POPULASI GENETIK

POPULASI GENETIK
• Studi epidemiologi penyakit, gol darah dll
• Studi sejarah evolusi
• Estimasi ‘risk’ suatu populasi berdasarkan hukum
Hardy Weinberg
• Variasi gen dikaitkan dengan penyakit
Penanda Genetik
asosiasi

Penyakit

kausative

Mutasi Fungsi
 POPULASI GENETIK
• ANALISIS VARIASI GENETIK DALAM
POPULASI
• DETERMINASI JENIS VARIASI PADA
SUATU WAKTU DAN TEMPAT
• FAKTOR-FAKTOR YANG BERPERAN
 POPULASI GENETIK:
VARIASI GENETIK

VARIASI ALEL

VARIASI FENOTIP

VARIASI PROTEIN VARIASI SIKUEN

 ANALISIS VARIASI GENETIK
DALAM POPULASI
• Langkah pertama diukur frekuensi genotip dari
fenotip yang terobservasi pada populasi
• Frekuensi genotip diperlukan untuk mengukur
frekuensi alel
• Mudah diobservasi jika tidak dominan (contoh
Golongan darah MM, MN dan NN)
• Lebih sulit diobservasi jika tdk dapat
membedakan dominan homozigot (AA) atau
heterozigot (Aa)
 ANALISIS VARIASI GENETIK
DALAM POPULASI
• Frekuensi fenotip dan genotip ditentukan
berdasarkan Hukum Genetika Mendel

TIPIKAL PENURUNAN MENDELISME

 ANALISIS VARIASI GENETIK
DALAM POPULASI
• Dari hasil pola penurunan Mendel diteruskan untuk
menentukan frekuensi genotip dan frekuensi alel
yang sebenarnya dalam populasi dengan cara
menentukan proporsi relatif genotip
• Proporsi relatif genotip tetap konstan dari satu
generasi ke generasi berikutnya
• Proporsi relatif dapat ditentukan dengan:

HUKUM HARDY WEINBERG

HUKUM HARDY WEINBERG
• Suatu sistem terdiri dari alel A dan a, maka ada 3
kemungkinan genotip AA, Aa dan aa
• Proporsi gen A dalam populasi dinyatakan
sebagai p
• Proporsi gen a dalam populasi dinyatakan
sebagai q
• Jumlah total gen pada lokus tertentu p + q = 1
EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
Frekuensi Genotip

Frekuensi genotip AA = p2

Frekuensi genotip Aa = 2pq

p2 + 2pq + q2 = 1
Frekuensi genotip aa = q2
 EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
Kasus khusus pada Sex-Linkage
• Contoh Buta Warna, ditentukan/disandi oleh gen
pada kromosom X
• C =gen menentukan Normal, c = gen buta warna
• Pada Wanita variasi genotip yang dapat muncul
Krom Seks XX XX XX
Variasi genotip CC Cc cc
Frek. HW p2 2pq q2
• Pada Pria variasi genotip yang dapat muncul
Krom Seks XY XY
Variasi genotip CY cY
p q
 EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
Kasus khusus pada Alel Ganda
• Pada sistem ABO---3 alel IA, IB, I

IA(p) IB(q) i(r)

IA(p) Tipe A p2 Tipe B pq Tipe A pr
IB(q) Tipe AB pq Tipe B pq Tipe B qr
i(r) Tipe A pr Tipe B qr Tipe O r2

Tipe A = p2 + 2 pr
Tipe B = q2 + 2 qr (p + q + r)2 =1
Tipe AB = 2pq p2 + 2 pr + 2 qr + 2pq + r2 = 1
Tipe O = r2
 Determinasi Jenis Variasi:
Frekuensi Alel
• Frekuensi alel dihitung dengan mengamati
genotip dari sampel

(2xObs homozigot) + (Obs. Heterozigot)

• Frek(alel) =
2 X Sampel individu
 Determinasi Jenis Variasi:
Frekuensi Alel
(2xObs homozigot) + (Obs. Heterozigot)
Frek(alel) =
2 X Sampel individu

GENOTIP : LMLM LMLN LNLN TOTAL

OBS JML : 1787 3039 1303 6129

(2X1787) + (3039)
Frek (LM) = = 0.54 = p
2 X 6129

(2X1303) + (3039)
Frek (LN) = = 0.46 = q
2 X 6129
p + q = 1
 Determinasi Jenis Variasi:
Frekuensi Genotip
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1

Frek. LM = 0.54 = p, Frek LN = 0.46 = q dari 6129 indiv.

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
Genotip LMLM LMLN LNLN
(0.54)2 2(0.54)(0.46) (0.46)2

Exp.Frek 0.29 0.50 0.21 =1

Exp.Num 1783.9 3045.4 1299.7
Obs. Num 1787 3039 1303 = 6129
 Determinasi Jenis Variasi:
Frekuensi Genotip dan Alel
2 alel M 1 alel M + 1 alel N 2 alel N

POPULASI GENOTIP FREKUENSI ALEL

LM/LM LM/LN LNLN p(M) q(N)

ESKIMO 0.835 0.156 0.009 ? ?

GERMAN 0.297 0.507 0.196 ? ?

Bagaimana mengukur frekuensi alel Eskimo?

p + q = 1 Populasi orang Eskimo 2500
Frek M = (0.835 + (0.5 X 0.156)) =0.913 individu. Berapa jumlah yang
Frek N = (0.009 + (0.5 X 0.156)) = 0.087 bergenotip LMLM, LMLN,LNLN?
 Determinasi Jenis Variasi:
Frekuensi Genotip dan Alel
• Albino 1 : 1.000.000
• Genotip Albino aa, sehingga q2 = 0.000.001 dan q =
0.001
• p + q = 1, p + 0.001 = 1, p = 0.999
AA (normal) = p2 = (0.999)2 = 0.998001
Aa (carrier) = 2pq = 0.999x0.001=0.001998
aa (albino) = q2 = 0.001x 0.001 = 0.000001
• Sehingga dalam 1 juta orang
albino 1
carrier 1998
normal 998.001
 EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG

Terpenuhi jika :
• Tidak ada gen yang mengalami mutasi
• Populasi yang diamati sangat besar
• Percampuran terjadi secara acak (Random
Mating)
• Semua anggota populasi survive dan reproduce
(no natural selection)
• Populasi terisolasi dari spesies lain (tidak terjadi
migrasi)—tidak ada aliran gen dan genetic drift
 Kegagalan Aplikasi
EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG

Eq. HW tidak dapat diaplikasi dalam

populasi jika populasi mengalami:
1. Mutasi gen
2. Migrasi (genetic drift, gene flow,
founder effect)
3. Percampuran tidak acak (non random
mating)
4. Terseleksi secara alami
 Kegagalan Aplikasi
EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
1. Mutasi gen

• Mutasi gen akan memunculkan alel baru

yang berkembang menjadi variasi genotip
dan variasi fenotip yang baru----bentuk
rekombinasi
• Eq. HW tidak dapat diterapkan jika laju
mutasi gen B lebih banyak dibanding alel
b---variasi alel dominan homozigot
1. Mutasi gen
 Kegagalan Aplikasi
EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
2. Migrasi
• Aliran gen (gene flow)
akan meningkatkan
variabilitas dari gene
pool
• Gene pool : Semua
variasi gen dalam suatu
spesies, total informasi
genetik dalam suatu
populasi pada suatu
waktu, koleksi gen pada
populasi yang saling
interbreeding
 Kegagalan Aplikasi
EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
3. Non Random Mating
• Percampuran tidak acak akan menghasilkan individu
yang homozigot (populasi cenderung homogen)
• Percampuran tidak acak terjadi pada perkawinan
yang dibatasi teritorial
• Konstribusi frekuensi genotip menjadi seragam
 Kegagalan Aplikasi
EQUILIBRIUM HARDY-WEINBERG
3.Seleksi Alam
• Variasi individu pada suatu populasi
• Life is hard—shg tidak semua mahluk hidup
dapat survive dan reproduktif
• Kompetitif dalam keterbatasan sumber
kehidupan, sifat yg timbul dan diturunkan ini
lebih prevalent pada generasi selanjutnya.
Shg distribusi genotip individu sekarang
pada bagian tertentu sudah mengalami
seleksi alami di waktu lalu
 Sumber Variasi Genetik
• Mutasi gen
• Crossing over pada saat meiosis---
rekombinasi genetik. Rekombinasi genetik
memunculkan banyak variasi
• Perubahan kromosom baik jumlah/struktur
• Migrasi—melalui fertilisasi (perkawinan)
dapat menyebabkan masuknya gen baru
ke suatu populasi
 ALIRAN GEN
(GENE FLOW)
 Definisi Gene Flow
• Transfer gen pada alel dari populasi satu
ke populasi lainnya
• Pergerakan gen dari suatu populasi ke
populasi lainnya dengan cara, migrasi dan
interbreeding individu atau gamet dlm
populasi-populasi tersebut
• Pergerakan gen pada alel ini dapat
dilakukan secara dispersal atau migrasi
• Dapat meningkatkan variasi alel
 Mengapa Aliran Gen itu penting?
• Distribusi informasi genetik dari satu populasi ke
populasi lain, atau dari satu spesies ke spesies
lain dapat berubah
• Aliran gen dapat mendeterminasi kekayaan
genetik spesies
• Aliran gen dapat merubah struktur genetik
populasi atau spesies
 Migrasi
• Pergerakan alel dari suatu populasi ke populasi lain
akibat pergerakan individu atau gamet
• Migrasi yang keluar atau masuk akan mengubah
frekuensi alel populasi
• Imigrasi akan mengakibatkan penambahan material
genetik baru ke dalam populasi
• Imigrasi dipengaruhi faktor mobilitas mahluk hidup,
hewan lebih mobil dibanding tumbuhan
 Dispersal (Pemencaran)
(1) Natal Dispersal = the continuous, non-
directional, random, and small-scale
movement of individuals instead of groups
which results from their daily activities.
– (2) Breeding Dispersal = The permanent
movement made by an individual from its
birth site to the place where it reproduces
or would have reproduced if it had
survived and found a mate.
 Gene Flow:
pengaruhnya pada populasi
• Pengaruh gene flow pada struktur genetik populasi
tergantung
a. laju immigrasi
b. jumlah perbedaan genetik antara populasi resipien
dengan imigrannya

A= The Recipient Population (Population 1)

B = The Donor Population (Population 2)
I = The immigrants from the donor
 Gene Flow:
pengaruhnya pada populasi
• Pengaruh aliran gen pada populasi tergantung dari
jumlah perbedaan genetik antara resipien dan
imigrannya. Jika tidak ada perbedaan genetik maka
tidak ada aliran gen. Jika ada perbedaan genetik
maka pengaruh aliran gen meningkat
• Perbedaangenetik yang mencolok akibat aliran gen
meningkat akan menciptakan individu yang baru
(Spesiasi)
 Spesiasi
• Terciptanya individu/populasi baru yang
berbeda dengan
• Spesiasi :
(1)Allopatric Speciation
Spesiasi yang umum terjadi, dimana
2 populasi tidak berhubungan satu sama lain
 Spesiasi
(2) Parapatric Speciation
Spesiasi yang terjadi dimana
2 populasi berhubungan satu sama lainnya
 Spesiasi
(3) Sympatric Speciation
Bentuk spesiasi yang terjadi dimana 2
populasi saling tumpang tindih