MUTASI

Nahdah Aidah (1610211110)

 Mutasi

Mutasi adalah perubahan permanen yang dapat

diturunkan pada materi genetik. Mutasi meliputi
substitusi, delesi, insersi, penyusunan ulang
pasang basa. Terjadinya mutasi diminimkan oleh
enzim-enzim perbaikan salah pasang (mismatch
repair). Penyebab mutasi disebut mutagen.
Mutasi titik
(gen)
Substitusi Basa
 Missense Mutation

Mutasi missense adalah

mutasi yang
menyebabkan substitusi
satu asam amino dengan
yang lain, mungkin tidak
disertai dengan efek
fenotipik yang dapat
terlihat.
 Nonsense Mutation

Mutasi yang mengakhiri

sintesis protein sehingga
menyebabkan protein
terpotong ditempat
terjadinya mutasi.
Silent Mutation
 Delesi

Menghilangan sebagian
besar atau bahkan satu
set gen. Delesi
melibatkan rekombinasi
antara sekuens-sekuens
yang berulang secara
langsung, dan hampir
tidak pernah reversible.
Insersi
 Mutasi
Kromosom
Perubahan Struktur Kromosom
 Perubahan jumlah kromosom
• Euploidi: Jumlah kromosom adalah perkaliam perangkat
haploid (2n)

• Poliploidi : Jumlah kromosom lebih banyak daripada diploid

(3n, triploid)

• Aneuploidi : Jumlah kromosom tdk merupakan perkalian

perangkat haploid yang pasti (2n+1 trisomi, 2n-1
monosomi)

• Mosaik : Adanya dua galur sel yang berbeda yang berasal

dari satu zigot (46, XX/ 45 X, mosaik Turner)

• Khimer : Adanya dua galur sel yang beraasal dari dua zigot
(46XX/46 XY, hermaprodit sejati)
Aneuploidi
 Penyakit
Kromosom
 Kelainan Autosom

• Sindrom Cri du Chat

Delesi lengan pendek kromosom 5
•Sindrom Down (Trisomi 21)
Trisomi pada kromosom 21
• Sindrom patau (Trisomi 13)
Trisomi pada kromosom 13
• Sindrom Edward
Trisomi pada kromosom 18
• Mosaik
Fetus mempunyai dua populasi sel. Pada
sindrom down mosaik, satu galur sel mempunyai
konstitusi normal 46 kromosom, dan galur sel
yang lain mempunyai konstitusi kromosom 47 +
21. Proporsi masing-masing galur sel beraneka
ragam untuk berbagai jaringan.
 Kelainan Gonosom

•Sindrom Turner
menyebabkan abortus spontan awal pada lebih dari 95
persen kasus. fetus mampu hidup trisemester kedua. Tubuh
pendek, infertilitas.
• Sindrom X tripel
Anak perempuan yang menderita sindrom x
tripel ini biasanya lebih tinggi, secara fisik
normal, fungsi gonad normal, kuofisien
intelegensi rata-rata lebih rendah daripada
kontrol.
• Sindrom Klinifelter
Kariotip XXY terjadi dengan insidensi 2,0 per
1000 bayi laki-laki lahir hidup. Gambaran utama
sindrom ini adalah hipogonadisme, anak laki-laki
ini biasanya bertubuh tinggi. Ukuran testis
mengecil setelah pubertas, payudara membesar
dan infertil.
• Sindrom XYY
Kelainan ini lebih sering terjadi pada anak laki-
laki yang lembaga sekuritasnya tinggi (anak-
anak nakal). tidak dapat terdeteksi secara klinis.
Dapat terjadi retardasi mental ringan, masalah-
masalah tingkah laku dan sering mempunyai
tubuh yang tinggi.
Metode deteksi
mutasi
 Deteksi Pembawa

• Pembawa adalah individu sehat yang

membawa gen mutan untuk penyakit genetik
dalam status heterozigot.

• Pembawa obligat ini dapat diidentifikasikan

dengan menggambar silsilah keluarga dan
tidak memerlukan pengujian.

• Pada penyakit dominan autosom dan resesif

terangkai X status pembawa sulit dinilai.
 Uji untuk status pembawa

• Tanda Klinis
Pemeriksaan yang seksama mengenai gejala-
gejala klinis dapat mengidentifikasi sejumlah
pembawa, dan pemeriksaan ini sangat penting
untuk penyakit-penyakit dominan autosom yang
pada keadaan biokimiawi yang mendasari
penyakit tadi belum diketahui.
• Analisis produk gen
Identifikasi pembawa secara biokimia dapat
dimungkinkan apabila produk gen diketahui.
Pendekatan ini dipergunakan untuk penyakit
metabolisme bawaan akibat defisiensi
(kekurangan) enzim, maupun penykit yang
disebabkan oleh defek protein struktur.
• Kelainan biokimiawi sekunder
Apabila produk gen tidak diketahui atau belum
dapat diuji, maka identifikasi pembawa akan
tergantung pada deteksi kelainan biokimiawi
sekunder, misalnya kelainan aktivitas kinase
kretin serum pada distrofi muskuler Duchenne
dan Becker.
• Analisis gen
Analisis DNA telah membuat revolusi uji
ramalan untuk penyakit - penyakit genetik.
Analisis mutasi secara langsung dimungkinkan
untuk penyakit-penyakit yang semakin besar
jumlahnya. Uji demikian memberikan hasil yang
pasti untuk uji pembawa, diagnostik
presimptomatik, dan diagnosis prenatal.
• Jawetz, melnick & adelberg; Mikrobiologi
Kedokteran

• Sherwood, Fisiologi Manusia; edisi 6.

• Helen M. Kingston, Petunjuk Pentik Genetika

Klinik; edisi 2.

• Kamus Dorland.

• Google (image)

• Youtube (Video)