KONSEP DAN PRINSIP

DALAM GENETIKA
Nafiah, S.Fis, M.Biomed

P R O G R A M S T U D I S 1 FA R M A S I
FA K U LTA S FA R M A S I
U N I V E R S I TA S M U H A M M A D I YA H B A N J A R M A S I N
Outline

PRINSIP DALAM
KONSEP GENETIKA
GENETIKA
KONSEP GENETIKA
Konsep Genetika1
 Genetika, secara umum mempelajari bagaimana
cara/mekanismus mahluk menghasilkan, menjadikan
keturunan, generasi baru, anak, yang memiliki kesamaan
dengan dirinya
 Karena itu muncul konsep dalam genetika, yaitu bahwa
semua/tiap mahluk memiliki unsur, materi yang mengatur
semua hal di dalam tubuhnya  materi genetika
Konsep Genetika2
 Materi genetika adalah, materi/substansi yang
mengatur semua aspek kehidupan si mahluk, baik
yang bersifat fisik, fungsi dan kemampuannya
 Sifat fisik,fungsi, dan kemampuan ada di tubuh
sampai ke bagian terkecil (sel dan organel),
sehingga materi genetik harus ada di tiap sel.
Konsep Genetika3
 Konsep lain lagi adalah bahwa materi genetik harus
dapat diteruskan, turun, diwariskan, dari generasi
induk ke generasi anak
 Konsep lain, ialah bahwa materi genetik harus
stabil, tak (mudah) berubah, dgn demikian, yang
diatur pun tetap ada dari generasi ke generasi
PRINSIP DALAM GENETIKA
Prinsip dalam genetika
Dari konsep genetika muncul sejumlah prinsip dalam genetika, yang merupakan
‘manifestasi dari konsep’. Prinsip itu adalah :
1. Materi (substansi) genetik zat kimia, yang tersusun khusus, yaitu :
a. DNA (Indon. ADN), des-oxyribo-nucleic acid (asam des-oksiribo-nukleat), atau
b. RNA (ARN, Indon.), Ribo-nucleic acid (asam ribo-nukleat)
Prinsip dalam genetika
2. Struktur DNA adalah ‘double helix’, yang merupakan ‘polinukleotida’,
sering disebut sebagai basa inti. Nukleotida di 2 rantai yang berpilin selalu
berpasangan  pasangan basa, pb (base pair, bp).
DNA manusia disusun oleh 3x109 pb (bp).
Prinsip dalam genetika3
3. Materi genetik bersifat stabil, tak (mudah) berubah.
Materi (substansi) genetik pada mahluk tinggi (multiseluler), diselubungi
oleh protein, yang dikenal sebagai histon, dan membentuk organel sel di
dalam inti, yaitu kromosom.
Kromosom nampak jelas,pada waktu sel membelah, dan tidak nampak di
sel dalam keadaan ‘interfase’. Bagian dari kromosom nampak sebagai
‘butir kromatin’ yang tersebar di inti sel
Prinsip dalam genetika4
4. Kromosom mahluk multiseluler, ‘selalu’ berpasangan (2N, diploid). Jumlah
kromosom pada setiap ‘species’ selalu tetap, dan ‘beda jumlahnya’ pada
species yang berbeda.
Manusia punya 46 kromosom, atau 23 pasang kromosom, yang satu
dengan lain beda di rincian bentuknya, dan ukurannya.  46,XX untuk
perempuan, 46,XY lelaki.
Kera punya 48 (24 pasang) kromosom
Prinsip dalam genetika
5. Kromosom manusia yang 46, atau 23 pasang terbagi menjadi 2 kelompok
kromosom :
a. Autosom, ada 22 pasang atau 44, dan ‘sama’ pada lelaki maupun
perempuan
b. Kromosom seks, kadang-kadang disebut ‘gonosom’, dan sama pada
perempuan (XX), beda di lelaki (XY). Secara sitogenetik,  46,XX
adalah perempuan, dan 46,XY lelaki.
Prinsip dalam genetika
6. Pewarisan materi genetika (kromosom) dari generasi ke generasi,
menghasilkan generasi berikutnya (anak) yang tetap memiliki kromosom
dalam jumlah sama dengan generasi induk, juga materi genetikanya
Pada mahluk dengan reproduksi seksual, ada mekanismus
mempertahankan jumlah kro-mosom, yaitu : meiosis, sebelum fertilisasi
 kromosom gamet = N, dengan fertilisasi 2N
Prinsip dalam genetika7
7. Pada proses pewarisan materi genetika, dan pada proses pembelahan sel,
kromosom akan membentuk duplikatnya, dan proses itu dikenal sebagai
replikasi kromosom.
8. Jika pada replikasi terjadi kekeliruan dalam membentuk duplikatnya, terjadi
proses yang memperbaiki DNA (DNA repair mechanism). Oleh sebab yang
belum diketahui secara pasti, mungkin perbaikan tak terjadi  mutasi
Prinsip dalam genetika
9. Unit fungsional di materi genetika, adalah gen, yang secara spesifik
mengatur, mengendalikan satu fungsi tertentu bagi si mahluk, dan
menghasilkan/merupakan fenotip yang khusus/spesifik.
10. Manusia memiliki (dugaan/taksiran) 30 – 40 ribu gen, yang tersebar di 23
kromosomnya
11. Tiap gen selalu berpasangan dan ada di lokus sama, di kromosom homolog
 alel
Prinsip dalam genetika
12. Pada pewarisan/penurunan materi genetika dari pasangan alel gen, hanya
1 alel saja yg turun/diwariskan ke anak/keturunannya
13. Gen dapat berubah (mutasi) [tak harus ke-2 alel yang berpasangan sama-
sama berubah]
14. Gen yang bermutasi dapat diwariskan/turun ke anak/generasi berikut
15. Faktor lingkungan mempengaruhi gen dan menghasilkan fenotip, beda di
tiap gen
Prinsip dalam genetika
Hubungan faktor lingkungan dengan materi genetika dan pemunculan
(fenotip), adalah :

G+L=F

16. Alel dapat mengalami perubahan yang bersifat sementara, 

polimorfismus, dan mungkin dapat juga berakibat kepada perubahan
fenotip
Prinsip dalam genetika11
17. Beberapa faktor di ‘luar materi genetika’, sekarang terbukti dapat
mempengaruhi ‘rumus’ genetika  dapat mengubah fenotip tanpa
mengubah genotip.
Faktor itu, perannya mengubah fenotip, dikenal sebagai epigenetika.
Faktor itu, Antara lain : metilasi DNA, modifikasi histon, dan interferensi
RNA
Prinsip dalam genetika12
18. Kinerja gen (yang = sepasang alel) dalam menghasilkan fenotip,
dengan cara :
a. Dominan, bila salah satu alel ‘lebih kuat’ dari alel pasangannya
hingga muncul fenotip. Fenotip yang ‘sama’ dihasilkan oleh 2
alel yang sama (homozigot dominan), ataupun 2 alel beda
(heterozigot dominan).
b. Resesif, jika kedua alel ‘sama kurang kuat’ dalam menghasilkan
fenotipnya
c. Ko-dominan, jika dua alel yang berbeda ‘sama kuat’, ke-2
nyamemberikan fenotip
d. Multifaktor, 2 atau lebih gen ‘bekerja-sama’ untuk
menghasilkan 1 fenotip saja
Prinsip dalam genetika
19. Mutasi (perubahan) pada materi genetika, selain pada gen, dapat juga
terjadi pada kromosom  aberasi kromosom
20. Materi genetika yang ada pada 1 individu, ada (dan sama, identik) di tiap
sel berinti (organ, jaringan). Tetapi melalui proses diferensiasi sel, yang
terjadi pada masa embrio, materi genetika ‘berubah’ dalam aspek
‘keaktifan’ kerjanya. Perubahan itu sejalan dengan diferensiasi sel. mis. sel
otot dan sel otak (neuron).
Prinsip dalam genetika
21. Mutasi pada gen dapat berakibat perubahan fenotip, dan perubahan
mungkin menjadi penyakit, tetapi mungkin pula kematian
Pada manusia, telah diidentifikasi ribuan penyakit genetika, karena mutasi
baik di gen, maupun berupa aberasi kromosom.
Penyakit genetika dapat turun/diwariskan orang tua ke anak, dengan risiko
(probabilitas) muncul, sesuai cara penurunannya.
Prinsip dalam genetika
22. Gen dapat dipotong, dan diinsersikan kembali ke kromosom
23. Inaktivasi kromosom-X, hukum Lyon  kromatin seks
24. Gen di mitokondria  ‘penurunan maternal’