oleh

PUJI RAHMANIA
P27834117078
Mutasi berasal dari kata mutatus yang artinya
perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai
perubahan materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis pada keturunannya.
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan
srtuktur genom suatu jasad yang terjadi karena
faktor mutagen atau disebabkan replikasi.
Mutagen adalah agen yang menyebabkan
mutasi. Mutan adalah manusia yang
mengalami mutasi. Perubahan sususan genetik
menyebabkan perubahan gen dan akhirnya
menyebabkan perubahan alel dan fenotip
pada makhluk hidup.
Persitiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis.
Mutasi dapat terjadi oleh faktor-faktor peyebab yaitu :
Berdasarkan timbulnya :
1. Mutasi Alam (Spontan)
Terjadi secara ilmiah & diakibatkan oleh mutagen alami. Contoh :
sinar kosmis, radioaktif, sinar UV, & radio ionisasi. Mutasi alam
sangat jarang terjadi, bersifat spontan, lampat, tapi pasti.
2. Mutasi Buatan (induksi)
Mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu.
Mutagen penyebab mutasi buatan dibedakan menjadi mutagen
fisikawi & kimiawi.
Contoh mutagen kimiawi : kolkisin (tumbuhan tanpa biji), natrium
nitrit, asam nitrat, gas metan, senyawa alkil, DDT, formaldehida.
Contoh mutagen fisikawi : sinar X, radiasi gamma, radiasi beta,
radiasi neutron, radiasi UV, radiasi elektron.
Berdasarkan penyebabnya :
1 Fisika : radioaktif
2. Kimia : zat pengawet, penyedap, zat warna, pestisida, obat-
obatan
3. Biologi : virus, bakteri
Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.
Mutasi gen pada hemoglobin

1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) perubahan

bentuk sel eritrositnya seperti bulan sabit
2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu
kurang dari 120 hari
3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara
gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan
rantai delta
• ABERASI KROMOSOM Variasi
Kromosom Perubahan dalam jumlah atau
struktur kromosom
• Mengakibatkan abnormalitas pada individu

• Perubahan JUMLAH kromosom:

 Euploidi
 Aneuploidi
• Perubahan STRUKTUR kromosom:
 Delesi
 Duplikasi
 Inversi
• Perubahan jumlah kromosom:
Euploidi Perubahan pada seluruh set
kromosom Jarang terjadi pada manusiaJika ada
: keguguran/lahir mati
Aneuploidi Perubahan pada kromosom
tunggal Kekurangan atau kelebihan kromosom
1. Monosomi Kekurangan kromosom 
Sindrom Turner
2. Trisomi Kelebihan Kromosom  Sindrom
Klinefelter, XYY, Triple X, Down
• Pada Karyotipe penderita hanya terdapat sebuah
kromosom X saja  Hanya punya 45 kromosom
• Karena nondisjunction (gagal memisah) saat ibu
membentuk gamet (sel telur)
• Jika pada wanita normal XX
• Pada Sindrom Turner XO

• Fenotip perempuan tapi tanda kelamin sekunder

tak berkembang Misalnya payudara tidak
tumbuh & kurangnya hormon kelamin, Steril
• Ciri lain Pendek (sekitar 120 cm saat dewasa),
kulit leher kendur (mudah ditarik ke samping)
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada Kromosom Kelamin
• Manusia Normal laki-laki XY
• Sindrom Klinefelter Punya 2 buah kromosom-X dan 1
kromosom-YXXY
• Fenotip seperti pria tapi memperlihatkan tanda-tanda
wanita Tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut
tubuh kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
(sehingga tampak tinggi), suara tinggi seperti wanita,
testis kecil, alat kelamin tampak normal spermatozoa
biasanya tidak terbentuk.
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada Kromosom Kelamin
• Karena nondisjunction (gagal memisah) saat ibu
membentuk gamet (sel telur)
• Manusia Normal Perempuan XX
• Sindrom Tripel-X Punya 3 buah kromosom-X XXX
• Fenotip Perempuan Pada umur 22 organ reproduksi
luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan
payudara tidak berkembang, menstruasi tidak teratur,
ovarium dalam keadaan seperti sudah menopause,
gangguan mental
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada Kromosom Kelamin
• Karena nondisjunction (gagal memisah) saat ayah
membentuk gamet (sel sperma)
• Manusia Normal laki-laki XY
• Sindrom XYYKelebihan kromosom Y XYY
• Fenotip laki-laki Tubuh ekstrim tinggi (sekitar 183 cm),
lebih agresif dari laki-laki normal (banyak yang berbuat
kriminal), Organ reproduksi mengalami kelainan (ada
yang mirip genitalia wanita)
• Trisomi (kelebihan kromosom) pada Kromosom
Autosom
• Sindrom DownKelebihan autosom nomor 21
• Pada manusia normal 46, XX atau 46, XY
• Pada laki-laki 47, XY, +21
• Pada perempuan 47, XX, +21
• Ciri Kelopak mata mempunya lipatan epikantus
(mirip orang Mongolia dulu disebut Sindrom
Mongoloid), garis tangan mendatar
• Resiko lebih besar pada ibu yang berumur agak
lanjut saat melahirkan (diatas 35 tahun)
• Delesi/Defisiensi Peristiwa hilangnya
sebagian dari kromosom karena patah
• Sindrom Cri-Du-Cat:

Delesi pada lengan pendek kromosom No. 5

 46, XX, 5p- atau 46,XY, 5p-
 Tangisannya mirip suara kucing

 Biasanya meninggal saat bayi/ anak-anak

 Kepala kecil (mikrosefalus), muka lebar, kedua

mata berjauhan letaknya, gangguan mental/
IQ rendah
 Duplikasi Suatu bagian dari kromosom
memiliki gen-gen yang berulang
 Berakibat letal/mematikan pada manusia
 Inversi Sebuah kromosom meiliki urutan gen
yang terbalik