Huntington’s

Disease
A. T E N R I L U W U ( C 1111 3 0 6 2 )
M U T M AI N N A H ( C 1111 3 0 6 3 )
N U R U L Q AL B Y ( C 1111 3 0 6 4 )
PEMBIMBING:
D R . I R M AWAT I
Huntington’s Disease
 Penyakit warisan yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi)
sel-sel saraf di otak.

 Merupakan kasus jarang, di US hanya ada 10 dari 100.000 orang

dengan HD.

 Berawal pada usia 30 dan 45 tahun.

 Tiap anak dari orang tua HD berpotensi 50/50 mewarisi penyakit

tersebut.
 Patofisiologi
Gen yang cacat diturunkan dari generasi sebelumnya

Kerusakan neuron otak di area motorik, kognitif, dan

emosi

ATROFI - Brain cells death

Mutasi genetik yang terjadi pada gen IT-15, yang terletak di kromosom
4 mengubah protein huntington, yang ada pada semua manusia, dan
menyebabkan Huntington’s disease.

Bagaimana mutasi gen IT-15 mengubah fungsi protein tersebut tidak

dipahami dengan baik.
Gambaran Huntington’s Disease
 Manifestasi klinis
 Gejala:

1. Gangguan gerak (chorea)

2. Gangguan kognitif (demensia)

3. Gangguan psikiatri
 Diagnosis
1. Anamnesis
Ada riwayat dengan keluhan yang sama dalam keluarga.
2. Pemeriksaan fisis
Ditemukan gerakan chorea.
3. Pemeriksaan penunjang
• CT- Scan: atrofi korteks cerebri, nukleus
kaudatus, dan putamen,
serta flattening pada ventrikel lateralis
• Koreksi gen
Diagnosis banding
1. Parkinson
2. Multiple Sclerosis
3. Neuroakantositosis
 Treatment and Medication
Huntington tidak dapat disembuhkan tetapi dengan terapi
dapat mengurangi gejala yang timbul.

Physical therapist: Restores muscle strength and function through

exercise.
Neurologist: Treats nervous system disorders.
Psychiatrist: Treats mental disorders primarily with medications.
Primary care provider (PCP): Prevents, diagnoses, and treats diseases.
Medical geneticist: Diagnoses and manages hereditary disorders
Medikamentosa
Beberapa obat yang dapat digunakan pada gangguan motorik terdiri
atas
1. Tetrabenazine (Xenazine)
2. Obat Antipsikotik, seperti haloperidol (Haldol) dan clozapine
(Clozaril)
3. Obat –obatan lain juga dapat dijadikan sebagai medikasi untuk
membantu pasien menekan “chorea”, distonia dan kekakuan otot
yang seperti obat – obatan antibangkitan misalnya clonazepam
(Klonopin), ataupun diazepam
Medikamentosa...
Penatalaksanaan gangguan psikiatrik dapat berupa :

1. Obat antidepresan seperti escitalopram (Lexapro), fluoxetine

(Prozac, Sarafem) dan sertraline (Zoloft).

2. Obat antipsikotik

3. Obat pengendali mood misalnya lithium (Lithobid) dan

antikonvulsan, seperti asam valproac (Depakene), divalproex
(Depakote), dan lamotrigine (Lamictal).
 Ringkasan
Kesimpulannya Penyakit Huntington adalah penyakit yang
terjadi di otak. Penyakit ini perlahan-lahan rusak sel-sel
saraf menyebabkan penurunan mobilitas (gerakan). Hal ini
juga berpengaruh terhadap kemampuan untuk berbicara.
Ini biasanya terjadi pada seseorang 30 atau 40-an.HD pasien
bisa hidup dari 10 sampai 30 tahun tergantung pada tingkat
keparahan gejala.
 Referensi
http://hubpages.com/health/Huntingtons-Disease-Life-Expectancy

www.google.com/webhp?sourceid=chrome-instant&ion=1&espv=2&ie=UTF-8#q=what%20is%20huntington%27s%20disease

http://hdsa.org/what-is-hd/

Dr Chen-kung Ding

http: //www.ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm

Harsono. 2011. Buku Ajar Neurologi Klinis. Yogyakarta: Universitas Gadjah Mada

John C. Avise.2001. The Genetic Gods. Harvard University

David Rubeinsten. 2003. Kedokteran Klinis Ed.6. Jakarta: Erlangga

Connie Pidgeon.2013. The pathophysiology and pharmacological treatment of Huntington disease. Behavioural Neurology 26 (2013) 245–253

Vivek Sharma.2012. Huntington’s Disease: Clinical Complexities and Therapeutic Strategies. Vivek Sharmaet al, J Adv Scient Res, 2012, 3(2): 30-36

Ropper A. H., Samuels M. A.. Adams and Victor’ s : Principles of Neurology . Edisi ke 9. Degenerative Diseases of the Nervous Systems. Hal. 1027 –1031. McGraw Hill. Singapore.
2009. 2.

Misulis K. E., Head T. C..Netter’s : Concise Neurology. Disorders –Movement. Hal. 162 –163. Saunders Elsevier. Philadelphia. 2007. 3.

Simon R. P., Greenberg D. A., Aminoff M. J. Clinical Neurology.Edisi ke 7. Movement Disorders. Hal. 255 –257. . McGraw Hill. Singapore.2009.

Stephen J. McPhee, et al. Current Medical Diagnosis & Treatment. Lange. 2007;1034-5

Dennis L. Kasper, et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 19th edition. McGraw-Hill. 2015; 2415-6.