KELOMPOK 16 C

1. Anggi Setiawan S ( 1510312092 )

2. M. Yudha Baharsyah (1510312036)
3. Lukmanul Hakim (1510312058)
4. Majesty Anita Imran (1510311027)
5. Wiwi Pertiwi (1510311039)
6. Eka Octazelvi (1510311060)
7. Fajria Khalida (1510311136)
8. Rasikha Anasha 1510312009)
9. Sebrin Fathia Rahman (1510312023)
10.Indah Putri Hendika (510312038)
 SKENARIO
Skenario 1 : Pak Abdul dan Anaknya
Pak Abdul dan keluarga sangat berbahagia karena hari ini istrinya akan melahirkan
anak yang kedua. Namun ketika anaknya lahir Pak Abdul sangat sedih dan kecewa karena anaknya
mengalami cacat lahir. Anaknya laki-laki, berat badan lahir 3200 gram, dan kedua kaki anaknya
bengkok. Bidan yang menolong persalinan menganjurkan untuk segera dibawa ke RS.
Pak Abdul adalah seorang PNS yang bertugas di RS sebagai penata radiologi yang
beresiko terhadap paparan sinar X. Pak Abdul memikirkan kelahiran anaknya yang mengalami
cacat. Ia teringat kakeknya yang juga mengalami cacat sejak lahir dengan kelainan pada
telinganya. Telinga kakeknya tidak simetris dan kecil sebelah.
Anak pertama Pak Abdul, perempuan lahir normal namun juga mengalami cacat fisik,
jari-jari ditangan kanan bertambah satu disamping ibu jarinya. Anjuran dokter waktu itu untuk
diangkat tapi Pak Abdul belum bersedia karena anaknya masih kecil. Sampai sekarang jari
tambahan anak nya itu masih bergelantungan di tangan kanannya.
Besok harinya Pak Abdul langsung membawa anaknya yang baru lahir ke RS dan
konsultasi dengan dokter. Dari keterangan dokter dikatakan bahwa anaknya mengalami Club Foot
atau CTEV. Dokter mengatakan ada tiga bagian di daerah kaki yang mengalami perubahan bentuk
yaitu pada hindfoot, midfoot dan forefoot. Dokter menganjurkan agar terhadap anak Pak Abdul
segera dilakukan Ponseti Method dengan melakukan pemasangan gips serial.
Bagaimana Anda menjelaskan apa yang terjadi pada anak Pak Abdul?
 TERMINOLOGI
1. Club Foot/CTEV : kelainan bawaan dari lahir (kongenital)
dimana kaki anak tersebut bengkok kearah medial . Kelainannya
inversi pada subtalar, Adduksi pada sendi talonavikuler, dan
Equinus pada ancle joint)
2. Hindfoot : Kaki bagian belakang, teridiri dari talus dan
kalkaneus
3. Midfoot : kaki bagian tengah. Terdiri dari os
cuboid,naviculare, cuneiformis.
4. Forefoot : Kaki bagian depan,teriri fsri metatarsal dan
palhanges.
5. Ponseti Method : Tindakan memanipulasi atau memperbaiki
clubfoot tanpa tindakan invasif
6. Gips serial : alat imobilisasi yang terbuat dari bahan
mineral yang terdapat di alam yang dicetak sesuai ukuran/kontur
tubuh di tempat gips dipasang.
 RUMUSAN MASALAH
1. Kenapa atau bagaimana cacat lahir pada anak kedua pak Abdul bisa terjadi?
2. Bagaimana interpretasi kondisi lahir anak kedua pak Abdul?
3. Kenapa Anak pak Abdul tersebut dianjurkan segera dibawa ke RS?
4. Apa hubungan jenis kelamin dengan kejadian pada anak kedua anak pak Abdul?
5. Bagaimana Hubungan Pekerjaan pak Abdul dengan kejadian/kelainan pada anak
keduanya?
6. Apakah ada hubungan kelainan yang diderita anak pak Abdul dengan cacat lahir
yang diderita kakek pak abdul?
7. Apa kemungkinan penyakit pada kakek pak Abdul dan apa penyebabnya?
8. Apa kemungkinan penyakit pada anak pertama pak Abdul,penyebabnya dan
hubungannya dengan keliaan pada anak kedua pak Abdul?
9. Apa akibat bila jari tambahan pada anak pertama pak Abdul tidak di angkat?
10. Kapan waktu yang tepat untuk pengangkatan jari yang berlebih pada anak pertama
pak Abdul?
11. Bagaimana tatalaksana dari Club Foot dan kapan waktu yang tepat untuk
ditatalaksana?
12. Apa tujuan/kenapa dokter menganjurkan Ponseti Method dengan pemasangan
gips serial dan apa tindakan lain yang bisa dilakukan selai itu?
 BRAINSTORMING
1. Kenapa atau bagaimana cacat lahir pada anak kedua pak Abdul bisa
terjadi?
 Anak kedua pak Abdul lahir dengan kaki bengkok atau dikenal juga dengan Clubfoot
Kaki bengkok yang dialami anak pak Abdul bisa dikelompokkan menjadi 2 jenis,yaitu:
- Kaki bengkok postural = disebabkan karena posisi intauerin , dapat sembuh dalam
waktu 2-3 minggu setelah lahir
- Kaki bengkok structural
Penyebabnya :
• Genetic
• Pertumbuhan dan perkembangan janin yang terhambat
• Posisi janin intrauterine
• Oligohidramnion
• Defek neuromuscular
• Defek sel plasma primer
• Herediter
• Lingkungan (infeksi,obat-obatan)
• Vascular
• Kaki bengkok structural juga ada 2 jenis yaitu : -Fleksibel
-Resisten
2. Bagaimana interpretasi kondisi lahir anak kedua
pak Abdul?
 Interpretasi keadaan lahir anak kedua pak Abdul
- BB lahir anak 3200 gram = Normal
- Kaki bengkok = abnormlitas muskuloskletal
3. Kenapa Anak pak Abdul tersebut dianjurkan segera dibawa ke
RS?
Dibawa kerumah sakit untuk didiagnosis penyakitnya dan
tatalaksana selanjutnya yang tepat.
Anak pak Abdul kemungkinan menderita:
- CTEV Postural  akibat posisi bayi dalam Rahim,dapat sembuh
dalam 2-3 minggu
- CTEV Struktural
Fleksibel = dapat ditatalaksana dengan metode ponseti
Rigid = tidak dapat ditatalaksan dengan metode
ponseti
Prinsip tatalaksananya : ditatalaksana lebih cepat akan hasil yang
lebih baik
Karena bila tidak dikoreksi akan mengakibatkan :
• Kekakuan pada kaku
• Penebalan kulit (akibat tumpuan pada punggung kaki)
• Nyeri
• Rasa kurang percaya diri
4. Apa hubungan jenis kelamin dan usia dengan
kejadian pada anak kedua anak pak Abdul?
 Kejadian anak pak abdul sering terjadi pada anak laki laki
dimana perbandingan dengan perempuan yaitu 2:1. Untuk
kondisi usia yang baru lahir dicurigai kelainan kongenital.
Ditemukan sepertiga kasus CTEV bilateral.
Factor resiko = adanya riwayat keluarga yang mengalami cacat
lahir atau juga bisa disebabkan karena mutasi baru.
5. Bagaimana Hubungan Pekerjaan pak Abdul dengan
kejadian/kelainan pada anak keduanya?
 Pak Abdul yang bekerja sebagai penata radiologi yang sering
terpapar sinar X dapat menyebabkan mutase genetic atau
kromosom pada pak Abdul yang dapat diturunkan ke anaknya
sehingga menyebabkan cacat pada keturunannya.
Selain itu akibat terpapar dari sinar X itu sendiri menyebabkan
penurunan produksi spermatozoa,menyebabkan oligospermia,
dan bila sinar X tersebut berikatan dengan spermatozoa akan
terjadi ionisasi sehingga menyebabkan penurunan kualitas
sperma.
6. Apakah ada hubungan kelainan yang diderita
anak pak Abdul dengan cacat lahir yang
diderita kakek pak abdul?
Hubungan pastinya masih belum dibuktikan.
Tetapi dikaitkan dengan factor genetic keluarga ,
mutasi gene pada kakeknya pak Abdul dapat
diturunkan ke Pak Abdul yang menyebabkan
cacat pada keturunannya.
Bisa jadi keturunan akan mengalami cacat lahir
lainnya walaupun tidak sama lokasinya.
7. Apa kemungkinan penyakit pada kakek pak Abdul
dan apa penyebabnya?
Kemungkinan penyakit yang diderita kakek pak Abdul
adalah Microtia , yaitu Abnormalitas pada telinga.
3 derajat Microtia :
I = Struktur normal , ukuran kecil
II = Terdapat kelainan pada Struktur
III = Tidak terbentuk sama sekali , atau terbentu kecil
seperti kacang.
Penyebabnya :
- Genetic
- Faktor Lingkungan (e.g Infeksi , terbanyak disebabkan
oleh infeksi Toksoplasma gondhii; konsumsi obat-obatan
saat hamil ; terpapar zat kimia saat hamil)
8. Apa kemungkinan penyakit pada anak
pertama pak Abdul,penyebabnya dan
hubungannya dengan kelainan pada anak
kedua pak Abdul?
Kelainan yang diderita anak pertama pak Abdul adalah
Polidaktili.
Penyebabnya :
- Genetic , bersifat autosomal dominan
- Mutasi gen dan kelinan kromosom pada Trimester 1
(Mesenkim ibu jari tidak mengalami apoptosis sehingga
menyebabkan gangguan pemisahan).
Hubungan dengan anak kedua pak Abdul mungkin karena
adanya mutasei gen yang sama-sama diturunkan.
9. Apa akibat bila jari tambahan pada anak pertama
pak Abdul tidak di angkat?
 Tidak menyebabkan akibat serius , hanya saja merusak dari
segi kosmetik dan saat sudah besar dapat mengganggu
aktivitas serta mengurangi rasa percaya diri.

10. Kapan waktu yang tepat untuk pengangkatan jari

yang berlebih pada anak pertama pak Abdul?
 Pada usia pra sekolah
11. Bagaimana tatalaksana dari Club Foot dan
kapan waktu yang tepat untuk ditatalaksana?
Ditatalaksana secepatnya setelah lahir agar hasilnya
lebih baik .
Tatalaksana :
• Non-Operatif = Metode Ponseti
• Operatif = Insisi
12. Apa tujuan/kenapa dokter menganjurkan Ponseti
Method dengan pemasangan gips serial dan apa tindakan
lain yang bisa dilakukan selai itu?
 Ponseti Method dilakukan sesuai dengan kondisi anaknya .
 Ponseti method merupakan tindakan manipulasi pada kaki anak
tujuannya untuk membuat kaki dalam posisi abduksi dan dosrsofleksi,
lalu difiksasi dengan gips serial.Dibutuhkan 4-7 kali pemasangan gips
untuk mendapat abduksi kaki maksimum serta gips diganti setiap
minggu.Bila terdapat perbaikan,Kaki sudah mengalamu abduksi
maksimum dilanjutkan dengan achiles Tendectomy , lalu kaki anak
tersebut di gips lagi dan diberi sepatu khusus dengan lempengan Denis
Brown yang dipakai pada 3 bulan pertama selama 23-24 jam dan
setelah 3 tahun sampai umur 3 tahun dipakai selama 12 jam malam
dan 2-4 jam saat siang .
 Bila setelah 3 bulan dilakukan metode manipulasi dan tidak berhasil
atau CTEV resisten dapat dilakukan tindakan Operatif.
 Metode lain yang dapat dilakukan yaitu French Fungsional Method ,
tetapi lebih berbahaya.
 Learning Objective
1. Polodaktili
2. CTEV ( Congenital Talipes EquinoVarus )
3. Osteogenesis Imperfecta
4. Akondroplasia
5. Hidrosefalus
6. Spina bifida
7. Perthes
8. DDH
POLIDAKTILI
 POLIDAKTILI
Kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah
jari tangan atau kaki lebih dari normal
Diturunkan secara autosomal dominan ( P)
 Penyebab

• Mutasi genetik
• Teratogenik (radiasi sinar x, zat kimia, dll)
• Infeksi (TORCH, dll)
 Klasifikasi
1. Polidaktili postaxial (Ulnar polidaktili) 
pada kelingking
Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan
turez,diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:
a) Tipe I  terdiri dari jaringan lunak yang
terhubung dengan tulang. Sering kali
tidak terdapat tulang, kartilago dan
tendon pada tipe ini.
b) Tipe II sebagian atau seluruh jari
terduplikasi dengan tulang normal,
kartilago atau komponen otot, hal itu
berhubungan dengan pembesaran atau
terpecah menjadi dua metakarpal atau
phalanx
c) Tipe III, seluruh jari dengan metakarpal
dan seluruh komponen soft – tissue
terduplikasi, tetapi tipe ini jarang terjadi.
 2. Polidaktili preaxial (Thumb polidaktili)  pada ibu jari
Wassel mengklasifikasikan polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe,
diantaranya :
• tipe I, phalanx distal bercabang
( sangat jarang , 2 % )
• tipe II, phalanx distal berduplikasi ( 15 % )
• tipe III, phalanx proksimal bercabang
tetapi phalanx distal berduplikasi ( 6 % )
• tipe IV sering terjadi ( 43 % ), baik phalanx
proksimal maupun phalanx distal
berduplikasi
• tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari
bercabang, dan kedua phalanx distal dan
proksimal berduplikasi
• tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan
kedua phalanx distal dan proksimal
berduplikasi
• tipe VII ( 20 % ) ibu jari memiliki 3 ruas
phalanx.
 3. Polidaktili axial/central

Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan

jari manis
Jarang terjadi
 Tatalaksana
• Pembedahan untuk mengangkat jari yang
berlebih terutama jika tidak berkembang dan
tidak berfungsi normal
• Dilakukan optimal pada usia prasekolah
 CTEV

Congenital Talipes Equinovarus

 Etiologi
• Belum diketahui secara pasti
• Diduga :
faktor genetik
faktor mekanik intrauteri
defek neuromuskular
defek sel plasma primer
herediter
vaskular
 Epidemiologi
• 1 : 1000 kelahiran hidup
• lebih sering pada laki - laki daripada
perempuan dengan perbandingan 2 : 1
• Terjadi pada kedua kaki pada 1/3 kasus
 Patologi
• Ditemukan adanya kaki dalam keadaan posisi
adduksi dan inversi pada sendi subtalar,
midtarsal, dan sendi - sendi tarsal depan.
Terdapat equinus atau fleksi plantar pada
tumit. Juga pada kebanyakan kasus terlihat
adanya pengecilan dari otot - otot betis dan
peroneal.
 Gambaran Klinis
• Kelainan ini bisa bersifat bilateral atau unilateral.
Kelainan yang ditemukan berupa :
 Inversi pada kaki depan
 Adduksi atau deviasi interna dari kaki depan
terhadap kaki belakang
 Ekuinus atau plantar fleksi
 Pengecilan dari otot - otot betis dan peroneal
 Kaki tidak dapat digerakkan secara pasif pada
batas eversi dan dorsofleksi normal
 Tatalaksana
• Konservatif
Dilakukan pada kelainan yang bersifat mobil. Pengobatan
harus dimulai pada hari - hari pertama kelahiran bayi dan
oleh karenanya diagnosis dini sangat diperlukan.
Semua penderita yang datang dalam 6 minggu pertama
sebaiknya dicoba dengan pemasangan gips secara
bertahap selama 3 - 4 bulan yang diganti setiap 1 - 2
minggu agar tidak mengganggu pertumbuhan kaki.
Apabila setelah 6 minggu deformitas masih ada, maka
dilakukan operasi pada struktur - struktur medial dan
belakang kaki.
• Operatif
Apabila penderita datang terlambat atau ditemukan
adanya talipes ekuinovarus kongenital yang bersifat rigid,
maka perlu dilakukan operasi sedini mungkin. Operasi
yang dilakukan pada bayi - bayi adalah dengan melakukan
pemanjangan tendo Achilles, pembebasan kapsul
posterior dan komponen medial yaitu pemanjangan
tendo tibialis posterior, fleksor digitorum komunis serta
fleksor halusis longus serta komponen - komponen
medial kaki lainnya yang kaku. Setelah operasi tetap
dipasang gips selama 3 - 4 bulan dan dilanjutkan dengan
pemasangan bidai dari Denis Browne.
Osteogenesisn Imperfekta
 Defenisi
• OI : suatu gangguan dari fragilitas tulang oleh
suatu mutasi genetik pada kode prokolagen
tipe 1, yang mengakibatkan kerapuhan tulang
dan kelemahan sendi
 Epidemiologi
• 1 dari 20.000 kelahiran
• Terjadi karena adanya mutasi genetik
 Etiologi
• 90% bentuk klinis OI disebabkan oleh kelainan
struktural atau produksi dari prokolagen tipe 1
(COL1A1 dan COL1A2) yaitu protein utama
matriks ektraseluler tulang dan kulit.
• 10% kasus klinis tidak jelas, tidak didapat
kelainan biokimia dan molekul prokolagen
• Defek kuantitatif : penurunan produksi
molekul kolagen 1
• Defek kualitatif : abnormalitas molekul tipe 1
 Diagnosis
• Anamnesis
- Riwayat keluarga
- Riwayat sering mengalami fraktur walau
dengan trauma ringan
- Riwayat sering mengalami memar walau
hanya trauma ringan
- Riwayat tuli atau penurunan pendengaran
 Pemeriksaan fisik
• Tipe 1
- Tidak memiliki deformitas
pada tulang panjang
- Sklera berwarna biru atau
putih
- Dentinogenesis imperfekta
- Fraktur terjadi selama usia
bayi
- Seumur hidup kejadian
fraktur 1-60x
- TB biasanya normal
- Kemampuan adaptasi nyeri
sangat tinggi
• Tipe 2
- Sklera berwarna biru
- Fraktur terjadi di dalam
rahim
- Penonjolan tulang iga
- Deformitas berat pada
tulang panjang
- Penyebab kematian utama :
retaknya tulang iga serta
malformasi atau
perdarahan SSP
• Tipe 3
- Mengalami gangguan sendi
- Deformitas rangka atas
- Dentinogenesis imperfekta
- Sklera berwarna biru
- Fraktur dalam rahim
- Pemendekan rangka badan
danm deformitas
- Memiliki wajah segitiga
disertai maloklusi
- Malformasi struktur jantung
kongenital
- Komplikasi pernapasan
• Tipe 4
- Tidak teridentifikasi dengan
jelas
- Memiliki tinggi badan atau
sklera normal tetapi bisa
didapatkan adanya
dentinogenesis imperfekta
- Fraktur terjadi pada masa bayi
- Tulang panjang mengalami
pembengkokan
 Laboratorium
• Pemeriksaan densitas minerak tulang dengan
dual energy x-ray absorptiometry (DEXA)
 radiodiagnostik
• Pemeriksaan foto polos :
- Tipe I : penipisan kortikal tulang-tulang panjang,
tidak didapatkan deformitas tulang panjang
- Tipe 2 : pelebaran tulang, di dapatkan adanya
fraktur dan deformitas pada beberapa tulang
panjang
- Tipe 3 dan 4 : normal atau pelebaran tulang pada
awalnya dan kemudian terjadi penipisan tulang
pada fase lanjut. Fraktur tulang iga dan tulang
belakang sering didapatkan.
 Tatalaksana
• Konservatif :
- Mengurangi angka kejadian fraktur
- Mencegah deformitas tulang panjang dan
skoliosis
Bifosfonat intravena (pamidronat) : penghambat
alami reabsorpsi tulang osteoklastik sehingga
meningkatkan mineralisasi tulang dan
memperkuat tulang.
Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan
aktivitas dan juga memperpendek usia hidup
oeteoklas.
• Penderita OI rentan terhadap trauma dan
memerlukan imobilisasi jangka lama akibat
frakturnya sering menyebabkan defisiensi
vitamin D dan kalsium  suplementasi
vitamin D dan kalsium sebagai profilakasi
(tidak memperbaiki penyakit OI)
 Bedah
• Fraktur harus dipasang splin atau cast 
untuk meminimalkan osteoporosis akibat
imobilisasi jangka lama
• Koreksi pada deformitas tulang panjang
memerlukan prosedur osteotomi dan
pemasangan rod intramedullary
 Aktivitas
• Penguatan otot isitonik
• Stabilisasi sendi
• Latihan aerobik
HIDROSEFALUS
• 'Hidro’ – air ; ‘Cephalus’ – kepala
• Medis - Penumpukan cairan serebrospinal
(CSS) secara aktif yang menyebabkan dilatasi
sistem ventrikel otak dimana terjadi akumulasi
CSS yang berlebihan pada satu atau lebih
ventrikel atau ruang subarachnoid
• Ketidakseimbangan - produksi, sirkulasi dan
absorbsinya
 KLASIFIKASI
Patologis

• Obstruktif (non-communicating) - penyumbatan sirkulasi CSS

• Non – obstruktif (communicating) - gangguan keseimbangan CSS,
komplikasi infeksi, komplikasi hemoragik.

Etiologis

• Congenital - neonatus
• Acquired - pendarahan subarachnoid, intraventrikular, trauma
infeksi (meningitis), tumor, komplikasi operasi atau trauma hebat di
kepala
 ANATOMI
Ruangan cairan serebrospinal (CSS)

• sistem ventrikel
• sisterna magna pada dasar otak
• ruangan subaraknoid

Mulai terbentuk pada minggu kelima masa embrio.

• Sistem ventrikel dan ruang subarachnoid dihubungkan
melalui foramen magendi di median dan foramen luschka
di sebelah lateral ventrikel IV
 FISIOLOGI
Cairan serebrospinal

• 70% dihasilkan oleh pleksus koroidideus

• Sisanya di hasilkan oleh pergerakan dari cairan
transepidermal dari otak menuju sistem ventrikel.
• 4-13 tahun rata-rata volume - 90 ml dan dewasa - 150
ml
• Tingkat pembentukan - 0,35 ml/menit atau 500
ml/hari
• Sekitar 14% mengalami absorbsi setiap satu jam
 DEFINISI
Pembesaran ventrikulus otak akibat peningkatan
jumlah CSS. Disebabkan:

• Ketidakseimbangan antara produksi, sirkulasi

dan absorbsinya
• Disebut gangguan hidrodinamik CSS
 ETIOLOGI
Kelainan bawaan

• Stenosis akuaduktus sylvius

• Spina bifida dan cranium bifida
• Sindrom dandy-walker
• Kista arachnoid
• Anomali pembuluh darah

Infeksi
Neoplasma
Perdarahan.
 DIAGNOSIS
• Foto polos kepala lateral –disproporsi kraniofasial,
tulang menipis dan sutura melebar
• Pemeriksaan cairan serebrospinal – tanda peradangan
dan perdarahan baru atau lama,tekanan ventrikel.
• Ct scan kepala - gambaran hidrosefalus, edema
serebral, atau lesi massa seperti kista koloid dari
ventrikel ketiga atau thalamic atau pontine tumor.
Wajib pada proses neurologis akut
• MRI - gambaran dilatasi ventrikel atau adanya lesi
massa.
 TATALAKSANA
Tiga prinsip utama
• Mengurangi produksi css
• Hubungan antara tempat produksi CSS dengan
tempat absorbs
• Pengeluaran liquor (CSS) kedalam organ
ekstrakranial.
 TATALAKSANA
Terapi konservatif medikamentosa
• Bersifat sementara
• Mengurangi sekresi cairan dan pleksus choroid
- asetazolamit 100 mg/kgbb/hari; furosemid
1,2 mg/kgbb/hari
• Upaya meningkatkan resorpsinya - isorbid
• Ventriculoperitoneal shunting (VP shunt).
 PROGNOSIS
Bonam
Bergantung pada
• Gangguan terkait
• Ketepatan waktu diagnosis
• Keberhasilan pengobatan

NPH - memburuk dari waktu ke waktu jika tidak diobati

Diagnosis dini dan pengobatan meningkatkan

kesempatan pemulihan yang baik.
SPINA BIFIDA
DEFINISI: Spina Bifida adalah kelainan neural tube
(neural tube defect) yang terjadi akibat kegagalan
neural tube untuk menutup dengan sempurna.

INSIDENSI: Angka kejadian 1 per 1000 kelahiran.

ETIOLOGI:
• Bahan – bahan teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya
defek neural tube adalah:
- Carbamazepine
- Valproic acid
- Defisiensi folic acid
- Sulfonamide
• Faktor maternal lain yang dapat menyebabkan defek neural tube
meliputi:
- Riwayat keluarga dengan defek neural tube
- Penggunaan obat-obat anti kejang
- Overweight berat
- Demam tinggi pada awal kehamilan
- Diabetes mellitus
PATOGENESIS:
Defek neural tube adalah karena kegagalan
pembentukan mesoderm dan neurorectoderm. Defek
embriologi primer pada semua defek neural tube
adalah kegagalan penutupan neural tube. Hal ini terjadi
pada hari ke 17-30 kehamilan. Selama kehamilan, otak,
tulang belakang manusia bermula dari sel yang datar,
yang kemudian membentuk silinder yang disebut
neural tube. Jika bagian tersebut gagal menutup atau
terdapat daerah yang terbuka yang disebut cacat
neural tube terbuka.
KLASIFIKASI
Ada berbagai jenis spina bifida, antara lain:
- Spina Bifida Okulta: suatu cacat yang lengkung-lengkung
vertebranya dibungkus oleh kulit yang biasanya tidak
mengenai jaringan saraf yang ada di bawahnya. Cacat ini
terjadi di daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) dan biasanya
ditandai dengan plak rambut yang yang menutupi daerah
yang cacat.
- Spina Bifida Kistika: suatu defek neural tube berat dimana
jaringan saraf dan atau meningens menonjol melewati
sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga
membentuk sebuah kantong mirip kista.
- Spina Bifida Meningokel: merupakan bentuk spina bifida
dimana cairan yang ada di kantong terlihat dari luar (
daerah belakang ), tetapi kantong tersebut tidak berisi
spinal cord atau saraf.
- Spina Bifida dengan Meningomielokel: bentuk spina bifida
dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut. Bayi
yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah.
- Spina Bifida dengan Mielokisis/Rakiskisis: bentuk spina
bifida berat dimana lipatan-lipatan saraf gagal naik di
sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral dan
tetap sebagai masa jaringan saraf yang pipih.
DIAGNOSA:
Defek neural tube dapat dideteksi dengan pemeriksaan AFP (
alfa feto protein ) pada cairan amnion atau AFP yang diperiksa
dari darah ibu hamil.

TERAPI: Pembedahan

PENCEGAHAN: Penggunaan suplemen Folic Acid 400

micrograms ( 0,4 mg ) / hari sebelum hamil dan 800
micrograms / hari selama kehamilan. Penggunaan suplemen
folic acid ini penting untuk menurunkan resiko terjadinya
defek neural tube seperti spina bifida.
Penyakit Legg-Calve-Perthes
 Penyakit Legg-Calve-Perthes

Penyakit Legg-Calve-Perthes (LCP) merupakan

gangguan pada kaput femoris karena adanya
hambatan vaskularisasi sehingga mengakibatkan
terjadinya nekrosis dan gangguan pinggul, yang
setelah beberapa lama aliran darah akan
kembali dan terjadi proses remodelling.
 INSIDENSI

-Insidensinya adalah 1 dari 10.000 kelahiran.

-Biasanya ditemukan pada anak-anak umur 4-8
tahun.
-4-5 kali pria > wanita.
-Penyakit ini umumnya bersifat unilateral dan hanya
15% yang bersifat bilateral.
-Kebanyakan anak yang terkena akan mengalami
keterlambatan pertumbuhan.
-Kekambuhan jarang terjadi.
 PATOGENESIS

Faktor pemicu yang menyebabkan penyakit Legg-Calve-

Perthes belum diketahui, tetapi patogenesis terutama
terjadi karena iskemia kaput femur.
Sampai umur 4 bulan kaput femur mendapatkan suplai
darah dari:
1. Pembuluh darah metafisis yang menembus lempeng
epifisis.
2. Pembuluh darah epifisis lateral yang masuk di dalam
retinakulum.
3. Pembuluh pada ligamentum teres (sedikit).
Pembuluh darah metafisis akan berkurang secara perlahan
dan pada umur 4 tahun pasokannya akan benar-benar
hilang.
Pada umur 7 tahun, pembuluh darah dari ligamentum teres
bertambah.
Antara umur 4-7 tahun vaskularisasi kaput femoris berasal
dari pembuluh darah epifisis lateral yang berada di
retinakulum  rentan terhadap perentangan dan tekanan
dari suatu efusi  Meskipun tekanan tersebut tidak cukup
untuk menghentikan aliran arteri, namun dapat dengan
mudah menyebabkan stasis vena  kenaikan tekanan
intraoseossa  iskemia.
Kelainan terjadi secara berangsur-angsur selama 2-4 tahun sampai terjadi resorpsi
yang lengkap (biasanya dalam tiga tahun) berupa:
1. Iskemia dan Kematian Tulang
Semua bagian dari inti tulang kaput femur mengalami kematian. Pada pemeriksaan
radiologi kaput masih terlihat normal, tetapi tidak bertambah besar.
2. Revaskularisasi dan Perbaikan
Dalam beberapa minggu, mungkin beberapa hari terjadi infark dan kemudian
bagian dari tulang yang mati diganti oleh jaringan yang kadang-kadang disertai
kalsifikasi. Kemudian terjadi revaskularisasi tulang dengan lamela yang baru pada
trabekula yang mati. Gambaran radiologik yang terlihat berupa peningkatan
densitas tulang.
3. Distorsi dan Remodeling
Jika proses penyembuhan berjalan dengan cepat dan lengkap maka struktur tulang
dapat pulih kembali dengan baik, sebelum kaput femur berubah bentuk. Namun
jika terlambat, epifisis tylang dapat rontok sehingga kaput femur serta leher femur
tumbuh dan membesar ke lateral.
 DIAGNOSIS

Penyakit Legg-Calve-Perthes melalui pemeriksaan klinik dan radiologi.

GAMBARAN KLINIS
-Hip terasa sakit yang dapat menjalar ke paha.
-Nyeri ringan dan intermiten di paha atau lutut anterior.
-Pincang.
-Biasanya tidak ada riwayat trauma.
-Penurunan rentang gerak (ROM), terutama gerakan rotasi internal dan abduksi.
-Nyeri saat berjalan.
-Atrofi otot paha (lingkar paha yang sakit akan lebih kecil dari pada sisi sehat) dan
spasme otot.
-Ketidaksetaraan panjang kaki.
-Perawakan pendek.
PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Pada tahap awal gambaran radiologis masih terlihat normal dan hanya ditemukan
pelebaran ruang sendi atau pusat osifikasi kaput femur menjadi asimetris. Pada
tingkat lanjut terlihat peningkatan densitas pada pusat osifikasi. Gambaran
radiologik selanjutnya bervariasi sesuai dengan tingkatan nekrotik pada kaput
femur yang menurut Catterall pada foto AP terbagi dalam 4 jenis, yaitu:
Catterall I : Epifisis tetap dalam tingginya dan sklerotik pada pusat osifikasi kurang
dari setengah.
Catterall II : Sklerotik pusat osifikasi sampai setengah dan mungkin sebagian kaput
femur kolaps pada bagian sentral.
Catterall III : Semua pusat osifikasi sudah menjadi sklerotik, fragmen, dan kolaps
dari kaput. Juga mungkin terjadi resoprpsi metafisis.
Catterall IV : Merupakan tipe yang terberat, karena seluruh kaput terkena. Pusat
osifikasi berbentuk rata dan peningkatan densitas serta resorpsi metafisis hebat.
 DIAGNOSIS BANDING

Epifisis displasia multiple, kretinisme, penyakit

Gaucher karena secara radiologis penyakit-
penyakit tersebut dapat menyerupai penyakit
Perthes, terutama jika kelainnay terjadi bilateral,
tetapi pada penyakit Perthes bilateral, kedua
sisinya selalu berada pada stadium yang
berbeda.
 PENGOBATAN

Tujuan pengobatan: mencegah terjadinya deformitas kaput femur agar di

kemudian hari tidak terjadi degenerasi panggul.
Metode pengobatan sebelumnya: mengurangi tekanan akibat beban tubuh dan
mempertahankan sendi panggul di dalam ruang panggul melalui penggunaan
penyangga (brace) selama beberapa tahun.
Pada saat ini metode-metode tersebut kurang bermanfaat. Sebagian dari anak-
anak yang lebih muda (3-4 tahun) mangalami resorpsi parsial dari kaput femur
tetapi biasanya akan terjadi resorpsi yang lengkap. Pengobatan yang dilakukan
adalah dengan mempergunakan wight-bearing-abduction plaster yang akan
mencegah subluksasi dan memungkinkan asetabulum untuk mendapatkan
penyembuhan secara biologis dari kaput femur.
Tindakan operatif: osteotomi femur dan osteotomi inominata dapat
dipertimbangkan untuk mecegah subluksasi terutama pada anak yang lebih tua.
 KOMPLIKASI DANPROGNOSIS

KOMPLIKASI
Dapat mengakibatkan kaput cacat dan penyakit sendi degeneratif.
Kaput femur dapat terdistorsi secara permanen.

PROGNOSIS
-Prognosis penyakit Legg-Calve-Perthes sangat bervariasi. Kebanyakan
pasien memiliki prognosis baik.
-Semakin muda usia onset penyakit Legg-Calve-Perthes, semakin baik
prognosisnya, yaitu apabila onset terjadi dibawah 5 tahun, sedang pada
umur 5-7 tahun, dan prognosisnya jelek apabila terjadi setelah umur 7
tahun. -Prognosis tergantung dari kerusakan yang terjadi pada kaput
femur dan ada atau tidaknya subluksasi pada sendi panggul.
-Prognosis juga sebanding dengan tingkat keterlibatan gambaran radiologi.
• Merupakan suatu kondisi abnormalitas
pertumbuhan tulang pinggul termasuk
struktur oseus (seperti : Acetebulum,
proksimal Femur, kapsula dan jaringan lunak
lainnya)
– Subluksasi, tidak sempurnanya hubungan antara
permukaan artikular kepala femur dengan
Acetebulum
– Disokasi, hilangnya hubungan antara permukaan
artikular kepala femur dengan acetebulum
– Ketidakstabilan dari sendi hip
– Teratologik dislokasi/dislokasi antenatal