Biology

Biology

MUTASI KROMOSOM
Adieba Warda Hayya

Copyright Pearson Prentice Hall

MUTASI KROMOSOM

MUTASI
KROMOSOM

Perubahan
Struktur
Kromosom

Delesi

Duplikasi

Inversi

Perubahan
Jumlah
Kromosom

Translokasi

Kromosom
Cincin

Euploid

aneuploid

Perubahan struktur kromosom

Perubahan

jumlah gen

delesion
Duplikasi
Perubahan

lokasi gen

Inversi
Translokasi

Transposisi

124 Mutations

Copyright Pearson Prentice Hall

12-4 Mutations

Mutations are changes in the genetic

material.

Copyright Pearson Prentice Hall

Kinds of Mutations

Kinds of Mutations
Mutations that produce changes in a single
gene are known as gene mutations.
Mutations that produce changes in whole
chromosomes are known as chromosomal
mutations.

Copyright Pearson Prentice Hall

Kinds of Mutations

Chromosomal Mutations
Chromosomal mutations involve changes in the
number or structure of chromosomes.
Chromosomal mutations include deletions,
duplications, inversions, and translocations.

Copyright Pearson Prentice Hall

Kinds of Mutations

Deletions involve the loss of all or part of a

chromosome.

Copyright Pearson Prentice Hall

Delesi

Kehilangan satu bagian (biasanya kecil)

dari kromosom

A B C D E F G

A B D E F G
C

Delesi

Muncul melalui
pematahan kromosom
secara spontan
beberapa kromosom
mempunyai bagian
mudah patah
radiasi, UV,
kemikalia, virus
mungkin meningkatkan pematahan

Delesi

Dapat muncul melalui

pindah silang yang
tidak sama

A B

Delesi

C D E G

x
A B

A B

C D

A B

C D

C D

F F G

Duplikasi

Delesi
Delesi gen yang banyak kemungkinan
besar akan mati
Delesi yang lebih sedikit dapat tetap
hidup

E. coli: delesi sampai 1% dijumpai pada sel

hidup
D. melanogaster : delesi sampai 0.1%
dapat teramati

Kinds of Mutations

Duplications produce extra copies of parts of a

chromosome.

Copyright Pearson Prentice Hall

Duplikasi

Kelebihan suatu bagian dari kromosom

A B C D E F G

A B C D E F FG

Pengaruh Duplikasi pada Fenotipe

Beberapa duplikasi mempunyai
pengaruh langsung pada fenotipe
Bar in Drosophila

Berperan sebagai alele dominan tak lengkap

BB = ukuran mata berkurang
Bb = mata agak berkurang
bb = mata normal

Duplikasi NOR dan Down Syndrome

NOR = nucleolar organizer region

normal

Down Syndrome

Perubahan Lokasi Gen

Inversi
Translokasi
Transposisi

Tidak ada informasi yang bertambah

maupun berkurang; hanya pengaturan
gen-gen.

Kinds of Mutations

Inversions reverse the direction of parts of

chromosomes.

Copyright Pearson Prentice Hall

Inversi
pemutaran 180o dari bagian kromosom
A

180O

Inversi
Dihasilkan melalui pematahan dan penggabungan kembali kromosom
D
E
C
A

Inversi
Dihasilkan melalui pematahan dan penggabungan kembali kromosom
D
E
C
A

Inversi

Dapat mengubah fenotipe melalui

position effects
Memindahkan gen aktif ke tempat yang

umumnya tidak aktif; kehilangan fungsi gen

Memindahkan gen tidak aktif ke tempat yang
umumnya aktif; mendapatkan fungsi gen

Dapat berperan menyimpan kelompok

gen (alele khusus) yang berfungsi baik
bersama-sama

Inversi dan Pindah silang

Inversi menyebabkan sinapsis yang rumit
saat meiosis pada individu heterosigot
Kromatid yang terlibat dalam pindah
silang tidak menghasilkan gamet yang
berfungsi
Hanya kromosom tipe tetua yang
diwariskan

E
F
A

D
C

Parasentris

E
F
A
1
2
3
4

D
C
G

1
2
3
4

Perisentris

Kinds of Mutations

Translocations occurs when part of one

chromosome breaks off and attaches to another.

Copyright Pearson Prentice Hall

Translokasi

Menyebabkan semi sterilitas

Terjadi kerumitan sinapsis dan segregasi

Dapat menyebabkan perubahan

fenotipe
position effect
kanker pada manusia dan translokasi

Translokasi dan Fertilitas

A
Q

B
P

C
D

1
2

3
4

O
P
Q

P
Q

Translokasi dan Fertilitas

Hanya 1/3 dari segregasi akan
menghasilkan gamet yang hidup
Fertilitas berkurang sebesar 2/3

Kromosom Cincin
Kromosom berbentuk cincin
Terjadi karena telomere yang berada di
ujung-ujung patah, sehingga ujung
kromosom saling melekat datu dengan
yang lainnya membentuk cincin

Aberasi Kromosom

Perubahan jumlah kromosom

Poliploid
Penggandaan lengkap satu set kromosom dasar
3N, 4N, 5N, dst.
Aneuploid
Kelebihan atau kurang kromosom tunggal
2N + 1, 2N -1, dst.

Poliploidi

Mempunyai kelipatan kromosom dasar

3N, 4N, dst.

Akhiran : -ploid atau -ploidi

3N = triploid
4N = tetraploid
5N = pentaploid
6N = heksaploid

Poliploidi

N= A

C:

2N = AA BB CC:

Poliploidi

N= A

C:

3N = AAA BBB CCC

Poliploidi

Monoploid (haploidi): jarang terdapat

pada hewan
kecuali: Lebah: jantan adalah haploid -

berkembang dari telur yang tidak dibuahi;

betina adalah diploid

Lebih banyak dijumpai pada tanaman

Pergantian perkembangbiakan

meningkatkan munculnya haploid

Haploid pada tanaman

Kadang-kadang gamet yang tidak

dibuahi dapat berkembang menjadi
tanaman dewasa
biasanya kecil, dan viabilitas rendah

steril

3N atau lebih pada tanaman

Poliploid biasanya dapat memperbaiki

viabilitas pada tanaman
Tanaman lebih besar, menghasilkan bunga

lebih besar, lebih banyak biji, lebih keras, dll.

Pasangan kromosom pada saat meiosis masih
menjadi masalah, terutama bila jumlah
ploidinya gasal misalnya: 3N, 5N, 7N, dst.
dapat diperbanyak secara aseksual

3N atau lebih

Autopolipoidi
Penggandaan

kromosom dasar
dari spesies yang
sama
Biasanya muncul
dari pembuahan
ganda
Semua kromosm
mempunyai
homolog

Allopoliploidi
Penggandaan

kromosom dasar
dari spesies yang
berbeda
Berasal dari
hibridisasi
Kromosom tidak
mempunyai
homolog

Allopoliploidi atau hibridisasi

kuda + keledai mule
Haploid, steril

32

N = 63

Spesies tanaman yang muncul melalui Allodan Autopoliploidi

Dimungkinkan untuk menciptakan spesies

baru tanaman secara cepat
Hibridisasi (allopoliploidi) diikuti dengan
autopoliploidi tanaman dengan
susunan kromosom yang keseluruhannya
berasal dari tetua yang berbeda
Fertil, masing-msing kromosom
mempunyai pasangannya sendiri;
SPESIES BARU

SEGREGASI PADA POLIPLOID

Kelebihan kromosom pada poliploid
mem- pengaruhi nisbah genotipe dan
fenotipe keturunannya
Misal triploid Aaa

nisbah gamet 2 A : 1 AA : 2 Aa : 1 a
Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A- : 1 a

(termasuk tetraploid)
Nisbah 26 A- : 1 a (bila hanya dihitung
diploid dan triploid)

Segregasi pada autotetraploid

Tetraploid AAaa:
Nisbah gamet yang dihasilkan
1 AA : 4 Aa : 1 aa
Keturunan penyerbukan sendiri: 35 A-:1 aa

(satu alele A menghasilkan fenotipe A)

Aneuploidi

Kelebihan atau kehilangan satu

kromosom tunggal
2N + 1
2N - 1

Akhiran : -somy or -somic

2N + 1 = trisomy
2N - 1 = monosomy

2N + 2 = tetrasomy

Aneuploidi

Biasanya muncul melalui nondisjunction pada saat meiosis

Homolog atau kromatid tidak memisah
gamet mengandung 2 atau hanya satu

salinan dari kromosom tertentu

Aneuploidi pada manusia

Kebanyakan aneuploidi pada manusia
menyebabkan efek yang drastis, calon
bayi spontan gugur pada awal
perkembangannya
Beberapa dapat hidup sampai dilahirkan

Trisomy 21; Down Syndrome

Jumlah kromosom 47; +21

1/700 dari kelahiran
Lebih dari 60% kehamilan gugur secara spontan
20% dapat dilahirkan
Kejadian meningkat tajam pada wanita yang
telah berumur
1/300 untuk umur 35 tahun
1/22 untuk umur 45 tahun

Trisomy 21
Ciri kenampakan pada wajah
Hidung kecil. Wajah datar, lipatan kulit pada
mata
Keterbelakangan mental (rata IQ < 50)
Berbagai komplikasi
Penyakit jantung
leukemia
epilepsi
Fertilitas kurang

VIDEO TERJADINYA
DISJUNCTION

Trisomy 18; Edward Syndrome

Jumlah kromosom 47; +18

1/8000 dari kelahiran; umur ibu mempengaruhi
Berat lahir rendah
Kelainan morfologi
dagu, ears, tangan mengepal
Cacat otak, jantung, ginjal, dan organ lain
Jarang hidup melebihi 1 tahun

47, XXY; Klinefelter Syndrome

47, XYY; Jacobs Syndrome
45, XO; Turner Syndrome

Sindrom Down. Kelainan ini mengenai satu dari setiap 700

anak yang lahir di Amerika Serikat. Sindrom Down biasanya
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap
sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Sindrom Down
meliputi penampakan wajah yang khas, tubuh pendek, cacat
jantung, kerentanan terhadap infeksi saluran pernafasan,
dan lemah mental. Lebih jauh lagi, individu yang menderita
Sindrom Down memiliki kecenderungan untuk menderita
penyakit leukemia dan Alzheimer (Campbell, Neil A dkk.
2002).

Sindrom Klinefelter. Individu yang

menderita sindroma Klinefelter memiliki
dua kromosom X dan satu kromosom Y.
Mereka merupakan lelaki yang cukup
normal meskipun ukuran testisnya kecil,
menghasilkan sedikit sperma atau tidak
sama sekali, dan memiliki dada yang
rudimenter (tidak berkembang)
(Brookes, Martin. 2005).

Sindrom Turner. Individu penderita

Sindroma Turner hanya memiliki satu
kromosom X. Mereka tampak seperti
perempuab namun alat kelamin dalam
dan lura tidak berkembang serta tidak
dapat memiliki keturunan (Brookes,
Martin. 2005).

Sindrom Cri-du-Chat atau cat-cry adalah

suatu keadaan langka yang disebabkan
oleh pemusnahan bagian terpendek dari
kromosom nomor 5. Bayi dengan
sindrom ini, mengalami kelainan fisik,
retardasi mental, dan defek laring yang
mengakibatkan suara tangisan seperti
suara kucing mengeong (Sloane, E.
1994).

Sindrom Edward (trisomi 18), dengan

insiden 1 dari 6500 kelahiran hidup,
biasanya bersifat fatal pada tahun
pertama kehidupan. Hal yang sama juga
berlaku untuk sindrom Patau (trisomi 13)
(Sloane, E. 1994

Sindrom Patau (trisomi 13), dengan insiden

1 dari 4000-15.000 kelahiran. Kelainan ini
memiliki formulasi kromosom 47, XY+13
atau 47, XX+13. Sindrom ini jauh lebih
langka dibandingkan kelainan kromosom
lain. Manifestasi klinis mayornya berupa
anomali multipel yang meliputi
celah/sumbing bibir dan palatum (biasanya
bilateral), malformasi telinga, mikrofaltrnia,
defek mata, retardasi mental, bahkan
kematian awal (Wong, Donna L. dkk. 2002).