MACAM-MACAM PENYAKIT

PEDIATRI
ANDINA NUR KHASANAH
GINA ARIFA ROUDIYA
RODHIATAM MIFTAHUL JANNAH
Down Syndrome

1. Definisi: kelainan genetic yang menyebabkan penderitanya memiliki

tingkat kecerdasan yang rendah dan memiliki fisik yang khas.
2. Faktor resiko: keturunan, ibu yang sudah cukup umur saat hamil.
ADHD

1. Definisi: gangguan yang ditandai dengan perilaku implusif, hiperaktif

dan kurangnya perhatian.
2. Faktor resiko: genetic, factor lingkungan terutama paparan timah,
konsumen alcohol atau tembakau saat kehamilan, cedera otak,
premature atau BBL rendah.
Autisme

1. Definisi: kelainan neurologis dan perkembangan yang dimulai pada

masa kanak-kanak dan bertahan seumur hidup.
2. Faktor resiko: jenis kelamin, bayi premature, keturunan, penyakit lain
(sclerosis tublerous).
CTEV

1. Definisi: kecatatan bentuk kaki sebagian bawaan lahir. Biasanya

tampak bengkok seperti terkilir atau berbentuk tidak wajar.
2. Faktor resiko: riwayat keluarga, bawaan lahir, terkena infeksi, cairan
ketuban kurang.
Hidrosefalus

1. Definisi: kondisi ketika terdapat penumpukan cairan pada otak yang

mengakibatkan meningkatkan tekanan pada organ tersebut.
2. Faktor resiko:
a. Infeksi sistem saraf pusat seperti meningitis yang sering terjadi pada
bayi.
b. Perdarahan di otak yang terjadi selama atau sesaat setelah dilahirkan.
c. Cedera otak yang terjadi sebelum, saat, atapun setelah melahirkan.
d. Trauma kepala.
e. Tumor sistem saraf pusat.
Spina Bifida

1. Definisi: cacat lahir yang ditandai dengan terbentuknya celah atau defek
pada tulang belakang dan saraf tulang belakang bayi.
2. Faktor resiko:
a. Ras
b. Jenis kelamin
c. Kondisi saat hamil (hipertermia)
d. Melahirkan anak dengan cacat tabung saraf
e. Riwayat keluarga
f. Konsumsi obat-obatan
g. Kekurangan asam folat
Dystrophia Musculorum
Progressiva (DMP)
1. Definisi: kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan
abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun secara
autosom.
2. Faktor resiko: usia, jenis kelamin, keturunan.
Torticolis

1. Definisi: suatu gangguan pada otot leher yang mengakibatkan

kepala terlihat memutar ke samping.
2. Faktor resiko: keturunan, mengonsumsi obat-obatan yang
mempengaruhi area tubuh tertentu, pernah mengalami luka, seperti
pada leher.
HMSN
( Hereditary Motor dan Sensory
Neuropathies)
1. Definisi: Sekelompok neuropati yang berbeda yang semua ditandai
oleh dampaknya terhadap komunikasi saraf aferen dan eferen,
ditandai dengan perkembangan saraf atipikal dan degradasi jaringan
saraf.
2. Faktor resiko: Gen
TERIMA KASIH