REFERAT

Hipotiroid Kongenital
Nama: Zelda Mercheline Aqmarina .H, S.Ked
NIM: 1261050136
Pembimbing: dr. Persadaan Bukit, Sp.A
 Pendahuluan
Masa 3 tahun pertama adalah masa periode
kritis tumbuh kembang anak.
Hipotiroid kongenital adalah salah satu
masalah tumbuh kembang anak yang sering
dijumpai.
Dampak hipotiroid kongenital pada anak yang
sangat menyedihkan adalah mental
terbelakang yang tidak bisa dipulihkan.
 Hipertiroid kongenital adalah kelainan
endokrin kongenital terbanyak pada anak.
Lebih dari 1,7 juta orang di Indonesia
berpotensi mengalami gangguan tiroid
 Tinjauan Pustaka

HIPOTIROID KONGENITAL

Hipotiroid kongenital (HK) adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir.
Ada dua hormon yang diproduksi dan dilepaskan oleh kelenjar tiroid, yaitu
tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Pembentukannya memerlukan
mikronutrien iodium
 Epidemiologi

Kejadian sangat tinggi di daerah kurang

iodium 1:300000
Di indonesia tahun 2010 595 kasus HK
Di RSCM dan RSHS 2000-2014 dari 213.669
Bayi baru lahir yang di skrining HK, positif 85
bayi.
>70% didiagnosis setelah umur 1 tahun. 2,3%
kurang dari 3 bulan.
Kemenkes RI, 2015
 Etiologi
1. Hipotiroid primer
Disgenesis tiroid
Dishormogenesis tiroid
Resisten terhadap TSH

2. Hipotiroid sentral (Hipotiroid sekunder)

Defisiensi TSH
Defisiensi hormon Thyrotropin-releasing
Resistensi hormon Thyrotropin-releasing
Hipotiroid karena masalah yang berhubungan
dengan glandula pituitari

3. Hipotiroid Peripheral
Resisten terhadap hormon tiroid
Transpor hormon tiroid yang abnormal
4. Sindroma Hipotiroid
Sindrom pendred (hipotiroid-tuli-goiter)
Sindrom Bamforth-Lazarus (hipotiroid-pembelahan langit mulut-rambut runcing)
Displasia ektodermal (hipohidrotik-hipotiroid-diskinesia silier)
Hipotiroid (dysmorphism-polidaktili postaksial-defisit intelektual)
Sindrom Kocher-Deber-Semilange (pseudohipertrofi otot- hipotiroid)
Benign Chorea-hipotiroidism
Choreoathetosis (hipotiroid-distres napas neonatus)
Obesitas-colitis (Hipertiroid-hipertrofi cardia-perkembangan terhambat)

5. Hipotiroid Transien kongenital

Intak Maternal dari obat anti tiroid
Antibodi yang membloking lewatnya reseptor TSH pada transplasenta
Defisiensi iodine pada maternal dan neonatal
 Tiroid pada masa kehamilan
Kelenjar tiroid
TRH berada di Hipofisis hasilkan
sudah berada pada
neuron TSH
posisinya (2 lobus)
Minggu ke-7 Minggu 9

Melakukan ambilan
Kadar TSH mulai Kadar T4 dan T3
yodium dan aktivasi
meningkat mulai meningkat
hormon tiroid
Minggu 12 Sejak minggu ke 8
 Patofisiologi

TSH rendah

TSH rendah

Sekresi hormon tiroid

Defisiensi yodium Agenesis tiroid hipotiroid primer

Stadium kompensasi TSH tanpa adanya struma
Stadium dekompensasi
 Manifestasi klinis

Ikterik yang
hipotermia akrosianosis berlangsung
lebih dari 3 hari

Letargis makroaglosia
 Distensi Hernia
abdomen umbilikus

Mottled Distress
skin pernapasan
 Manifestasi Klinis

Bayi kurang aktif

Tubuh pendek (cebol)

Muka hipotiroid yang khas

Mental terbelakang

Kesulitan berbicara
 Diagnosa
Spesimen diambil antara hari ke-2 dan ke-5
usia bayi
a. Kadar TSH 20 mU/L
Bila tes konfirmasi mendapatkan hasil kadar TSH kurang dari 20
mU/L, maka hasil dianggap normal dan akan disampaikan kepada pengirim
spesimen dalam waktu 7 hari.
b. Kadar TSH antara >20 - 40 mU/L
Nilai TSH yang demikian menunjukkan hasil yang meragukan. Sehingga
perlu pengambilan specimen ulang (resample). Bila pada hasil pengambilan ulang
didapatkan:
Kadar TSH 20 mU/L, maka hasil tersebut dianggap normal
kadar TSH > 20 mU/L, maka perlu dilakukan pemeriksaan TSH dan FT4 serum

c. Kadar TSH 40 mU/L

Jika hasil meriksaan menunjukkan nilai yang demikian, maka perlu ilakukan
pemeriksaan konfirmasi TSH dan FT4 serum
 Tatalaksana
Usia Na L-T4
(microgram/kgBB
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
6-12 tahun 4-5
> 12 tahun 2-3

Pemberian dosis permulaan 10-15 pg/kg

Pada bayi cukup bulan: 37,5-50 pg per hari
Kongenital berat (T4 <5pg) : 50 pg
 Tanda/ gejala dosis Tanda/ gejala
kurang kelebihan dosis
Hipoaktif Gelisah
Edema (BB naik) Kulit panas,
Obstipasi lembab, banyak
Kulit kering, teraba keringat
dingin BB turun
Sering BAB
 Pemantauan
Jadwal pemantauan TSH dan T4/FT4
Setelah 2mgg dan 4mgg sejak pengobatan
tiroksin
Pada 6 bln pertama, tiap 1bln/2 bln
Umur 6bln-3thn, tiap 3bln/4bln
Umur 3thn-18thn, tiap 6bln sampai 12 bln

FT4 dan TSH harus diulang 4 minggu setelah

perubahan dosis tiroksin.
Target nilai TSH, T4 dan FT4
T4 serum 130-206 nmol/L (10-16pg/dl)
FT4 18-30 pmol/L (1,4-2,3 pg/dl) kadar FT4 ini
dipertahankan pada nilai diatas 1,7 pg/dl (75%
dari kisaran normal). Kadar ini merupakan
kadar optimal.
Kadar TSH serum, sebaiknya dipertahankan
dibawah 5 mU/L
 Pertumbuhan/antopometri
Perkembangan, fungsi mental dan kognitif
Tes pendengaran
Umur Tulang
 Daftar Pustaka
Wirawan Adi, Sunartini, Suryawan Bikin, Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak
Hipotiroid Kongenital yang Diterapi dini dengan Levo-tiroksin dan Dosis Awal
Tinggi. Sari Pediatri. Vol. 15 No. 2. Agustus 2013.
Agrawal Pankaj, Rajeev Philip, Saran Sanjay, et al. Congenital Hypothyroidsm.
Indian J Endocrinology Metabolic. India: National Center of Biotechnology
Information. 2015 March-April.
Diunduh dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319261/ diakses
pada 22.42 WIB, 17 Desember 2016.
Rustana Diet. Pentingnya Skrining Hipotiroid Pada Bayi. Jakarta: UKK Endokrinologi
IDAI. 26 April 2015.
Diunduh dari HTTP://WWW.IDAI.OR.ID/ARTIKEL/SEPUTAR-KESEHATAN-
ANAK/PENTINGNYA-SKRINING-HIPOTIROID-PADA-BAYI Diakses pada 21.19 WIB, 17
Desember 2016
Prasetyowaty, Ridwan M. Hipotiroid Kongenital. Jurnal Kesehatan Metro Sai Wawai
Volume VIII No 2 Edisi Desember 2015 ISSN: 19779-469X
Marcdante Karen J, Kliegman Robert M, Jenson Hal B, Behrman Richard E. Kelainan
Tiroid, NELSON Ilmu Kesehatan Anak, Singapore: SAUNDERS ELSIVIER, 2014. h-
710-712
 Rastagi Maynika V, La Franci Stephen. Congenital
Hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. National Center of
Biotechnology Information. 2010 June 10. Diunduh dari
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2903524/
Diakses pada 22.30 WIB, 17 Desember 2016
Najjar Samir S, Abobakr Abdullah M. The Thyroid. Textbook
of Clinical Pediatrics. Philadelphia: LIPPINCOTT WILLIAMS &
WILKINS. 2001
Lana Laura C, Cheetam Tim. Kongenital Hypotiroidism-
Whats New?. Symposium: Endocrinology. Pediatric and
child health. Elsevier. 2015
Susanto R, Julia M. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam:
Batubara JR, Tridjaja B, Pulungan AB, penyunting. Buku ajar
endokrinologi anak. UKK Endokrinologi Anak dan Remaja
IDAI. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2010. Hal. 205-21.