Kelainan Kongenital pada

CNS
Geizar Arsika Ramadhana
 Epidemiologi
• 1/3 kasus dari malformasi kongenital
• 75% mengalami kematian intrauterine
• 40% meninggal pada tahun pertama kelahiran
• Penyebab masi belum diketahui pada 75% kasus
• Sebagian besar yang hidup tidak dapat beraktivitas normal selama
hidup mereka, retardasi mental, gangguan motorik, dan kejang
 Etiologi
• Perubahan kromosom
• Mutasi genetic
• Penyakit maternal :
1. infeksi : viral, CMV, varicella, torch
2. Radiasi
3. Penyakit metabolic : DM, phenylketonuria
• Obat – obatan teratogenic : obat anti kejang, antibiotik, dll
• Keracunan limbah industry
• Konsumsi alcohol dan rokok
 Neuroembriologi
• Embrio manusia memiliki 23 stage, dimana masing – masing stage
memerlukan waktu 2 – 3 hari
• Stage 8 – 23 adalah pembentukan CNS
Macam kelainan CNS
1. Intrakranial anomali 3. Craniospinal anomali
• Arachnoid cyst
• Chiari malformasi
• Craniosynostosis
• Neural tube defek
• Encephalocele
• Dandy walker malformasi • Neurenteric cyst
• Aquaductus stenosis
• Agenesis corpus callosum

2. Spinal anomali
• Spinal arachnoid cyst
• Spinal dysraphism
• Klippel-feil syndrome
• Tethered cord syndrome
• Split cord malformasi
• Lumbosacral nerve root anomalies
1. Intrakranial anomali
Arachnoid cyst
• Kista jinak yang terjadi sepanjang serebrospinal axis (intra-
arachnoidal space-occupying lesions) berhubungan dengan
membran arachnoid dan tidak terhubung dengan sistem
ventrikuler
• Biasanya berisi LCS
• Kebanyakan kista ini adalah anomali perkembangan namun sebagian
kecil berupa dapatan yang berhubungan dengan neoplasma atau
akibat dari adhesi yang terjadi seperti leptomeningitis, hemoragik,
atau pembedahan
• Perbandingan wanita : laki – laki
= 4:1
• kebanyakan asimtomatis,
namun jika ada gejala biasanya
sesuai dengan lokasi lesi
• Gejala : gejala TIK, kejang
 Pemeriksaan
CT Scan MRI
Tatalaksana
Craniosynostosis
• Kelainan berupa penutupan sambungan tulang kepala yang terlalu
dini sehingga bentuk kepala yang lebih kecil dan tidak seperti normal
• Penyebab :
1. Primer sinostosis : fusi tulang primer
2. Sekunder sinostosis : kelainan pertumbuhan otak
• Insinden 1/2000 kelahiran, laki – laki = wanita
• Gejala :
1. Klinis : TIK, kelainan bentuk kosmetik calvaria
2. Radiologis : impression digitata
• Tipe craniosinostosis :
1. Scaphocephaly – penutupan dini sutura sagittal
2. Anterior plagiocephaly – penutupan dini 1 sutura coronal
3. Brachycephaly – penutupan dini sutura coronal
4. Posterior plagiocephaly – penutupan dini 1 sutura lambdoid
5. Trigonocephaly – penutupan dini sutura metopic
Tatalaksana
• Pembedahan segera dilakukan hanya pada kasus sinostosis dengan
peningkatan TIK
• Jika tidak didapatkan tanda peningkatan TIK, pembedahan dapat
ditunda hingga umur 3 – 6 bulan, umur ideal 6 – 18 bulan
• Tidak ada tindakan pembedahan untuk craniosinostosis sekunder
kecuali indikasi kosmetik
Encephalocele
• Benjolan yang terjadi di wajah dan kepala karena gangguan
penutupan tabung saraf
• Bentuk Fisik dari encephalocele adalah munculnya benjolan di wajah
(frontal encephalocele) atau di belakang kepala (oksipital
encephalocele).
• Benjolan bisa berisi meningen, jaringan otak, dan cairan LCS
• Kadang disertai hydrocephalus
Klasifikasi berdasar Suwanwela :
1. occipital: often involves vascular structures
2. cranial vault: comprises ≈ 80% of encephaloceles in Western hemisphere
a) interfrontal
b) anterior fontanelle
c) interparietal: often involves vascular structures
d) temporal
e) posterior fontanelle
3. fronto-ethmoidal: AKA sincipital; 15% of encephaloceles; external opening into face in one of the following 3 regions:
a) nasofrontal: external defect in the nasion
b) naso-ethmoidal: defect between nasal bone and nasal cartilage
c) naso-orbital: defect in the antero-inferior portion of medial orbital wall
4. basal: 1.5% of encephaloceles
a) transethmoidal: protrudes into nasal cavity through defect in cribriform plate
b) spheno-ethmoidal: protrudes into posterior nasal cavity
c) transsphenoidal: protrudes into sphenoid sinus or nasopharynx through patent craniopharyngeal canal (foramen cecum)
d) fronto-sphenoidal or spheno-orbital: protrudes into orbit through superior orbital fissure
5. posterior fossa: usually contains cerebellar tissue and ventricular component
Diagnostik
• Klinis :
Anamnesa, Inspeksi, Palpasi

• Penunjang :
a. USG intrauterine
b. Skull
c. CT Scan/ 3D
d. MRI/ MR angiography
Tatalaksana
Pembedahan : Excision cele + tutup defek
• CITO
• URGENT
• ELEKTIF
Dandy Walker Malformation
• Definition: an enlarged posterior fossa with complete or partial
agenesis of the cerebellar vermis and cystic dilatation of the fourth
ventricle which is distorted and encased in a membrane.
• The anomaly was first described by Dandy & Blackfan in 1914, and
was named Dandy Walker malformation
• DD : Dandy Walker Variant, mega cysterna magna, arachnoid cyst
fossa posterior
Aquaductus Stenosis
• Biasa disebut juga dengan third ventricle hydrocephalus
• Ventrikel 4 berukuran normal dengan disertai ventrikel 3 dan lateral
yang mengalami pelebaran
2. Spinal Anomalies
Spinal Dysraphism (Spina Bifida)
a. Spina bifida occulta : kelainan kongenital kegagalan pembentukan
proc. Spinosus dan lamina tanpa didapatkan kelainan jaringan yang
protusi
b. Meningocele : defek kongenital pada tulang belakang disertai
jaringan meningen yang mengalami protusi tanpa disertai jaringan
saraf.
c. Myelomeningocele : defek kongenital pada tulang belakang disertai
jaringan meningen yang mengalami protusi dengan disertai jaringan
saraf.
• 65 – 85% disertai oleh hydrocephalus
• Sebagian besar juga berhubungan dengan Arnold Chiari tipe 2
Tatalaksana
Pembedahan : Excision cele
• CITO  0 – 24 jam
• URGENT
• ELEKTIF
Tethered Cord Syndrome
• adalah gangguan fungsional yang disebabkan oleh peregangan
yang terkait dengan efek fiksasi (tethering) jaringan inelastis
pada sumsum tulang belakang kaudal, yang membatasi
pergerakannya
• Paling banyak didapatkan pada kasus myelomeningocele
• penyebab yang lain : scoliosis, intradural lipoma
• Sign and symtoms :
Gangguan motorik, gangguan fungsi kemih, Skin dimples, hairy skin,
skin tags, discoloration or hemangiomas
3. Craniospinal Anomalies
Chiari Malformation
• Adalah defek struktural di dasar tengkorak dan serebelum.
• Ketika bagian cerebellum meluas di bawah foramen magnum
(tonsil) dan masuk ke kanal tulang belakang bagian atas, ini
disebut malformasi Chiari (CM)
Classification is based on the morphology of the malformations :
• Chiari I: >5mm descent of the caudal tip of cerebellar tonsils past the
foramen magnum.
• Chiari II: brainstem, fourth ventricle, and >5 mm descent of the
caudal tip of cerebellar tonsils past the foramen magnum with spina
bifida.
• Chiari III: herniation of the cerebellum with or without the brainstem
through a posterior encephalocele.
• Chiari IV: Cerebellar hypoplasia or aplasia with normal posterior fossa
and no hindbrain herniation.
Sign and Symtoms
• Pain (69%)  nyeri kepala terutama di daerah tengkuk
• Cerebellar symtoms (11%)
• Lower brainstem symptoms (eg, dysarthria, dysphagia, downbeat
nystagmus)
• Central cord symptoms (eg, hand weakness, dissociated sensory loss,
cape anesthesia)
• Klinis ↑ TIK ec Hidrocephalus
• Syringomyelia
Treatment
• Suboccipital Decompression
• Duraplasty
• Syringotomy
• VP Shunt
Terima Kasih