KELAINAN KONGENITAL

Disusun Oleh :
Lidya Sabilla Firdaus ( 16711011)
Viola Aprilia (1671165)
Genu Varum
Definisi
Genu Varum adalah kelainan bentuk tibia proksimal yang melengkung ke arah lateral di mana kaki
tampak seperti busur (bentuk O).

Genu Varum Genu Varum

Fisiologis Patologis
Epidemiologi

Genu varum fisiologis sering terjadi pada anak-anak berusia , biasanya

pada umur <2 tahun. Sedangkan varum patologis lebih jarang terjadi, khususnya
dengan semakin bertambahnya usia. Pada negara yang umum terjadi malnutrisi
dan akses medis terbatas memiliki resiko terkena genu varum lebih tinggi.
Etiologi dan Faktor Risiko

Trauma atau
infeksi pada fisis
atau epifisis dan
fraktur metafisis

Displasia skeletal Genu varum

- achondroplasia,
Pseudoachondro
fisiologis
plasia normal

Sariawan Celiac
dan gangguan
pencernaan
lainnya
Patogenesis
Aksis mekanik
jatuh pada kuadran Kondilus femoral Menekan fisis dan
Lutut bergeser dalam sendi lutut medial dan bagian kartilaginosa
ke lateral plateau medial
dari tibia dan menghambat
Aksis tidak mendapat beban osifikasi normal dari
berpotongan patologis epifisis.
pada lutut
Manifestasi Klinis
◦
Genu Valgum
Definisi

Genu valgum (kaki X) adalah istilah latin untuk menggambarkan knock-

knee, deformitas dimana lutut saling mendekat satu sama lain tapi kaki
terpisah satu sama lain yang diakibatkan oleh adanya gangguan pada
kesejajaran sumbu aksial tungkai bawah dan adanya sudut tibiofemoral
yang melebihi batas normal.

Genu Varum Genu Varum

Fisiologis Patologis
Epidemiologi
◦ Genu valgum fisiologis biasanya terjadi pada
tahun kedua dan ketiga kehidupan.
◦ Genu valgum idiopatik pada remaja mungkin
diturunkan dalam keluarga atau dapat terjadi
sporadik.
◦ Seringkali terjadi pada pasien berusia 3-10 tahun
Etiologi dan Faktor Risiko

Etiologi

Infeksi, tumor, Trauma langsung

Osteokondroma Genu Valgum kelainan dari lempeng
kongenital, dan epifisis tibia
pada femur distal Fisiologis
kondisi
proksimal atau
hereditera femur
distal femur distal

Faktor Risiko

Lemak paha, kelemahan

ligamen, planus pes dan
malformasi torsi seperti
anteversi leher femur.
Patogenesis

Terjadi efek Heuter-

Stress patologis Volkmann pada
memberi beban seluruh epifisis yang Inhibisi
menghambat pertumbuhan
pada femur dan
ekspansi tulang
tibia lateral normal
Manifestasi Klinis
Club Foot
Definisi
Club Foot atau Congenital Talipes Equino Varus adalah suatu deformitas kaki yang dimana terdapat

kombinasi dari equinus kaki belakang (mengarah ke bawah), varus pada sendi subtalar (mengarah ke

dalam/medial), dan adduksi pada kaki depan (mendekati tubuh)

Epidemiologi

Club Foot rata-rata muncul dalam 1-2:1000 kelahiran bayi di dunia dan merupakan
salah satu defek saat lahir, Terdapat predominansi laki-laki sebesar 2:1 terhadap perempuan,
dimana 50% kasusnya adalah bilateral. Pada kasus unilateral, kaki kanan lebih sering terkena.
Etiologi dan Faktor Risiko

IDIOPATIK Defek
Neuromuskula
r
Patogenesis

◦ Terhambatnya perkembangan fetus

pada fase fibular
◦ Kurangnya jaringan kartilagenosa
talus
◦ Faktor neurogenik.
◦ Retraksi fi brosis sekunder karena
pening-katan jaringan fibrosa di
otot dan liga-men.
◦ Anomali insersi tendon (Inclan)
Manifestasi Klinis
Pes planus
Definisi

Pes planus (flat feet) adalah kondisi dimana lekukan atau lengkungan di
bagian medial terlihat merosot/telapak kaki rata, sehingga seluruh telapak kaki akan
menyentuh lantai ketika kita berdiri.
Epidemiologi

Sekitar 97% anak usia 2 tahun, normal memiliki bentuk flatfoot.

Hingga usia 10 tahun prevalensi anak yang memiliki flat foot hanya 4%.
Sehingga usia tiga sampai enam tahun merupakan periode waktu yang kritis
untuk pengembangan lengkung longitudinal medial pada kaki.
Etiologi Faktor Risiko

Kongenital

Kelemahan
Struktur yang
menyokong arkus
longitudinal pedis

Trauma dan
1. Otot kaki Tekanan
2. Ligamentum
plantaris hebat
3. Tendon tibialis
Patogenesis

Adanya ketegangan yang berlebihan pada triceps surae, obesitas, disfungsi tendon
tibialis posterior, atau kelenturan ligament plantar . Tendon Achilles atau otot betis
yang kencang.

Membentuk kaki menjadi flat foot

Manifestasi Klinis
Congenital Deaffness
Definisi
◦ Tuli pendengaran yang timbul pada saat lahir
Epidemiologi
◦ Berdasarkan Universal New Born Hearing Screening (UNHS) 1,64 dari 1000 anak lahir
hidup mengalami tuli kongenital
Etiologi

Gangguan
Genetik Struktur
Anatomi

Lahir Prematur

Masa
Kehamilan
Faktor Resiko
◦ 1. Riwayat keluarga dengan tuli sejak lahir
◦ 2. Infeksi prenatal; TORCHS
◦ 3. Kelainan anatomi pada kepala dan leher
◦ 4. Sindrom yang berhubungan dengan tuli kongenital
◦ 5. Berat badan lahir rendah (BB LR < 1500 gram )
◦ 6. Meningitis bakterialis
◦ 7. Asfiksia berat
◦ 8. Pemberian obat ototoksik
◦ 9. Hiperbilirubinemia
◦ 10. Menggunakan alat bantu pernapasan / ventilasi mekanik lebih dari 5
hari (ICU)
Patogenesis
◦ Patogenesis infeksi virus rubela terhadap organ pendengaran diduga akibat kerusakan
koklea secara langsung atau kematian sel di organ Corti dan stria vaskularis.
◦ Obat-obatan ototoksik mengganggu proses organogenesis dan merusak sel-sel
rambut koklea
◦ Hiperbilirubinemia  peningkatan bilirubin tak terkonjugasi  menembus sawar darah
otak  sekuele neurologis  tuli (salah satunya)
Manifestasi Klinis
Tidak terlihat, namun dapat diketahui dengan respon anak terhadap rangsangan suara,
kemampuan vokalisasi dan pengucapan kata.
Fenilketonuria
Definisi
◦ Penyakit autosomal resesif yang ditandai dengan kelainan pada metabolisme
fenilalanin.
Epidemiologi
Etiologi dan Faktor Resiko
◦ Genetik
◦ Defisiensi enzim faenilalanin hidroksilase
Patogenesis
◦ Defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase  fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin
 terjadi akumulasi fenilalanin di dalam tubuh 

◦ Fenilalanin dirubah menjadi tyrosine dengan enzim fenilalanin hidroksilase dibantu

dengan kofaktor tetrahydrobiopterin (BH4). Beberapa kasus fenilketonuria disebabkan
karena kurangnya sintesis / daur ulang dari BH4
Manifestasi Klinis