Manifestasi Klinis

Patofisiologi
• Sindrom Down merupakan kelainan kromosom 21. Karena gen-gen yang
terkandung di dalamnya, dapat menyebabkan protein-protein tertentu
terbentuk secara berlebihan di dalam sel  Mengganggu pertumbuhan
normal janin
• Sel-sel tubuh tidak membelah secepat pada normalnya  saat janin
berkembang  Jumlah sel tubuh sedikit  Bayi lebih kecil
• Migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan organ tubuh menjadi
terganggu, khususnya otak  Sel-sel otak lebih sedikit  akan lebih
lambat untuk bisa belajar.
Faktor Risiko

• Usia Maternal

• Sudah memiliki anak dengan Sindrom Down

• Orangtua merupakan karier translokasi genetik Sindrom Down