Diskusi Kasus

THALASSEMIA
THALASSEMIA

Oleh:
Zakira Tifani Fajrianty

Pembimbing:
Dr. Aditiawati, SpA(K)

BAGIAN / DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
RSUP DR. MOH. HOESIN PALEMBANG
2018
OUTLINE
 ClickLATAR
to add title
BELAKANG

Thalassemia  Kegagalan pembentukan salah satu dari empat

rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga
hemoglobin tidak terbentuk sempurna.

Prevalensi carrier
Thalassemia di
Indonesia yaitu
6 – 10 %
Kompetensi
Dokter Umum:
2

WHO : Tahun 2013,

13.000-16.000 25.000 kematian
bayi thalassemia-α akibat thalassemia
lahir setiap di seluruh dunia
tahun di dunia.
I. IDENTIFIKASI

Nama : An. YP
Umur : 10 tahun (1 Mei 2007)
Jenis Kelamin : Laki-laki
Nama Ayah : Tn. HS
Nama Ibu : Ny. IM
Suku : Lahat
Alamat :Talang Jawa Utara, Kab.Lahat
Dikirim oleh : RSUD Lahat
MRS Tanggal : 5 Februari 2018, Pukul 15:15:17 WIB
Medical Record : 1046217
II. ANAMNESIS
Tanggal : 6 Februari 2018
Diberikan oleh : Ibu kandung pasien (Alloanamnesis)

Pucat

Lemas
Riwayat Perjalanan Penyakit

± 1 tahun yang lalu, penderita tampak pucat disertai lemas, mimisan (-),
gusi berdarah (-), BAB berdarah (-), BAB hitam (-), muntah hitam (-), lebam
pada badan (-), nafsu makan menurun (-), demam (-), batuk (-), pilek (-),

mual (-), muntah (-), nyeri perut (-), perut membesar (-), sesak (-), kuning (-
), benjolan di ketiak, lipat paha, leher (-), keluar cacing saat BAB (-), riwayat
terasa gatal di sekitar dubur (-), riwayat sering tidak menggunakan alas kak
i di tanah (-), trauma (-), BAK biasa. Riwayat mengonsumsi obat tertentu se
belumnya (-). Penderita dibawa berobat ke RSUD Lahat dan dikatakan ane
mia, mendapat transfusi 2 kantong darah. Saat Hb normal, penderita boleh
pulang.
± 4 bulan yang lalu, anak demam tidak terlalu tinggi, terus menerus, sel
ama 3 hari, batuk (+), pilek (+), sakit tenggorokan (-), nyeri BAK (-), menc
ret (-), nyeri sendi (-), nyeri kepala (-), mual (-), muntah (-), pucat (+), mim
isan (-), gusi berdarah (-), BAB berdarah (-), BAB hitam (-), muntah hitam
(-), bintik-bintik berwarna merah di tangan, kaki, dan punggung (-), bada
n lemas (+), nafsu makan menurun (-), nyeri perut (-), perut membesar (-)
, sesak (-), kuning (-), benjolan di ketiak, lipat paha, leher (-). Penderita di
bawa ke RSUD Lahat, dirawat selama 5 hari, penderita mendapat transfusi
2 kantong darah kembali. Setelah perbaikan penderita boleh pulang dan
disarankan tiap bulan untuk rutin kontrol ke RSUD Lahat.
± 4 hari SMRS, saat kontrol ke RSUD Lahat, anak tampak pucat kembali,
demam (-),batuk (-), pilek (-), mual (-), muntah (-), nyeri kepala (-), mimisa
n (-), gusi berdarah (-), bintik-bintik merah pada kulit (-), muntah hitam (-
), BAB hitam (-), BAB berdarah (-), kuning (-), nyeri perut (-), perut memb
esar (-), sesak (-), cepat lelah (+), penderita juga semakin lemas (+), nafsu
makan menurun (+), BAK biasa. Pemeriksaan laboratorium RSUD Lahat m
enunjukkan nilai Hb 7,6 g/dl. Riwayat pernikahan dengan anggota keluar
ga yang sedarah (-). Anak lebih pendek dibandingkan teman sekolahnya
(-). Dicurigai thalassemia, penderita dirujuk ke poliklinik hematologi RSM
H.
Riwayat Sebelum Masuk RS
1. Riwayat Kehamilan dan Kelahiran
•Masa kehamilan : Aterm
•Partus : Spontan
•Tempat : Klinik Bersalin
•Ditolong oleh : Bidan
•Tanggal : 1 Mei 2007
•BB : 3500 gram
•PB : Ibu lupa
•Lingkar Kepala : Ibu lupa
2. Riwayat Makanan

ASI : 0-2 tahun

Susu botol : tidak pernah
Bubur susu : 5-7 bulan
Nasi tim/lembek : 8 bulan-2 tahun
Nasi biasa : 2 tahun – sekarang, 3x1 piring sedang,
habis tiap makan
Daging : sebulan sekali
Tempe : 4-5x/minggu @1 potong
Tahu : 4-5x/minggu @ 1 potong
Sayuran : kangkung 2x/minggu
Buah : pisang, 1x/ 2 minggu
Kesan :kualitas kurang dan kuantitas cukup
 3. Riwayat Imunisasi
IMUNISASI DASAR

Hepatitis B 0 √ setelah anak lahir

BCG √ (usia lupa)

DPT 1 √ (usia lupa) DPT 2 √ (usia lupa) DPT 3 √ (usia lupa)

Hepatitis B 1 √ (usia lupa) Hepatitis B 2 √ (usia lupa) Hepatitis B 3 √ (usia lupa)

Hib 1 √ (usia lupa) Hib 2 √(usia lupa) Hib 3 √ (usia lupa)

Polio 1 √ (usia lupa) Polio 2 √(usia lupa) Polio 3 √ (usia lupa)

Campak √ (usia lupa) Polio 4 √ (usia lupa)

Kesan : imunisasi dasar lengkap

4. Riwayat Keluarga

Ibu Ayah
Perkawinan Pertama Pertama
Umur 24 tahun 28 tahun
Pendidikan Tamat SMP Tamat SMA
Pekerjaan IRT Swasta
Penyakit yang pernah Tidak ada Tidak ada
diderita
5. Riwayat Perkembangan
•Berbalik : 3 bulan
•Tengkurap : 5 bulan
•Merangkak : 7 bulan
•Duduk : 8 bulan
•Berdiri : 9 bulan
•Berjalan : 12 bulan
•Berbicara : 10 bulan
•Sekarang : anak dapat bermain atau bersosialisasi dengan
lingkungan sekitar
•Kesan : perkembangan sebelum anak sakit dalam
batas normal
6. Riwayat Penyakit yang Pernah Diderita

• Riwayat pucat sebelumnya (+)

• Riwayat transfusi sebelumnya (+)
• Riwayat mengalami demam dan atau batuk pilek dan
atau sakit tenggorokan setiap bulan (-)

7. Riwayat Penyakit dalam Keluarga

Riwayat keluarga dengan keluhan pucat (-) dan transfusi

darah secara rutin (-)
 III. PEMERIKSAAN FISIK
6 Februari 2018

A. Pemeriksaan Fisik Umum Suhu : 36,5oC

Keadaan umum : tampak sakit sedang Respirasi : 25 x/menit

Kesadaran : compos mentis Tekanan darah : 100/70 mmHg

BB : 22 kg Nadi : 102 x/menit, reguler,

B : 121 cm isi dan tegangan cukup

Status gizi Kulit : ptekiae (-), ekimosis (-)

BB/U : 68,75% , purpura (-), hematom

(moderate underweight) (-), hiperpigmentasi (-)

TB/U : 87,4% (mild stunting)

BB/TB : 85,7% (gizi kurang)

Lingkar kepala : 51 cm (0 - (-2) SD )

Edema (-), sianosis (-), dispnue (-), anemia

(+), ikterus (-), dismorfik – facies cooley

(-)
B. Pemeriksaan Fisik Khusus
KEPALA :
Mata :edema palpebra (-), konjungtiva anemis (+), sklera
ikterik (-), refleks cahaya (+/+), pupil bulat, isokor,
ᴓ 3mm.
Mulut : kelainan kongenital (-), bibir sianosis (-), bibir anemis
(-), cheilitis (-), stomatitis (-)
Gigi : gigi geligi lengkap, karies (-)
Lidah : papil atropi (-)
Faring : hiperemis (-)
Tonsil : T1/T1, hiperemis (-)

LEHER
Inspeksi : tidak tampak massa
Palpasi : pembesaran KGB (-), nyeri tekan (-)

AXILLA
Tidak teraba massa, nyeri tekan (-)
THORAX
Inspeksi : simetris kiri dan kanan saat statis dan dinamis,
scar (-), massa (-).
Palpasi : fraktur (-), krepitasi (-), nyeri tekan (-)

PARU
Inspeksi : retraksi (-)
Palpasi : nyeri tekan (-), krepitasi (-), stem fremitus normal,
kanan sama dengan kiri
Perkusi : sonor pada kedua lapang paru
Auskultasi : vesikuler normal, ronkhi (-), wheezing (-)

JANTUNG
Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : ictus cordis tidak teraba, thrill (-)
Perkusi : batas jantung dalam batas normal
Auskultasi : HR 102×/mnt, bunyi jantung I-II (+) normal,
murmur (-), gallop (-)
ABDOMEN
Inspeksi : datar, scar (-), massa (-), luka (-), pelebaran pembuluh darah (-)
Palpasi : nyeri tekan (-), lemas, massa (-), hepar dan lien tidak teraba
Perkusi : timpani (+), shifting dullness (-)
Auskultasi : bising usus (+) normal

GINJAL
Nyeri tekan (-), ballotement (-), nyeri ketok (-)

EKSTREMITAS
Inspeksi
Bentuk : normal, koilonikia (-)
Deformitas : tidak ada
Edema : tidak ada
Trofi : tidak ada
Pergerakan : aktif
Tremor : tidak ada
Chorea : tidak ada
Akral : telapak tangan dan kaki pucat, hangat, CRT <3”

Palpasi
Nyeri tekan: tidak ada
Fraktur/krepitasi: tidak ada
Edema : tidak ada
INGUINAL
Hernia (-), lesi (-)
Pembesaran Kelenjar getah bening (-)

GENITALIA
Laki-Laki
Penis dan testis : dalam batas normal

Pemeriksaan Neurologis
• Fungsi motorik : Dalam batas normal
• Fungsi sensorik : Dalam batas normal
• Fungsi nervi craniales : Dalam batas normal
• GRM : Kaku kuduk tidak ada
 Pucat

Daftar Anemia
Lemas Hipokrom
Masalah Mikrositer

Nafsu
Makan
Menurun
 Thalassemia

Anemia Anemia
Defisiensi Fe Peny.Kronik

Anemia
Sideroblastik
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

Hemoglobin(Hb)* 7,7 g/dL 11,3-14,1 g/dL

Eritrosit (RBC)* 3, 66.106/mm3 4,40 – 4,48. 106/mm3
Leukosit (WBC) 13, 5.103/mm3 4,5 – 13,5. 103/mm3
Hematokrit (Ht)* 25% 37 - 41%
Trombosit (PLT) 298.103/µL 217 – 497.103/µL
MCV* 67,2 fL 81-95 fL
MCH* 21 pg 25-29 pg
MCHC 31 gr/dl 29-31 gr/dl
LED 11 mm/jam < 20 mm/jam
Hitung Jenis
Basofil 0 0–1
Eosinofil 2 1–6
Netrofil 52 50 – 70
Limfosit 37 20 – 40
Monosit 4 2–8
Kimia Klinik
Besi (Fe/Iron) 106 µg/dl 61-157 µg/dl
TIBC 159 µg/dl 112-346 µg/dl
Saturasi Transferin 66% 20-50%

Imunoserologi
Ferritin 677,10 ng/m 13-400 ng/ml
l
Gambaran Darah Tepi
Eritrosit : mikrositik, hipokrom, anisositosis
(mikrosit, eliptosit, tear drop sel,
fragmentosit, target sel), NRBC (+)
Leukosit : jumlah meningkat, imatur granulosit
(+)
Trombosit : jumlah normal, bentuk normal
Kesan : anemia mikrositik hipokrom dan
lekositosis ec susp defisiensi fe / Hb
pati
Saran : monitor darah tepi, cek status besi
(feritin, Fe, TIBC), Hb Analisa)
Elektroforesis HB (HPLC), 6 Februari 2018

Hb F : 33,3

Hb A2 : 47,5

Kesan : GDT ; anemia mikrositik hipokrom dan lekositosis dengan RDW 26,6%

Benda inklusi ditemukan

Status besi ; besi serum 106 µg/L (Normal)

TIBC 159 µg/Dl (Normal)

Feritin 677, 10 ng/ml (diatas nilai rujukan) --- kemungkinan tidak terdapat an
emia defisiensi besi

HbA2 > 11, 4% meningkat, kemungkinan terdapat koelusi dengan HbE

HbF > 16,5% (meningkat)

Kesimpulan: kemungkinan terdapat HbH disease dan heterozygous HbE – beta

thalassemia intermedia

Diagnosa Akhir: Thalassemia beta Intermedia

Follow Up
Prognosis

• Qua ad vitam : Dubia ad Bonam dengan

transfusi PRC secara teratur
• Qua ad functionam : Dubia ad Bonam
• Qua ad sanationam : Dubia ad Malam
Tatalaksana

• Transfusi PRC leucodepleted,

• kebutuhan Hb : (12-7,7) mg/dl x 4 x 2
2 kg = 378,4 cc
• Asam Folat 2x5 mg/hari
• Vitamin E 2 x 200 IU/hari
ANEMIA

Definisi

Keadaan berkurangnya jumlah eritrosit atau

hemoglobin dari nilai normal dalam darah
sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya
untuk membawa oksigen dalam jumlah yang
cukup ke jaringan perifer
Etiologi

Pendarahan

Gg.
Anemia
Pembentukan Hemolisis
Eritrosit
Klasifikasi Anemia menurut Etiopatogenesis
Gangguan Pembentu
kan Eritrosit dalam Akibat Pendarahan Hemolitik
Sumsum Tulang

• Kekurangan bahan
esensial pembentu
• Anemia pasca
k eritrosit
perdarahan • Anemia hemolitik
akut Intrakorpuskular
• Gangguan penggu
naan besi
• Anemia akibat • Anemia hemolitik
•
perdarahan ekstrakorpuskuler
• Kerusakan sumsum
kronik
tulang
Berdasarkan Gambaran Morfologik
• Pendarahan akut, hemolisis, dan penyakit-penyakit
infiltratif metastatik pada sumsum tulang. Terjadi
Anemia Normisitik
penurunan jumlah eritrosit tidak disertai dengan
Normokrom perubahan konsentrasi hemoglobin, bentuk dan
ukuran eritrosit

• Anemia dengan ukuran eritrosit yang lebih besar

dari normal dan hiperkrom karena konsentrasi
Anemia Makrositik hemoglobinnya lebih dari normal. Ditemukan
pada anemia megaloblastik (defisiensi vitamin
Hiperkrom
B12, asam folat) serta anemia makrositik non-
megaloblastik (penyakit hati, dan myelodisplasia.

• Anemia dengan ukuran eritrosit yang lebih

Anemia Mikrositik kecil dari normal dan mengandung
Hipokrom konsentrasi hemoglobin yang kurang dari
normal
Thalassemia

Definisi

Penyakit anemia hemolitik herediter yang

disebabkan defek genetik (mutasi) pada gen-
gen globin yang ditandai oleh berkurangnya
atau tidak disintesis satu atau lebih rantai
globin pembentuk globin
Klasifikasi Thalassemia

Thalassemia ß Thalassemia α

Thalassemia ß trait Thalassemia-2-𝛼 trait

Thalassemia ß mayor Thalassemia α Trait

Thalassemia ß Intemedia Hemoglobin H Disease

Hydrops fetalis dengan Hb Bart’s (--/--)

Thalassemia β

• Thalassemia 𝛃 Trait

Thalassemia jenis ini memiliki genotip berupa heterozigot thalassemia 𝛽, seringkali

disebut sebagai thalassemia minor. Fenotip kelainan ini secara klinis tidk memberik
an gejala.

• Thalassemia 𝜷 Mayor

Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai
β globin. Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cu
kup dan memerlukan transfusi darah yang rutin demi kelangsungan hidupnya.

• Thalassemia 𝜷 Intermedia

Kondisi ini menunjukkan fenotip klinis di antara thalassemia 𝛽 mayor dan thalasse
mia 𝛽 minor. Penderita secara klinis dapat asimtomatik, namun terkadang memerluk
an transfusi darah yang umumnya tidak bertujuan untuk mempertahankan hidup.
Thalassemia α

Thalassemia 2-𝜶 trait

Delesi pada 1 rantai globin alfa (-α/αα). Keadaan ini tidak
menimbulkan gejala dan tanda (silent carrier state).

Thalassemia 𝛂 Trait
Ditemukan adanya delesi dua loki, delesi dapat berbentuk t
halassemia-2a-homozigot (-𝛼/-α) atau thalassemia-1a-heter
ozigot (αα/--). Fenotipnya menyerupai fenotip thalassemia-
𝛽 minor.
Hemoglobin H Disease
Delesi tiga loki, berbentuk heterozigot ganda untuk thalassemia-2𝛼 dan t
halassemia-1-𝛼(--/-𝛼). Pada janin terjadi akumulasi bebrapa rantai 𝛽 yang
tidak berpasangan. Sedangkan pada dewasa, akumulasi ini membentuk te
tramer 𝛽4, yang disebut HbH. Delesi ini memberikan fenotip yang lebih b
erat, berupa thalassemia intermedia yang ditandai dengan anemia hemoli
tik sedang-berat, namun dengan inefektivitas eritropoiesis yang lebih ring
an.

Hydrops fetalis dengan Hb Bart’s (--/--)

Pada janin ditemukan adanya delesi 4 loki, dimana rantai globin 𝛼 sama s
ekali tidak terbentuk. Akibatnya terbentuk Hb Bart’s yang memiliki afinitas
oksigen yang sangat tinggi, sehingga oksigen tidak dapat mencapai jarin
gan dan terjadilah asfiksia jaringan edema, gagal jantung kongestif, dan k
ematian intrauterin6.
Patofisiologi Thalassemia

Berkurangnya rantai globin beta mengakibatkan ran

tai globin alfa berlebihan rantai ini akan mengen
dap di eritrosit, berkumpul membentuk suatu agreg
at yang tidak larut di eritrosit yang menyebabkan er
itrosit mudah rusak atau permeabilitasnya tergangg
u (eritrosit lebih rapuh)  rentan untuk dilakukan f
agositosis Eritrosit yang rusak ini akan mengalami
destruksi di limpa dan hati Berkurangnya produks
i hemoglobin secara keseluruhan dan mudah rusak
nya sel darah merah (mengalami lisis)  penderita
anemia
Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin
juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apa
bila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaring
an maka jaringan tersebut menjadi pucat. Selain
itu terjadi penurunan fungsional hemoglobin dala
m menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-j
aringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel
sehingga anak cepat lelah dan lemas
 Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang
merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang mer
ah terdapat di tulang pipih seperti osmaxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini men
gakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun,des
truksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang norm
alnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi
menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih te
rdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan
os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembent
uk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan anak ini, sehingga anak menj
adi lebih pendek untuk anak seusianya.
Kriteria Diagnostik
Thalassemia β Clinical Features Laboratory Features

Thalassemia Major Anemia Hb: <7 g/dL

Hepatosplenomegaly HbF: >90%
Growth failure/retardation HbA2: normal or high
HbA: usually absent

Thalassemia Intermedia Milder Anemia Hb: 8-10 g/Dl

Thalassemia facies HbF: >10%
Hepatosplenomegaly HbA2: 4-9% if>10% sug
gest HbE
HbA: 5-90%
Β Thalassemia Trait Normal to mild anemia Hb: >10 g/Dl
No oraganomegaly MCH: <27 pg
HbF: 2.5-5%
HbA2: 4-9% if>20% sug
gest HbE trait
HbA: >90%
Tatalaksana

• Terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi

dari anemia kronis
• Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat
transfusi
• Penatalaksanaan splenomegali
Pencegahan

Pencegahan yang dapat dilakukan adalah mencegah ses

eorang agar tidak menderita thalassemia ataupun menja
di carrier. Pencegahan primer yang dapat dilakukan adal
ah konseling genetik pranikah. Konseling ini ditujukan
kepada pasangan pranikah terutama pada populasi yang
beresiko tinggi agar mereka memeriksakan diri apakah
mereka carrier thalassemia atau tidak. Konseling ini juga
ditujukan kepada mereka yang memiliki keluarga pender
ita thalassemia.
Tujuan utama konseling pranikah ini adalah mencegah t
erjadinya pernikahan antar carrier thalassemia karena be
rpeluang 50% untuk mendapat keturunan carrier, 25% th
alassemia mayor, dan 25% bebas thalassemia
PUCAT
• Perdarahan masif,

Akut
• leukemia akut,
• anemia aplastic
• anemia hemolitik

• Thalassemia

Kronik
• Anemia defisiensi besi, asam folat,
vitamin B12
• Penyakit kronik
 Mimisan (-), gusi berdarah (-), BAB berdarah (-), BAB hi
tam (-), muntah hitam (-), bintik-bintik berwarna merah
di tangan, kaki, dan punggung (+), lebam pada badan,
dan riwayat trauma (-)  Pucat karena perdarahan (-)

Tanda-tanda kuning (-), sclera tidak ikterik  anemia

hemolitik karena autoimun maupun G6PD deficiency (-)

Riwayat keluar cacing saat BAB (-), riwayat terasa gatal

di sekitar dubur (-) , riwayat sering tidak menggunakan
alas kaki di tanah (-)  Perdarahan karena infestasi par
asit (-)
GDT: Anemia hipokrom mikrositer kita bisa memikirkan 
anemia defisiensi besi, anemia penyakit kronik, thalassemia,
dan anemia sideroblastik

Pada pemeriksaan Fe normal, TIBC normal, dan feritin meningkat 

anemia defisiensi besi (-)

Pada anemia penyakit kronik didapatkan TIBC dan saturasi transferin

menurun sedangkan pada kasus normal  anemia penyakit kronik (-)

Pada anemia sideroblastik didapatkan positif ring sideroblast pada besi

sumsum tulangnya, pada kasus (-)  Anemia sideroblastik (-)
Thalassemia ditegakkan dengan elektroforesis
Hb. Pada Hb analisa didapatkan hasil thalasse
mia β intermedia. Sehingga diagnosis kerja kas
us ini adalah thalassemia β intermedia.