SINDROMA DOWN

Prof. dr. HSM. Soeatmadji

SINDROMA DOWN

• Penduduk Jawa Timur ± 37 juta

• Angka kejadian Sindroma Down 1 : 800
• Tiap tahun lahir di Jawa Timur 462 bayi
dengan DS
• Berapa jumlah bayi yang lahir dengan DS
di seluruh Indonesia?
 TRISOMI 21

1866 John Langdon Haydon Down

1930 Waardenburg & Penrose:
Sindroma klinik ini disebabkan kelainan
kromosom.
1959 Lejeune membuktikan bahwa
penyebabnya: trisomi 21
Sindroma Down
• Angka Kejadian (Incidence):
Angka Kejadian keseluruhan dari bayi lahir
hidup 1: 700/800/1000
• Angka ini jauh lebih tinggi pada Konsepsi
• > 60 % abortus spontan
• Sekurang-kurangnya 20 % lahir mati;
angka-2 meningkat dengan bertambah-
nya usia ibu hamil
• Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3
buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30 sifat-
sifat fenotip.
• Pada penderita sifat-sifat tersebut dijumpai dengan
frekuensi yang bervariasi:
- kelainan kongenital jantung (defek
septum atrio-ventrikuler)
- kelainan gastro-intestinal
- hypotoni
- instabilitas atlanto-axial
- kelainan-2 facial & skelet khas
 - Sering kejang-kejang
- perubahan-2 audiovestibuler & fungsi
visus

• Dari kelainan-2 sifat ini yang paling konstan adalah

2 (dua):
Pada hampir 100 % penderita Sindr. Down terdapat
retardasi mental dan modifikasi-2 neoropatologi
(pada penderita usia >35 th), yang identik di jumpai
pada penderita2 Alzheimer.
Sindroma Down adalah
“A contiguous gene syndrome
with concerted dose effects of
multiple genes, possible
converging to a limited number
of physiological pathways in the
cell”.
Frekuensi Trisomi 21pada kelahiran dan pada
Diagnosa Prenatal dikaitkan usia ibu hamil
SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIK

• Bentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik!

• Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik
(brushfield spots);
• Hidung kecil dan muka datar
• Pada neonatus yang menonjol hipotoni;lipatan-2
kulit sekitar leher, spt juga dijumpai pada beberapa
kelainan-2 kromosom
• Bentuk kepala (skull) barchycephaal; “low set ears”
 Fenotip trisomi 21
a. Muka; b. Simian crease
 Gejala-gejala:
• Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma
manus) 30 %
• Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (“curved”)
(clinodactyly) 50 %
• Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar
Gejala-gejala lain
• Komplikasi terberat:
retardasi mental biasanya IQ < 50,
bila >50 mungkin mosaik
• Kelainan jantung kongenital khususnya
defek endocardial cushions 40 %
• Defek septum ventriculare/atriale
• Ductus arteriosus persisten
• Dapat dijumpai atresia duodeni
 Lanjutan
• Katarak 2 %; epilepsi 10 %; hipothyroidisme
3 %; leukemia akut 1%; instabilitas atlanto-
axial (simptomatis 2-3%) radiologis jelas
pada 18 % kasus
• Kejang-kejang 5 %
• Strabismus dan cryptorchismus
 Gejala-gejala lain
• Kematian dalam masa neonatus umumnya
disebabkan kelainan jantung yang berat, akan tetapi
bila tak ada kelainan jantung usia harapan hidup
biasanya tidak banyak berkurang.
• Trisomi 21 bertanggung jawab untuk ¼ dari semua
kasus handikap mental sedang dan berat pada anak-
anak usia sekolah.
• Umumnya penderita dapat berjalan dan hanya
berkomuni-kasi dengan bahasa yang sederhana.
• Pubertas sering terlambat dan tidak lengkap. Tinggi
badan penderita dewasa ± 1.50 cm. Sebelum
menginjak usia 40 tahun terjadi dementia presenilis.
Kariotip trisomi 21
 Etiologi
• 95% kasus trisomi murni; umumnya karena non-
disjunction pada meosis I (80%); kadang-2 meosis II
• Pada 85% kasus ibu penyumbang kopi ekstra
kromosom; saham ayah 15%
• Sekurang-kurangnya 1% penderita mosaik; terdapat
garis- garis sel normal dan garis-garis sel trisomi 21.
Karena non-disjunction mitotik pada zygot trisomi 21
(80%) atau zygot normal (20%); gejala-2 pada
individu-2 ini cenderung lebih ringan
• 4% kasus penderita mendapat kopi kromosom 21
ekstra dari orang tua “carrier” translokasi seimbang
atau merupakan translokasi de Novo
Translokasi penyatuan sentris
kromosom 14 dan 21
 Resiko terulang
• Untuk pasutri usia muda yang punya anak trisomi
21(atau trisomi 21 mosaik) resiko terulang pada
amniosentesis untuk mendapat anak trisomi 21 lagi
atau kelainan-2 kromosom berat lainnya adalah
1.5% (resiko pada kelahiran 1 %)
• Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetap
menginginkan jaminan dengan cara membuat
kariotip (“fetal karyotyping) untuk kehamilan-2
berikut
• Apabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang spesifik
terkait yang lebih besar perlu diperhitungkan lebih
besar
 Resiko terulang
• Resiko-terulang bagi “carrier’ translokasi
seimbang diberikan dalam Tabel 13.3
• Individu-2 sindroma Down jarang sekali
mempunyai keturunan; tak ada bukti (data)
bahwa seorang penderita pria punya anak,
tetapi keturunan penderita-2 wanita pernah
dilaporkan (recorded) dan cenderung < dari
50 % terjangkit/juga menderita sakit.
 RESIKO KESEHATAN
Resiko meningkat untuk :
• Kelainan jantung
• Infeksi
• Hipotiroid
• Tuli konduksi
• Leukemia dalam 5 tahun pertama
• Demensia (pikun) di atas usia 40 tahun
Ikatan Sindroma Down

• Perlu organisasi pendukung/”support

group”
• Organisasi pendukung ini umumnya orang
tua dengan anak DS
• Seyogyanya organisasi pendukung ini punya
jaringan regional/nasional/internasional
 Yayasan ISDI (Ikatan Sindroma
Down Indonesia)
• ISDI didirikan pada tanggal 16 Juni 1999 di
Jakarta.
• Oleh: - ibu Aryanti Rosihan Yacub
- ibu Maisi Anggianingrum Wiriadi
- ibu Mariany Susanty Permadi
 Maksud dan Tujuan
• Membentuk wadah yang menjadi sumber informasi bagi
semua pihak yang terkait dengan Sindroma Down, bagi
orangtua, anggota keluarga, para pendidik dan
masyarakat luas.
• Menyediakan sarana remedial pendidikan dan sanggar
pelatihan-pelatihan ketrampilan bagi anak-anak SD
sampai mereka dewasa sehingga dapat mandiri.
• Membuat program2 penyaluran ketenagakerjaan bagi
mereka agar dapt berguna bagi masyarakat, sehingga
meningkatkan kepercayaan diri mereka karena mereka
dapat membuktikan kemandiriannya.
 NDSS (National Down Syndrome
Society)

• Didirikan tahun 1979.

• Oleh Elizabeth Goodwin dan Arden
Moulton setelah anak perempuannya
Carson lahir dengan Down Sindroma.
 Misi dan Nilai-nilai (Mission and
Values)
1. Menjadi pendukung, penganjur nasional untuk nilai,
diterimanya orang-orang dengan Down Sindroma
sebagai bagian masyarakat (to be the national advocate
far the value, acceptance and inclusion of people this
Down Syndrome)
2. Mencita-citakan suatu dunia dimana semua orang
dengan SD mempunyai kesempatan untuk meningkatkan
kualitas hidupnya, dapat menyadari aspirasi2 hidupnya
dan menjadi anggota: dari suatu masyarakat yang dapat
menerimanya tanpa membedakan dengan anggota
masyarakat lainnya.
• Di USA terdapat ± 400.000 orang dengan
SD.
• Tiap tahun lahir ± 6.000 orang dengan SD.
• Usia harapan hidup pada tahun 1910 rata-
rata 9 tahun dengan perawatan yang lebih
baik menjadi 25 tahun pada tahun 1983 dan
kini rata-rata 80% dapat mencapai usia 60
tahun bahkan lebih.
• Penyakit-penyakit selain penyakit kelainan
jantung bawaan 25% atau lebih setelah usia
diatas 35 tahun menderita tanda-tanda klinis
dimensia seperti pada penyakit alzhaimer.
• 1 : 100 pasien dengan SD menderita
leukemia ( acute megaloblastic leukemia)
biasanya pada usia 3-4 tahun pertama.
 Intervensi/perawatan:
• Prinsip sedini mungkin.
Program sistematik terapi latihan aktivitas untuk
menangani perkembangan yang terlambat yang mungkin
menghinggapi anak2 dengan SD.
• Di USA dasar sistem intervensi ini adalah perintah
Undang2 Federal IDEA (Individual with Disabilities
Education), undang2 ini mewajibkan negara2 bagian untuk
menyediakan lembaga2 pelayanan intervensi dini bagi
anak2 yang memenuhi syarat2 undang2 tsb (meningkatkan
pertumbuhan bayi dan balita, serta membantu keluarga
memahami kebutuhan2 dari anak2nya penderita SD.
TERIMA KASIH