CARA MEMAHAMI SLIDE

WHAT
WHO
WHY
WHEN
WHERE
HOW
Kelainan Kongenital
HIDROSEFALUS
Penyakit yang terjadi akibat gangguan
aliran cairan di dalam otak(cairan
serebro spinal) atau akumulasi cairan
serebrospinal dalam ventrikel serebral,
ruang subarachnoid, atau ruang
subdural.

Gangguan itu menyebabkan cairan

tersebut bertambah banyak yang
selanjutnya akan menekan jaringan otak
di sekitarnya, khususnya pusat-pusat
saraf yang vital.
 Penyebap Hidrosefalus terbagi dua, yakni
Kongenital disebabkan gangguan
perkembangan janin dalam rahim
Infeksi intrauterine.

Manifestasi Klinis :
Kepala membesar, fontanel antrior menonjol.
Vena pada kulit kepala dilatasi dan terlihat jelas
pada saat bayi menangis.
Terdapat bunyi creckedpot (tanda Macewen).
Mata melihat kebawah, mudah terstimulasi,
lemah dan kemampuan makan berkurang.
Opistotonus dan spatik pada ekstremitas
bawah.
Pada bayi dengan malformasi Ac, bayi
 Bunyi napas stridor.
Kesulitan bernapas.
Apnea dan tidak ada refleks muntah.
Sakit kepala, papil edema.
Strabismus, ataxia, letargi, bingung, dan bicara
inkoheren.

Klasifikasi
Hidrosefalus tipe obstruktif/ non komunikans
Terjadi bila CSS otak terganggu (Gangguan di
dalam atau pada sistem ventrikel yang
mengakibatkan penyumbatan aliran CSS dalam
sistem ventrikel otak), yang kebanyakan
disebabkan oleh kongenital
Hidrosefalus tipe komunikans
Jarang ditemukan. Terjadi karena proses
Pemeriksaan Penunjang :
X- foto Kepala
Transluminasi
Pemeriksaan CSS
Ventrikulografi
CT Scan
USG

Penatalaksanaan :
Terapi Medikamentosa
membatasi evolusi hidrosefalus melalui
upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus
khoroid atau upaya meningkatkan
resorpsinya
Obat yang sering digunakan adalah:
Asetasolamid
Cara pemberian dan dosis; Per oral 2-3 x 125
mg/hari, dosis ini dapat ditingkatkan sampai
maksimal 1.200 mg/hari
Furosemid
Cara pemberian dan dosis; Per oral, 1,2
mg/kgBB 1x/hari atau injeksi iv 0,6
mg/kgBB/hari

Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu

pasien diprogramkan
untuk operasi
Lumbal pungsi berulang (serial lumbar
puncture)
Indikasi : umumnya dikerjakan pada
hidrosefalus komunikan
terutama pada hidrosefalus yang terjadi
setelah perdarahan
subarakhnoid, periventrikular-intraventrikular
dan meningitis TBC
Diindikasikan juga pada hidrosefalus
komunikan dimana shunt
tidak bisa dikerjakan atau kemungkinan akan
terjadi herniasi
(impending herniation)
SPINA BIFIDA
Kecacatan yang terjadi pada neural tube
(struktur embrio yang berkembang ke
sumsum tulang belakang dan otak)
Klasifikasi :
Spina bifida cyctica
Disebut juga myelomeningocele
Dapat terjadi di sepanjang tulang belakang,
sering di daerah pinggang
Berbentuk seperti kista.
Spina bifida occulta
Terjadi pada sebagian besar orang dewasa.
Pencitraan diperlukan untuk menganalisis
lengkungan vertebral posterior.
Syringomeningocele

Terapi : operasi dapat dipertimbangkan dengan

memperhatikan keadaan umum pasien.
PHENYLKETONURIA (PKU)
gangguan desakan autosomal genetis

Kurangnya enzim fenilalanin

hidroksilase(PAH), Enzim yang
mengubah asam amino
fenilalaninmenjadi asam amino
tirosina.

Jika tubuh kekurangan PAH

fenilalanina akan mengumpul dan
berubah menjadi fenilketon, yang bisa
dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan masalah dalam
perkembangan otak, menyebabkan fungsi
mental menurun drastis dan serangan-
serangan.

PKU merupakan salah satu dari sedikit

penyakit genetis yang bisa dikendalikan
melalui dietdiet rendah fenilalanina dan
tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang

mengandung fenilalanin.