KLINIS

KETERLAMBATAN EVAKUASI MEKONIUM

MUNTAH HIJAU

DISTENSI ABDOMEN
DIAGNOSA
GAMBARAN KLINIS

COLOK DUBUR

PEM.PENUNJANG :
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Radiologik
Manometri anus
Histokimia : aktivitas kolinesterase meningkat
Biopsi hisap rektum:

sel ganglion parasimpatik di lapisan

muskularis mukosa (-), serabut saraf menebal
PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Foto polos abdomen & pemeriksaan enema barium
pemeriksaan terpenting
Foto polos Foto enema Foto retensi
abdomen barium barium
Gambaran obst. Segmen sempit Retensi barium
usus letak rendah dr sfingter anal 24-48 jam stlh
Pelvis kosong dgn panjang enema tanda
tanpa udara tertentu penting
Distensi colon & Zona transisi Gambaran
usus halus tdk Segmen dilatasi barium membaur
selalu mudah Gambaran dgn feces ke arah
dibedakan mukosa tdk proksimal dlm
Gambaran teratur (proses colon berganglion
distensi colon & enterokolitis) normal
massa feces jelas Gambaran garis- Dilakukan bila pd
garis melintang foto enema
(transverse fold) barium atau yg
dibuat pasca-
evakuasi barium
tdk terlihat tanda
PH
ELEKTROMANOMETRI
ANORECTAL
memasukkan balon kecil dgn kedalaman berbeda dlm rectum &
colon
Hasil:
1. Dlm segmen dilatasi hiperaktivitas dgn aktivitas propulsif yg
normal
2. Dlm segmen aganglion gelombang peristaltik yg terkoordinasi (-)
3. Refleks inhibisi antara rectum & sfingter anal interna tdk
berkembang, refleks relaksasi sfingter stlh distensi rectum (-)
PENATALAKSANAAN
Prinsip terapi
mengatasi obstruksi,
mencegah terjadinya enterocolitis
membuang segmen aganglionik
mengembalikan kontinuitas usus
TERAPI
SEMENTARA COLOSTOMY

PEMBEDAHAN
RECTOSIGMOIDESTOMY
CARA SWENSON

DEFINITIF

ANASTOMOSE
COLOANAL CARA
DUHAMEL DAN SOAVE
COLOSTOMY
DEFINITIF

(A) Soave (B) Swenson (C) Duhamel. keterangan: (+) adalah usus normal, ( - ) adalah usus aganglionik.
LAPORAN
KASUS
LAPORAN KASUS
Nama Pasien : Muhammad Rizki
No.Rekam Medik : 1-12-51-87
Tanggal Lahir : 24-11-2011 (5 tahun 4 bulan)
Alamat : Lamtui, Aceh Jaya
Pendidikan : TK Lamtui, Aceh Jaya
Tanggal Masuk : 07 April 2017
Tanggal Pemeriksaan : 17-21 April 2017
ANAMNESIS

Tidak BAB sejak 2

Keluhan Utama minggu

Keluhan Perut kembung (+)

Tambahan
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien datang rujukan dari RS.Kesdam dengan keluhan tidak

bisa BAB sejak 2 minggu SMRS. Perasaan ingin BAB sering
dirasakan tetapi saat BAB tidak bisa dikeluarkan. Pasien juga
mengeluhkan perut kembung dan masih bisa buang angin. Mual (-)
muntah (-) demam (-).
Orangtua pasien mengaku pasien sudah menderita tidak bisa
BAB sejak lahir hingga pasien umur tiga hari. Kemudian pasien di
bawa ke RSUDZA dan direncanakan untuk dioperasi, tetapi
orangtua pasien menolaknya. Setelah di rawat 1 malam pasien
dipulangkan dan ibu pasien memberikan dulcolax supp setiap 3
hari. Hal tersebut dilakukan hingga pasien berumur 5 tahun.
Selama perawatan di rumah pasien tidak ada keluhan lain, BAB bisa
keluar dengan pemberian dulcolax supp, perut kembung (+)
dirasakan sampai saat ini.
 RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Pasien tidak bisa BAB sejak lahir dan orangtua pasien mengaku
pasien memiliki lubang anus yg kecil sejak lahir.

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Tidak ada dari keluarga pasien yang mengeluhkan

hal yang sama dengan pasien.
 RIWAYAT PENGGUNAAN OBAT

Dulcolax supp dari umur 4 hari hingga saat ini pasien

berumur 5 tahun. Pasien berobat ke RSUDZA saat berumur 3
hari tapi menolak dilakukan tindakan operasi.

RIWAYAT KEHAMILAN
Ibu Pasien ANC teratur pada bidan di Puskesmas kurang
lebih sebanyak 3 kali selama kehamilan. Selama kehamilan ibu
pasien tidak sanggup makan dan minum sedikit. Ibu hanya
mengkonsumsi daun kayu selama kehamilan dan tidak pernah
makan nasi. Ibu tidak memiliki riwayat hipertensi dan kelainan
metabolik lainnya.

RIWAYAT IMUNISASI

Pasien belum pernah mendapatkan imunisasi

 RIWAYAT PERSALINAN

Pasien merupakan anak ke-5 dari 5 bersaudara.

Pasien lahir cukup bulan di RS.Lamno secara
pervaginam dengan berat badan lahir 2500
gram

RIWAYAT MAKANAN

0 6 bulan : ASI eksklusif

6 bulan 24 bulan : ASI + MPASI (bubur tim,
pisang)
24 bulan - sekarang : Makanan biasa
(frekuensi 3x sehari)

Keadaan umum : Compos Mentis

Kesadaran : E4M6V5
Denyut nadi : 92x/i
Frekuensi Napas : 22x/i
Suhu tubuh (aksila) : 36,70C
Tekanan Darah : 110/70mmHg
 edema
Normochephal Status General palpebrae
i, rambut (-/-),
hitam sukar konjungtiva
dicabut pucat (-/-),
sklera
Normotia, ikterik(-/-)
serumen (-),
NCH (-), BJ I> BJ II
sekret (-) Reg
Bising (-)
Bibir kering (-), Distensi (-),
pucat (-), Colostomy (+),
sianosis (-), soepel (+), nyeri
pemb.KGB (-) tekan (-) darm
steifung (-), darm
kontur (-)
Simetris, ves
peristaltik usus
(+/+), normal
rh (-/-), wh (-/-),
retraksi (-) Edema (-/-),
TSA : ketat sianosis (-/-)
Mukosa licin akral hangat
Ampula : feses
Handscoon :
feses
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Jenis Pemeriksaan 07/04/2017 Nilai Normal

ABORATORIUM
Darah Rutin Hemoglobin
Hematokrit
11,7
35
10.712,9(g/dl)
37-47 (%)
Eritrosit 4,6 4,4-5,8 (106/mm3)
Leukosit 7,9 6,0-17,5 (103/mm3)
Trombosit 284 150-450 (103 U/L)
MCV 75 80-100 Fl
MCH 25 27-31 pg
MCHC 34 32-36 %
RDW 14,4 11,5-14,5 %
Hitung Jenis Eosinofil 0-6 (%)
10
Basofil 1 0-2
Netrofil Batang 0 2-6
Netrofil Segmen 42 50-70
Limfosit 40 20-40
Monosit 7 2-8
Elektrolit Na 135-145
141
K 3,3 3,5-4,5
Cl 110 90-110
Kimia Klinik Ureum 13-43
13
Creatinin 0,40 0,52-0,95
GDS 119 <200
TO POLOS ABDOMEN
Interpretasi :
Dilatasi usus, material banyak.
COLON IN LOOP
Interpretasi :
Tampak zona dilatasi, zona
transisi dan zona menyempit
COLON IN LOOP
Interpretasi :
Tampak zona dilatasi, zona
transisi dan zona menyempit
DIAGNOSIS BANDING
Hirschprungs disease

Gangguan motilitas usus/pseudo-obstruksi

Gangguan elektorlit
DIAGNOSIS
Hirschsprungs Disease (Postcolostomy)
 TERAPI

POSTOPERATIF
- IVFD RL 1000 cc/24 jam
PREOPERATIF - Cefotaxime 700mg/12 jam
- Washout 2x/hari - Novalgin 250mg/8jam
TATALAKSANA
Suction Biopsi (11-04-2017)
Colostomy Perlaparatomy (18-04-2017)
PEMBAHASAN
1. PASIEN MENGELUHKAN TIDAK BISA BAB SEJAK 2 MINGGU SMRS, RIWAYAT
KETERGANTUNGAN PENCAHAR (+), PERUT TERASA KEMBUNG DAN DARI
PEMERIKSAAN SAAT DATANG KE IGD DIDAPATKAN ADANYA PERUT DISTENSI
DENGAN PEMERIKSAAN COLOK DUBUR KHAS HIRSCHSPRUNGS DISEASE.

Teori:
Trias klasik hirschsprungs disease antara lain keluarnya mekonium,
muntah hijau dan distensi abdomen. Gejala lain penyakit Hirschsprung yang
perlu diperhatikan antara lain adalah konstipasi dan penurunan nafsu
makan. Gejala klinis lain setelah pasien melewati masa neonatus adalah
konstipasi dan gagal tumbuh, selain itu riwayat ketergantungan obat
pencahar juga dapat mengarah pada penyakit ini.
2. FOTO BNO DIDAPATKAN DILATASI USUS DAN COLON IN LOOP
DIDAPATKAN ZONA DILATASI, ZONA TRANSISI DAN ZONA SEMPIT.

Teori:
Pada hirschsprungs disease akan didapatkan gambaran foto polos
abdomen berupa dilatasi bagian proksimal usus yang aganglionik akibat
tertumpuknya feses, pemeriksaan ini juga dapat didukung dengan
pemeriksaan colon in loop dimana pada kasus hirschsprungs disease dapat
ditemukan tanda patognomonis antara lain terdapatnya zona sempit, zona
transisi dan zona dilatasi, dimana zona menyempit merupakan bagian usus
yang aganglionik.
4. PASIEN DILAKUKAN TINDAKAN BIOPSI PADA TANGGAL 11 APRIL
2017

Teori:
Pemeriksaan gold standar untuk penyakit Hirschsprung adalah
pemeriksaan histologi dengan specimen biopsy rektum. Pada kolon yang
normal menampilkan adanya sel ganglion pada pleksus mienterik
(Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Diagnosis histopatologi
penyakit Hirschprung ini didasarkan atas absennya sel ganglion pada kedua
pleksus tersebut.
5. PASIEN DILAKUKAN TINDAKAN COLOSTOMY PADA TANGGAL 11
APRIL 2017

Teori:
Colostomy merupakan tindakan sementara pada hirschsprungs disease
yang bertujuan untuk dekompresi sementara.
5. WASHOUT DILAKUKAN PREOPERATIF DAN PEMBERIAN CEFOTAXIM
750 MG/12 JAM DAN NOVALGIN 250 MG/8JAM.

Teori:
Colostomy merupakan tindakan sementara pada hirschsprungs disease
yang bertujuan untuk dekompresi sementara.
KESIMPULAN
1. Hirschsprungs disease adalah suatu kelainan bawaan berupa
aganglionik usus, mulai dari spinchter ani interna kearah proksimal
dengan panjang yang bervariasi. Akibat kegagalan migrasi sel-sel krista
neural ataupun imunologik dan hostile environment
2. Penegakkan diagnosis pada Hirschsprungs disease dilakukan dengan
anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang
3. Penatalaksanaan Hirschsprungs disease terbagi menjadi dua macam
yaitu bersifat sementara ataupun bersifat definitif dengan empat prinsip
penatalaksanaan berupa: mengatasi obstruksi, mencegah enterocolitis,
membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus.