KELAINAN GENETIK

THALASEMIA ALPHA
MINOR DARI SEPASANG
SUAMI-ISTRI
FEBY CHRISTIFANI T
102016054
 SKENARIO 1

• Sepasang suami istri sudah lama ingin punya anak

datang untuk konseling. Mereka menginformasikan
bahwa mereka berdua sama –sama mempunyai
talasemia-alfa minor. Selama ini isteri sudah pernah
2 kali hamil tetapi kehamilan pertama mengalami
keguguran pada usia kehamilan 12 minggu,
sedangkan kehamilan kedua melahirkan bayi
dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu
dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.
Pada pemeriksaan darah kedua suami istri tersebut
tidak dilakukan pemeriksaan faktor rhesus maupun
torch
• Rumusan masalah :
1. Sepasang suami –istri penderita thalasemia alfa
minor.
2. Kehamilan pertama mengalami keguguran pada
usia kehamilan 12 minggu
3.Kehamilan kedua melahirkan bayi dengan hydrops
fetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal
beberapa menit setelah dilahirkan
 MIND MAP

Pemeriksaan
Anamnesis Fisik
Faktor Genetik

Pemeriksaan
Penunjang
Pecegahan

RM Differential
Diagnose

Manifestasi
Klinis
Epidemiologi
Patogenesis
Etiologi
 ANAMNESIS

• Identitas Pasien : Sepasang Suami Istri

• Riwayat Penyakit Sekarang : Talasemia alfa-minor
• Riwayat Penyakit dahulu:
• RPK :
Menayakan riwayat penyakit kelurga dalam 3
generasi
Riwayat Kehamilan : Kehamilan pertama mengalami
keguguran pada usia kehamilan 12 minggu
, Kehamilan kedua melahirkan bayi dengan hydrops
fetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal
beberapa menit setelah dilahirkan
 PEMERISKSAAN FISIK

• Kesadaran : CM
• TTV
• Inspeksi : bentuk muka mongoloid (facies Cooley),
ikterus, gangguan pertumbuhan, deformitas
skeletal
• Palpasi : splenomegali dan hepatomegali.
• Perkusi
• Auskultasi
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Pemeriksaan darah lengkap :

1. hb & ht
2. Gambaran sedian apus darah tepi : anemia
mikrositik hipokrom
3. Pemeriksaan feritin besi
• Elektroforesis hb : menghitung jumlah dan
mengidentifikasi tipe hemoglobin yang tidak
normal. thalasemia alfa, penurunan sintesis rantai
alfa menyebabkan rantai beta menjadi berlebihan
• Tes rantai globin dan DNA : mengidentifikasi
genotip spesifik
 KELAINAN GENETIK TALASEMIA

• Talasemia adalah penyakit genetik yang

diturunkan secara autosomal resesif menurut
hukum Mendel dari orang tua kepada anak-
anaknya
• Talasemia dibagi menjadi 2 jenis talasemia minor /
trait dan talasemi mayor
• Talasemia Mayor anemia, jantung berdetak
lebih kencang dan facies cooley
• Talasemia Minor Asimtomatik
PEDIGREE TALASEMIA
 DIFFRENTIAL DIAGNOSIS

• Talasemia β
1. thalassemia β Mayor
Gejala : tampak pucat, splenomegali, demam, dan
sakit berat. dapat tampak thalassemic facies, basis
hidung tertekan, pneumatisasi rongga sinus
terlambat, maxilla overgrowth sehingga terjadi mal-
oklusi dan rodent-like appearance
2. thalassemia β intermedia ini dapat tampak
deformitas tulang dan hepatosplenomegali.
3. thalassemia β minor Asimtomatik
• Sickle Cell Disease Penyakit genetik dikarenakan
kelainan dihasilkan dari adanya mutasi bentuk
hemoglobin, karena valin bertukar dengan asam
glutamate pada residu keenam rantai β. Karena hal
ini, bentuk sel darah menjadi berbentuk sel sabit,
memanjang jika berada dalam keadaan
deoksigenasi.
GK: Penyumbatan pembuluh darah (vasoocclusive),
Hand-foot syndrome, Priapismus, Krisis aplastic,
Penggumpalan darah pada limpa, Krisis hemolysis.
• Defisensi G6PD
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD)
adalah penyakit genetic terpaut kelamin yang telah
menyerang kurang lebih 400 juta orang diseluruh
dunia
Umumnya bayi dengan defisiensi G6PD tidak
bergejala, hemolisis terjadi bila pasien terpapar
bahan eksogen yang potensial menimbulkan
kerusakan oksidatif antara lain obat-obatan, bahan
kimia (naftalen, benzena ), dan infeksi
 WORKING DIAGNOSIS

• Dari hasil anamsesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan

penunjang serta menyesuaikan dengan gejala-
gejala yang ada, maka pasien diduga menderita
thalasemia alfa minor.
 ETIOLOGI DAN EPIDEMIOLOGI

• Berkurangnya sintesis rantai globin α. Hal ini terjadi

akibat mutasi genetic yang biasanya berupa delesi
gen α.

• Thalassemia α dapat ditemukan di Afrika,

Mediterania, Timur Tengah, India dan Asia
Tenggara mulai dari Cina selatan, Thailand,
Malaysia dan Indonesia. Di Eropa, Cyrprus
merupakan pembawa gen tertinggi, yaitu 24%
sementara di Saudi Arabia, Asia, dan Afrika
mencapai 50-60% dan pada kelompok tertentu di
Nepal, India, Thailand, dan Papua New Guinea, 75-
80%
 MANIFESTASI KLINIK

• Terdapat 4 jenis talasemia α

1. silent carrier Tidak tampak kelainan
2. hilangnya 2 globin α Tampilan klinis pada
thalassemia α trait normal, anemia ringan, dengan
peningkatan eritrosit mikrositik hipokrom
3. delesi 3 globin α (--/-α) HbH disease terjadi
anemia hemolitik kronik ringan sampai sedang, lisis
eritrosit. Sehingga pada kelainan ini dapat dijumpai
anemia dengan kadar Hb 7-10g/dl, nilai eritrosit yang
menurun, dan hitung retikulosit 5-10%. Terdapat
perbesaran limpa dan sumsum tulang
4. Syndrom hydrops fetalis edema karena
penumpukan cairan serosa dalam jaringan fetus
akibat anemia berat.
 PATOFISIOLOGI

• Pada thalassemia terjadi pengurangan atau tidak

ada sama sekali produksi satu atau lebih rantai
globin alpha. berpresipitasi pada menimbulkan
prekursor sel darah gangguan
merah dalam pematangan
Rantai β yang
sumsum tulang dan prekursor eritroid
berlebihan
dalam sel progenitor dan eritropoiesis
dalam darah tepi yang tidak efektif

deformitas skeletal Pendorong proliferasi

dan gangguan eritroid yang terus
pertumbuhan serta menerus dalam
sumsum tulang yang Anemia
metabolisme.
inefektif.
 TATALAKSANA

• Penderita thalasemia alfa minor tanpa atau dengan

gejala ringan tidak memerlukan pengobatan
spesifik kecuali jika kadar hemoglobin rendah
• Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah
rendah (< 6 g/dL ). Pemberian transfusi darah
berupa PRC (Packed Red Cell).
• iron chelating agent (desferoxamine) diberikan jika
kadar feritin serum sudah mencapai lebih dari 1000
mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar
10-20 kali transfusi darah dengan dosis 25-50
mg/kgBB/hari
• Vit C untuk meningkatkan ekskresi besi.
• Tindakan plebetomi mencegah kerusakan organ
karena excess F
 PENCEGAHAN

• Diagnosis prenatal
• Konseling genetik prenatal : pra-konsepsi
• kegiatan konseling genetik ini berikan kepada
masyarakat yang :
1. Berusia 34 tahun atau lebih(wanita) dan pria berusia
55 tahun lebih.
2. Mempunyai riwayat keguguran berulang (2 kali
berturut-turut).
3. Pernah melahirkan janin mati (stillbirth)
4. Mengalami infertilitas/kemandulan.
5.Pernah melahirkan anak yang cacat fisik ataupun
mental.
 KESIMPULAN

• Talasemia adalah penyakit keturunan yang

diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum
Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.
Penyakit talasemia meliputi suatu keadaan penyakit
dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk
heterozigot) yang disebut talasemia minor atau
talasemia trait (carrier/pengemban sifat) hingga yang
paling berat (bentuk homozigot) yang disebut
talasemia mayor. Jika sepasang suami istri merupakan
penderita talasemia hal yang dapat dilakukan adalah
melakukan konseling gentik pra-konsepsi dimana hal
ini berguna untuk lebih siap dan berwawasan lebih
terhadap resiko-resiko yang mungkin terjadi.