LKPD MUTASI KROMOSOM

I. Mutasi kromosom
1. Organisme umumnya bersifat diploid artinya memiliki sel dengan dua set genom.Setiap
genom dalam sel berpasangan dengan homolognya berdasarkan ukuran panjang
kromosom dan disimbolkan 2n karena merupakan kelipatan jumlah set kromosom
dasar.
2. Dalam setiap pasangan kromosom homolog, tersimpan genom organisme tersebut.
Perubahan keadaan kromosom akan mengakibatkan mutasi kromosom
3. Oleh karena itu, mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan
perubahan jumlah kromosom
4. Perhatikanlah gambar kariotipe (susunan kromosom) berikut.

Apakah kelainan yang terdapat dalam susunan kromosom tersebut ?

Kelainan pada kromososm nomor 21 ialah Aneuploid (terjadi pengurangan atau
penambahan pada salah satu kromosom pada genom) lebih tepatnya Trisomik karena
kelebihan 1 kromosom, rumus genomnya = 2n+1
5. Macam-macam kelainan jumlah kromosom pada manusia adalah……..
(di buku paket merah lebih ringkas)
Sindrom Down
 Sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Sindrom
ini ditandai dengan ciri-ciri fisik seperti dahi yang lebar, leher yang pendek, dan tangan
yang rata. Selain itu, mulut penderita sindrom Down juga memiliki mulut yang terbuka
secara permanen, bibir bagian bawah yang agak membengkak, dan lidah panjang yang
berkerut.

Sindrom Turner
Sindrom Turner diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X pada pasangan
kromosom ke-23. Artinya, penderita sindrom Turner memiliki kariotipe 45 kromosom.
Kelainan genetik ini menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami
gangguan kesuburan. Kondisi ini secara medis dikenal juga sebagai disgenesis gonad
perempuan.

Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter terjadi karena adanya ekstra X kromosom pada laki-laki, sehingga
menghasilkan kariotipe dengan 47 kromosom. Beberapa ciri-cirinya adalah penampilan
karakter seksual feminin, tereduksinya ciri-ciri fisik laki-laki, dan kemandulan.

Sindrom Wanita Super

Sindrom yang dikenal juga sebagai sindrom XXX ini disebabkan oleh kromosom X
tambahan pada perempuan. Akibatnya, penderitanya memiliki kariotipe 47 kromosom.
Penderita sindrom wanita super mengalami perkembangan karakter seksual yang abnormal
dan steril pada perempuan. Mereka juga memiliki tubuh yang lebih tinggi dari wanita pada
umumnya dan mengalami kesulitan berbicara. Sindrom ini diketahui hanya dimiliki oleh 1
dari 1000 wanita, sehingga jarang ditemui.

Sindrom Jacob atau Sindrom Laki-Laki Super

Sindrom ini dikenal juga sebagai sindrom XYY. Penderitanya memiliki tambahan
kromosom Y, sehingga menghasilkan kariotipe 47 kromosom. Mereka yang memiliki
sindrom Jacob ini menunjukkan pertumbuhan abnormal dan rawan mengalami gangguan
autisme. Sindrom Jacob merupakan kelainan yang jarang ditemukan, seperti sindrom
wanita super.
6. Gamet (sel telur dan sperma) yang tidak normal dapat terjadi karena adanya peristiwa
gagal berpisah (nondisjungsi) pada saat gametogenesis. Perhatikan sebagian tahap meiosis
berikut ini.

a. Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah..............................................................

b. Sel anakan no. 1, 2, dan 5 mengalami kelainan.........................sehingga jika bertemu

gamet normal dalam fertilisasi akan menghasilkan individu yang bersifat.......................
c. Sel anakan no. 3, 4, dan 6 mengalami kelainan................................sehingga jika bertemu
dengan gamet normal pada fertilisasi akan menghasilkan individu dengan
kelainan.............................
7. a. Poliploid merupakan kelainan jumlah kromosom yang intinya........................................
b. Set kromosom individu normal disebut 2n. Jika individu memiliki 3 set kromosom
disebut................., sedangkan individu yang memiliki set kromosom 4n disebut..............
c. Kelainan ini dapat terjadi karena.........................................
II. Perubahan struktur kromosom
1. Pada saat meiosis, kromosom dapat putus (pecah). Kromosom yang pecah akan kehilangan
sebagian gen-gennya. Peristiwa ini disebut...............................................
2. Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom semula, tetapi dalam posisi terbalik.
Peristiwa ini disebut.....................
3. Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom homolognya. Peristiwa ini
disebut................
4. Fragmen kromosom dapat pula menempel pada kromosom bukan homolognya. Peristiwa
ini disebut.....................
5. Perhatikan skema berikut, kemudian tentukan masing-masing peristiwa dalam skema
tersebut.

a. .........................
b. ........................
c. .........................
d. .........................
e. ........................

III. Kesimpulan
1. Mutasi adalah.............
2. Organisme yang mengalami mutasi disebut...............
3. Hasil mutasi dapat diturunkan ke generasi berikutnya jika................
4. Penyebab mutasi disebut.……..