HEMOFILIA

SITUASI, TATALAKSANA
& PERMASALAHANNYA

Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti

Divisi Hematologi Onkologi
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FKUI- RSCM, Jakarta
Hemophilia adalah kelainan perdarahan atau
gangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan paling banyak dijumpai

oleh karena itu

memerlukan penanganan atau tatalaksana

selama hidupnya
Perdarahan sendi
Perdarahan sendi
(hemarthrosis)

Kerusakan sendi
(arthropathy)
Dibedakan menjadi:
• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII
• Hemophilia B : defisiensi faktor IX

Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked

recessive (wanita sebagai pembawa sifat)
Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak
(hemofilia berat)
 Diagnosis hemofilia

 Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusat

pengobatan yang mempunyai fasilitas laboratorium
memadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, disertai
tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)

 Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukup

banyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratoriu
m patologi klinik namun dukungan RS minim karena reage
ns mahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya
Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang
dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor
 Hemophilia
Klasifikasi

Derajat Kadar faktor

(hemophilia A atau B) % aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan

Perdarahan spontan,
Berat <1% (<0,01) (sendi, otot)

Perdarahan spontan
Sedang 1%-5% (0,01-0,05) sesekali.
Perdarahan karena trauma
atau operasi biasa
Perdarahan masif setelah
Ringan 5%-40% (0,05-0,40) trauma berat atau operasi

* Hemophilia A atau B WFH, 2005

 Perdarahan otot
Pembengkakan leher :
Memar & EMERGENCY !!
perdarahan jaringan -Potensi sumbatan saluran
lunak : napas
-Jarang nyeri hebat,
-Tak ada ggn fungsi
-Tak perlu faktor
koagulasi Perdarahan otot lengan
atas/bawah :
Perdarahan iliopsoas : -hati-hati sindrom
-tak dapat meluruskan kompartemen
tungkai/fleksi sendi
panggul

Perdarahan otot
Perdarahan otot paha/betis gluteus :
-nyeri -nyeri
-gangguan mobilitas -bengkak
-hati-hati : sindrom -gangguan mobilitas
kompartemen

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3 rd ed. 2010
 Perdarahan sendi (hemartrosis)

Advanced hemarthrosis :
-bengkak, nyeri Gunakan alat
-palpasi : lebih hangat drpd bantu/crutches
daerah sekitarnya
-sendi tidak dapat
digerakkan

Early onset
hemarthrosis :
-sensasi awal/aura Jari tangan & kaki juga
-bengkak, nyeri dapat mengalami
-gerakan sendi terbatas hemartrosis

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3 rd ed.
Tatalaksana terpadu
Seyogyanya dikelola bersama secara komprehensif
• Hematologi Anak
• Hematologi Dewasa
• Bedah Tulang dan Traumatologi
• Unit Rehabilitasi Fisik
• Gigi Mulut
• Psikiatri
• Patologi Klinik
• Bank Darah
• Ahli gizi (dietetician)
• Perawat Hemofilia
• Farmasi dan lain-lain
Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)
Tatalaksana perdarahan
Terapi sulih/Replacement (definitif)

1. Cryoprecipitate
2. Konsentrat faktor VIII/IX
3. Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor
 Penanganan komplikasi

 Berbagai perdarahan yang perlu mendapat perha

tian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hema
rthrosis berulang (target joint)
Beberapa kegagalan dalam penanganannya karena
lokasi kejadian perdarahan cukup jauh dan tidak
tersedianya faktor pembekuan dalam jumlah
yang cukup sehingga mengakibatkan keterlambata
n dalam tatalaksananya
 Penanganan khusus bila terdapat inhibitor
 Faktor pembekuan/anti hemofilia

 Cryoprecipitate
 Faktor VIII (plasma derived, recombinant)
 Faktor IX (plasma derived, recombinant)
(BPJS dan donasi WFH)
 Faktor VIIa (recomb., bypassing agent), khusus
bila terdapat inhibitor
 Permasalahan yang masih ada

 Informasi mengenai hemofilia masih terbatas

 Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor
 Tatalaksana (terpadu)
 Faktor pembekuan/antihemofilia
 Penanganan komplikasi
 Registri Nasional
 Keterbatasan Fasilitas

Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertama

Pemeriksaan factor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS
tingkat propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saat
Pemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan di
RSCM Jakarta
KETERBATASAN TERAPI
Registri Nasional

 Sudah berjalan cukup baik

 Pelaporan dari cabang belum lancar
 Perlu tenaga khusus dukungan
dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk
Haemophilia Foundation)
PEMBENTUKAN KOMITE NASIONAL
 Instansi & Profesi yang terlibat
Pemerintah

Health Technology Assesment (HTA)

 PERAN KOMITE NASIONAL

Pemangku Kebijakan Tertinggi

Penanganan Hemofilia di Indonesia

Perencanaan/ Monitoring &

Policy
Strategic Plan Advisory

Evaluasi
Program Kerja
 TUJUAN
• Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam,
rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat
fisioterapi, dan teknisi laboratorium)
• Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini
• Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah
di Indonesia
• Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh
Indonesia
• Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia
• Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia
• Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia

Kualitas
Kualitaspenyandang
penyandangHemofilia
Hemofilialebih
lebihbaik
baik
 Informasi mengenai hemofilia

Informasi sebetulnya telah dilakukan melalui c

eramah, seminar ataupun media masa, namun d
emikian masih banyak yang belum memahaminya te
rmasuk:
• kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum
pendidikan
• pengelola dan pengambil kebijakan dibidang
kesehatan
• keluarga penyandang hemofilia
• masyarakat
 perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan
 HMHI
Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia
HMHI
(National Member Organization)

Organisasi Hemofilia yang beranggotakan

tenaga kesehatan profesional, relawan,
laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga

Sebagai anggota World Federation of

Hemophilia, kedepan diharapkan dikelola
oleh awam (laymen) dan tenaga kesehatan
sebagai tim medis
 Cabang HMHI

NORTH
ACEH NORTH
SUMATERA
EAST SULAWESI
KALIMANTAN
KEPRI
RIAU

WEST
SUMATERA

SOUTH
SUMATERA

BANTE
N

JAKARTA WEST JAVA

EAST
CENTRAL JAVA BAL SOUTH
JAVA I SULAWESI

YOGYAKARTA

16
 Jumlah Penyandang Hemofilia
2000
1848
1800
1706 1708 1708
1585
1600

1388
1400
1270 1280
1210
1200 1136
1084 1103

1000
850
800 757

600 530

400

230
200 180
120 125

0
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016
0
 Hemophilia Treatment Center

ACEH SAMARIND BANJARMASI

MANADO
MEDAN A N

PADAN
G
PALEMBAN
G

JAKARTA

BANDUNG
MAKASSAR

SEMARAN SURABAY
G A

DENPASAR
YOGYAKARTA &
SOLO

14
Terima Kasih