thalasemia

Definisi Thalasemia
Talasemia merupakan penyakit anemia
hemalitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997 )
Talasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. (Mansjoer, 2000 )
Etiologi

Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan

yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh
pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia
dalam sel – selnya/ Faktor genetik (Suriadi, 2001).
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan
penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut
sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu
ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang
mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen
globin beta yang mengalami kelainan disebut
pembawa sifat thalassemia-beta.
Patofisiologi

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya

kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta
sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada.
Didalam sumsum tulang mutasi thalasemia menghambat pematangan
sel darah merah sehingga eritropoiesis dan mengakibatkan anemia
berat. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah
sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120
hari). (Kliegman,2012)
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai
alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau
kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan
rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan
kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara
terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak
seimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis
dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Manifestasi Klinis
Semua jenis talasemia memiliki gejala yang mirip tetapi
beratnya bervariasi. Sebagaian besar mengalami gangguan
anemia ringan.
1. Thalasemia minor (thalasemia heterogen) umumnya hanya
memiliki gejala berupa anemia ringan sampai sedang dan
mungkin bersifat asimtomatik dan sering tidak terdeteksi.
2. Thalasemia mayor, umumnya menampakkan manifestasi
klinis pada usia 6 bulan, setelah efek Hb 7 menghilang.
a. Tanda awal adalah awitan mendadak, anemia, demam
yang tidak dapat dijelaskan, cara makan yang buruk,
penurunan BB dan pembesaran limpa.
b. Tanda lanjut adalah hipoksia kronis; kerusakan hati, limpa,
jantung, pankreas, kelenjar limphe akibat
hemokromotosis, ikterus ringan atau warna kulit
mengkilap, kranial tebal dengan pipi menonjol dan hidung
datar; retardasi pertumbuhan; dan keterlambatan
perkembangan seksual.
3. Komplikasi jangka panjang sebagai akibat dari hemokromatosis
dengan kerusakan sel resultan yang mengakibatkan :
a. Splenomegali
b. Komplikasi skeletal, seperti menebalan tulang kranial,
pembesaran kepala, tulang wajah menonjol, maloklusi gigi, dan
rentan terhadap fraktur spontan.
4. Gejala lain pada penderita Thalasemia adalah jantung mudah
berdebar-debar.
Secara klinis Thalasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan
sesuai beratnya gejala klinis(Doenges,2000) :
mayor, intermedia dan minor atau troit (pembawa sifat). Batas
diantara tingkatan tersebut sering tidak jelas. Anemia berat
menjadi nyata pada umur 3 – 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat
hidup tanpa ditransfusi.
Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel darah
merah berlebihan, haemopoesis ekstra modular dan kelebihan
beban besi. Limpa yang membesar meningkatkan kebutuhan darah
dengan menambah penghancuran sel darah merah dan pemusatan
(pooling) dan dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.
Klasifikasi Thalasemia
1. Thalassemia α (gangguan pembentukan rantai α)
Sindrom thalassemia α disebabkan oleh delesi pada gen α
globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap
kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada
penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih
panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi
empat, yaitu:
◦ Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α -Thalasemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin _ sedangkan tiga lokus globin
yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga
tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalasemia.
◦ Delesi pada dua rantai α (α -Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan
dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia
kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan
MCV(mean corpuscular volume) 60-75 fl.
 2. Thalassemia β (gangguan pembentukan rantai β)
Thalassemia - β disebabkan oleh mutasi pada gen β
globin pada sisi pendek kromosom 11.
 Thalassemia β o
Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode
rantai β sehingga tidak dihasilkan rantai β yang
berfungsi dalam pembentukan HbA
 Thalassemia β +
Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang
normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga
rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk
walaupun hanya sedikit.
Komplikasi
Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi
pada penderita thalassemia.
Komplikasi Jantung
Kerusakan jantung akibat terlalu banyak zat besi dapat
menyebabkan penurunan kekuatan pompa jantung, gagal
jantung, aritmia atau detak jantung yang tidak beraturan,
dan terkumpulnya cairan di jaringan jantung.
Komplikasi pada Tulang
Sumsum tulang akan berkembang dan memengaruhi tulang
akibat tubuh kekuerangan sel darah merah yang sehat.
Komplikasi tulang yang dapat terjadi adalah sebagai
berikut:
Nyeri persendian dan tulang
Osteoporosis
Kelainan bentuk tulang
Risiko patah tulang meningkat jika kepadatan tulang
menjadi rendah.
Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu
secara screening test dan definitive test.
1. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui
sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
Interpretasi apusan darah
Dengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat
dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali
Thalassemia α silent carrier.
Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti
eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila
konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira.
2. Definitive test
Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini dapat menentukan pelbagai jenis tipe
hemoglobin di dalam darah.
Penatalaksanaan
1. tuk mencegah hospitalisasi yang lama dapat juga
diberikan secara subkutan dalam waktu lebih dari 12
jam.
Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi
penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang
hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen
(transfusi).

2. Penatalaksanaan Perawatan
Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
 Perawatan khusus :
◦ Transfusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang
dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu
makan.
◦ Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2
tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya
trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
Diagnosa thalasemia
1. Ketidakefisienan perfusi jaringan perifer berhubungan
dengan ketidak seimbangan suplai oksigen dengan
kebutuhan
2. Ketidak seimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
berhubu8ngan dengan anoreksia
3. Keterlambatan kebutuhan dan perkembangan
berhubungan dengan efek, ketidakberdayaan fisik
Thanks ........