GEN BERANGKAI

(LINKAGE)

Dra. Rina Priastini S., MKes

Departemen Biologi FK
UKRIDA
Linkage
Linkage

Lokus : tempat gen di dalam kromosom

Berangkai (linkage) : peristiwa terdapatnya
2 atau lebih banyak gen pada sebuah
kromosom yang sama
Gen pada umumnya terdapat dalam
kromosom tunggal dan yang mirip bersama-
sama akan mengalami pindah silang
(crossing over)
Gen nantinya akan terpisah dalam
kromosom dan lebih lanjut mirip seperti
hasil rekombinasi selama proses pindah
Linkage
Crossing Over (Pindah Silang)
Crossing Over (Pindah Silang)

Tidak ada bahan genetis yang hilang, hanya

terbentuk kromatid-kromatid yang baru
Kromatid-kromatid parental adalah hasil
non cross over
Kromatid-kromatid rekombinan selalu
merupakan hasil pindah silang
Keempat gen (A,B,a,b) dimunculkan di
antara kedua kromatid parental dan kedua
kromatid rekombinan
Rekombinasi menghancurkan linkage
(rangkaian)
Selama profase I meiosis dihasilkan pada
produksi jenis-jenis gamet yang lebih
banyak dari satu yang akan dapat
diperkirakan hanya oleh Hukum Mendel
Penanda
terangkai
pada lokus
penyakit

50% dari
gamet
mempunyai
alel penyakit
yang
terangkai
pada alel A
Lokus Penyakit
Rekombinasi
dapat ditukar
sehubungan
dengan penanda
dan alel penyakit

Meningkatkan
gamet
rekombinan

Frekuensi gamet
rekombinan
tergantung
sepanjang jarak
antara lokus
Jadi 4 jenis gamet dapat dihasilkan. Proporsi dari non
hingga gamet rekombinan tergantung pada jarak
penanda penyakit
 Jika penanda tidak cukup terpisah jauh untuk
menghasilkan rekombinasi 50% maka kemudian tidak
ada penanda yang terangkai terhadap lokus penyakit

50%
rekombinasi
yang
dihasilkan
adalah sama
dengan
jumlah non
dan gamet
Hal ini sama dengan mempunyai penanda alel A dan B
pada pasangan kromosom homolog yang berbeda
Terangkai pada penanda dapat merupakan tanda lokus
penyakit pada suatu area kromosom
Linkage (Tautan)

Penyimpangan hukum Mendel terjadi karena

peristiwa :
Interaksi antar alel dan genetik
Adanya linkage (tautan)
Pindah silang (crossing over)
Linkage : disebabkan karena organisme
mempunyai jumlah gen lebih banyak
daripada jumlah kromosom
Manusia diperkirakan mempunyai 40.000
gen
Linkage (Tautan)

Alel-alel dari gen-gen yang berbeda yang

terletak pada satu kromosom yang sama
tidak mengikuti Hukum mendel II mengenai
pemisahan secara bebas gen mengalami
linkage, terlebih pada gen-gen yang
berbeda, namun letaknya berdekatan
sehingga dipindahkan secara bersama-
sama
Linkage di antara gen-gen tidak
berlangsung terus menerus akibat
adanya pindah silang di antara kromosom
homolog
Pindah silang : menyebabkan terjadinya
Linkage (Tautan)

Tautan Autosomal
Tautan pada kromosom tubuh (tautan non
kelamin) kromosom no 1-22

Tautan Kelamin (sex linked)

Disebut juga tautan seks kromosom X
dan Y
Terangkai Autosomal & Kelamin
Autosomal
Kromosom/gen terletak pada kromosom
autosom no 1-22
Ekspresi genetik pada laki-laki & peremuan
sama besar
Dapat bersifat dominan maupun resesif

Terangkai Kelamin
Kromosom/gen terletak pada kromosom X
atau Y
Ekspresi genetik lebih tinggi pada laki-laki
(Y)
Dapat bersifat dominan maupun resesif
GEN TERANGKAI KELAMIN
(SEX LINKAGE)

Dra. Rina Priastini S., MKes

Departemen Biologi FK UKRIDA
Gen Tertaut Kelamin
(Sex Linked Genes)

Gen yg terletak pada kromosom sex X atau

Y disebut gen terangkai sex (sex linked)
Gen pada kromosom X mempunyai pola
ekspresi yg berbeda pada individu laki-laki
& perempuan
Perempuan mempunyai 2 kromosom X &
laki-laki hanya 1 kromosom X
Pada perempuan pewarisan sifat terangkai
X menyerupai sifat gen autosomal
Pada laki-laki yg mempunyai sifat terangkai
X menjadi abnormal karena hanya
Gen Tertaut Kelamin
(Sex Linked Genes)

Laki-laki mewarisi sifat terangkai X dari

ibunya & kromosom Y dari ayahnya
Laki-laki disebut hemizigot karena hanya
mempunyai 1 gen
Perempuan mewarisi kromosom X dari
kedua orang tuanya
Jika ibu heterozigot, kemungkinan 50% dari
anak perempuan/laki-laki mewarisi sifat
tersebut
Gen Tertaut Kelamin
(Sex Linked Genes)
Bagian homolog : dimana kromosom X dan
Y mempunyai susunan dan bentuk yang
sama
Bagian tidak homolog : dimana kromosom
X dan Y tidak memiliki persamaan bentuk
kromosom maupun susunan gen
Gen Tertaut Kelamin
(Sex Linked Genes)
Gen Tertaut Kelamin
(Sex Linked Genes)
2 jenis gen tertaut kelamin :
Gen tertaut kelamin tidak sempurna
Adalah gen yang terletak pada bagian
yang homolog
Gen tertaut kelamin sempurna
Adalah gen-gen yang terletak pada bagian
yang tidak homolog
Gen Terangkai Seks

Terangkai Kromosom Y
GEN HOLANDRIK : gen yang terangkai
pada kromosom Y diturunkan langsung
dari ayah ke anak laki-laki
Terangkai Kromosom X
Gen Tertaut Kromosom Y

Disebut Gen Holandrik, diwariskan jalur

parental (ayah)
Sifat yang diturunkan hanya terdapat pada
laki-laki
Gen tertaut kromosom Y : gen tertaut
kelamin sempurna
Sangat langka (kasus jarang dijumpai)
Kelainan pada gen holandrik : diwariskan
dari ayah kepada semua anak laki-lakinya,
tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak
perempuannya
Kelainan Terangkai Kromosom Y
Kelainan Terangkai Kromosom Y

Hairy Pinnae : tumbuhnya rambut pada

tepi telinga yang kaku dan panjang
(Hypertrichosis)
Ichthyosis congenita
Webbed Toes : kelainan lekatnya jari kaki
kedua dan ketiga
Antigen HY (Histokompatibiltas) :
ditemukan oleh Eichwald (1955)
Seorang laki-laki menderita
hipertrichosis akan menikah dengan
seorang perempuan yg normal.
Berapakah prosentase anak laki-laki
menderita hipertrichosis?

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
 Laki-laki hipertrichosis >< perempuan normal
XY* >< XX
Gamet X, Y* X, X
F1 : XX, XX 50% anak perempuan normal
XY*, XY* 50% anak laki-laki hipertrichosis
Ichtyosis Congenita
Penyakit bawaan manusia, kondisi ketika
bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak
luka berupa sobekan terutama di tempat-
tempat lekukan
Ditentukan oleh gen resesif dimana dalam
keadaan homozigot akan menyebabkan
kematian (letal) sejak dalam kandungan
Contoh Kelainan Genetik yg Terangkai
Pada Kromosom X

Hemophilia
Red-green color blindness
Congenital night blindness
High blood pressure
Duchenne muscular dystrophy
Fragile X-syndrome
 Pewarisan Terangkai X Dominan

Sifat tidak pernah diwariskan dari ayah

kepada anak laki-lakinya
Semua anak perempuan dimana ayah
menderita kelainan dan ibu normal akan
menderita kelainan.
Semua anak laki-laki dari ayah menderi
kelainan dan ibu normal adalah normal
Perkawinan dari perempuan menderita
kelainan & laki-laki normal menghasilkan
anak laki-laki menderita kelainan & anak
perempuan menderita kelainan
e.g. hypophosphatemia
Sindroma Rett
Sindroma Rett
XRXR atau XRXr
XrXr normal
 Pewarisan Terangkai X Resesif
Ekspresi pada perempuan terjadi jika bentuk
homozigot
Selalu berekspresi pada laki-laki
Dapat berasal dari ibu sehat yg diwariskan ke
anak laki-laki
Jika ibu homozigot, seluruh amak laki-laki
akan menderita kelainan & hanya 50% anak
perempuan yg menderita kelainan
Perempuan yg menderita kelainan mewarisi
sifat kedua orangtuanya
Lebih banyak diderita oleh anak laki-laki
daripada perempuan
 Pewarisan Terangkai X Resesif
Penderita laki-laki tidak dapat menurunkan
sifatnya pada anak laki-laki
Penderita laki-laki akan mewarisi sifat
tersebut ke semua anak perempuan
anak laki-laki dari perempuan carrier akan
sakit & anak perempuan akan carrier
Semua anak laki-laki dari ibu menderita
kelainan akan menderita kelainan dan
seluruh anak perempuan akan membawa
(carrier)
 Pewarisan Terangkai X Resesif

Setiap sifat yg terangkai pada kromosom X,

kelainan tidak pernah diwariskan dari ayah
kepada anak laki-lakinya
Hanya anak-laki yg menderita kelainan
Semua laki-laki dalam keluarga yg menderita
kelainan berhubungan melalui jalur ibu
Kelainan biasanya diwariskan dari kakek yg
menderita kelainan, melalui anak
perempuannya yg carrier, ke setengah cucu
laki-lakinya
Kelainan Terangkai Pada Kromosom X
Resesif
Adalah gen yang terdapat pada kromosom
X
Merupakan gen tertaut kelamin tidak
sempurna
Lebih banyak diturunkan kepada anak laki-
lakinya, sedangkan pada anak perempuan
akan membawa (carrier)
Contoh :
Buta warna
Hemofilia
Duchene Muscular Dystrophy (DMD)
Terangkai kromosom X
resesif

Anak perempuan
carrier/pembawa

Anak laki-laki menderita

kelainan

Kebanyakan keadaan yg
resesif menyebabkan
carrier/pembawa
Ayah menderita
kelainan menghasilkan
anak perempuan
carrier/pembawa)

Ayah XaY >< ibu XAXA

F1 : XAXa (perempuan
carrier)
XAY (laki-laki
normal)
Buta Warna

Merupakan kelainan pada individu yang

tidak mampu membedakan seluruh atau
beberapa warna (misalnya warna hijau dan
merah)
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh
gen resesif c (color blind) merupakan
karakter resesif yang tertaut pada
kromosom X
Lebih sering dijumpai pada laki-laki
Buta warna pada wanita XcXc dan pada
laki-laki XcY
Buta Warna
Buta Warna Merah Hijau

Tipe Deutan : bagian mata yang rusak

adalah yang sensitif terhadap warna hijau
Tipe Proton : bagian mata yang rusak
adalah yang sensitif terhadap merah
merah
Buta Warna

P : laki-laki buta warna X perempuan normal

XcY XCXC
XCXc

F1 : laki-laki normal XCY

laki-laki buta warna XcY
perempuan normal XCXc
perempuan buta warna XcXc
Buta Warna

P : laki-laki normal X perempuan buta warna

XCY XcXc

F1 : laki-laki buta wara XcY

perempuan normal XCXc

CRIS CROS INHERITANCE

Diagram Silsilah Buta Warna
Seorang laki-laki normal akan menikah
dengan perempuan yg menderita buta
warna. Berapa persen anak laki-lakinya
yg menderita buta warna?

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
 Laki-laki normal >< perempuan buta warna
XCY >< XcXc
Gamet XC, Y Xc, Xc

F1 : XCXc, XCXc 50% perempuan carrier BW

XcY, XcY 50% laki-laki BW
Hemofilia

Mutasi pada gen faktor pembekuan darah

(faktor VIII) hemofilia A/faktor IX
hemofilia B
Kedua gen faktor pembekuan darah tsb
terdapat pada kromosom X
Terapi gen pertama dicoba pada Don Miller
pada tahun 1999 dapat diberikan
komponen darah yg mengandung faktor
VIII/IX
Hemofilia

Merupakan penyakit yang disebabkan alel

resesif yang tertaut kromosom X
Lebih banyak diderita pada anak laki-laki,
sedangkan anak perempuan membawa
(carrier)
Terjadi pada 1 laki-laki di antara 7000
orang
Disebabkan oleh tidak adanya protein
tertentu yang diperlukan untuk
penggumpalan darah
Mengalami pendarahan yang berlebihan
ketika luka
Hemofilia

XHXH normal, XHXh carrier

XhXh hemofilia
XHY normal
XhY hemofilia
Hemofilia

P : perempuan carrier >< laki-laki normal

XHXh >< XHY
Gamet XH, Xh XH, Y
F1 : XHXH 25% perempuan normal
XHXh 25% perempuan carrier
XHY 25% laki-laki normal
XhY 25% laki hemofilia
Hemofilia

P : perempuan normal >< laki-laki hemofilia

XHXH >< XhY
Gamet XH, XH Xh, Y
F1 : XHXh 50% perempuan carrier
XHY 50% laki-laki normal
Diagram Silsilah Penderita Hemofilia
Seorang laki-laki normal akan menikah
dengan seorang perempuan yg membawa
penyakit hemofilia. Berapa persen kah anak
laki-laki menderita penyakit hemofilia?

A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
 Ibu carrier hemofilia >< ayah normal
XHXh >< X HY
Gamet XH, Xh XHY
F1 : XHXH 25% perempuan normal
XHXh 25% perempuan carrier
XHY 25% laki-laki normal
XhY 25% laki-laki henofilia
 Duchenne Muscular Dystrophy
(Distrofi Otot)
Salah satu kelainan tertaut pada kromosom
X
Kelainan ini banyak diderita oleh laki-laki,
sedangkan pada perempuan sangat jarang
Diderita oleh sekitar 1 dari setiap 3500 laki-
laki
Penderita jarang hidup lebih dari usia 20
tahun
Ditandai dengan makin melemahnya otot-
otot dan hilangnya koordinasi
Penyebabnya : tidak ada satu protein otot
penting yang disebut DISTROFIN
Perempuan distrofi : XdXd, normal XDXD atau
D d
Duchenne muscular
dystrophy pada anak laki-laki
berusia 18 tahun, mengalami
pelemahan otot proksimal

Menggunakan kursi roda sejak

usia 12 tahun

Meninggal pada usia 20 tahun

Terangkai pada kromosom X yg

bersifat letal
Pengaturan kembali
kromosom dapat
sangat membantu
isolasi gen penyakit
dengan menempelkan
pada kromosom yang
membawa lokus
penyakit .

eg DMD (Duchene
Muscular Distrofi)

Anak laki-laki di kursi

roda
Lesch-Nyhan Syndrome
Akibat terbentuknya purin berlebihan
terutama guanin kejang-kejang
Retardasi mental, menggigit tangan dan jari,
agresif
Hanya dijumpai pada anak laki-laki di bawah
umur 10 tahun
Fragile-X
Kromosom-X fragile, mudah patah
Retardasi mental, parah pada anak laki-laki