REFERAT

SPINA BIFIDA

DOKTER PEMBIMBING :
dr. Isfandiyar Fahmi, Msi, Med, Sp.A

DISUSUN OLEH :
Michael Wy
406162061

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
RSUD RAA SOEWONDO PATI
PERIODE 25 SEPTEMBER 2017 – 2 DESEMBER 2017
Anatomi
Embriogenesis
Penutupan Neural Tube
Proses Penutupan Neural Tube
Days of Gestation Event Resultant Malformation

0 – 18 Formation of 3 germ layer and Death or unclear effect

neural plate
18 Formation of neural plate and Anterior midline defects
groove form
22 – 23 Appearance of optic vessels Hydrocephalus

24 – 26 Close anterior neuropore Anencephaly

26 – 28 Close posterior neuropore Cranium bifidum, spina

bifida cystica, spina
bifida occulta
28-48 Canalization and regression Myelocystocele,
lipomyelomeningoc
ele, anorectal &
genitourinary
abnormalities
 Neural Tube Defects
• Defek pada struktur midline dorsal
– Jaringan neural, dura, otot, tulang, dan/atau kulit

• Gangguan penutupan neural tube

– Terjadi gangguan pada kehamilan hari ke 17 - 30
– Normalnya terjadi pada minggu ke 3-4 kehamilan

• Umumnya terjadi di lumbal

 Epidemiologi
• Insidens : 1 – 2 kasus per 1000 kelahiran
– US : 4,4 – 4,6 per 10.000 kelahiran
– Jepang : 0,1 – 0,6 per 1.000 kelahiran
– Wales : 3-4 kasus per 1.000 kelahiran

• Variasi antara ras/etnis, status sosio-ekonomi,

gender (F : M = 1,2 : 1)

• Insidens menurun setelah pemberian asam folat

 Etiologi dan Faktor Risiko
• Multifaktorial

Faktor risiko :
• Riwayat NTD pada keluarga
• Abormalitas kromosom
• DM Gestasional, obesitas
• Obat antiepilepsi
• Kurangnya Nutrisi saat hamil
• Kurang asam folat
 Klasifikasi
• Open : Spina bifida
aperta
– Myelomeningocele
– Meningocele

• Closed : Spina bifida

occulta
 Gambaran Klinis
• Spina bifida aperta
– Terlihat saat kehamilan atau saat lahir
– Dapat terjadi gangguan neurologis, ortopedik, dan
urologik, serta keterlambatan tumbuh kembang

• Spina bifida occulta

– Tersering & jarang ada keluhan
 Gambaran Klinis
• Defisit motoris, sensoris, dan autonom
– Tipe kelemahan motorik : spastik/flaccid

• Komplikasi
– Hidrosefalus
– Chiari malformation tipe II
– Neurogenic bladder
– Kelainan kongenital lain
 Diagnosis
• Spina bifida occulta
– Sering terdiagnosis insidental

• Spina bifida aperta

– Antenatal
• Marker  AFP
• Fetal ultrasound

– Post Natal
• CT scan
• MRI
• Spine X-ray
 Spina Bifida Aperta
• Terjadi karena bentuk spina yang bifid 
terbentuk kista dari protrusi meningens &/
spinal cord
– Myelomeningocele
– Myelocele

• Myelomeningocele mencakup 94% kasus dari

spina bifida aperta
 Diagnosis
• Antenatal Diagnosis
– Serum AFP  minggu ke 13 - 15
– USG  minggu ke 15 - 18

• Perinatal Assessment
– General
• Ukuran dan letak lesi
• Pecah/tidak  perlu antibiotik?
• Kelainan lain : jantung, paru?
– Neurologis
• Pemeriksaan neurologis : nervus kranial, tanda hidrosefalus, fungsi ektremitas bawah,
BAK & BAB
• Foto polos, CT scan, MRI
– Ortopedik : deformitas tulang belakang, panggul, kaki
– Urologik :
• Urinary studies
• USG renal
 Tatalaksana
• Tutup lesi
– Dalam 24 – 48 jam pertama  mencegah
meningitis
– Pertahankan saraf dan vaskular sebanyak mungkin

• Post-operasi :
– Posisi terlentang
– Nilai hidrosefalus
– Kateterisasi rutin
• Shunt untuk hidrosefalus
– Sebaiknya sebelum usia 6 bulan
– Indikasi :
• Gejala seperti apnea atau bradikardia
• Ventrikulomegali progresif
• Kebocoran CSF dari tempat penutupan cele
• Hidrosefalus signifikan
• Spinal cord syrinx
 Prognosis
• Tanpa tatalaksana : hanya 15 – 30 % yang hidup
dalam tahun pertama

• Dengan tatalaksana : 85% selamat

– Mortalitas karena disfungsi otak belakang karena
chiari malformation, malfungsi shunt, atau sepsis

• Sebagian besar akan mengalami defisit neurologis

– 50% dapat berjalan dengan brace
 REKAM MEDIS KASUS

• REKAM MEDIS KASUS

• IDENTITAS PASIEN
Nama lengkap : By Ny Tri Witni
Tempat/Tanggal lahir : Pati, 12 Oktober 2017
Alamat : Tlogorejo 3/1 Jakenan, Pati, Jawa Tengah
Suku Bangsa : Jawa
Umur : 0 tahun, 0 bulan,0 hari
Jenis Kelamin : Laki – laki
Pendidikan : belum sekolah
Agama : Islam
• ANAMNESA
Dilakukan pengambilan data dari RM No. 174728
Tanggal 13 Oktober 2017 Jam: 10.00 WIB
• Keluhan Utama
Benjolan pada punggung bayi
• Riwayat Penyakit Sekarang
Pada tanggal 12 Oktober 2017 lahir bayi laki-laki dari ibu Tri Witni (G1P0A0) usia kehamilan 38+4
minggu, lahir spontan di RSUD SOEWONDO PATI. Dengan BB = 2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, dan LD =
33 cm. Tanda - tanda vital yang didapat sewaktu lahir di RS HR: 144x/m dan RR: 58x/menit. Keadaan umum
lemah, Menangis merintih, retraksi minimal dengan nilai Apgar score menit pertama 5 dan dimenit ke 5
bernilai 6. Tanda – tanda vital pada satu jam pertama HR: 158x/menit dan RR: 50x/menit, dengan keadaan
umum lemah, merintih, pucat, dan retraksi dinding dada. Pada pemeriksaan fisik neonates didapatkan:
caput succedanum-, cephal hematom-, spina bifida +, icterus-, lecet-, lanugo-, perdarahan pada umbilicus-,
kelainan bawaan pada ekstremitas atas dan bawah+, genitalia pria: hipospadia-, testis turun normal, dan
anus+. Pasien dirawat diperinatal atas indikasi Spina bifida .
• Riwayat Penyakit Dahulu : –
• Riwayat Penyakit keluarga: –
• Riwayat Perinatal
Pasien anak pertama
Lahir spontan di RSUD PATI dibantu bidan dengan UK: 38 + 4 minggu
Keadaan lahir : Menangis merintih, retraksi dada, pucat dan spina bifida
• Riwayat Imunisasi: –
• Riwayat Pertumbuhan
BB = 2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, LD = 33 cm
Kurva Lubcencho
BB/Usia kehamilan = SMK
PB/Usia kehamilan = SMK
LK/Usia kehamilan = SMK
Kesan : Sesuai masa kehamilan
• Riwayat Perkembangan: –
• Riwayat Asupan Nutrisi :
Pasien mendapatkan ASI, terapi cairan Dextrose 10 %.
• PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan di Perinatal RSUD RAA Soewondo Pati.
Tanggal 13 Oktober 2017 Jam: 10.15 WIB
Pemeriksaan Umum
Keadaan umum : Kurang aktif, menangis tidak adekuat
(merintih), ikterus - , sianosis -, retraksi + ( retraksi interkostal ) , akral
dingin pada keempat ekstremitas
Kesadaran : Somnolen
Tanda Vital
Tekanan darah :-
Frekuensi nadi : 126 x/menit, reguler, isi cukup
Frekuensi napas: 52 x/menit, ireguler
Suhu tubuh : 36,8 °C
Saturasi oksigen: 93%
Data Antropometri: BB = 2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm, LD = 33
cm
Pemeriksaan Sistem
• Kepala : Hidrocefalus, UUB tidak menonjol, UUB belum menutup, LK : 34 cm,
• caput susadaneum -, cefal hematom -, dismorfik wajah -, sutura melebar -
• Mata : bola mata ODS +, ODS tidak cekung, CA -/-, SI -/-, pupil bulat
• isokor, RC langsung dan tidak langsung +/+, katarak congenital -/-, injeksi -/-
• Hidung : bentuk normal, deviasi septum -, saddle nose -, pernafasan cuping hidung +,
• secret - , hiperemis -, hiperemis -, darah -.
• Telinga : tulang rawan terbentuk sempurna, liang telinga +/+, sekret (-),
• daun telinga recoil cepat
• Mulut : mukosa merah muda, labiognatopalatoskizis -, lidah normal, sianosis -
• tidak ada hipersalivasi
• Leher : trakea di tengah, pembesaran KGB -
• Thoraks : bentuk dada normal (tidak ada pectus carinatum atau pectus excavatum)
• Pulmo
– Inspeksi : dada simetris, pergerakan dada kanan & kiri simetris saat statis & dinamis, retraksi + (retraksi interkostal )
– Palpasi : stem fremitus kanan & kiri sama kuat, pergerakan simetris
– Auskultasi : suara nafas vesikuler +/+, ronki -/-, wheezing -/-.
• Jantung
– Inspeksi : pulsasi ictus cordis tidak tampak di MCL sinistra ICS V.
– Palpasi : pulsasi ictus cordis teraba di MCL sinistra ICS V, thrill -
– Auskultasi : bunyi jantung I dan II reguler, murmur -, gallop -.
• Abdomen
– Inspeksi : tampak datar, tidak ada benjolan, tali pusat kering dan tidak basah dan bau, tidak ada tanda peradangan
– Auskultasi : bising usus (+) normal, 13x/ menit.
– Palpasi : supel, turgor kulit normal, tidak terdapat hepatosplenomegali
• Ekstremitas dan tulang belakang :
– Akral hangat (-), edema (-), sianosis (+), CRT < 2 detik, Talipes varus +
– kelainan berupa : Spina bifida (meningomyelocele)
• Kulit : lanugo jarang, sianosis -, ikterik +.
• KGB : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.
• Anus dan genitalia :
– Anus : tidak terdapat anus imperforate / atresia ani / fistula dan ekskoriasi.
– Genital : bentuk penis normal, epispadia -, hipospadia-, testis sudah turun, rugae sedikit
•
Darah lengkap
• RESUME
• Pada tanggal 12 Oktober 2017 lahir bayi laki-laki dari ibu Tri Witni
(G1P0A0) usia kehamilan 38+4 minggu, lahir spontan di RSUD
SOEWONDO PATI. Dengan BB = 2400 gram, PB = 42 cm, LK = 34 cm,
dan LD = 33 cm. Tanda - tanda vital yang didapat sewaktu lahir di
RS HR: 144x/m dan RR: 58x/menit. Keadaan umum lemah,
Menangis merintih, retraksi minimal dengan nilai Apgar score menit
pertama 5 dan dimenit ke 5 bernilai 6. Tanda – tanda vital pada satu
jam pertama HR: 158x/menit dan RR: 50x/menit, dengan keadaan
umum lemah, merintih, pucat, dan retraksi dinding dada. Pada
pemeriksaan fisik neonates didapatkan: caput succedanum-, cephal
hematom-, spina bifida +, icterus-, lecet-, lanugo-, perdarahan pada
umbilicus-, kelainan bawaan pada ekstremitas atas dan bawah +
Talipes varus, genitalia pria: hipospadia-, testis turun normal, dan
anus+. Pasien dirawat diperinatal atas indikasi Spina bifida .
DAFTAR MASALAH/DIAGNOSA
– Spina Bifida (meningomyelocele)
– Multiple Anomali

PENGKAJIAN
• Clinical reasoning:
– Spina Bifida (meningomyelocele)
– Kurang aktif, menangis tidak adekuat (merintih), Spina bifida,
Talipes varus, retraksi + (retraksi interkostal) , akral dingin pada
keempat ekstremitas

• Diagnosa banding:
– Diastematomyelia
– Meningocele

• Rencana Diagnostik
– X-ray Tulang belakang
• Rencana Terapi Farmakologis
– Ampisilin 50mg/kgBB intravena setiap 12 jam
– Gentamisin 3mg/kgBB
– Infuse D10 % sesuai dengan kebutuhan cairan harian
• Terapi non farmakologis :
– Pemasangan kateter
– ASI
– Melakukan rujukan
• Rencana Evaluasi
– Monitor keadaan umum, kesadaran, tanda vital.
– Pemantauan kecukupan gizi dan cairan
– Awasi tanda – tanda perburukan (stupor, kejang, apnue, dan sianosis)
• Edukasi
– Memotivasi ibu dalam menjaga hygiene selama kontak dengan bayi dan ketika
memerah asi
– Memberitahukan tentang penyakit pasien, etiologi, rencana pemeriksaan
penunjang yang dibutuhkan dan tatalaksana yang akan diberikan
• PROGNOSIS
– Ad vitam : malam
– Ad sanationam : malam
– Ad functionam : malam
 Teori Kasus
Definisi
merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla
spinalis sehingga medulla spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar atau tidak
Epidemiologi
- muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup - Asia (indonesia)
- Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina
bifida maka resiko hal ini terulang lagi pada
kehamilan berikutnya akan meningkat 3 – 4%
- riwayat saudara sebelumnya yang menderita Spina
bifida

Faktor risiko
- Kurang nya konsumsi asam folat saat kehamilan - Kurang nya asupan nutrisi saat hamil dikarenakan
- Kurangnya asupan nutrisi saat hamil
mual dan muntah yang terjadi saat kehamilan
- Ras
- Riwayat Keluarga
- Obat-obatan
- Ibu dengan diabetes mellitus
 Manifestasi klinis dan Pemeriksaan Fisik
- Paralysis pada ekstremitas PEMERIKSAAN FISIK (13/09/2017)
 Keadaan umum : Kurang aktif, menangis
- Inkontinensia urin dan bowel
tidak adekuat (merintih), ikterus - , sianosis -,
- Gangguan sensorik retraksi + (retraksi interkostal ) , akral dingin

- Gangguan refleks pada keempat ekstremitas

- Peningkatan cairan serebrospinal  Kesadaran: Somnolen

- Kelainan postur tungkai bawah Tanda Vital

- Benjolan pada daerah punggung

Tekanan darah : -
Frekuensi nadi :126 x/menit, reguler, isi cukup
Frekuensi napas : 52 x/menit, ireguler
Suhu tubuh : 36,8 °C
Saturasi oksigen : 93%
Data Antropometri: BB = 2400 gram, PB = 42
cm, LK = 34 cm, LD = 33 cm

 Tulang belakang : Spina Bifida

(meningomyelocele)

 Ekstremitas : Talipes varus, Akral dingin +

 Pemeriksaan penunjang
 Maternal Serum Alfa Fetoprotein (MSAFP) test  Darah rutin
 Amniosintesis
 USG saat kehamilan
 X-Ray tulang belakang
 CT scan atau MRI
Diagnosis

Spina Bifida (meningomyelocele)

Tatalaksana
- Infuse D10 % sesuai dengan kebutuhan cairan
Penanganan dengan operasi:
harian
• Operasi penutupan defek - ASI

• Operasi ventriculo caval shunt - Ampisilin 50mg/kgBB intravena setiap 12 jam

- Gentamisin 3mg/kgBB
Tatalaksana Paralisis dan Deformitas
TERIMA KASIH