Pada pasien ini, yang MSAFP 3.1 kelipatan dari rata-rata (MoM).

ulangi Test dari

tingkat MSAFP akan menghasilkan pengurangan tingkat positif palsu oleh
hampir setengah. Ini adalah hasil dari regresi terhadap mean, properti statistik
menyatakan lebih sering tes diulang, semakin besar kemungkinan hasilnya akan
mewakili benar nilai-makna di atau dekat normal, (dengan asumsi janin
secara struktural utuh). Dari sudut pandang praktis, bagaimanapun, kebanyakan
pusat pengobatan tidak menganjurkan tes ulang jika nilai awal melebihi 3,0 MoM.
Ini adalah karena tingkat pengulangan tidak mungkin untuk mencapai batas normal
saat awal nilai adalah ini meningkat. Selain itu, kemungkinan beberapa jenis
kelainan kehamilan secara inheren lebih tinggi dengan meningkatnya nilai MSAFP
(spina bifida terbuka, cacat dinding ventral, kehamilan kembar). Pada saat
pemeriksaan USG-nya, pasien ditemukan membawa janin berusia 17 minggu
dengan cacat tabung saraf terbuka atau myelomeningocele dari tulang belakang
lumbosakral.
Apakah amniosentesis dibenarkan jika spina bifida terbuka (OSB) diidentifikasi pada
sonografi?
Jarang, spina bifida berhubungan dengan aneuploidi janin. Beberapa seri
melaporkan di mana insiden setinggi sekitar 15%, terutama jika disertai anomali
tambahan yang hadir. Ketika dipisahkan, risiko sebenarnya mungkin sekitar 1%
sampai 2%. Untuk alasan ini, kariotipe janin diindikasikan. Kariotipe normal akan
berdampak signifikan terhadap prognosis, dan untuk alasan ini, pasien mungkin
ingin mengetahui informasi ini untuk pengambilan keputusan tentang melanjutkan
atau mengakhiri kehamilan. Risiko kekambuhan untuk kondisi ini akan berbeda jika
kariotipe janin normal, dan direkomendasikan tes pada kehamilan berikutnya juga
akan terpengaruh. Selain itu, karena opsi dalam pengobatan kandungan
dalam bentuk operasi janin sedang dipelajari, kariotipe janin yang normal
seharusnya dikonfirmasikan. Pengukuran AFP cairan ketuban tidak memiliki korelasi
dengan derajat keparahan, ukuran lesi, atau diperkirakan komplikasi neurologis.
Bagaimana seharusnya pasangan yang ditemukan memiliki janin dengan spina
bifida terbuka (OSB) konseling tentang hasil akhirnya?
Manajemen jangka panjang dari spina bifida pada anak-anak (dan orang dewasa)
terus berkembang. Di pusat kami, konsultasi dengan ahli bedah saraf pediatrik
dilakukan untuk memberikan calon orangtua informasi terbaru. Kebanyakan bayi
baru lahir (80% -90%) akan membutuhkan shunting ventriculoperitoneal.
Kebutuhan untuk perbaikan shunt didasarkan pada perkembangan infeksi shunt
(sekitar 5% di sebagian besar lembaga) atau obstruksi (0-6 per 10 pasien-tahun) [1;
Tingkat III]. Perbaikan shunt sering dikaitkan dengan prognosis yang lebih buruk
untuk fungsi neurologis. Untuk bayi baru lahir dengan spina bifida terbuka pada
lumbosakral, sebagian besar akan memerlukan beberapa kombinasi dari bantuan
kursi roda dan / atau penopang dengan kait. Mobilitas cenderung memburuk
dengan usia. gangguan kognitif sering terlihat, dengan laporan dari kejadian 15%
retardasi mental ringan dan 70% kejadian dari ketidakmampuan belajar pada anak
dengan lesi rendah (di bawah L3). lesi yang lebih tinggi dan lesi yang lebih besar
terkait dengan tingkat yang lebih tinggi dari jenis cacat.
Ada data yang bertentangan dan sedikit tentang apakah rute melahirkan
berdampak pada prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan spina bifida terbuka.
Tidak ada bukti jelas bahwa kelahiran sesar pilihan memiliki manfaat langsung pada
hasil (2; tingkat II-2). Jika janin dalam presentasi sungsang, sebagian besar akan
menganjurkan untuk sesar sebagai pilihan. Beberapa pusat melaporkan tingkat
infeksi yang lebih rendah pada bayi baru lahir ini CNS jika dilahirkan dengan elektif
C-section, tapi implikasi jangka panjang dari ini belum jelas (1; tingkat III). Lainnya
merekomendasikan C-section berdasarkan kriteria janin berikut:
(1) lesi menjorok lebih dari 1 cm dari permukaan belakang;
(2) gerakan lutut utuh; dan
(3) tidak adanya gejala berat, anomali tak terobati lainnya.
Sehubungan dengan waktu dan koordinasi tim medis tambahan, bedah caesar
dijadwalkan menawarkan keuntungan, seperti bayi yang baru lahir ini biasanya
perlu penutupan bedah relatif segera setelah melahirkan
Apa faktor risiko cacat tabung saraf janin apakah ibu memiliki faktor yang
dapat dimodifikasi?
(3; tingkat III)
1. Berat (wanita gemuk sekitar 2 risiko yang lebih tinggi)
2. Penggunaan suplemen folat (400 mg / d dianjurkan pada wanita berisiko
rendah)
3. obat teratogenik dan alkohol
4. diabetes pada Ibu (kontrol glukosa optimal prakonsepsi)
5. demam pada Ibu
6. kerentanan genetik (riwayat pribadi atau sebelumnya janin terkena) tidak
dapat dimodifikasi.
Apakah bentuk pengujian prenatal diperlukan pada kehamilan berikutnya?
Sebaiknya janin pada kehamilan yang terkena saat ini memiliki kelengkapan
kromosom yang normal, kehamilan berikutnya perlu dievaluasi untuk
kekambuhan cacat tabung saraf (NTD). Sebelum konsepsi, ia harus menerima
suplementasi asam folat dalam dosis 4 mg, biasanya diberikan sebagai 1 x
mg4 setiap hari (4; Tingkat I). sonografi awal masuk akal untuk
menghilangkan anencephaly. Amniosentesis akan ditunjukkan pada
kehamilan berikutnya pada trimester kedua awal, ketika visualisasi cacat
tulang belakang kecil tidak dapat langsung dicapai. Pengujian untuk
acetylcholinesterase cairan ketuban pada kehamilan berikutnya secara rutin
dilakukan serta pengukuran AFP.
Apa dampak kandungan yang terkait dengan MSAFP tak dapat dijelaskan?
Berbagai penelitian retrospektif telah digambarkan hubungan antara peningkatan
MSAFP yang tak dapat dijelaskan dan berbagai hasil yang merugikan. peningkatan
dari lahir mati, persalinan prematur, preeklampsia, dan pembatasan pertumbuhan
intrauterin (IUGR) semuanya telah dilaporkan dari serangkaian wanita dengan nilai-
nilai MSAFP tinggi (biasanya 2,5 MoM). Namun, penggunaan pemeriksaan MSAFP
pada pertengahan trimester secara akurat tidak layak untuk memprediksi
komplikasi, mengingat sensitivitas dan spesifisitas yang kurang pada biomarker ini.
Dengan demikian, tidak ada percobaan prospektif skala besar dengan
meningkatkan pengawasan antepartum untuk pasien yang telah menunjukkan
manfaat tambahan dalam identifikasi awal atau pencegahan komplikasi tersebut.
Meskipun demikian, kebanyakan dokter memilih untuk mengevaluasi pertumbuhan
dan kesejahteraan janin pada trimester ketiga karena mereka memiliki kehamilan
berisiko tinggi lainnya (5; Tingkat III).
Apakah evaluasi terdiri dari dengan peningkatan MSAFP yang tak dapat dijelaskan?
Sekali tanggal yang salah, kembar, dan anomali janin yang dapat dikaitkan dengan peningkatan
MSAFP telah dikeluarkan oleh USG, pilihan amniosentesis harus disajikan. Pengukuran AFP air
ketuban (AFAFP) bersama-sama dengan acetylcholinesterase (AChE) meningkatkan akurasi
mendeteksi cacat tabung saraf terbuka. AChE berasal terutama dari jaringan saraf janin dan karena
itu lebih spesifik untuk lesi saraf pusat. Namun, USG ditujukan di tangan yang berpengalaman juga
bisa sangat sensitif dan spesifik dengan AFAFP ditambah AChE dan informasi ini dapat membantu
untuk pasien ketika memutuskan apakah akan melanjutkan dengan pengujian invasif. Semakin
tinggi tingkat MSAFP semakin besar risiko kelainan janin. tingkat yang sangat tinggi dari MSAFP (> 5
atau 6 MoM dan AFAFP> 10 MoM) berhubungan dengan nephrosis bawaan. Ini adalah gangguan
resesif autosomal yang mengarah ke sindrom nefrotik. Hal ini lebih umum pada populasi Finlandia,
namun dapat juga terjadi baik pada orang-orang non-Finlandia. sindrom nefrotik pada masa bayi
dapat mematikan tanpa pengobatan yang mungkin melibatkan dialisis atau transplantasi ginjal.
diagnosis antenatal dapat diduga kuat pada mereka dengan tingkat MSAFP sangat tinggi, namun,
pengujian genetik tambahan untuk mutasi paling umum melibatkan gen nefrin (NPHS) juga dapat
ditawarkan untuk meningkatkan akurasi diagnosis antenatal.
Pemahaman pertanyaan
3.1 wanita usia 25 tahun G1P0 janin tunggal dengan usai kehamilan 19 minggu dengan
periode menstruasi terakhir (LMP) konsisten dengan 7 minggu puncak kepala sampai
bokong panjang (CRL) kehamilan ditemukan memiliki tinggi MSAFP 3.1 MoM. USG
dilakukan mengkonfirmasikan janin tunggal tanpa kelainan anatomi jelas. Apa langkah
berikutnya dalam manajemen?
Menawarkan amniosentesis untuk pengukuran AFAFP dan AChE. Meskipun amniosentesis
harus ditawarkan pada siapa pun dengan peningkatan MSAFP yang tak dapat dijelaskan,
USG ditujukan di tangan yang berpengalaman bisa sangat sensitif dan spesifik dengan
AFAFP ditambah AChE dalam mendeteksi cacat tabung saraf terbuka, sehingga
menghindari kebutuhan untuk melakukan amniosentesis. Pada akhirnya keputusan untuk
menjalani pengujian invasif dapat ditinggalkan untuk setiap pasien dan rekomendasi untuk
pengujian lebih lanjut dapat didasarkan mengenai apakah pengujian genetik tambahan
untuk kondisi lain diperlukan. Meskipun tidak ada cara standar untuk mengelola pasien
dengan peningkatan tingkat MSAFP yang tak dapat dijelaskan, ini bukannya tidak beralasan
untuk memantau pertumbuhan janin dengan USG berkala pada trimester ketiga mengingat
hubungan dengan IUGR.
3.2 Seorang wanita G2P1 berusia 27 tahun pada usia kehamilan 16 minggu
ini tercatat memiliki MSAFP menurun, dengan peningkatan risiko trisomi 18.
Manakah dari pernyataan berikut yang paling akurat?
Sebuah USG janin yang menunjukkan tanggal yang salah sepertinya tidak
untuk menunjukkan adanya perubahan risiko trisomi 18. Peningkatan janin
berisiko trisomi 18 dikaitkan dengan penurunan analisa serum hCG, AFP, dan
estriol tak terkonjugasi. Tidak seperti sindrom Down, di mana koreksi usia
kehamilan dapat mengubah risiko sindrom Down, dengan trisomi 18, usia
kehamilan yang salah jarang mengarah ke normalisasi risiko trisomi 18.
Perbedaan ini terutama karena ke arah tingkat hCG dengan usia kehamilan,
yang jatuh dari 10 minggu kehamilan sampai 20 minggu kehamilan, dan fakta
bahwa sindrom Down dikaitkan dengan hCG meningkat.