Contoh Kelainan Autosom

 Down Syndrom = Kromosom 21

 Edward Syndrom = Kromosom 18

 Patau Syndrom = Kromosom 13

 Warkany Syndrome = Kromosom 8

Contoh Kelainan Gonosom
 Turner Syndrome = X

 Klinefelter Syndrome = XXY

 Triple X Syndrome = XXX

Kelainan Pada Sindrom Down
 Fisik : - Ukuran kepala lebih kecil
- Bagian belakang kepala datar
- Sudut mata luar naik keatas
- Terdapat bintik-bintik putih di bagian
hitam mata
- Bentuk telinga kecil
- Tulang hidung rata
- Mulut kecil
- Leher pendek
- Telapak tangan lebar dan hanya
memiliki satu garis tangan.
 - Berat badan lahir rendah
- Tungkai kecil dan jari-jari pendek
- Otot lemah
- Kulit dibelakang leher kendur
 Mental : -Sulit berkomunikasi
- Sulit memecahkan masalah
- Sulit memahami akibat dari
perbuatannya
- Terhambat dalam
membaca,berjalan,dan berbicara
 Pencegahan Sindrom Down
Sindrom down tidak dapat dihindari,tetapi kita
dapat melakukan beberapa hal untuk mengurangi
resiko tersebut,dengan cara :

 Suplementasi Asam Folat

Mengonsumsi asam folat yang cukup minimal 4 bulan
sebelum kehamilan
Kebutuhan asam folat untuk wanita hamil dan yang
merencanakan kehamilan berkisar 400 mg-600 mg per
hari
 Hindari Kehamilan Pada Usia Lanjut
Batas umur kehamilan sebaiknya dibawah 40 tahun
Angka kejadian anak yang lahir menjadi
down syndrome dikaitkan dengan usia ibu saat
kehamilan:
1)15-29 tahun - 1 kasus dalam 1500 kelahiran
hidup.
2)31-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran
hidup.
3)35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran
hidup.
4)40-44 tahun – 1 kasus dalam 100 kelahiran
hidup.
5)Lebih dari 45 tahun -1 kasus dalam 50 kelahiran
hidup.
 Penanganan Sindrom Down
Terapi Fisik(Physio Therapy)
Terapi Bicara
Terapi Okupasi
Terapi Tingkah Laku
Mencukupi kebutuhan gizi nya berupa
vitamin,mineral,asam amino, antioksidan,
probiotik&prebiotik,DHA omega 3, dan
Kolin
Sumber
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/
PMC1168873/
 (http://childrengrowup.wordpress.com/20
12/02/06/deteksi-dini-pencegahan-dan-
penatalaksanaan-sindrom-down/).