Mutasi Kromosom:

Perubahan Struktur Dan

Jumlah Kromosom
Oleh
Shoimatun Febriyani
170341864532
 Mutasi kromosom

Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dapat terjadi karena

perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah
kromosom

Mutasi kromosom (aberasi kromosom) akibat perubahan struktur

terdiri atas empat macam mutasi yaitu Delesi, duplikasi, inversi
dan translokasi
 DELESI
Delesi merupakan suatu
mutasi perubahan
structural kromosom yang
berupa hilangnya atau
penghapusan suatu
Proses delesi
segmen materi genetik
Delesi terdiri atas dua
macam yakni delesi
terminal (ujung kromosom)
dan delesi interkalar
(bukan diujung kromosom)
FAKTOR PENYEBAB DELESI

panas radiasi

Unequal
mutagen
crossing over
 DETEKSI DELESI
1. analisis kariotipe, yaitu
dengan menyandingkan
kromosom – kromosom
homolog, yang mana jika
terjadi delesi yang cukup
besar akan tampak salah satu
kromosom homolog tersebut
lebih pendek dari yang lainnya
LENGKUNGAN AKIBAT DELESI
2. bantuan pengamatan
tentang ada atau tidaknya
lengkungan disaat kedua
kromosom homolog
berpasangan, biasanya hal ini
terbentuk akibat delesi interkalar
 KASUS DELESI
• Contoh delesi pada Drosophilla adalah delesi
yang terjadi pada kromososm X Antara pita
3C2 hingga ke pita 3C11, yang menimbulkan
mutan Notch

Kariotipe sindrom Cri-du-chat Kariotipe penderita leukemia myelositis

kronis
 DUPLIKASI

Duplikasi adalah mutasi

kromosom yang terjadi
karena keberadaan suatu
segmen kromosom yang
lebih dari satu kali pada
kromosom yang sama
(penggandaan segmen
kromosom)
CONTOH DUPLIKASI

Duplikasi yang
menimbulkan mata Bar
terjadi atas segmen
16A dari kromosom X.
Semakin banyak
duplikasi pada segmen
16A maka mata akan
semakin sipit artinya
faset mata semakin
sedikit.
 INVERSI
• Inversi adalah pembalikan 180º segmen-
segmen kromosom.
• Inversi perisentrik adalah segmen yang
terinversi melibatkan sentromer, sedangkan
inversi parasentrik adalah segmen yang
terinversi tidak melibatkan sentromer
DUGAAN TERJADINYA INVERSI

terjadinya inversi
disebabkan suatu
kromosom membentuk
struktur melingkar
kemudian mengalami
pemutusan dan selanjutnya
diikuti oleh penyambungan
pada urutan yang kurang
tepat.
DAMPAK INVERSI

Ketika heterozigot inversi

maka kromosom homolog
akan mengalami kesalahan
saat berpasangan dan bila
terjadi pindah silang maka
sebagian kromosom dapat
hilang.
 TRANSLOKASI

Translokasi merupakan perpindahan segmen

kromosom

Translokasi terdiri dari translokasi

interkromosom dan translokasi intrakromosom

Translokasi interkromoson dibedakan menjadi 2

macam yakni resiprok dan nonresiprok
 TRANLOKASI TRANLOKASI
TRANLOKASI
INTERKROMOSOM INTERKROMOSOM
INTRAKROMOSOM
NONRESIPROK RESIPROK
CONTOH KASUS

Contoh kasus adalah

munculnya sindrom Down
familial yang disebabkan oleh
perpindahan atau translokasi
kromosom 21 ke kromosom 14/15
DAMPAK TRANSLOKASI
Mutasi Kromosom: Perubahan Jumlah
Kromosom
Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah
kromosom disebabkan oleh fusi sentrik, fisi
sentrik, aneuploidi, poliploidi, dan monoploidi.

Fusi kromosom terjadi

bilamana dua kromosom
homolog bergabung
membentuk satu kromosom;
sedangkan fisi kromosom
terjadi manakala satu
kromosom terpisah menjadi
dua
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang diakibatkan
oleh kehilangan atau bertambahnya jumlah kromosom pada
kromosom tertentu (salah satu kromosom)

Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi,

tetrasomi, pentasomi,dan sebagainya

jika kedua kromosom pada kromosom 13 hilang maka kromosom

tersebut mengalami nullisomi dinyatakan sebagai 2n-2, jika
kromosom 13 kehilangan satu maka disebut monosomi yang
dinyatakan sebagai 2n-1.
Contohnya pada Datura stratomium yang memiliki 12 kromosom setiap
kromosom bisa mengalami trisomi dan setiap trisomi menghasilkan biji
yang berbeda bentuknya
 POLIPLOIDI
Poliploidi adalah perubahan jumlah set kromosom.
Poliploidi sering terjadi pada tanaman ketimbang
hewan dikarenakan 4 alasan:
• Struktur tubuh hewan lebih kompleks
• Pada hewan, umumnya reproduksinya fertilisasi
silang
• Jumlah kromosom menentukan ekspresi kelaminnya
• Hibrid poliploidi pada hewan pada umumnya
infertil/inviable artinya tidak subur dan tidak bisa
hidup.
 POLIPLOIDI

Autopoliploid
Bila tidak melibatkan spesies lain

Allopoliploid
Bila melibatkan 2 spesies yang berbeda namun
berkerabat dekat
• Endopoliploidi adalah keberadaan sel-sel
poliploid didalam tubuh diploid. Misalnya pada
jaringan/organ tertentu misalnya hati vertebrata
bisa 3n/4n di dalam individu 2n. Penyebabnya
karena kejadian endomitosis (kromosom sudah
mengganda tetapi tidak diikuti pembelahan sel).
• Monoploidi adalah pembentukan organisme
yang biasanya diploid menjadi memiliki satu set
kromosom saja.
TERIMA KASIH