Thalasemia pada Anak

Destin Marseli
102014051

Skenario 5
Seorang anak laki-laki berusia 2 tahun dibawa ke puskesmas
dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan
disertai mudah lelah dan lesu.
 Differential Pemeriksaa Pemeriksaan
Diagnosis n Penunjang Fisik

Working Anamnesis
Diagnosis
Laki-laki, 2 tahun,
Epidemiolog pucat sejak 3 hari Prognosis
i dan lalu, mudah lelah dan
Etiologi lesu
Komplikasi
dan
Patofisiologi Pencegaha
Penatalaksanaan n
 Anamnesis

Identitas pasien
Laki-laki, 2 tahun

Keluhan utama Pucat sejak 3 bulan yang lalu

Keluhan
penyerta Mudah lelah dan lesu
Riwayat
Riwayat Riwayat keluarga,
penyakit dahulu bepergian sosial,
ekonomi
Pemeriksaan Fisik
TTV
Keadaan umum (KU) & Kesadaran
Inspeksi warna kulit dan sklera

Palpasi region abdomen

 Pemeriksaan
Pemeriksaan darah
lengkap
Penunjang

Sediaan hapus
darah tepi

Elektroforesis

Pemeriksaan SHDT di
Pemeriksaan hitung mikroskop
besi serum /
feritin/ transferin
Radiologi:
Cranial & Tulang
Sumsum tulang Panjang
 Talasemia

Talasemia
Talasemia
- Mayor
- Minor
- Intermedia
Gejala Klinis

Pucat, lesu, Hepatosplenome

mudah lelah gali

Hb dan Ht Sklera dan kulit

menurun ikterik

Tidak membaik
Trombositosis dengan pemberian
ringan zat besi
Differensial Diagnosis

Anemia Defisiensi Anemia ec.

Perbandingan Talasemia
Besi Penyakit Kronis

Mikrositik + + N
Hipokrom + + +
Besi Serum N turun/- N/turun
Transferrin N turun/- N
Hemosiderin N turun/- N
Daya Ikat Besi N + turun
Terapi Besi - + -
Elektroforesis Abnormal N N
Hepatosplenomegali + - +/-

Glositis,
SHDT sel target, Keganasan,
Tanda-tanda lain koilonikia,
terdapat HbF inflamasi kronis
stomatitis, & pica
 Herediter
Thalassemia- biasanya disebabkan oleh
delesi satu gen globin atau lebih. >>
Kromosom 16
Thalassemia- dapat juga karena delesi
gen, tetapi lebih lazim merupakan akibat
kelainan pembacaan atau pemrosesan
DNA. >>Kromosom 11

Etiologi
 Mediterania ,Timur Tengah, afrika, India
ke Asia Tenggara
Thalassa: "laut" (Yunani, Mediterania) &
emia: "berkaitan dengan darah

Epidemiologi
 Penurunan produksi rantai rantai
berlebihan (rantai B tidak cukup mengikat
rantai a) tdk bisa berikatan dgn globin
lain rantai gangguan pematangan prekursor
eritroid dan eritropoesis inefektif umur eritrosit
pendek (dihancurkan limpa) anemia ekspansi
sumsum tulang deformitas skeletal.

Patofisiologi thalasemia beta

Pewarisan thalassemia
Komplikasi
Kerusakan multi
organ sistemik Overload zat besi
(hepar dan limpa)
Pertumbuhan
Anemia berat
lambat (maturasi
kronis
gagal)
Akumulasi besi di
Mudah terjadi hati, pankreas,
infeksi kelenjar endokrin
fibrosis
Ekspansi sumsum
tulang berlebih Gagal jantung
osteoporosis kematian
 Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar
hipersplenisme

Suportif
Transfusi darah :
Hb dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5
g/dl.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed
red cell)

Penatalaksanaan
Non medika mentosa
 Medika Mentosa
Terapi Rekomendasi
Deferasirox Dosis awal 20 mg/kg/hari pada pasien yang cukp sering
mengalami transfuse
30 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang
tingi
10-15 mg/kg/hari pada pasien dengan kadar kelebihan besi yang
rendah
DFO/Deferoksamin 20-40 mg/kg (anak-anak), = 50-60 mg/kg (dewasa
Anak < 3 tahun, kurangi dosis dan lakukan pemantuan
pertumbuhan dan perkembangan tulang.

Deferiprone 75 mg/kg/hari
Dapat kombinasikan dengan DFO bila DFO tidak efektif

Penatalaksanaan
 Tidak ada pengobatan definitif
Skrining sebelum menikah & ketika
memiliki anak

Pencegahan
 Thalassemia beta
Mayor : dubia et malam
Intermedia : dubia et bonam / malam
Minor : dubia et bonam

Prognosis
Kesimpulan

Dari hasil anamnesis,

pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang pasien
anak usia 2 tahun dengan
keluhan pucat sejak 3 bulan
yang lalu didiagnosis menderita
talasemia.