Amenore Primer pada Wanita

Skenario 2
Seorang siswa perempuan aa 16 tahun diantar orang
tuanya ke dokter untuk berkonsultasi karena belum
menstruasi. Selama sekolah, aa bisa mengikuti pelajaran
dengan cukup baik. Ia selalu naik kelas, walaupun dengan
nilai yang pas-pasan. Aa adalah anak pertama dalam
keluarga namun tinggi badannya kalah cukup jauh dari
adiknya. Menurut orang tuanya, aa pernah didiagnosa
kelainan jantung bocor. Tetapi sembuh sendiri tanpa
operasi. Pada PF, ditemukan perawakan aa yang pendek
yaitu 145cm (normalnya 160-162,5cm), BB 53 kg
(normalnya 55-60 kg) didapatkan leher pendek dan
webbed neck, jarak papilla mammae berjauhan satu
dengan yang lainnya, tidak terdeteksi bising jantung.
Rumusan Masalah
Seorang perempuan 16 tahun dengan keluhan belum
menstruasi, kecerdasan pas-pasan, serta memiliki TB dan
BB dibawah normal, webbed neck dan jarak papila
mammae berjauhan.
Anamnesis
Identitas Pasien
keluhan utama : amenore primer
Riwayat penyakit sekarang : kecerdasan pas-pasan, TB dan
BB dibawah normal, webbed neck dan jarak papilla mammae
berjauhan.
Riwayat penyakit dahulu: pernah didiagnosis kelainan
jantung bocor tapi sembuh.
Riwayat penyakit keluarga/ kecacatan : -
Riwayat keluarga : TB pasien kalah cukup jauh dari adiknya.
Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan
perkembangannya (dari lahir sampai usia sekarang)
Menanyakan umur ibu ketika mengandung pasien dan ANCnya.
Pemeriksaan fisik
TTV
Biasanya hipertensi
Inspeksi
Perawakan pendek, webbed neck, epikantus (+), ggn
pertumbuhan dagu dimana akan mengganggu
pertumbuhan gigi. Dada berbentuk perisai (shield like
chest) dengan putting susu yang letaknya berjauhan,
terkadang ditemukan pektus eksavatum, kadang skoliosis.
Auskultasi
Pemeriksaan jantung murmur karena coartasio aorta
Pemeriksaan Penunjang
kromosom
USG :
Normalnya, setelah pubertas, gambaran uterus pada USG akan membentuk tabung sepanjang 5-7 cm.
bentuknya mirip buah pir, dengan ratio antara fundux dan serviks 3 : 1.
Jika gadis ini mengalami hambatan pada perkembangan gonadnya, maka uterusnya akan nampak lebih kecil
dari ukuran tersebut.
Differential Diagnosis
Working Diagnosis
Sindrom Turner : suatu kondisi yang hanya
mempengaruhi anak perempuan dan wanita,yang
disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner
dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan
perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan
untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan
ketidakmampuan belajar tertentu.
Patofisiologi
Manifestasi Klinis
Tubuh pendek
Webbed neck
Kelopak matanya turun/ sayup
Pembengkakan pada punggung tangan
dan puncak kakinya (limfedema)
Jari pendek dan tidak terbentuk
dengan baik
Perkembangan tulang abnormal (dada
lebar, putting susu lebar)
Banyak tahi lalat
Tidak terjadi perkembangan seksual
sekunder (amenore)
Simian crase
Penyempitan aorta hipertensi
Keterbelakangan mental (kadang)
Etiologi
Sindroma Turner disebabkan karena terjadi nondisjunction
pada proses mitosis ataupun miosis serta usia ibu diatas
35 tahun. Karena pada usia tersebut terjadi tahapan arrest
pada profase 1 yang panjang di oogenesis sehingga pada
waktu segregasi (pemisahan diri) terjadi kegagalan.
Epidemiologi
Kasus ini terlihat dalam 1 dari setiap 2000-2500 bayi lahir,
dengan sekitar 800 kasus baru didiagnosa setiap tahun.
Lebih dari 90% mengalami abortus spontan.
Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam
populasi umum adalah 1 tiap 5000.
Tatalaksana
Terapi hormon
Psikologi anak
Komplikasi
Defek jantung congenital
Fraktur tulang
Osteoporosis
Ketidakmampuan belajar (learning disability)
Prognosis
Pertumbuhan tidak normal
Kehidupan seksual tetap dapat dijalani, tetapi tetap mandul
Kesimpulan
Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana
semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak
ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,
dimana 2 adalah kromosom seks).
Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam
sindromTurner, salah satu kromosom seks hilang atau
memiliki kelainan lainnya, dimana siswa berusia 16 tahun
tersebut dilihat dari ciri khas sindrom turner yakni siswa
perempuan 16 tahun menderita amenore primer ec
sindrom turner dan diperlukan pemeriksaan lebih lanjut
untuk memastikannya