Disorder Of Sex Dvelopment

Tinjauan Pustaka
Definisi
Tidak sempurnanya perkembangan genitalia eksterna yang
memperlihatkan pertumbuhan yang untuk genitalia laki-laki
ataupun genitalia perempuan yang sesuai perkembangan
normalnya
Definisi
Kelainan kongenital perkembangan alat kelamin
Ambigus genitalia

Tidak sempurnanya anatomi yang disebabkan oleh beberapa kelainan

defisiensi
Difisiensi enzim 5 alfareduktase

Perkembangan organ genitalia tidak sempurna

Kelainan dari perkembangan gonad

ETIOLOGI
Faktor Genetik

Faktor Gonad

Faktor Hormonal
Epidemiologi
Kejadian di seluruh dunia 1,7%

1,8 kasus dari 10.000 kelahiran

hidup

Tertinggi pada masyarakat eropa

yahudi, hispanik, slavia, keturunan
italia
Patogenesis
Manifestasi Klinis
Bentuk organ genitalia yang abnormal seperti vulva yang
sempit dan klitoromegali, kantong hernia inguinalis yang
berisi gonad
Keterlambatan perkembangan sex sekunder
DIAGNOSIS

Pemeriksaan Pemeriksaan
Anamnesis
Fisik Penunjang
Laporan Kasus
Keluhan Utama: Alat kelamin tidak terlihat normal sejak
lahir
Riwayat Penyakit Sekarang:
Alat kelamin tidak terlihat normal sejak lahir
BAK keluar dari bawah batang penis penis
Demam tidak ada, batuk tidak ada, sesak napas tidak ada
Kejang tidak ada
BAK jumlah dan warna biasa
BAB jumlah dan konsistensi biasa
 Riwayat Penyakit Dahulu
Anak sudah dikenal dengan ambigus genitalia 1 tahun
yang lalu, dan anak dianjurkan untuk pemeriksaan
kromosom. Setelah pemeriksaan kromosom anak tidak
kembali lagi kontrol ke RS
 Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada keluarga yang memiliki kelainan organ genitalia
seperti pasien
Riwayat Kelahiran, imunisasi, pertumbuhan
dan perkembangan, lingkungan
Anak ke 5 dari 6 bersaudara, lahir spontan ditolong bidan cukup bulan,
berat badan lahir 3400 gram, panjang badan 51 cm, langsung menangis.
Riwayat imunisasi dasar lengkap
Riwayat pertumbuhan dan perkembangan dalam batas normal
Higiene dan sanitasi lingkungan baik.

Pemeriksaan Fisik
Umum
Keadaan umum : Tidak tampak sakit
Kesadaran : komposmentis kooperatif
Nadi : 75 x/ menit
Pernafasan : 18 x/ menit
Suhu : 36,80C
Tekanan darah : 110/70 mmHg
Berat badan : 30 kg
Tinggi badan : 140 cm
Status gizi BB/U : 70 % TB/U : 93,1 %
BB/TB : 76,5 % Kesan : Gizi kurang
 Kulit : teraba hangat
Kelenjar getah bening : tidak teraba pembesaran kelenjar getah bening
Kepala : bulat, simetris
Rambut : hitam, tidak mudah rontok
Mata : konjungtiva tidak anemis,
Sklera tidak ikterik, pupil isokor, diameter 2mm/2mm
Telinga : tidak ditemukan kelainan
Hidung : tidak ditemukan kelainan
Tenggorokan : tonsil T1-T1, tidak hiperemis, faring tidak hiperemis
Gigi dan mulut : mukosa bibir dan mulut basah
Leher : JVP 5-2 cmH2O
Dada : Paru : Inspeksi : normochest, simetris kiri dan kanan
Palpasi : fremitus kiri sama dengan kanan
Perkusi : sonor
Auskultasi : vesikuler, ronkhi tidak ada, wheezing tidak ada
 Jantung: Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : ictus teraba 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi : batas jantung dalam batas normal
Auskultasi : irama teratur, bising
tidak ada
Abdomen : inspeksi : distensi tidak ada
Palpasi : supel, hepar danlien tidak teraba
Perkusi : timpani
Auskultasi : bising usus + normal
Punggung : tidak ditemukan kelainan
Alat kelamin : mikropenis dengan ukuran 1,5 cm, testis bilateral, OUE dibawah
penis, status pubertas A1P1G1
Anus : colok dubur tidak dilakukan
Anggota gerak : akral hangat, CRT < 2 detik
 Diagnosis Kerja
Disorder of Sex Development
Gizi Kurang
Rencana
Laboratorium darah rutin
Feses rutin
Darah Rutin
Pemeriksaan LH, FSH dan Testosteron
Kontrol ulang 1 bulan lagi