SKENARIO B BLOK 9

SKENARIO

Tn. Indra, umur 35 tahun akan menjalani tindakan

pembedahan umum. Spesialis Anastesi (SpAn) berencana
memberikan anestesi umum berupa inhalasi halothane.
Sebelumnya, telah dilakukan konsultasi dengan bagian Penyakit
Dalam yang menyatakan tidak ditemukan adanya kelainan
jantung paru.
Keesokan harinya, setelah pemberian succinylcholine
intravena dilakukan intubasi dilanjutkan dengan pemberian
inhalasi halothane. Pada saat pembedahan berlangsung, Tn. Indra
mengalami kekakuan pada otot, suhu tubuh meningkat sampai
40ºC dan tekanan darah menjadi 170/90 mmHg dan denyut
jantung 120 kali/menit.Dokter SpB dan Dokter SpAn menduga
terjadinya suatu Malignant hyperthermia.
Analisa molekuler menunjukkan adanya mutasi gen pada
kromosom 19.
 IDENTIFIKASI MASALAH

1. Tn. Indra, umur 35 tahun akan menjalani tindakan pembedahan

umum. Spesialis Anastesi (SpAn) berencana memberikan anestesi
umum berupa inhalasi halothane. Sebelumnya, telah dilakukan
konsultasi dengan bagian Penyakit Dalam yang menyatakan
tidak ditemukan adanya kelainan jantung paru.
2. Keesokan harinya, setelah pemberian succinylcholine intravena
dilakukan intubasi dilanjutkan dengan pemberian inhalasi
halothane.
3. Pada saat pembedahan berlangsung, Tn. Indra mengalami
kekakuan pada otot, suhu tubuh meningkat sampai 40ºC dan
tekanan darah menjadi 170/90 mmHg dan denyut jantung 120
kali/menit.Dokter SpB dan Dokter SpAn menduga terjadinya
suatu Malignant hyperthermia.
4. Analisa molekuler menunjukkan adanya mutasi gen pada
kromosom 19.
 ANALISIS MASALAH

1. Bagaimana cara kerja Halothane?

2. Bagaimana metode anastesi umum ?

3. Apa hubungan pemberian halothane

dengan kelainan jantung dan paru?

4. Apa tujuan dan efek samping dari

pemberian halothane?
 ANALISIS MASALAH

1. Apa tujuan dan efek samping pemberian

succinylcholine intravena?
2. Apa tujuan pemberian succinylcholine
intravena dan inhalasi halothane?
3. Apa tujuan dilakukannya intubasi dan teknik
pelaksanaannya?
4. Mengapa pemberian succinylcholine melalui
intravena?
 ANALISIS MASALAH

1. Apa yang menyebabkan Tn.Indra mengalami hal-hal

diatas?
2. Apakah ada hubungan pemberian succinylcholine dan
halothane dengan hal-hal yang dialami Tn. Indra?
3. Bagaimana patofisiologi Malignant hyperthermia?
4. Bagaimana hubungan Malignant hyperthermia dengan
pembedahan umum dan anestesi umum?
5. Apa saja faktor resiko Malignant hyperthermia?
 ANALISIS MASALAH

1. Bagaimana cara pemeriksaan analisa molekuler

untuk mendeteksi mutasi gen?
2. Bagaimana proses terjadinya mutasi gen pada
kromosom 19?
3. Apa penyebab terjadinya mutasi gen?
4. Apa hubungan mutasi gen dengan Malignant
hyperthermia?
5. Apa penyakit-penyakit yang terkait dengan mutasi
gen pada kromosom 19?
6. Apa hubungan pemberian anestesi umum dengan
penderita mutasi gen pada kromosom 19?
 LEARNING ISSUES

 Malignant Hypertermia
 Mutasi pada Kromosom 19
 Farmakogenetik dan Anestesi
Umum
MALIGNANT HYPERTEMIA
 MUTASI PADA KROMOSOM 19

Jenis mutasi:
1. Menurut kejadiannya:
a. Mutasi spontan (spontaneus mutation)
b. Mutasi terinduksi (induced mutation)
2. Berdasarkan sel yang bermutasi:
a. Mutasi somatik
b. Mutasi germinal
3. Berdasarkan bagian yang bermutasi:
a. Mutasi DNA
b. Mutasi gen
c. Mutasi kromosom
 MUTASI PADA KROMOSOM 19

Analisis molekuler untuk mendeteksi mutasi gen:

1. Ekspresi kloning
2. Fluoresence In Situ Hybridization (FISH)
3. Polymerase Chain Reaction (PCR)
4. Gel elektroforesis
5. Southern blotting
6. Northern blotting
7. Western blotting
8. Eastern blotting
9. Oligonukleotida spesifik alel
10.Restriction Fragment Length Polymorfism (RFLP)
 FARMAKOGENETIK DAN
ANESTESI UMUM

• Halothane
• Succinylcholine
• Intubasi
 FARMAKOGENETIK DAN
ANESTESI UMUM

Jenis variasi pengaruh obat:

 FARMAKOGENETIK DAN
ANESTESI UMUM

Variasi genetik dalam proses kinetik:

• Proses absorpsi
• Proses distribusi
• Proses metabolisme
• Proses ekskresi

Variasi genetik dalam proses farmakodinamika .

 KESIMPULAN

Tn. Indra, 35 tahun, menderita Malignant

Hyperthermia dikarenakan mutasi pada
kromosom 19 dan dipicu oleh pemberian anestesi
umum yaitu inhalasi halothane dan saccinylcoline
intravena.