HIPOTIROID

KONGENITAL

Zulhida Yuni
20090310203
STASE ANAK
 DEFINISI

 Hipotiroidisme : Defisiensi produksi hormon tiroid oleh

kelenjar tiroid mengakibatkan suatu keadaan klinis
 Hipotirodisime kongenital :
 Penyakit ini disebabkan oleh :
• Gangguan primer dikelenjar tiroid sehingga produksi hormon
tiroid tidak adekuat pada bayi baru lahir.
• Gangguan dihipotalamus dan pituitari
• Kurangnya yodium serta pemakaian bahan goitogenik oleh
ibu selama masa kehamilan.
 EPIDEMIOLOGI

 Di berbagai negara : 1:3000-4000

• Pada areal endemik prevalensi 5-15% dari populasi
• Ras : sangat variatif lebih cenderung pada letak geografi
• Jenis kelamin: tidak berpengaruh
• Umur : terutama pada anak 2 tahun atau lebih tua
• Variasi global :
– Ektopik tiroid : 25-50%
– Tiroid agenesis: 20-50%
– Dishormonogenesis:4-15%
– Disfungsi hipotalamik pituari : 10-15%
 PATOFISIOLOGI

• Kelenjar hipofisis dan tiroid berkembang dari kavum

bukofaringeal antara minggu ke –4 dan 10 masa gestasi.
• Tiroid berkembang dari kantong brakial ke-4 dan berakhir
sebagai organ berlobus pada leher.
• Kesalahan formasi dan migrasi dari jaringan tiroid dapat
menyebabkan aplasia tiroid, displasia dan ektopik.
• Dari masa gestasi 10 – 11 minggu , tiroid fetal dapat
menghasilkan hormon tiroid.
• Dari masa gestasi 18-20 minggu , level T4 darah dapat
mencapai nilai normal
 Aksis hipofisis –tiroid pada fetus berfungsi secara
independen dari ibu. Jadi apabila terdapat kegagalan
pembentukan kelenjar tiroid dapat terjadi produksi hormon
tiroid yang inadekuat. Beberapa hari setelah lahir mungkin
bayi masih mendapat cadangan hormon tiroid dari ibu, tetapi
hormon ini lama-lama akan berkurang dan menyebabkan
munculnya manifestasi klinis hipotiroid
 PENYEBAB DAN KLASIFIKASI

 Penyebab terjadinya hipotiroid kongenital adalah kekurangan

hormon tiroid pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada
kelenjar tiroid, seperti :
 Disgenesis kelenjar tiroid: Tidak adanya kelenjar tiroid
(aplasia), kelainan struktur kelenjar (displasia, hipoplasia)
 Lokasi abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan
mensintesis hormon karena gangguan metabolik kelenjar
tiroid (dishormonogenesis)
 Kelainan tersebut dapat terjadi di kelenjar tiroid sehingga
disebut hipotiroid kongenital primer
 Jika terjadi di otak (hipofisis atau hipotalamus) disebut
hipotiroid sekunder atau tersier
 Kekurangan hormon tiroid juga dapat bersifat sementara
(transient), seperti pada keadaan defiseiensi yodium, bayi
premature maupun penggunaan obat antitiroid yang diminum
ibu.
 Penyebab terjadinya Hipotirodisme primer
– Primer permanen
• Disgenesis kelenjar tiroid
• Dishormonogenesis
• Imunologik
• Iatrogenik
– Primer transien/sementara
• Pemakaian obat anti tiroid atau goitrogen pada ibu hamil
• Defisiensi iodium
• Terpapar bahan –bahan iodium
• Ibu penderita tiroiditis autoimun
• Idiopatik
 MANIFESTASI KLINIS

 Tanda – tanda klinis dini pada hipotiroid kongenital tidak

dapat dikenali dengan mudah dan pasti, sehingga banyak
negara telah menganjurkan dilakukan screening hormon
tiroid pada neonatus
 Manifestasi klinis dini pada hipotiroid kongenital :
1. Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer,
ekstremitas dingin
2. Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi
abdomen, muntah, konstipasi
3. Gangguan neuromuskular: hipotonia, letargi
4. Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura
kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak
5. Keterlambatan maturasi biokimia: ikterus > 3 hari
 Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran klasik
yaitu suara tangis berat dan parau, lidah membesar,
hipoplasia hidung/ nasoorbital, kulit kasar, kering dan
motling (bercak – bercak) , hernia umbilikalis, reflek tendon
menurun dan terlambat mencapai perkembangan sesuai umur
 Setelah usia 6 bulan anak tampak bodoh karena retardasi
mental
 Pada kurun usia berikutnya pertumbuhan tinggi badan
terganggu (cebol) terdapat juga gangguan neurologik
khususnya tanda – tanda disfungsi serebelar, mial gangguan
keseimbangan dan tremor.
 PENDEKATAN DIAGNOSTIK

1. Anamnesis
• Riwayat penyakit ibu terdahulu
• Riwayat kehamilan
-Lama kehamilan / masa gestasi
-Penyakit yang diderita selama hamil
-Pengobatan yang diperoleh selama hamil
• Riwayat persalinan
• Riwayat keluarga
INDEKS HIPOTIROID NEONATAL
 SKOR APGAR PADA
HIPOTIROIDISME
Gambaran Klinis Nilai
Hernia Umbilikalis 2
Tidak ada kromosom Y perempuan 1
Pucat, dingin, hipotermia 1
Edema : wajah tipikal 2
Lidah besar 1
Hipotonia 1
Ikterus fisiologis memanjang (>3 hari) 1
Kulit kering dan kasar 1
Ubun – ubun belakang terbuka 1
Konstipasi 2
Masa gestasi > 40 minggu 1
Berat badan lahir > 3,5kg 1
Total 15
 Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan Darah: Px fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk
memastikan diagnosis apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai
TSH yang meningkat ,maka diagnosis sudah dapat ditegakkan
 Pemeriksaan Urine: hanya dilakukan jika terdapat riwayat
pemakaian atau paparan yodium berlebihan baik pra-natal maupun
pasca-natal, tinggal didaerah endemik goiter. Bermanfaat untuk
menegakkan diagnosis etiologi kongenital transien.
 Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu
diperiksa antibody antitiroid
 Pemerikasaan Radiologi:
- USG dapat dijadikan alternatif sidik tiroid
- Retardasi perkembangan tulang: fontanela besar dan sutura
lebar, keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat
terjadi.
Interpretasi hasil lab:
 Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH :
hipotiroid primer
 Kadar T4 bebas rendah dengan kadar TSH rendah: Hipotiroid
sekunder/tersier
 Kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi,selanjutnya kadar
T4 dan TSH normal: hipotiroid transien.
 Hipotiroid menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan
kreatinin fosfokinase darah,menyebabkan hiponatremia
akibat peningkatan sekresi hormon antidiuretik
HASIL PEMERIKSAAN PENUNJANG RUTIN
PADA KEMUNGKINAN HIPOTIROIDISME
Tiroksin Tirotrop Tiroksin TBG Keterangan

↓ ↑ ↓ N Hipotiroidisme primer

↓ ↓/N ↓ N Hipotiroidisme sekunder/

tersier

↓ ↓/N N N Bukan penyakit tiroid

↓ ↓ N ↓ Defisiensi TBG

N ↑ N N Hipotiroidisme Subklinik

N N N N Eutiroid
N I L A I R U J U K A N U N T U K K A D A R T 4 T O TA L , T 3 , T 4 B E B A S , D A N T S H
 Penatalaksanaan
• Pengobatan dengan pemberian hormon tiroid yaitu natrium
levotiroksin (tiroksin digunakan untuk menyusutkan ukuran
struma dengan menekan TSH serendah mungkin)
• Kadar tiroksin serum yang ingin dicapai : 10-16mg/dL
 Dosis natrium levotiroksin
Umur Dosis/ hari (µg/hari) Dosis
ug/kgBB/hari
0 – 6 bulan 25 – 50 8 – 10
6 – 12 bulan 50 -75 6–8

1 – 5 tahun 75 – 100 5–6

6 – 12 tahun 100 – 150 4-5

>12 tahun 100 - 200 2–3

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal
kehidupan direkomendasikan untuk diberikan dosis
inisial sebesar 10-15µ/kg/hari karena lebih cepat
dalam normalisasi kadar T4 dan TSH.
Bayi dengan hipotiroidisme berat (kadar T4 sangat
rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise
femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran
radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis
15µg/kgBB/hari
MONITORING
 Tumbuh kembang anak
 Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH
kadar T4 harus dijaga dalam batas normal (10-16µg/dl
atau T4 bebas dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH
ditekan dalam batas normal.
 Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2
bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan
pada usia 6 bulan - 3 tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.
 Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi
dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan
masalah pada tempramen dan perilaku.
 SKRINING
Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau
TSH yang dilakukan pada kertas saring pada usia 3-4
hari.
bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50µU/ml
memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita
hipotiroid kongenital permanen.
kadar TSH 20-49µU/ml dapat menunjukkan hipotiroid
transien atau positif palsu.
 PROGNOSA

• Diagnosis dini dan pengobatan awal dapat mencegah mental

retardasi dan komplikasi neurologi lainnya
• Orangtua harus diberikan bimbingan pada kelainan anaknya,
sehingga masalah – masalah putus obat tidak ada
• Lakukan konsultasi genetik segera setelah ditemukan
kelainan lahiriah produksi hormon tiroid.