DOWN SYNDROME

Disusun Oleh :
1. M. Safrudin H 16.0603.0055
2. Ariska Nur Afni 17.0603.0006
3. Listiana 17.0603.0016
4. Dyah Anggit I 17.0603.00 17
5. M. Tamam Hanafi 17.0603.0018
6. Yunita Arga Dini 17.0603.0022
7. Afrida Gholibatun D 17.0603.0026
8. Sarah Indah P 17.0603.0033
DEFINISI DOWN SINDROM
Down Sindrom (Down syndrome) merupakan suatu kondisi keterbelakanganperkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan. Down syndrome merupakan suatu abnormalitas kromosom yang
ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan, dikenal juga
sebagai trisomi21 (Marta, 2017)
ETIOLOGI
• Non disjungtion (pembentukan gametosit)
Genetik, radiasi, infeksi, auto imun, umur Ibu dan Ayah
• Gangguan Intragametik
Gangguan pada gamet terjadi translokasi kromosom 21 dan 15
• Organisasi Nukleus
Sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA
• Bahan Kimia
Mutasi gen janin pada saat dalam kandungan
• Frekuensi Koitus
Kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin
PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kelebihan
kromosom ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Sehingga menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang
lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang
yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki
mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
 ANFIS DOWN SYNDROME
Berdasarkan letak sentromernya

• Metasentrik -> sentromer terletak di tengah-tengah dan

kromosom tampak membentuk huruf V (lengan kromosom
hampir sama panjang).
• Submetasentrik -> letak sentromer mendekati bagian
tengah kromosom (lengan kromosom yang satu lebih
pendek dari yg lainnya)
• Akrosentrik -> letak sentromer mendekati salah satu ujung
kromosom
• Telosentrik: sentromer terletak di ujung kromosom
MANIFESTASI KLINIS
Down syndrome memiliki penampilan yang khas :
•Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar
(sutura sagitalis terpisah).
•Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat
(lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
•Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher
pendek dan besar
•Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan).
kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
•Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta
mulut yang selalu terbuka dan masih banyak lagi.
PATHWAY
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
•Pemeriksaan fisik penderita
•Pemeriksaan kromosom
•Ultrasonograpgy (Tulang melebar)
•Echocardiogram (Kelainan jantung)
•Pemeriksaan darah
•Penentuan aspek keturunan
•Pemeriksaan dermatoglifik (kulit yang tampak keriput)
PENATALAKSANAAN
•Pembedahan (mengoreksi adanya defek pada jantung)
•Pemeriksaan Dini (Pemeriksaan Pendengaran dan Penglihatan)
•Pemeriksaan Nutrisi (adanya kerjasama dengan ahli gizi)
•Pemeriksaan Radiologis (Keadaan tulang (spina servikalis))
•Pendidikan khusus (tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial)
•Intervensi Dini (Diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan,
pola eliminasi, mandi dll. yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental anak
Down Syndrome)
•Penyuluhan terhadap orang tua (anak dengan Down Syndrome itu juga memiliki hak yang
sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan)
DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiper ekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak Down Syndrome.
 RENCANA kEPERAWATAN
No Diagnosa Intervensi Rasional
1. Risiko tinggi infeksi b/d a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci a) Untuk meminimalkan pemajanan pada
hipotonia, peningkatan tangan yang baik. organisme infektif
kerentanan terhadap infeksi b) Tekankan pentingya mengganti posisi anak b) Untuk mencegah penumpukan sekresi
pernapasan dengan sering, terutama penggunaan postur dan memudahkan ekspansi paru
duduk c) Untuk mencegah krusta sekresi dan
Tujuan : Pasien c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin mengeringnya membrane mukosa
tidakmenunjukkan bukti infeksi d) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung d) Karena tulang hidung anak tidak
pernapasan. dengan spuit tipe-bulb berkembang menyebabkan masalah
e) Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang kronis ketidakadekuatan drainase
dianjurkan mucus
e) Untuk mencegah infeksi
2. Perubahan nutrisi (pada a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian a) Untuk menghilangkan mucus
neonatus) : kurang dari makan, bila perlu b) Karena menghisap dan makan
kebutuhan berhubungan b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sulit dilakukan dengan
sering: biarkan anak untuk beristirahat
dengan kesulitan pemberian pernapasan mulut
selama pemberian makan
makanan karena lidah yang c) Berikan makanan padat dengan c) Karena refleks menelan pada anak
menjulur dan palatum yang mendorongnya ke mulut bagian belakang dengan sindrom down kurang baik
tinggi dan samping
Tujuan : kesulitan
pemberian makan pada
masa bayi menjadi minimal.
EVALUASI
A. Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan
B. Diagnosa 2
1. Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan
ukurannya
2. Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
3. Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
4. Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
KESIMPULAN
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan yakni biasanya pada kromosom nomor 21 sehingga sering disebut trisomi21.