Kelainan Penyakit Genetik

Disebabkan Faktor Alel

Dominan Autosomal
Disusun oleh : Kelompok 3
Anggota
Kelompok :

1. Fika arum Pujiyanti 2311060015

2. Ike Arina M ahdiana (2311060011)
3. Anisa melandri (2311060022)
4. Vernanda Dian Puspita Rini (2311060007)
5. Khaerun Nisa Amalliyah (2311060166)
6. Silmi Rachmawati (2311060035)
7. Dedeh Haryani K (2311060037 )
8. Indah ( 2311060003)
9. Wanda Novitasari (2311060041)
10. Syafitri Herawati (2311060164)
Pengertian
Dominan Autosomal

Sifat keturunan yg ditentukan oleh gen autosom yang

bersifat dominan dan dapat diturun kanpada laki laki
atau perempuan.
Penyakit genetik dominan autosom disebabkan adanya
satu atau sepasang gen mutan yang merugikan pada
autosom. Gen mutan tersebut bersifat dominan
(menang) terhadap gen normalnya. Jadi gen normal
bersifatresesif.
 Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat
di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis), yaitu di antara pasangan
kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Pada pasangan kromosom,
huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan
huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua.

Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan

(huruf kapital). Apabila genotip dominan ini ada, maka sifat
tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya
(sifat yang tampak) .
Ciri pada Pewarisan
Autosomal Dominan

• Sekitar 5 0 % anak • Sekitar 5 0 % anak

• Sifat tersebut yang dilahirkan akan
mungkin ada pada memiliki sifat ini
pria maupun meskipun salah satu
pasangan tidak
wanitanya.
memiliki sifat ini.
• Sifat itu juga • Pola pewarisan
• Pola pewarisan
terdapat pada salah bersifat vertikal,
satu orang tua artinya tiap generasi
pasangan. yangada pasti ada
yang memiliki sifat ini.
yang dilahirkan akan
memiliki sifat
inimeskipun salah satu
pasangan tidak
memiliki sifat ini.
bersifat vertikal, artinya
tiap generasi yangada
pasti ada yang memiliki
sifat ini.
Beberapa pewarisan
sifat dari gen autosom
dominan

1. Polidaktili (gen autosom dominan PP dan Pp )

Polidaktil adalah kelainan genetika yang ditandai
1
banyaknya jaritangan atau jari kaki melebihi normal,
misalnya jari tangan atau jari kaki yangberjumlah
enam buah. Polidaktil dapat terjadi pada kedua jari
tangan (kanan atau kiri) atau salah satu saja.

-PP: Polidaktili
-Pp: Polidaktili
-pp: Normal
 3. Katarak kongenital kerusakan
pada kornesmata yang diwariskan
oleh gen autosom dominan K.
-KK: Katarak kongenithal
-Kk: Katarak kongenithal
-kk Normal

2. Dentinogenesis imperfecta,
adalah kelainan pada gigi,
yaitukeadaan tulang gigi berwarna
putih seperti air susu (gen
autosom dominan D)
-DD: Dentinogenesis imperfecta 4. Taster (perasa) feniltiokarbamid
atau feniltiourasil (gen autosom
-Dd: Dentinogenesis imperfecta
dominan T) Taster mengecap
-dd: Normal
feniltiokarbamid dengan rasa pahit.
-TT: Taster
-Tt: Taster
-tt: Buta kecap
 7
5
Daun telinga
bebas, pangkal
rambut dahi
Lekuk pipi, lekuk dagu,
ketebalan rambut tangan, 6 runcing
lengan dan dada,
kemampuan Anonikia (tidak memiliki
membengkokkan ibu jari kuku) yang diwariskan
oleh gen autosom
dominan An.
-An An : Anonikia
-An an: Anonikia
-an an: Normal
 Thalasemia (gen autosom dominan Th) Huruf Th dianggap 1 huruf saja
dalam pembacaannya. Penderita thalasemia mengalami kekurangan
dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis.
8 -ThTh: Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal
-Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
-thth : Normal
-dd: Normal

Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki

retina), yang diwariskan oleh gen autosom dominan Ra.
9 -Ra Ra: Retinal aplasia
-Ra ra : Retinal aplasia
-ra ra : Normal
 “Sekian presentasi yang dapat kami sampaikan
bila ada kesalahan mohon dimaafkan jika ada
yang ingin bertanya monggoooo.....
Lebih baik jangan bertanya karena barang siapa yang
menyulitkan (orang lain) maka ALLAH akan mempersulit
hari akhirnya. Sendiri tanpa kekasih
cukup sekian terimakasih”

wassalamu’alaikum wr, wb.