Thalasemia

Nida Amalia
220112170023
Pengertian

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pad
ahemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darahsehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang
dari 100 hari) (Yuwono, 2012)

PenyakitThalasemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang men

cukupi dalamdarah mereka. aemoglobin adalah bahagian sel darah
merah yang mengangkut oksigen dari paru- paru ke seluruh tubuh.
Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan
klien terlihat pucat karena hemoglobin (HB) yang rendah (anemia).
Etiologi

Penyakit ini diturunkan

Gen globin beta yang terletak pada kromosom 11
Fungsinya mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk
hemoglobin
Bila hanya sebelahgen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa
sifat thalasemia beta. Seorang pembawa sifat thalasemia jarang memerlukan
pengobatan
Manifestasi

1. Pucat
2. Kelelahan
3. Lemas
4. Nafas pendek (sesak nafas)
5. Kulit berwarna kekuningan (jaundice) atau berwarna keabu-abuan
6. Deformitas tulang wajah
7. Pertumbuhan lambat
8. Perut membusung (akibat pembesaran hati dan limpa)
9. anoreksia
10. peningkatan pertumbuhan fasial mandibular : mata sipit, dasar hidung lebar
dan datar
Klasifikasi

Secara umum terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu B (NUCLEUS PRECISE, 2010)
a.Thalasemia mayor
pnyakit yang di tandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia
sehingga memerlukan transfuse darah untuk memperpanjang hidupnya
b. Thalasemia minor
Individu hanya membawa gen thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-
tanda penyakit thalasemia tidak muncul.
Pemeriksaan penujang

1. Drah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam

batas normal
2. Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
3. Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
4. Kadar besi serum meningkat
5. Bilirubin indirect meningkat
6. Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
7. Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
Penatalaksanaan

Pemberian transfusi hingga hb mencapai 9-10 g/dL

Splenectomy dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen(tran
sfusi)
Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderitathal
asemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasiltersembu
hkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi danhepatosplenomegali.
Komplikasi

1. Fraktur patologi
2. Hepatopslenomegali
3. Gangguan tumbang
4. Disfungsi organ
5. Gagal jantung
6. Hemosiderosis
7. Hemokromatosis
8. infeks
Daftar pustaka

Nursalam. 2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Supardiman, I, 2002. Hematologi Klinik. Penerbit alumni bandung.
Hoffband, A, dkk, 2005. kapota selekta Hematologi. Jakarta : EGC
Hartoyo, Edi, dkk. 2006. standar pelayanan medis fakultas kedokteran unlam
Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp .2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I,
Jakarta : Fajar Interpratama