VISI DAN MISI

PROGRAM STUDI ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNHAS

VISI
PADA TAHUN 2020 MENJADI INSTITUSI PENDIDIKAN DOKTER SPESIALIS
YANG BERWAWASAN INTERNASIONAL, BERJIWA MARITIM DAN MAMPU
MENINGKATKAN DERAJAT KESEHATAN ANAK INDONESIA

MISI
• MENYELENGGARAKAN PENDIDIKAN DAN PENELITIAN ILMU KESEHATAN ANAK YANG
BERWAWASAN INTERNASIONAL DAN MENDUKUNG TERWUJUDNYA KESEHATAN ANAK
YANG BERKUALITAS
• MEMBERIKAN PELAYANAN KESEHATAN ANAK YANG BERBASIS BUKTI DAN PARIPURNA
KESELURUH PELOSOK INDONESIA
• BERKONTRIBUSI DALAM BIDANG SOSIAL KEMASYARAKATAN UNTUK KEPENTINGAN
ANAK INDONESIA
BACA PUSTAKA
DIVISI NUTRISI DAN PENYAKIT METABOLIK

PHENYLKETONURIA (PKU)
 PENDAHULUAN

• Phenylketonuria (PKU) Defisiensi Enzim

Phenylalanine Hydroxylase (PAH)

• Phenylalaninin Tirosin

• Phenylalanine ↑ : Otak, Darah, otot

• Phenylalanine otak ↑ → Retardasi Mental

 EPIDEMIOLOGI

USA: 4/100.000 penduduk, insiden: 350 kasus/1jt Kelahiran

Tertinggi: Turki (1:2.600) an Iran (1:4698)

Terendah: Filandia (1/100.000) dan Jepang (1:125.000)

Indonesia ??
 ETIOLOGI

Mutasi Gen PAH yang terletak

pada kromosom 12q23.2
PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
PATOFISIOLOGI
 PATOFISIOLOGI
• Klasifikasi PKU → berdasarkan kadar phenylalaninemia
 MANIFESTASI KLINIS
• Bayi PKU dapat terlihat normal saat lahir
• Bayi PKU → Retardasi mental
• Pemeriksaan Fisis:
– Kulit dan rambut terlihat pucat
– Ruam (termasuk dermatitis atopi)
– Sensitif terhadap cahaya
– Peningkatan insiden infeksi piogenik
– Peningkatan insiden keratosis pilaris
– Berkurangnya tahi lalat
– Skleroderma
– Rambut rontok
MANIFESTASI KLINIS
 MANIFESTASI KLINIS
• Manifestasi lain yang dapat dijumpai pada pasien yang
tidak diterapi :
–Disabilitas intelektual
–Bau badan apek/bau tikus
–Epilepsi (50%)
–Manifestasi ekstrapiramidal (misalnya parkinsonisme)
–Abnormalitas pada mata (misalnya hipopigmentasi)
 SKRINING DAN DIAGNOSIS

• Identifikasi → Skrining Nasional

• Tes Guthrie → sampel dried blood spot (DBS) → kertas
filter t (Guthrie Card) dan dikirim ke laboratorium
• Tandem mass spectrometry (TMS) → rasio
phenylalanine/tyrosine
• Skrining dilakukan antara hari ke-2 dan ke-7
• Skrining dini → Negatif Palsu
•Bayi premature → Positif Palsu
 DIAGNOSIS
KLASIK PKU:
• Kadar Phenylalanine plasma > 20 mg/dL (1200 μmol/L)
• Kadar tirosin plasma normal
• Kadar metabolit phenylalanine urin ↑
• Kadar kofaktor tetrahidrobiopterin normal
 DIAGNOSIS DIFERENSIAL
• Gangguan Metabolisme BH4
–Guthrie Card
–Loading BH4
–Analisa cairan Serebrospinalis
 TATALAKSANA

•Penurunan Phenylalanin dan

metabolit → mencegah dan
meminimalkan kerusakan otak
TATALAKSANA
Diet Rendah Phenylalanine

• Makanan yang kadar phenylalanine

rendah tidak dibatasi asupannya
seperti sayuran dan buah-buahan.
• Makanan dengan kadar
phenylalanine sedang seperti
brokoli, kentang, harus dihitung
menggunakan sistem penukar.
• Asam amino bebas phenylalanine
dapat digabungkan untuk
melengkapi kebutuhan asupan total
protein.
• Vitamin, mineral dan trace element
TATALAKSANA
Diet Rendah Phenylalanine
 TATALAKSANA

GLYCOMACROPEPTIDE

SAPROPTERIN

LARGE NEUTRAL AMINOACID

PHENYLALANINE AMMONIA LYASE (PAL)

TERAPI GEN

TRANSPLANTASI HATI
 PROGNOSIS

• Pemantauan Ketat → Baik

• Kontrol Diet Jelek → Gangguan Intelektual
& Psikologis
 KESIMPULAN
• Phenylketonuria = kelainan metabolisme asam amino akibat
mutasi gen phenylalanine hydroxylase yang menyebabkan
peningkatan phenylalanine darah dan otak.
• Gangguan kognitif, intelektual, tingkah laku, dan pertumbuhan.
• Skrining neonatus sangat penting untuk deteksi dini dan dapat
dilakukan dengan cara sederhana menggunakan tes Guthrie.
• Terapi awal anak → ↑ luaran penyakit