PEMERIKSAAN LABORATORIUM

DAN INTERPRETASI
PADA GROWTH RETARDATION

Dr.Ida Adhayanti,SpPK
Pendahuluan

 Masa anak-anak adalah waktu untuk tumbuh,

merupakan proses komplek dan melibatkan
interaksi banyak faktor.
 Pertumbuhan adalah biasa untuk organisme
multicellular dan terjadi dengan cara
pembelahan sel dan pembesaran sel dan
organ defferensiasi
 Perkembangan morfologi secara menyeluruh
dan kecepatan pembelahan sel pada
berbagai organ pada waktu yang berbeda
dan outcome yang diperoleh ditentukan oleh
komposisi genetik dari seseorang dan
berinteraksi dengan faktor-faktor eksternal,
termasuk nutrisi, psikososial dan faktor
ekonomi
Fase-fase pertumbuhan normal

 Pertumbuhan terjadi pada kecepatan

berbeda-beda selama masa :
- Intra uterine
- Masa awal dan pertengahan Childhood dan
- Masa adolescene
 Pertumbuhan pre-natal rata-rata 1,2-1,5
cm/minggu
 Midgestational length growth velocity dari 2,5
cm/minggu turun menjadi 0,5 cm/minggu,
segera akan lahir
 Kecepatan pertumbuhan rata-rata ± 15
cm/tahun, selama 2 tahun pertama
kehidupan, dan perlahan menjadi 6 cm/tahun
selama middlle childhood
 Pertumbuhan pubertal lebih dulu pada anak
perempuan daripada laki-laki tapi besarnya
3-5 cm lebih besar anak laki-laki daripada
anak perempuan.
 Pengukuran pertumbuhan yang akurat dan
dapat diukur adalah tinggi.Posisi supine
pada anak dibawah 2 tahun.Sedangkan
pada anak yang lebih besar posisi berdiri.
Growth Retardation (GR)

GR diklasifikasikan sbb:
I. Primary Growth Abnormalities
A. Osteochondrodysplasia
B. Chromosomal abnormalities
C. Intra Uterine Growth Retardation
II. Secondary Growth Disorders
A. Malnutrition
B. Chronic Disease
 Sambungan. . . . .

C. Endocrine Disorders
1. Hypothyroidism
2. Cushing’s Syndrome
3. Pseudohypo Parathyroidism
4. Rickets a vitamin D resistant rickets
5. IGF deficiensy
a. GHD due to Hypothalamic dysfunction
b. GHD due to pituitary GH deficiency
 Sambungan. . . . .

c. GH resiatance
1. Primary GH insensitivity
2. Secundary GH insensitivity
d. Primary defects of IGF transport& clearance
e. IGF Insensitivity
1. Defect of the type I/GF receptor
2. Post receptor defect
III. Idiopathic Short Stature
Excess Growth and Tall Stature

 Fetal IGF II
 Post natal Excess GH secretion
 Hyperthyroidism
 Adult androgen or estrogen deficiency
 Testicular feminisation
 Excess GH
OSTEOCHONDRODYSPLASIA

 Adalah gangguan heterogen dengan

karakteristik abnormallitas intrinsik pada
cartilago dan tulang.
 Bisa ok :
1. Transmisi genetik
2. Abnormalitas ukuran dan bentuk pada anggota
gerak,tulang spine,tengkorak kepala
3. Radiologic abnormalitas tulang.
CHROMOSOMAL ABNORMALITIES

 Abnormalitas pada autosom atau kromosom

sex, sering berhubungan dgn abnormalitas
somatik dan mental retardasi, seperti delesi
pada kromosom 5 atau trisomi 18 atau 13.
 Diagnosis Turner’s Syndrome musti
dipertimbangkan pada anak perempuam
dengan pertumbuhan yang pendek.
 Down’s Syndrome atau Trisomy 21 adalah
gangguan kromosom yang paling biasa
berhubungan dengan growth retardation,
kira-kira 1 dalam 600 kelahiran hidup.
 Newborn dgn Down Syndrome Berat badan
lahir 500 gr dibawah normal dan 2-3 cm lebih
pendek.
 INTRAUTERINE GROWTH RETARDATION

 Infants dgn IUGR bervariasi dari BB atau

panjang dibawah 10 percentile untuk usia
kehamilan.Biasanya menjadi SGA (Small for
Gestasional Age)
 Bayi dengan SGA dikemudian hari mempunyai
resiko yang tinggi untuk mengalami Hipertensi,
DM, Cardiovascular disease.
MALNUTRITION

 Baik Marasmus ataupun Kwashiorkor dapat

menyebabkan kegagalan pertumbuhan.
 Malnutrisi yang akut dan kronik dapat
mempengaruhi sistem GH - IGF
CHRONIC DISEASES

 Yg dpt menyebabkan kegagalan pertumbuhan

adalah:
1. Malabsorption and gastrointestinal diseases
2. Chronic liver diseases
3. Cardiovascular diseases
4. Renal diseases
5. Hematologic Disorders
6. DM
7. Pulmonary Diseases
8. Chronic inflammation and infection.
 Malabsorption dan Gastrointestinal diseases,
menyebabkan ggn absorsi kalori atau protein
menyebabkan kegagalan pertumbuhan.
 Pada kegagalan pertumbuhan yg tidak dapat
dijelaskan penyebabnya, perlu di DD dgn:
1. Celiac Diseases (Gluten-induced enteropathy)
2. Crohn’s Diseases (regional enteritis)
 Hipotiroid , Laboratorium
- T3 menurun
- T4 menurun
- TSH normal
 Hipertiroid :
- T3 meningkat → T3 Tirotoksikosis
- T4 meningkat → T4 Tirotoksikosis
 Pendekatan untuk penderita
Hypothyroidism

Sign/symtoms Hypothyoridism
Yes

TSH Level
FT4 or FT4I

TSH  TSH  TSH (N) or  TSH (N)

FT4  or FT4I FT4(N) or FT4I(N) FT4  or FT4I  FT4(N) or FT4I(N)

Consider other
Primary Subclinical Consider Central
Causes of patients
Hypothyroidism Hypothyroidism Hypothyroidism Sign & symtoms
Sign & Symtoms Hypothyroidism

 Weakness  Weight gain

 Dry skin  Loss of hair
 Edema Eye Lids  Anorexia
 Cold skin  Nervousness
 Memory   Sweating 
 Constipation  Parasthesia
Pendekatan untuk penderita Hyperthyroidism
Sign/symtoms Hyperthyoridism
Yes
TSH Level
FT4 or FT4I

TSH  TSH  TSH  TSH (N)

FT4  or FT4I  FT4(N) or FT4I(N) FT4  or FT4I  FT4(N) or FT4I(N)

Hyperthyroidism T3 Consider TSH Consider other

Producing Causes of patients
Diffuse goiter + bruit N  Adenoma Sign & symtoms
Opthalmopathy
Pretibial oedema
Thyrotoxicosis
Hiperthyroid
Subclinical

Yes No
T3
Radioactive

Uptake test
Disease
Perform
Gvave

Iodine
Sign & Symtoms Hyperthyroidism
 Nervousness  Diarrhea
 Emotional lability  Prox. Muscle weakness
 Tremor  Heart intolerance
 Palpitations  Moist skin
 Fatique  Fine hair
 Weight loss  Hair loss
 Tachycardi  Weakness
 Atrial Fibrilasi  Increase appetite
  diff systole &
diastole BP
Cushing Syndrome (CS)

 CS results prolong Exposure to excessive

amounts of endogenous or exogenous
corticosteroids
 Kelebihan glucocorticoid mengganggu
pertumbuhan tulang skeletal,metabolisme
tulang dgn menghambat aktivitas osteoblas
dan mempengaruhi resorpsi tulang.
 Kadar Cortisol plasma lebih besar dari 7
ug/dl (200nmol/L) pada midnight
 Organ normal :
- Paling tinggi pagi hari, malam meningkat
sedikit (2ug/dl)
 Sambungan. . . . .

- False positif : Stress (vena puncture),

Penyakit berulang-ulang, takut
 Free Cortisol urin :
- Metabolisme cortisol di urin :
17 hydrocorticosteroid atau
17 exogenicsteroid
- Normal 80-120 ug/24 jam
- Bisa normal 8-15% penderita
Dexamethazon Suppression Test

 1 mg dexamethazon diberi tengah malam

 Pada jam antara 08-09, bila response normal
kadar plasma cortisol < 5 ug/dl

Cushing Syndrome
 ACTH dependent
 ACTH independent
 Kadar ACTH antara 11.00-01.00 PM
> 23 pg/dl → ACTH dependent
 Pemeriksaan ACTH dgn Imunoradiometric
 Klinis : - Centripetal Obesity + Buffalo Hump
- Moonface
- Hirsutism
Cushing’s Sign & Symtoms Present

Perform Screening test for CS

Syndrome 24 hours urin collection for
Cortisol or Over night 1 mg DST

24 hours urin Cortisol Perform over night 1 mg DST

Cortisol (N) Cortisol ↑ Cortisol ↑ > 3.5X Cortisol > 5 ug/dl

But not > 3.5X Upper limit normal
Upper limit normal
Consider Cushing’s Syndromel
Alternative Futher evaluation Cushing’s
diagnosis To differentiate Syndrome
Cushing’s from Plasma ACTH >10-15 pg/dl
pseudocushing 
A
Perform one of the following:
-Dexamethazon-CHR test < 5 pg/dl, consider
-Midnight serum cortisol Adrenal causes of CS
-Late night salivary cortisol
Perform CT / MRI
Results consistent with Results consistent
Stop Adrenal Gland
pseudocushing’s with Cushing’s
 A. Plasma ACTH
Plasma ACTH
> 10-15 pg/dl

Perform High Dose DST

(8 mg Dexamethazon)
Suppression (+) Suppression (-)

Ectopic ACTH
Cushing’s
Screening
Disease
tumor
Sign & Symtoms CS

 Central Obesity  Acne

 Proximal Muscle  Hyperpigmentasion
Weakness  Hirsutism
 Hypertension  Hyperglicemia
 Spontaneous  Hypokalmic metabolik
Ecclymoses Acidosis
Pseudo hypoparathyroid

 Hipercalcemic
Laboratorium
 Hiperphosphatemic
 Klinis :
- Short stature
- Rounded face Albright’s
- Obesitas Hereditary
- Subcutan Calcification Osteodystrophy
(AHO)
- Shortened fourth metacarpal
Rickets

 Gangguan mineralisasi dari organik matrik

tulang
 Anak-anak gangguan terjadi pada :
- Growth plate
- Mineralisasi kartilago → terjadi deformitas
Laboratorium (Rickets)

Infants dengan Vit. D Deficiency

 Serum Calcium selalu rendah
 Serum Phosphat batas normal
 Kalau sudah terjadi seconday hiperparathyroid,

serum calcium menjadi Low-normal, dan serum

phosphat lebih rendah
Disorder of the Pituitary &
Hypothalamus

Anterior Pituitary mensintesa :

- Growth Hormon
- Prolactin
- TSH
- FSH
- LH
Hypothalamus mensekresi tropik hormon
untuk masing-masing
Pituitary hormon excess

 Prolactinoma
 Cushing;s Syndrome
 Acromegaly and Gigantism
 TSH Secreting Adenoma
GIGANTISME

 Ad: suatu penyakit kelebihan pertumbuhan

longitudinal tulang.
 Dijumpai pada kelebihan GH sebelum
pubertas
ACROMEGALI

 Ad: suatu Proliferasi jaringan ikat dijumpai pd

org dewasa dgn kelebihan GH.
 Karena pertumbuhan tulang sdh berhenti
pada saat dewasa maka kelainan ini
berkaitan dgn pertumbuhan tulang rawan
tangan dan kaki,hidung,rahang,dagu dan
tulang-tulang.Proliferasi juga terjadi di jar.ikat
organ2 interna termasuk jantung .
Laboratorium

 Periksa GH
 Pd ke2 nya terjadi peningkatan Kdr Glukosa
darah
 Pola pelepasan GH tdk dapat diduga lagi,
tidak berkaitan dgn pola tidur.
Penatalaksanaan

 Pengobatan GH ad Eksisi tumor penghasil GH

 Radiasi Tumor
 Beri antagonis Dopamin yi Bromokriptin untuk
menurunkan kadar GH
Pituitary hormon deficiency

 Hypoadrenalism
 Hypothyrodism
 Hypogonadism
 Somatomedin deficiency (IGF Deficiency)
Laboratory tests for diagnosis of
disorders of pituitary and hypothalamus

 Growth Hormon (GH)

Dihasilkan & disekresi oleh pituitary somatotrope
cells sebagai respons terhadap GHRH hypotha-
lamus
Effek kerja dimediasi melalui Insulin Like Growth
Faktor (IGF)
 Kegunaan : - Differential diagnosis :
Short Stature, Slow Growth
- Evaluasi Pituitary Function
Meningkat

 Acromegaly, karena adenoma pituitary tertentu

 Laron dwarfism (kekurangan GH receptor)
 GH resistance
 Renal Failure
 Uncontrol DM
 Obat-obatan : Estrogen, Kontrasepsi oral
 Stravation
 2 jam sesudah tidur
Menurun

 Gangguan pada hypothalamus (tumor,

infeksi, hemokromatosis)
 Hypopituitarism (tumor, infeksi, granuloma,
radiasi)
 Dwarfism
 Corticosteroid therapy
 Obesity