Bayi dari Ibu Diabetes

2 periode besar
perkembangan janin
yang dapat berubah
karena ibu DM

Trimester 1
DM ibu ggn Trimester 2&3
pertumbuhan, DM ibu
abortus spontan, hiperinsulinemia
anomali pada janin,
kongenital pertumbuhan
mekanisme blm berlebihan
diketahui

Company Logo
 Tiga macam kelainan perkembangan terkait
diabetes selama trimester 1 kehamilan

1 2 3
Pertumbuhan
Abortus spontan Malformasi
janin terhambat
Ukuran
HbA1c kongenital
meningkat TM1 / Terjadi sejak
panjang ubun2
permulaan Tm2 permulaan
kepala sampai
:buruknya kontrol minggu 6-7
bokong ,5%
metabolik pada
dibanding kurva
masa kehamilan
pertumb.
standar muda

Company Logo
Efek kehamilan lanjut pada perkembangan janin

Pertumbuhan
berlebihan Retardasi
Lahir Mati
dan makrosomia pertumbuhan
janin

-Mekanisme
Jorgen
penyebab lahir
Pedersen:Transp
mati pd TM3
ort glukosa Akibat perfusi
belum diketahui
maternal-fetal uteroplasental
-PE/E
menyebabkan yang tidak
-Pielonefritia
sekresi insulin adekuat
-Asidosis dan
pertumbuhan
disfungsi
janin dipercepat
miocard

Company Logo
Efek lain pada janin
1 Distres pernafasan

2 hipoglikemia

3 Ikterus

4 Polisitemia

Company Logo
Tatalaksana bayi dari ibu DM (1)
Periksa GDS pada 30 menit pertama, 1 jam, 2 jam, 4
jam, 8 jam, dan 12 jam setelah lahir
Gejala hipoglikemia yang perlu diwaspadai: jitteriness,
irritability, apatis, tidak mau minum, menangis lemah
atau high pitched cry, hipotonus, kejang. Bila ada
gejala hipoglikemia pada bayi baru lahir dari ibu DM
tidak terkontrol segera periksa GDS
Kadar glukosa serum/darah perifer 20-40 mg/dl
hipoglikemia neonatus intervensi segera. Bila
kadar GDS tidak naik maka lakukan:
Tatalaksana bayi dari ibu DM (2)
Bila glukosa plasma/GDS <20-25 mg/dL atau pada
keadaan di atas, beri bolus glukosa 10%, 2 mL/kg
selama 5-10 menit terutama pada bayi prematur,
dilanjutkan dg IVFD glukosa 10% diberikan dengan
dosis 200 mg/kg
IVFD dekstrose 10% dengan GIR 6-8 mg/kg/menit,
perlu diberikan setelah bolus diberikan untuk
mencegah rebound hipoglikemia karena pankreas
dirangsang mengeluarkan insulin >> oleh pemberian
glukosa bolus
Tatalaksana bayi dari ibu DM (3)
Lakukan monitoring GDS secara seri hingga GDS
40 mg/dL dan tidak turun lagi. Bila GDS tetap ,40
mg/dL dosis infus glukosa dapat dinaikkan 2
mg/kg/menit hingga euglikemia
Bila bayi memerlukan konsentrasi glukosa . Glukosa
12,5% mll vena perifer, dengan dosis 80-100
ml/kg/menit pertimbangkan vena sentral.
bila GIR telah mencapai 12 mg/kg/menit pikirkan
kelainan metabolik lain dan pertimbangkan
pemberian hidrokortison
Bila GDS stabil selama 12 jam tetap di atas 40 mg/dl
glukosa dapat diturunkan bertahap 1-2 mg/kg/menit
Diabetes Melitus
Neonatal
 Diabetes Melitus Neonatal
Definisi
Hiperglikemia persisten yang terjadi pada bulan-
bulan pertama kehidupan bayi baru lahir dan
menetap lebih dari 2 minggu yang memerlukan
pengobatan insulin.
 Pembagian DM Neonatal
Text

Transient Permanent
Neonatal Neonatal
Diabetes Diabetes
Melitus DM mellitus
(TNDM) (PNDM)
kbanyakan
Neonatal
Text Mutasi gen:
KCNJ11, GCK,
pasien setelah
berusia 8 th dpt
xt
Text dan IPF1
menjadi DM1&2

Text

Company Logo
 Transient Neonatal Diabetes
Melitus (TNDM)

Neonatus mengalami retardasi pertumbuhan dengan

hiperglikemia persisten pada minggu-minggu pertama
kehidupan
Pasien biasanya memerlukan terapi insulin eksogen
rata2 selama 3 bulan dimana kadar insulin
endogennya sangat rendah atau tidak terdeteksi
Penyembuhan komplit dapat terjadi pada usia 18
bulan, tapi 40% dapat relaps dan berkembang menjadi
DM 2
 Pemeriksaan klinis : tidak didapatkan antibodi terhadap
islet cell atau diabetes-susceptible HLA haplotypes
Bentuk diabetesnya lebih menyerupai DM tipe 2 daripada
DM tipe 1 autoimun
TNDM paternal uniparental disomy (UPD) dari
kromosom 6 dan tidak terdapat keseimbangan duplikasi
orang tuanya pd segmen submikroskopik lengan panjang
gen ke 24 kromosom 6 9kromosom 6q24), lokasi
kerusakan: region 5,4 Mb dari 6q24
Kelainan metilasi spesifik sek orang tuanya dari pulau-
pulau CPG yang berdekatan dengan promosi-promosi dari
cetakan gen-gen pada kromosom 6
Tidak ditemukan kelainan genetik
 Diagnosis Klinis TNDM

Gambaran Klinis
TNDM

Retardasi
pertumbuhan Hiperglikemia
Tidak ada
Dehidrasi asidosis
intrauterin

-insulin plasma rendah pada saat kadar glukosa darah tinggi

-Biasanya tidak terdapat keton urin
Company Logo -tidak dijumpai antibodi terhadap sel beta pankreas
Diagnosis Banding TNDM

1 DM neonatal yang berhubungan dengan KCNJ11

2 DM neonatal yang berhubungan dengan IPF-1

3 DM neonatal yang berhubungan dengan gen glukokinase

4 Sindrom Wocott-Rallison

IPEX (X-linked immunodysregulation,

5 polyendokrinopathy, and enteropathy

6 DM neonatal dg agenesis serebral

Pengelolaan TNDM
1. Pengobatan 2. Pencegahan infeksi
3. Pengawasan
manifestasi sekunder

-Rehidrasi&pemberian i.v Gejala kekambuhan

sesuai kebutuhan Dehidrasi berupa:
-Injeksi insulin s.c dimulai
merupakan akibat -Keinginan minum
segera setelah keadaan
memungkinkan yg sekunder berlebihan
seringkali selama 2 hiperglikemia - banyak kencing
minggu menyebabkan -Infeksi bakteri
- Kadar glukosa darah sekuele jangka berulang yg berhub
sebaiknya dimonitor&dosis
panjang dengan kadar
insulin disesuaikan dg
standar pengobatan DM glukosa darah yang
tinggi
Diabetes Melitus Neonatal Permanen atau
Permanent neonatal diabetes mellitus
(PNDM)

-PNDM merupakan bentuk homozygot dari mody Genes

glukokinase (GCK) yaitu insulin factor-1 (IPF-1 atau PDX1)
-Bisa ditemukan pada imunodisregulasi, poliendokrinopati,
enteropati, sindrom X-linked, dan EPEK (farkhead box3,
FOXP3)
-Bisa juga ditemukan pada sindrom Wolcott Rollison
(translokasi transport-2, GLUT2), X-linked phosphoribosyl-
hiperaktivitas pyropapatase ATP, leprechaunisme (gen resptor
insulin), sindrom Rabson Mendenhall (reseptor insulin).
- tidak terindentifikasi kelainan yang berhubungan dengan
jumlah kelainan perkembangan
 Ada 3 jenis PNDM

PNDM yang PNDM yang PNDM yang

berhubungan berhubungan berhubungan
dengan KCNJ 11 dengan GCK dengan IPF-1

1 2 3
 PNDM yang berhubungan dengan KCNJ 11

-Berkembang selama 3-6 bulan pertama kehidupan

- Kode untuk protein subunit Kir6.2 dari saluran ATP yang sensitif
terhadap kalium (KATP) terdapat pada membrane sel beta
pankreas
- Fungsi saluran KATP ditunjukkan oleh elemen penting rantai
kompleks pada mata rantai dari kadar glukose darah untuk
merangsang insulin
- Peningkatan fungsi atau aktivitas, serta mutasi2 KCNJ11
menurunkan sensitivitas dari saluran KATP dan ATP
- penghambatan pembukaan saluran KATP peningkatan ATP
intraseluler mencegah pengeluaran insulin untuk merespon
kadar glukosa darah yang tinggi
 PNDM yang berhubungan dengan GCK

-Biasanya didiagnosis pada minggu pertama setelah lahir

-Kode untuk enzim glikolitik glukokinase yang merupakan
katalisator pertama yang membatasi proses glikolisis ditunjukkan
oleh kadar produksi ATP sebagai respon terhadap konsentrasi gula
darah, fraksi glukokinase dari sel beta yang merupakan sensor
glukosa
- Hilangnya fungsi mutasi dari penurunan efisiensi glukokinase
dengan sel B pankreas yang menggunakan glukosa untuk
menghasilkan ATP, jadi kadar glukosa yang tinggi atau normal
dibutuhkan untuk menghasilkan konsentrasi ATP intraseluler yang
cukup untuk merangsang pengeluaran insulin
- Apabila hilangnya fungsi mutasi hanya terdapat pada 1 cetakan
GCK bentuk DM yang terjadi lebih ringan
 PNDM yang berhubungan dengan IPF 1
- Biasanya didiagnosis pada minggu pertama setelah lahir

-Kode untuk faktor transkripsi adalah faktor promoter insulin 1 yang

iperlukan untuk perkembangan normal pankreas selama proses
embriogenesis

-Pada sel pankreas yang matang, IPF 1 menstimulasi transkripsi

gen insulin untuk merespon tingginya kadar glukosa darah

-Hilangnya fungsi mutasi pada kedua cetakan IPF1 dapat mencegah

perkembangan pankreas

-Agenesis pankreas insufisiensi kel endokrin&eksokrin pankreas

- Jika 1 cetakan IPF1 terjadi hilangnya fungsi mutasi,

dan meskipun pankreas berkembang menjadi normal tapi sel B yg matang
secara progresif produksi insulinnya menurun sebagai respons thd kadar
glukosa darah yg tinggi dan berkembang menjadi bentuk DM yg lebih ringan