LAPORAN KASUS

IDENTITAS
• Nama : An. D
• Umur : 12 tahun
• Jenis Kelamin : Perempuan
• Alamat : Jalan Makmur Dusun 5
Rambong
• Masuk Ruangan : Masuk Pertama pada tanggal
17 Maret 2016
Masuk Kedua pada tanggal
25 Maret 2016
• No. Rekam Medis : 33-58-48
 ANAMNESIS
Keluhan Utama
• Pucat

Riwayat Penyakit Sekarang

• Pada tanggal 17 Maret 2016 Os datang dengan keluhan tampak
pucat sejak ± 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Keluhan pucat
sering terjadi sejak Os berumur 8 tahun. Menurut keterangan
ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah muka, telapak
tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat juga disertai rasa cepat
lelah dan sering pusing. Os juga mengeluh demam disertai batuk .
Ibu os mengatakan, berat badan Os sulit naik.

• Setelah dirawat selama 8 hari di rumah sakit os datang kembali

pada tanggal 25 Maret 2016 dengan keluhan lemas dan sakit
kepala. Selain itu Os juga mengeluh mual dan muntah dengan
frekuensi ± 2 kali
 ANAMNESIS
Riwayat Penyakit Dahulu
• Saat os berusia 8 tahun,saat pertama kali pucat, Os
mengalami keluhan yang sama seperti sekarang dan pernah
tranfusi 3 kali .

Riwayat Penyakit Keluarga

• - Adik kandung Os mengalami keluhan yang sama dan
mendapat transfusi darah
• - Anggota keluarga selain adik kandung Os yang sering
transfusi disangkal
• - Riwayat pernikahan anggota keluarga yang masih
berhubungan darah disangkal
 ANAMNESIS
Riwayat kehamilan
• Kehamilan ini merupakan kehamilan yang ketiga.
Menurut keterangan ibunya, ia mengandung 9 bulan.
Ibu tidak pernah sakit yang serius selama hamil.

Riwayat persalinan
• Os lahir spontan, cukup bulan, ditolong bidan, Ibu Os
mengatakan lupa berat badan Os saat lahir.
 ANAMNESIS
Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan
Ibu pasien tidak dapat menjelaskan pertumbuhan dan
perkembangan anak secara jelas, namun ibu pasien
mengatakan pertumbuhan dan perkembangan pasien
sama dengan anak-anak seusianya. Ibu juga
mengatakan sebelumnya keluhan Os tidak
mengganggu akitvitas belajar Os di sekolah.

Riwayat Imunisasi
Ibu Os mengatakan pemberian imunisasi pada Os tidak
lengkap. Ibu Os juga mengatakan lupa imunisasi apa
saja yang pernah diberikan.
 Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Umum
Kesadaran : Compos mentis
Tanda Vital : Frekuensi Nadi: 80x/ menit
: Frekuensi Nafas : 20x/ menit
: Suhu : 37,3°C
: Tekanan Darah: 120/80 mmHg

Status Gizi : Berat Badan : 17 Kg

: Tinggi badan : 120 cm
: Status gizi
• BB/U = < - 3 SD (Gizi Buruk)
• TB/U = < -3 SD (Sangat Pendek)
• BB/TB = - 3 s/d <-2 SD (Kurus)
 Pemeriksaan Fisik
KULIT
• Petekie (-), ekimosis (-), hematoma (-)

KEPALA
• Deformitas (-), rambut kuning seperti jagung tidak mudah dicabut (-) , facies cooley
(+), nyeri tekan sinus paranasal (-)

MATA
• Konjungtiva pucat, sklera tidak ikterik, pupil bulat isokor, reflek cahaya (+), sekret (-).

TELINGA
• Telinga tidak ada tanda-tanda peradangan, serumen (-), sekret (-), nyeri tekan tragus
(-).

HIDUNG
• PCH (-), Sekret (-), deviasi septum nasi (-), nyeri tekan os. nasal (-).

MULUT
• pharing tidak hiperemis, perdarahan (-), karies gigi (+).
 Pemeriksaan Fisik
TORAKS
Bentuk dan Pergerakan simetris saat Statis dan Dinamis, Retraksi sela iga (-)

PARU KANAN dan KIRI

Inspeksi : Pergerakan simetris kanan dan kiri
Palpasi : Tidak ada krepitasi, nyeri tekan, fremitus vokal dan taktil di
kedua
Hemithoraks simetris
Perkusi : Sonor pada seluruh lapangan paru
Auskultasi : Vesikuler (+/+), Rhonki (-/-), Whezing (-/-), Slem (-/-)

JANTUNG
Inspeksi : Pulsasi iktus kordis tidak terlihat
Palpasi : Pulsasi iktus kordis teraba normal
Perkusi : Dalam batas normal
Auskultasi : Bunyi Jantung 1 dan Bunyi Jantung 2 murni regular, tidak
ada Murmur/Gallop
 Pemeriksaan Fisik
• ABDOMEN
Perut datar, turgor baik, hepar teraba 3 cm
dibawah arkus costae dan 4 cm di bawah
prosessus xifoideus rata kenyal, lien teraba di
garis schufner IV, nyeri tekan (-), bising usus (+)
normal, perkusi timpani pada seluruh kuadran
abdomen.

• EKSTREMITAS
Akral hangat, udem (-), CRT < 2 detik, kekuatan
otot pada seluruh ekstremitas adalah 5.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
TANGGAL 17 Maret 2016
Hematologi Hasil Nilai Rujukan

Hemoglobin 2,7 gr/Dl 12-14

Eritrosit 1110/ul 4000-6000

Leukosit 8.300/mm3 5.000-10.000

Trombosit 467.000/mm3 150.000-450.000

Hematokrit 6,8 % 35-50

Golongan darah
Hematologi B

Eritrosit Hipokrom, mikrositer, tear drop, ovalosid

Leukosit tidak ada kelainan morfologi.

Tombosit Bentuk normal

 PEMERIKSAAN PENUNJANG
TANGGAL 25 Maret 2016
Hematologi Hasil Nilai Rujukan

Hemoglobin 11,1 gr/dL 12-14

Eritrosit 4000/ul 4000-6000

Leukosit 10.400/mm3 5.000-10.000

Trombosit 371.000/mm3 150.000-450.000

Hematokrit 29,8 % 35-50

DIAGNOSIS KERJA
Thalasemia

PENATALAKSANAAN

• Transfusi darah dengan PRC (packed red cell) 10-15

cc/kgbb, berarti Os diberikan transfusi PRC sebanyak 170 cc
– 255 cc.
• Ivfd Nacl 0,9 %
• Sebelum transfusi diberikan juga injeksi dexamethason 3,5
mg secara intravena
• Setelah transfusi diberikan injeksi furosemide 9 mg secara
intravena
• Paracetamol syrup 3xCth bila demam
FOLLOW UP
Definisi Thalasemia adalah anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara
autosomal resesif disebabkan oleh
defek negatif pada pembentukan
rantai globin
 Hemoglobin

Heme Rantai globin

Jenis-jenis hemoglobin 1. Rantai α

Hb A (α2β2) sebanyak 97% 2. Rantai β
Hb A2 (α2δ2) sebanyak 2 % 3. Rantai δ
Hb F (α2γ2) sebanyak 3 % 4. Rantai γ
 Thalasemia β
Klasifikasi

Homozigot Heterezigot
Thalasemia mayor Trait thalasemia
 Thalassemia α
• Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis
Klasifikasi • Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H
• Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° )
• Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )

Gambar disamping
menunjukkan bahwa
kedua orang tua yang
pada gen nya terdapat
masing-masing 2 gen
yang sudah termutasi.
Maka anaknya :
25% normal, 25%
carrier, 25% 2 gen
delesi, 25% menderita
hemoglobin H disease.

• Delesi 1 gen α : Tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut
mewarisi gen (Carier/Trait)
• Delesi 2 gen α : Hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
• Delesi 3 gen α : Anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease
• Delesi 4 gen α : Berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan
sama sekali
Manifestasi Pucat yang
Klinisi berlangsung lama

Facies Cooley Perut membuncit

Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
• Gambaran morfologi eritrosit :

Mikrositik hipokromik, polikromasi,

sel target, basophilic stippling
 anisositosis berat benda Howell-Jolly
Mikrosferosit poikilositosis dan sel
target.

• Retikulosit meningkat.
 2. Sumsum tulang
3. Pemeriksaan khusus
• Hiperplasi sistem eritropoesis
•Hb F meningkat : 20%-90%
dengan normoblas terbanyak dari
Hb total
jenis asidofil.
•Elektroforesis Hb :
• Granula Fe (dengan pengecatan hemoglobinopati lain dan
Prussian biru) meningkat. mengukur kadar Hb F.
•Pemeriksaan pedigree:
kedua orangtua pasien
thalassemia mayor
merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (>
3,5% dari Hb total).

Excessive iron in a bone marrow preparation.

 4. Pemeriksaan lain
• Foto Ro tulang kepala :
gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe
melebar dengan
trabekula tegak lurus
pada korteks.
• Foto tulang pipih dan
ujung tulang panjang :
perluasan sumsum
tulang sehingga
trabekula tampak jelas.
PENATALAKSANAAN
PENATALAKSANAAN