Thalasemia pada Anak

Esa Claudia Haning/102014171

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Wacana

Skenario 5
 Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan
keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu.

Anamnesis
Identitas
• Keluhan utama  pucat sejak 3 bln yg lalu
• Riwayat penyakit sekarang  anemia, mudah lelah, lesu
• Riwayat penyakit dahulu
• Riwayat penyakit keluarga
• Riwayat pribadi

Pemeriksaan fisik
 Keadaan Umum : tampak sakit sedang
 Kesadaran : compos mentis
TTV : Nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg
Inspeksi : anak terlihat pendek dg wajah
dismorfik, Sklera dan kulit ikterik, kunjungtiva
anemis
Palpasi : schuffner 1
 Pemeriksaan penunjang
 CBC
 SHDT
 Hitung reticulosit  meningkat
 Pungsi sumsum tulang  aktifitas eritropoiesis
 Cranial Xray  hair on end apperance
 Foto tulang pipih & ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang → trabekula tampak jelas.
 Pemeriksaan biokimia : bilirubin indirek meningkat, disfungsi hati, disfungsi endokrin.

Working diagnosis
Thalasemia : Anemia herediter yang ditandai oleh defisiensi pembentukan rantai
globin spesifik. Secara klinis ditandai oleh hematopoiesis yang tidak efektif dan peningkatan
hemolysis.
Etiologi
 Mutasi gen α-β-globin pada kromosom 16 dan kromoson 11.
 Adanya Pasangan suami istri yang membawa gen/carier thalasemia
 Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB berkurang
 Berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-
sel eritrosit intramuscular

Epidemiologi
 Talasemia  laki-laki maupun perempuan.
 Talasemia alfa  Keturunan Afrika dan Asia Tenggara
 Talasemia beta  Mediterania, Afrika dan keturunan Asia Tenggara
 Carrier thalassemia di Indonesia sekitar 3-8%, artinya 3-8 dari 100 orang Indonesia
membawa sifat thalassemia.
 Klasifikasi thalasemia
 Secara molekuler : thalassemia a dan β
 Secara klinis : minor, intermedia, mayor

Thalasemia a
 Delesi 1 gen : silent carrier
 Delesi 2 gen : trait
 Delesi 3 gen : HbH disease
 Delesi 4 gen : hydrops fetalis, tidak ada sintesis HbA dan
HbF
Manifstasi klinis
Talasemia-β :
 Talasemia-β minor : anemia hemolitik mikrositik hipokrom.
 Talasemia-β mayor: anemia berat yang bergantung pada transfusi darah.
 Talasemia-β intermedia: gejala di antara Talasemia β mayor dan minor merupakan
pembawa sifat tersembunyi Talasemia-β (silent carrier).
Terdapat hepatosplenomegali, ikterus., terjadi perubahan pada tulang yang menetap,
yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid, penipisan tulang panjang, tangan dan kaki
dapat menimbulkan fraktur patologis.

Komplikasi
 Hiperplastik sumsum tulang
 Absorbs Fe meningkat dan terjadi iron overload  serosis hepatis, gangguan endokrin,
hiperpigmentasi kulit, Jantung  kardiomiopati
 Hipersplenism  pemendekan umur eritrosit, leukopenia, trombositopenia
Patofisiologi
 Differential diagnosis
 Anemia hemolytic ec hemoglobinopatis
 Anemia hemolytic ec kelainan morfologi
 Anemia hemolitik ec kelainan antiboby/autoimun

Thalasemia Sickle cell anemia Hereditary Autoimun hemilitik

spherocytosis anemia

Defenisi Defisiensi Mutasi rantai globin Ggn / kelainan pada Terdapat

pembentukan rantai beta-6 (β6 glu -> val) sel darah merah autoantibodi melekat
globin spesifik dipengaruhi oleh pada eritrosis  lisis
factor genetik

Gejala klinis, PF Pucat, ikterik, anemia sedang Anemia hemolitik

abnormal faces, berat, kronis
perawakan pendek,
hiperpigmentasi kulit

SDHT , PP Mikrositik hipokrom, Sickle cell, sel target, Sferosit Coomb’s test (+)
reticulositosis LED rendah,
retikulositosis

Diturunkan Herediter resesif Autosomal resesif Autosomal dominan -

Komplikasi

 Thalasemia mayor > intermedia

 Neuromuskular (biasanya pasien terlambat berjalan)
 Sindrom Neuropati (mungkin terjadi dengan kelemahan otot-otot
proksimal)
 Hepatitis pasca trasfusi
 Hipersplenism  Trombositopenia & perdarahan
 Gagal jantung
 Penatalaksanaan
 Bedah  Suportif
Transfusi darah :
 Splenektomi, dengan indikasi:
 Hb dipertahankan antara 8 g/dl
 Anak > 2 tahun sampai 9,5 g/dl.
 limpa yang terlalu besar  Pemberian darah dalam bentuk PRC
(packed red cell)
 hipersplenisme Iron Chelating Agent
 Untuk mengeluarkan besi dari jaringan
tubuh
 Kuratif  Desferal IM/IV
Cangkok sumsum tulang (CTS)
 Keberhasilan meningkat
 Resiko morbiditas dan mortalitas
 Hanya digunakan untuk penderita yang
mempunyai saudara kandung yang sehat
(tidak terkena) atau histokompatibel