REFERAT

ichtiosis

Oleh : Preseptor :
Ahmad muttaqim dr. M. Mimbar Topik,
130611038 K.Ked(DV), Sp.DV

BAGIAN ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MALIKUSSALEH
RSUD CUT MEUTIA
ACEH UTARA
2019

1 31/10/2019
Pendahuluan
 Iktiosis adalah suatu gangguan pembentukan
keratin. Pada gangguan ini, sekresi kelenjar minyak
dan keringat berkurang.
 Iktiosis dideskripsikan sebagai kulit tubuh yang
kasar kering dan disertai sisik berlebihan yang
berasal dari bahasa Yunani yaitu ichthys yang
berarti ikan.

2 31/10/2019
Pendahuluan

Iktiosis dapat mucul secara kongenital ataupun

akuisita. Iktiosis dikelompokkan berdasarkan
pola penurunan dan gambaran klinis menjadi
autosomal dominan atau semi dominan, X-
linked, dan autosomal resesif.1

Iktiosis vulgaris (IV) merupakan jenis

iktiosis autosomal semidominan dengan
angka kejadian tertinggi yakni 1 di antara
250 pada 6051 anak di Inggris. Insiden
iktiosis resesif X-linked mencapai 1 di
antara 2000 pria pada populasi pria
Denmark. Angka kejadian iktiosis di
indonesia belum diketahui.

3 31/10/2019
Definisi
 Iktiosis merupakan gangguan pembentukan keratin
pada kulit sehingga permukaan kulit menjadi
sangat kering dan berskuama (bersisik). Gangguan
kesehatan kulit ini biasanya terjadi pada lapisan
epidermis yang merupakan lapisan terluar kulit
manusia.

4 31/10/2019
Epidemiologi
 Sejatinya, penyakit ini lebih sering ditemukan pada orang-
orang Mongolia, Asia, dan suku asli Amerika.
 Dr. Leonard Milstone, Ketua Medis dan Ilmiah Dewan
Penasehat dari Yale University, dalam Archives of
Dermatology edisi September 2012, ditemukan bahwa
setidaknya 200 bayi lahir dengan penyakit iktiosis setiap
tahunnya di Amerika Serikat.

5 31/10/2019
epidemiologi
 Iktiosis vulgaris merupakan kasus autosomal semi
dominan paling banyak dengan insiden mencapai 1 di
antara 250 pada populasi.
 Insiden iktiosis resesif X-linked mencapai 1 di antara 2000
pria pada populasi pria Denmark.
 Iktiosis lamelar (IL) merupakan kelainan autosomal resesif
dengan insiden 1 berbanding 300.000 pada populasi di
seluruh dunia.

6 31/10/2019
Etiopatogensis
 Proses diferensiasi epidermal merupakan hal kompleks
dan tidak seutuhnya dipahami. Kelainan pada berbagai
aspek dan tahap dari proses ini dapat menyebabkan
stratum korneum abnormal dan sisik.
 Mutasi pada gen yang mengkode keratin suprabasal
epidermal, keratin 1 dan 10, menyebabkan mutasi gen
pengkode transglutaminase 1 pada EHK.
 Enzim tersebut mengkatalisis silang protein dan seramid
selama pembentukan korneosit, dan ditemukan pada 55%
pasien iktiosis kongenital autosomal resesif.

7 31/10/2019
Klasifikasi & Gejala Klinis
Iktiosis kongenital
Iktiosis autosomal semidominan
Vulgaris (sinonim iktiosis autosomal dominan)
Iktiosis autosomal dominan
Eritroderma iktiosiformis bulosa ( hiperkeratosis epidermolitik)
Iktiosis bulosa Simens
Iktiosis histiks Curth dan Macklin
Eritrokeratodermia
Eritrokeratodermia Variabilis
Eritrokeratodermia simetrik progresif
Sindrom KID (keratitis, iktiosis, deafness)
Iktiosis resesif X-linked (defisiensi steroid sulphatase)
Eritroderma iktiosiformis non bulosa [Kongenital iktiosisformis eritroderma(CIE)]
Kondrodisplasia pungtata
Kondrodisplasia pungtata Rhizomelik
Sindrom CHILD (Congenital hemidysplasia, eritroderma iktiosiformis, unilateral limb defects)
Iktiosis lamelar

8 31/10/2019
Iktiosis Autosomal resesif
Bayi kolodion
Bayi harlequin
Sindrom Netherton (Iktiosis linearis circumflexa)
Sindrom Sjogren-Lanson
Penyakit Refsum
Trikotiosistrofi
Neutral lipid storage disease (sindrom Chanarin-Dorfman)
Sindrom Neonatal cholestatic jaundice dan iktiosis (NISCH)
Sindrom defisiensi sulfatase mulipel
Sindrom peeling skin

Iktiosis akuisata
Ptyriasis rotunda
Gougerout dan Carteaud Papilomatosis Retikular

9 31/10/2019
Iktiosis lamelar
 Kelainan ini merupakan
bagian dari autosomal
recessive congenital ichthyosis
(ARCI). Awitan penyakit
dapat muncul sejak lahir
maupun beberapa tahun
kemudian, dan dapat hanya
terbatas pada kulit maupun
disertai kelainan sistem
organ lain.

10 31/10/2019
 Secara klinis skuama pada IL tampak
kasar, lebar, kecoklatan, generalisata
dengan predileksi daerah fleksor
dan adanya penebalan pada telapak
tangan dan kaki (palmoplantar
keratoderma).
 Kulit kering, retakretak akibat
penyumbatan kelenjar keringat.
Manifestasi lain pada IL yaitu adanya
kelopak mata terangkat keatas
(ektropion), mulut berbentuk huruf
O (eklabium), distrofi kuku (nail
dystrophy), alopesia sikatrik pada
daerah berambut (alis dan kepala)
serta hipoplasi kartilago nasal dan
aurikula.

11 31/10/2019
 Iktiosis lamelar sering didiagnosis sebagai NCIE begitu
juga sebaliknya. Kedua penyakit ini mempunyai banyak
persamaan pada awitan sakit, etiologi, pola pewarisan dan
patogenesis tetapi juga mempunyai banyak perbedaan.

12 31/10/2019
Iktiosis Harlequin

 Iktiosis Herlequin merupakan salah

satu jenis autosomal recessive
congenital ichthyosis (ARCI) yang berat.
Umumnya bayi lahir prematur dan
meninggal dalam usia beberapa hari
atau minggu.

 Penyakit ini disebabkan mutasi dari

gen ABCA12 yang menyebabkan tidak
terbentuknya granul lamelar normal
dalam stratum granulosum sehingga
tidak terbentuk lamela lipid ekstrasel.

13 31/10/2019
 Gambaran klinis bayi dengan iktiosis
Harlequin berupa lempengan stratum
korneum yang tebal terpisahkan oleh
fisura kemerahan yang dalam,
membentuk pola geometrik seperti
terlihat pada kostum badut Harlequin.
Terdapat gangguan pembentukan
telinga atau bahkan tidak terbentuk Stratum corneum terdiri dari
Telinga dan Juga tidak adanya lipatan lempeng-lempeng tebal yang
dipisahkan oleh celah yang dalam.
retroaural. Ektropion dan Eklabium
juga di dapatkan Pada penyakit ini.

14 31/10/2019
Iktiosis Vulgaris

 Iktiosis vulgaris merupakan

bentuk iktiosis kongenital
yang paling sering terjadi.
Hiperlinear palmar sering
ditemukan, dan beberapa
Iktiosis vulgaris: Hyperkeratosis
pasien mungkin memiliki
mirip ikan scalelike di dada.
penebalan palmar/plantar Bentuk ringan
yang mendekati kondisi
keratoderma.

15 31/10/2019
 Perburukan kondisi pasien
biasanya berhubungan
dengan iklim yang kering
dan dingin, namun
sebaliknya pada iklim yang
hangat dan lembab kondisi
pasien akan semakin cepat
mengalami perbaikan. Mirip kulit ikan ini
iktiosis yang lebih parah

16 31/10/2019
PEMERIKSAAN PENUNJANG IKTIOSIS
 Pada pemeriksaan histopatologi dapat
membantu membedakan beberapa tipe
dan menilai derajat keparahan penyakit
tersebut.1 Gambaran histopatologi IV
ditemukan penebalan stratum korneum
disertai akantosis dengan stratum Gambar 8. Iktiotis Vulgaris
granulosum yang normal (Gambar 8),
sedangkan pada EHK didapatkan
hiperkeratosis pada stratum
granulosum serta perubahan vakuola
pada bagian atas stratum spinosum
(Gambar 9). Gambar 9. Hiperkeratosis epidermolotik

17 31/10/2019
 Iktiosis didiagnosis secara prenatal menggunakan diagnosis
molekular. Teknik pengumpulan sampel pada pemeriksaan
prenatal seperti fetoskopi dan biopsi kulit janin
meningkatkan risiko mortalitas janin, maka jarang
dilakukan. Sampel janin paling baik diambil pada fase awal
kehamilan.

18 31/10/2019
Tatalaksana
 Bayi dengan iktiosis harus dirawat pada inkubator yang
terhumidifikasi. Keluaran urin, berat badan, dan kadar
elektrolit harus dimonitor ketat.
 Antibiotik profilaksis dapat diberikan pada bayi dengan
fisura luas dan hanya diberikan dengan penuh
pertimbangan.
 Agen keratolitik digunakan untuk meningkatkan
deskuamasi korneosit, maka kerak akan terangkat dan
menipiskan hiperkeratosis stratum korneum.
 Preparat topikal retinoid atau vitamin D mungkin efektif
namun dapat menyebabkan iritasi.

19 31/10/2019
 Salep topikal tacrolimus 0,1% atau krim pimekrolimus 1%
efektif pada pasien iktiosis yang mengalami iritasi
menggunakan obat topikal jenis lain.
 Pada iktiosis yang berat (harlequin), retinoid oral sangat
bermanfaat sebagai terapi sistemik.
 Obat ini tidak mengembalikan defek biokimia dan
structural herediter sehingga tidak membentuk kulit
normal tetapi mencegah ekspresi menifestasi pada kulit.
 Terapi gen merupakan terapi definitive yaitu penyisipan
materi genetik ke dalam sel untuk mengoreksi defek atau
memodifikasi sifat sel melalui ekspresi gen.

20 31/10/2019
 Tatalaksana memerlukan intervensi beberapa disiplin ilmu
seperti Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Kulit &
Kelamin, THT, Mata dan Bedah plastik.
 Dukungan keluarga menjadi hal penting pada pasien
iktiosis. Keluarga pasien juga dapat di daftarkan pada
Foundation for Ichthyosis and Related Skin Type (FIRST),
untuk tambahan edukasi dan dukungan.

21 31/10/2019
Prognosis
 Prognosis penyakit iktiosis dapat ditentukan berdasarkan
tipe iktiosis dan penatalaksaan yang tepat pada pasien.
Umumnya penyakit iktiosis menunjukkan angka mortalitas
yang rendah, akan tetapi terdapat beberapa tipe seperti
bayi harlequin, defisiensi sulfatase multipel yang dapat
berkomplikasi kepada gagal organ dan berujung kepada
kematian.

22 31/10/2019
 TERIMAKASIH

23 31/10/2019