GANGGUAN PERKEMBANGAN 

GENITAL

Dr  Hj. Rahmini Shabariah SpA
Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UMJ
PENDAHULUAN
 Interseksualitas/ hermaphroditism : 
ketidaksesuaian antara morfologi gonad dan 
genitalia eksterna
   xy Kromosom sex   xx
 
Testis Gonad Ovarium
Androgen          androgen  Hormon
                          binding              MIF
    protein                                              
               Ductus  Ductus       ductus
Dehidrot Internal Wolfian      Muller
estosteron         duct Wolf       duct    Regresi
                                                 Muller  
                                                 regresi                  

      Genitalia    tuba  

Vas deferens Interna                    falopii
Vesica seminalis      uterus
epididimis    atas vagina
  
     
      Klitoris
glands penis Genitalia  Labia mayora
penis Eksterna Labia minora
skrotum
Kriteria Jones
Kriteria fisik

                                        Perempuan       Laki­laki
1. Kromosom             XX                       XY
2. Gonad                    Ovarium             Testis
3. Hormon seks        Estrogen              Testosteron
4. Genit Interna       Uterus                  Epididimis
                                     Tuba falopii         vas deferens
                                      vagina                 vesika seminalis
5.      Genit eksterna    Klitoris                Gland penis
                                      Labia mayor        skrotum
                                      Labia minor         penis
Kriteria psikologik :       1. Gender role 
                                         2. Pengasuhan
KLASIFIKASI
 Male pseudohermaphroditsm
 Female Pseudohemaphroditsm

 True Hermaphroditsm

 Gonadal Dysgenesis
 Male   Female   True  Gonadal 
Pseudoherm Pseudoherm Pseudoherm Dysgenesis
aphroditsm aphroditsm aphroditsm
Kromosom 46, XY 46,XX 46,XX , 46 XY 46 XY/45 X

Gonad Testis Ovarium Ovarium Streak 

Testis Ovarium

Hormon Testosteron Estrogen Estrogen Estrogen

Genitalia  Wolfian (+) Wolfian (­) Wolfian (+) Wolfian (­)

Interna
Muller  (­) Muller (+) Muller (+) Muller (+)

Genitalia  Laki­laki  Laki­laki Pere mpuan Perempuan

eksterna gonad (+/­) Gonad (­) Gonad (+/­) Gonad (+/­)
GEJALA KLINIS
 Alat  kelamin ada dua /tidak lengkap
 Pada laki­laki: skrotum kosong, hipospadi, testis 
kecil, penis kecil
 Pada perempuan : klitoris membesar, vulva tdk 
sempurna, benjolan di inguinal/ labia mayora, 
pendek
TATA LAKSANA
 Fungsi seksual baik dan bukan fungsi 
reproduksinya 
KRIPTORKIDISME
 Terhentinya penurunan satu atau kedua testis di 
suatu tempat diantara rongga abdomen dengan 
skrotum
 Mekanisme :

    1. Tahap 1  (Nephric displacement) fact 
         endokrin tdk berperan
     2. Tahap 2  (Migrasi transabdominal) pd minggu 7 
dan  
          minggu  ke 12
     3. Tahap 3 (migrasi Transinguinal) terjadi pada 
          bulan ke 7 kehamilan hingga lahir 
Tahap 2­3  perlu hormon androgen dan gonadotropin
UNDESCENDED TESTIS
1. Berdasarkan etiopatogenesis : mekanisme 
anatomik, hormonal, disgenetik dan genetik
2. Berdasarkan lokasi (paling banyak digunakan) 
skrotal tinggi, intrakanalikular, intrabdominal, 
terobstruksi
3. Berdasarkan histopatologik, tipe I,II,III,IV
GEJALA KLINIS
 Testis tidak ada di dalam skrotum
 Testis bisa tidak berada pada jalur penurunan yg 
seharusnya (ectopic testis)
 Bisa berhubungan dengan sindrom tertentu 
(Kleinefelter, Noonan, Kallman, Prader dll)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Testosteron 
2. Analisa kromosom
3. Genitalia eksterna
4. Pencitraan : USG, CT Scan, Angiografi, MRI
TATA LAKSANA
1. Hormonal : hCG, GnRH
2. Pembedahan bila terapi hormon gagal, paling 
optimal 1­6 bulan 
3. Konsultasi dan aspek psikososial, kelainan ini 
dapat ditunggu sampai usia 9 bulan