REFERAT

2018

HIPOTIROID
KONGENITAL

Fatmawati
Nabila malawat
Rahmi kubangun

Konsulen:
dr. Robby Kalew Sp. A
PENDAHULUAN

Hipotiroid kongenital (HK) adalah salah satu

penyebab retardasi mental pada anak yang dapat
dicegah jika diketahui dan diterapi sejak dini.

Hormon tiroid berperan dalam perkembangan

susunan saraf pusat (antara lain migrasi dan
mielinisasi).

Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan Tata Laksana Hipotiroid
Kongenital. Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017 2
Lanjt…
Berdasarkan data registri HK Unit Koordinasi Kerja
Endokrinologi Anak dan Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI)
yang bersumber dari beberapa rumah sakit

Hasil penelitian di Indonesia Memperlihatkan

keterlambatan pada pemberian terapi awal mempengaruhi IQ,
yaitu rata-rata 51 pada kasus-kasus yang mendapatkan terapi
awal pada usia 1,5 tahun.

Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan Tata Laksana
Hipotiroid Kongenital. Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017 3
 Definisi

Suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada

bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi
kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan
anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan
biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.

Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders,

2007.hal. 2319-25
4
Embriologi

Postellon D. Congenital hypothyroidism. Di unduh dari: Emedicine article,

5
www.emedicine.com 20 Nov 2015
Anatomi

Postellon D. Congenital hypothyroidism. Di unduh dari: Emedicine article, www.emedicine.com

20 Nov 2015 6
Fisiologi
Fisiologi

Postellon D. Congenital hypothyroidism. Di unduh dari: Emedicine article,

www.emedicine.com 20 Nov 2015 7
 ETIO PATOGENESIS

• Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis

dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid
Jalur 1 primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma

• Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan

Jalur 2 sekresi hormon tiroid menurun

• (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi

dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim didalam jalur
JaLur 3 sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis

La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor.
Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.
8
 • Semua keadaan yang menyebabkan penurunan
kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan
mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan
Jalur 4A kadar TSH yang sangat rendah atau tidak terukur.

• Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang

menyebabkan sekresi TSH ynag menurun akan
menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan
Jalur 4B tanpa struma.

La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor.
Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.
9
 Dampak hipotiroid kongenital menurut
Kemenkes RI 2014:

• Dampak terhadap anak, bila tidak segera dideteksi dan diobati

bayi akan mengalami kecacatan.
• Dampak terhadap keluarga,  membebani keluarga secara
ekonomi karena harus mendapat pendidikan, pengasuhan dan
pengawasan yang khusus, secara psikososial keluarga akan
merasa rendah diri dan produktivitas keluarga menurun karena
harus mengurus anak dengan hipotiroid kongenital.
• Dampak terhadap negara, negara akan mengalami kerugian
sumber daya manusia yang berkualitas untuk pembangunan
bangsa.

Kemenkes RI. 2014. Peraturan Menteri Kesehatan No 78 tentang skrining hipotiroid

kongenital, Jakarta 10
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2 IDAI 2015
Makroglosi 1 Dicurigai adanya
hipotiroid bila skor
Hipotoni 1
Apgar hipotiroid
Ikterus lebih dari 3 hari 1 kongenital > 5
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka 1
(>3cm)
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 14

IDAI, 2015. Bayi baru lahir harus skrining hipotiroid kongenital 11

12
 Skrining Hipotiroid Kongenital

• Merupakan skrining untuk memilah bayi yang menderita

HK dari bayi yang bukan penderita HK.
• Komponen yang penting dalam sistem SHK:
• KIE (komunikasi, informasi & edukasi)
• Proses skrining (Persiapan, pengambilan &
pemeriksaan spesimen)
• Tindak lanjut hasil skrining
• Diagnosis
• Tatalaksana
• Monitoring evaluasi program

Yati NP dkk.Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan TataLaksana
Hipotiroid Kongenital. Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017
13
Lanjutan…

14
 Diagnosis HK

Yati NP dkk.Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital.
Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017 15
 5. Penatalaksanaan
• Pengobatan dengan L-T4 (Natrium L-thyroxine)
diberikan segera setelah hasil tes konfirmasi.

Yati NP dkk.Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan Tata Laksana Hipotiroid
Kongenital. Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017 16
Yati NP dkk.Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital.
Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017
17
 Evaluasi Program

• Pemantauan lain
 Pertumbuhan/antropometri, perkembangan,
perilaku, psikomotor, fungsi mental dan kognitif,
tes pendengaran dan penglihatan sesuai dengan
petunjuk pedoman stimulasi deteksi intervensi
dini tumbuh kembang (SDIDTK).

 Kelainan bawaan organ lain

Yati NP dkk.Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Diagnosis Dan Tata Laksana
Hipotiroid Kongenital. Ikatan Dokter Anak Indonesia 2017 18
 Prognosis
• Dengan adanya program skrining neonatus untuk
mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi
hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya.

19
TERIMAKSIH

20