KEPANITERAAN KLINIK MADYA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM MALANG

RSUD “KANJURUHAN” KEPANJEN KABUPATEN MALANG

LABORATORIUM ILMU PENYAKIT SARAF

KATARAK
Pembimbing
dr. Luky Santi, Sp.S, M.Biomed
Oleh
Arief Rahmatullah
2131210052
  Periventrikular Nodular Heterotopia (PNH) adalah suatu kelainan
kongenital dan genetik yang langka dari anomali otak dalam
bentuk heterotopia nodular
LATAR  Meskipun malformasi anatomi terjadi sejak lahir, alasan mengapa
beberapa pasien mulai menderita kejang setelah periode yang
BELAKANG panjang adalah pertanyaan yang membutuhkan lebih lanjut untuk
diteliti.
  Nodular Heterotopia adalah gangguan migrasi neuronal yang
ditandai dengan nodul gray matter yang dapat ditemukan di
berbagai daerah dari ventrikel lateral (periventrikel nodular
DEFINISI heterotopia - PNH) sampai dengan ke daerah kortikal (misalnya
subkortikal nodular heterotopi), dan berkisar dari nodul tunggal
hingga bilateral.
  Prevalensi PNH pada populasi umumnya tidak diketahui,
meskipun beberapa laporan menunjukkan bahwa kelainan ini
mewakili 15-20% dari berbagai bentuk malformasi kortikal (Valmir
P & Camila HM, 2014).
EPIDEMIOLOGI  Damian E.C dkk, 2006 menyebutkan pada penelitiannya bahawa
dari 13 subyek penelitiannya yang terdiri dari usia (20-59 th)
manifestasi klinis epilepsi muncul pada usia paling awal 2 th dan
paling tua 23 th.
 • FilaminA
• ARFGEF2

Intrinsik

ETIOLOGI
• Radiasi

Ekstrensik
  manifestasi PNH dapat berupa keterlambatan perkembangan dan
MANIFESTASI
epilepsi, tetapi keragaman dan heterogenitas gambar klinis sering
KLINIS ada.
PATOGENESIS

 Kelainan pada gen yang terkait dengan awal migrasi neuronal

tampaknya menjadi dasar genetik untuk perkembangan PNH.
Mutasi pada filaminA (FLNA) dan adenosine difosfat-ribosilasi
faktor guanin exchange factor 2 (ARFGEF2) gen adalah penyebab
genetika utama (Valmir P & Camila HM, 2014).
 FLNA adalah molekul sitoskeleton yang memainkan peran
penting dalam inisiasi dan perkembangan gerakan neuronal dalam
proses migrasi, mungkin dengan mempertahankan sel-sel ini
melekat pada sel progenitor sampai sel ini menerima sinyal untuk
berimigrasi .
PENEGAKAN
DIAGNOSA  X-linked PNH karena mutasi FLNA dapat terjadi terutama pada
wanita, yang datang dengan kejang atau gangguan mental dan
kejiwaan, tetapi sebaliknya beberapa kasus umumnya tingkat
kecerdasan atau intelegensi normal. Sebaliknya, pada autosomal
PNH resesif karena mutasi ARFGEF2 memiliki manifestasi klinis
berupa dengan epilepsi, mikrosefali, dan keterlambatan
perkembangan otak.
 Pemeriksaan penunjang yang bisa digunakan adalah neuroimaging
seperti CT scan dan MRI. Pada CT scan dan MRI pasien PNH, akan
tampak gambaran nodul pada subependymal pada dinding
ventrikel lateralis atau daerah disekitar ventrikel. Nodul ini akan
tampak isodense pada CT scan dan isointense pada MRI pada
daerah gray matter.
  Tidak ada guideline khusus untuk perawatan PH. intervensi lebih
lanjut berdasarkan presentasi simtomatik dan pengelolaan
profilaksis. Pengobatan epilepsi umumnya mengikuti dasar prinsip
untuk gangguan kejang Kejang sebagian atau seluruhnya
dikendalikan dengan menggunakan obat antiepilepsi.
TATALAKSANA
Karbamazepin sering digunakan secara empiris untuk pengobatan
  Nama : Ny. L
 Usia : 58 tahun
 Jenis kelamin : Perempuan
 Status : Menikah
 Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
 Pendidikan :-
LAPORAN  Agama : Islam

KASUS  Alamat : Pagak

 Suku : Jawa
 Tanggal periksa: 02 Oktober 2018
 Nomor RM : 456903
  Keluhan utama : Kontrol Post MRS dengan
riwayat Kejang.

 Riwayat penyakit sekarang :

 Ny. L datang ke poliklinik saraf untuk kontrol setelah rawat inap.

Ny.L di rawat inapkan melalui UGD dengan keluhan utama kejang

LAPORAN (18/9/2018). Ny.L mengalami kejang sebanyak 3 kali pada hari

KASUS yang sama. Kejang pertama dialami pada pukul 16.00 WIB.
Menurut anak pasien, Ny.L mengalami kejang selama <5 menit
dan saat kejang tubuh kaku serta disertai klojotan yang dimulai
dari tangan dan kaki sebelah kanan dan mata meilirik ke atas.
Setelah kejang pasien tidak sadar dan 30 menit kemudian kejang
kembali, lalu dibawa ke UGD RSUD kanjuruhan. Didalam
perjalanan pasien kejang kembali.
  Riwayat penyakit Dahulu
 Riwayat Kejang (+) 2 th lalu. Dalam setahun 1x kejang.
 Riwayat Stroke (+) 2 th lalu.
 Riwayat DM (-)
 Riwayat hipertensi (+)
LAPORAN  Riwayat penyakit jantung (-)

KASUS  Riwayat penyakit keluarga :

 Penyakit yang sama (-)
 DM : (-)
 HT : (+)
 Riwayat stroke (-)
 Riwayat penyakit jantung (-)
 Keadaan umum : tampak baik, kesadaran compos
mentis (GCS E4V5M6), status gizi kesan normal
Tanda Vital
LAPORAN  Tekanan darah : 171/103 mmHg
KASUS  Nadi : 88x/menit
 Suhu : Tidak dilakukan
 RR : 20x/m
  Pemeriksaan Neurologis
GCS : 456
Motorik =

Laporan Kasus Refleks Fisiologis

 BPR : ++/++
 TPR : ++/++
 KPR : ++/++
 APR : ++/++
  Refleks Patologis

 Chadox : -/-
 Babinski : -/-
Laporan Kasus  Oppenheim : -/-
 Gordon : -/-
 Schaeffer : -/-
  Kesimpulan hasil pemeriksaan neurologi :
 - Paresis N.VII kiri, tipe UMN slight
Laporan Kasus  - Gangguan N.II
 Pemeriksaan Penunjang

 CT Scan

Laporan Kasus
  Diagnosa klinis : Paresis N.VII sinistra, tipe UMN,
Penurunan Visus Perifer, epilepsi
 Diagnosa topis: N. VII sentral, Nodular heterotopia temporal dan
Laporan Kasus parietal dextra
 Diagnosa etiologis : Kegagalan migrasi sel neuron saat
embriogenesis dari zona ventrikular.
  Differensial Diagnosa
 Subcortical Nodular Heterotopia
 Laminar Heterotopia
 Tuberous sclerosis

Laporan Kasus
  Pada kasus PNH, hampir sebagian besar manifestasi yang timbul
adalah berupa epilepsi atau kejang berkisar mencapai 90% dari
Pembahasan hampir setiap kasus PNH. Kejang yang timbul beragam, akan
tetapi kejang yang timbul biasanya berupa kejang fokal. Tingkat
keparahannya pun (Giorgio Battaglia dkk, 2006).
  Meskipun malformasi anatomi terjadi sejak lahir, alasan mengapa
beberapa pasien mulai menderita kejang setelah periode yang
panjang adalah pertanyaan yang membutuhkan lebih lanjut untuk
Pembahasan diteliti. Faktor-faktor lain, mungkin lingkungan atau genetika
selain anomali morfologi kemungkinan kontribusi, sehingga
neuron dan sirkuit yang terlibat memiliki waktu yang panjang
untuk menjadi epilepsi (Damian E dkk, 2006).
  Sejumlah besar kasus nodul heterotopia melapisi dinding ventrikel
lateral, khususnya trigonum dan horn dari temporal dan oksipital.
Pasien biasanya datang dengan gangguan kejang pada dekade
Pembahasan kedua atau ketiga kehidupan. Pada MRI subependymal heterotopi
terlihat sebagai nodul kecil jauh ke lapisan ependymal, dan
berwarna isointense di gray matter (European Society of
Radiology, 2013).
  Neuron dalam heterotopia nodular ini terutama calbindin
immunoreactive, memicu kegagalan Interneuron GABAergic
bermigrasi ke dalam korteks. Ekspresi dari messenger RNA
reseptor GABAsubunit juga berkurang, sementara ekspresi
Pembahasan beberapa subunit reseptor glutamat ditingkatkan. Dengan
demikian, epilepsi dapat dipandang sebagai hasil akhir
elektrofisiologi umum pada malformasi di korteks ini di mana
terjadi ketidakseimbangan antara rangsang dan penghambatan
impuls yang menyebabkan onset kejang (Lu J & Sheen V, 2005).
  Selain itu pasien juga mengeluhkan mata kabur sudah 2 tahun
terakhir dan pada pemeriksaan neurologis, terjadi penurunan
visus perifer atau lapang pandang pada bagian bawah. Hal ini
Pembahasan dapat terjadi karena CVA yang pernah dialami pada bagian lobus
occipital pasien. Akan tetapi hal ini juga dapat bias, karena pada
pemeriksaan dengan penlight didapatkan tampakan katarak
matur pada kedua mata.