Sejarah Genetika

Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika & Embriologi

dari USA (1911) : substansi hereditas yg dinamakan
gen terdapat lokus yg ada di dalam lengan
kromosom
W. Johansen, ahli Genetika : gen merupakan unit
terkecil dari suatu makhluk hidup yg mengandung
substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.
Gen terdiri dari protein & asam nukleat (DNA dan
RNA), berukuran antara 4-8 mikron
Waldeyer : pertama kali menemukan kromosom
pada lalat buah (Drosophila melanogaster)
Genetika Mendelian Pada Manusia

Tidak dapat mengontrol proses

persilangan!
Pada beberapa kasus, kita dapat
mengulang (proses perkawinan,
keadaan kesehatan keluarga).
Analisa pedigree

2
3
4
5
6
7
 Beberapa keadaan yang
melibatkan pewarisan Mendelian
Huntingtons disease (late-onset,
autosomal dominant).
Some forms of albinism (recessive).
Some forms of haemophilia (recessive).
Polydactyly - extra digits (dominant).

8
9
 Dominan Complete
Dominan komplet fenotip heterozigot dan
dominan homozigot tidak dapat dibedakan

10
Dominan Complete

11
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA

PENURUNAN AUTOSOM DOMINAN

PENURUNAN AUTOSOM RESESIF
 Sifat autosomal sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom
Sifat autosomal : dominan dan resesif
Laki-laki dan perempuan mempunyai
autosom yg sama sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosomal
dapat dijumpai pada laki-laki maupun
perempuan
Autosomal Dominan

Gen sakit bersifat dominan (A) dan menutupi

gen normal yg bersifat resesif (a)
Anak abnormal (Aa atau AA) diturunkan dari
minimal 1 orang tua yang abnormal
Orang tua normal (aa) tidak akan
menghasilkan keturunan abnormal
Kemungkinan anak abnormal pada
perempuan atau laki-laki adalah sama karena
bersifat autosomal
Transmisi sifat abnormal berhenti jika dalam
suatu generasi berikutnya tidak ada individu
PENURUNAN AUTOSOM DOMINAN
 PENURUNAN AUTOSOM DOMINAN

Adanya sebuah gen dominan di dalam

genotip seseorang
Kelainan yang terikat pada penurunan
autosom dominan :
1. PTC pada manusia
2. Dentinogenesis imperfekta
3. Achondroplasia
4. Polidaktili
5. Neurofibromatosis
6. Huntington Disease
 KRITERIA PENURUNAN AUTOSOM
DOMINAN
Sifat/trait heterozigot muncul pada setiap
generasi tanpa selang
Sifat/trait diwariskan oleh penderita ke
setengah jumlah anak
Bukan penderita (normal) tidak mewariskan
sifat/trait kepada anaknya
Pewarisan sifat/trait tidak dipengaruhi oleh
jenis kelamin penderita laki-laki dan
perempuan sama banyaknya (50% : 50%)
 PHENYLTHIOCARBAMIDA (PTC)

Semacam bahan kimia sintesis

T (taste) : tidak bisa mengecap (terasa
pahit) sebagai penderita TT dan Tt
t (non taste) : bisa mengecap (asam, manis,
asin dll) sebagai orang normal tt
 Latihan Soal 1

Seorang laki-laki yang menderita PTC akan

menikah dengan seorang perempuan yang
normal. Berapakah perkiraan anak yang
normal dapat dimiliki?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
 Jawaban Soal
P : laki-laki PTC x perempuan normal
TT tt
Gamet T, T t, t
F1: Tt semua anak (100%) menderita PTC
P : laki-laki PTC x perempuan normal
Tt tt
Gamet T, t t,t
F1: Tt 50% PTC
tt 50% normal
 DENTINOGENESIS IMPERFEKTA

Suatu kelainan pada gigi manusia

Dentin berwarna putih seperti air susu
(opalesen)
Kelainan ini jarang ditemukan
Jumlahnya 1 : 8000
DD dan Dd (penderita)
dd (normal)
 Latihan Soal 2

Seorang laki-laki yang menderita

dentinogenesis imperfekta akan menikah
dengan seorang perempuan yang juga
dentinogenesis imperfekta. Berapakah
perkiraan anak yang normal dapat dimiliki?
A. 100% normal
B. 75% normal
C. 25% normal
D. Tidak ada anak yang normal
 Jawaban Soal
P : laki dentino DD x perempuan dentino DD
F1: DD 100% dentino
P : laki dentino DD x perempuan dentino Dd
F1: DD 50% dentino
Dd 50% dentino 100% dentino
P : laki dentino Dd x perempuan dentino Dd
F1: DD 25% dentino
Dd 50% dentino 75% dentino
dd 25% normal
 ACHONDROPLASIA

Ditandai dengan suatu kelainan epifisis,

yaitu adanya penulangan pada kartilago
sehingga menyebabkan anggota badan
menjadi pendek
BB penderita achondroplasia yang bersifat
letal (mati pada masa kanak-kanak)
Jumlahnya 1 : 50.000
Bb menderita achondroplasia (bertahan
hidup)
bb normal
 Latihan Soal 3

Seorang laki-laki yang menderita

Achondroplasia akan menikah dengan seorang
perempuan yang normal. Berapakah perkiraan
anak yang normal dapat dimiliki?
 Jawaban Soal

P : laki achon Bb x perempuan normal bb

F1: Bb 50% achon
bb 50% normal
 POLIDAKTILI

Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen

autosomal dominan P, yaitu orang yang
mempunyai tambahan jari pada satu atau
dua tangan atau pada kakinya.
PP atau Pp menderita polidaktili (tidak
bersifat letal)
pp normal
Neurofibromatosis

Terdapat benjolan di sekitar tubuh, terdiri

dari kumpulan sel syaraf
Gejala klinis ringan sampai parah
Muncul ketika usia dewasa (> 35 tahun)
Huntington Disease

Muncul pada usia dewasa ( > 35 tahun)

Kerusakan pada kromosom no 4
Kehilangan kontrol pada sistem koordinasi,
spasme dan kontrol diri
10 15 tahun setelah gejala timbul
meninggal
Disebabkan oleh produksi asam quiolinic
membunuh sel syaraf
 WARNA RAMBUT

Warna rambut disebabkan oleh adanya

pigmen melanin
BB atau Bb memiliki warna rambut normal
yaitu hitam atau kecoklatan
bb berwarna rambut putih (albino)
 Latihan Soal 4

Seorang laki-laki yang menderita

Achondroplasia dengan jari-jari normal akan
menikah dengan seorang perempuan dengan
tinggi badan normal tetapi menderita
polidaktili. Berapakah perkiraan anak yang
tinggi badannya normal dan jumlah jarinya
juga normal dapat dimiliki?
 Jawaban Soal

P : laki achon normal x perempuan normal

poli
Aapp aaPP
Gamet Ap, Ap, ap, ap aP, aP, aP, aP
 Rasio Fenotipe
Ap Ap ap ap Achondroplasia-Polidaktili 8
aP AaPp AaPp aaPp aaPp = 1 (50%)
Ak-Po Ak-Po N-Po N-Po Normal-Polidaktili 8 = 1
aP AaPp AaPp aaPp aaPp (50%)
Ak-Po Ak-Po N-Po N-Po
aP AaPp AaPp aaPp aaPp Rasio fenotipe anak =
Ak-Po Ak-Po N-Po N-Po achondroplasia-polidaktili :
aP AaPp AaPp aaPp aaPp normal-polidaktili = 1 : 1 atau
Ak-Po Ak-Po N-Po N-Po 50% : 50%
 Jawaban Soal

P : laki achon normal x perempuan normal

poli
Aapp aaPp
Gamet Ap, Ap, ap, ap aP, aP, ap, ap
 Rasio Fenotipe
Ap Ap ap ap Achondroplasia-Polidaktili 4
aP AaPp AaPp aaPp aaPp = 1 (25%)
Ak-Po Ak-Po N-Po N-Po Normal-Polidaktili 4 = 1
aP AaPp AaPp aaPp aaPp (25%)
Ak-Po Ak-Po N-Po N-Po Achondroplasia-Normal 4 =
ap Aapp Aapp aapp aapp 1 (25%)
Ak-N Ak-N N-N N-N Normal-Normal 4 = 1 (25%)
ap Aapp Aapp aapp aapp
Ak-N Ak-N N-N N-N
Autosomal Resesif

Dijumpai pada laki-laki maupun perempuan

dan gen terus diwariskan ke generasi
berikutnya
Anak abnormal baru (aa) terjadi jika bentuk
homozigot atau mewarisi sifat tersebut dari
kedua orang tuanya (Aa)
Anak abnormal dapat berasal dari kedua
orang tua yg sehat tetapi membawa sifat
(trait) atau heterozigot (Aa)
 KRITERIA PENURUNAN AUTOSOM
RESESIF
Kedua orangtuanya normal, heterozigot
Rata-rata seperempat dari keturunan
sebagai penderita
Kedua orangtua mungkin mempunyai
hubungan darah (saudara sepupu)
Penderita pada laki-laki dan perempuan
sama banyak
 PENURUNAN AUTOSOM RESESIF

Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai

autosom resesif hanya berekspresi dalam
genotipe homozigot resesif
Kelainan dalam penurunan autosom resesif
:
1. Albinisme
2. Phenylketonuria
3. Bisu tuli
4. Alkaptonuria
5. Thalassemia
Albino

Ketidakmampuan membentuk enzim

tirosinase yg mengubah asam amino tirosin
menjadi pigmen melanin
Warna kulit terang tidak ada pigmen
melanin
Individu normal mempunyai genotip AA atau
Aa, penderita albino dengan genotip aa
 ALBINISME

AA dan Aa berkulit normal (ada pigmentasi)

aa albino
 Latihan Soal 5

Seorang laki-laki yang menderita albino akan

menikah dengan seorang perempuan yang
normal. Berapakah perkiraan anak yang
normal dapat dimiliki?
 Jawaban Soal

Seorang laki-laki yang menderita albino akan

menikah dengan seorang perempuan yang
normal. Berapakah perkiraan anak yang
normal dapat dimiliki?
P : laki albino aa x perempuan normal AA
Gamet a, a A, A
F1: Aa normal 100%
P : laki albino aa x perempuan normal Aa
Gamet a, a A, a
F1: Aa normal 50%
aa albino 50%
 PHENYLKETONURIA

PKU : mengalami kelainan metabolisme

asam amino phenylalanine, karena tidak
adanya enzim phenylalanine hidroksilase
yang merubah phenylalanine menjadi
tyrosine
Mental retarded
PP dan Pp normal
pp menderita PKU
 BISU-TULI

Disebabkan karena adanya gen resesif dd

dan ee
DDee/Ddee dan ddEE/ddEe, ddee menderita
bisu tuli
DDEE atau DdEe normal
 Latihan Soal 6

Dari perkawinan laki-laki yang normal dengan

perempuan yang normal mungkinkan
mendapatkan anak yang menderita kelainan
bisu tuli?
 Jawaban Soal

P : laki normal DDEE x perempuan normal

DDEE
Gamet DE, DE DE, DE
F1: DDEE 100% normal
P : laki normal DdEe x perempuan normal
DdEe
Gamet DE, De, dE, de DE, De, dE, de
 Rasio Fenotipe
DE De dE de Normal 9 = 9/16 x 100%
DE DDEE DDEe DdEE DdEe 56%
N N N N Bisu tuli 7 = 7/16 x 100%
De DDEe DDee DdEe Ddee 44%
N BT N BT
BisuTuliNormal
dE DdEE DdEe ddEE ddEe
N N BT BT Ddee DDEE
de DdEe Ddee ddEe ddee Ddee DDEe
N BT BT BT ddEE DdEE
ddEe DdEe
ddee
 Jawaban Soal

Dari perkawinan laki-laki yang normal dengan

perempuan yang normal mungkinkan
mendapatkan anak yang menderita kelainan
polidaktili?
P : laki normal DDEE x perempuan normal
DdEe
Gamet DE, DE, DE, DE DE, De, dE, de
F1: DDEE
DdEE
DDEe
DdEe
 ALKAPTONURIA

Yang mengemukakan pertama kali adalah

Garrod (1902)
Tidak mempunyai enzim homogentisin
oksidase yang akan mengubah asam
homogentisin (=alkapton) menjadi asam
maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan
CO2
Alkapton keluar bersama urin berwarna
coklat tua sampai hitam
AA dan Aa normal
aa menderita alkaptonuria
 Latihan Soal 7

Dari perkawinan laki-laki yang normal (kulit

sawo matang dan jumlah jari normal) dengan
perempuan yang normal (kulit dawo matang
dan jumlah jari normal) mungkinkah
mendapatkan anak yang menderita kelainan
dengan dua karakter albino dan polidaktili?
 Jawaban Soal
P : laki normal ppAA x perempuan normal
ppAA
Gamet pA, pA, pA, pA pA, pA, pA, pA
F1: ppAA normal 100%
P : laki normal ppAA x perempuan normal
ppAa
Gamet pA, pA, pA, pA pA, pA, pa, pa
F1: ppAA, ppAa normal 100%
P : laki normal ppAa x perempuan normal
ppAa
Gamet pA, pA, pa, pa pA, pA, pa, pa
F1: ppAA 25% normal normal
 Kelainan autosom Kelainan autosom
dominan resesif
AA, Aa aa
Normal aa Normal AA, Aa
Thalassemia

Penyakit darah herediter paling umum di

Indonesia
Produksi Hb normal menurun atau tidak ada
sama sekali
Bentuk homozigot : anemia cooley, transfusi
darah dependent, pertumbuhan terganggu,
hepatosplenomegali, kematian usia anak-
anak, janin hidro fetalis
Jumlah penderita 5-10% dari total penduduk
Indonesia
Ada > 2500 kasus baru/tahun