Hemangioblastoma

kapiler retina dan oklusi

hemiretinal vena pada
pasien dengan
glaukoma kongenital
primer : Sebuah laporan
kasus
 Abstrak

Kehadiran hemangioblastoma kapiler retina dan hemangioblastoma serebelar dalam konteks sindrom Von Hippel-
Lindau (VHL) tidak secara khas terkait dengan kondisi mata lainnya. Di sini, kami melaporkan kasus seorang
wanita berusia 22 tahun dengan riwayat glaukoma kongenital primer bilateral yang menunjukkan
hemangioblastoma kapiler retina juxta papiler kanan dan oklusi hemiretinal vena tua di mana hemangioblastoma
kapiler retina kemungkinan merupakan faktor penyebabnya. Kerja sistemiknya positif untuk sindrom VHL dan
mengungkapkan adanya hemangioblastoma batang otak besar yang fatal. Sejauh pengetahuan kami, hubungan
VHL dan glaukoma kongenital dan / atau oklusi vena retina belum dilaporkan.
 Pendahuluan
Hemangioblastoma kapiler RCH biasanya hadir
retina (RCH) adalah sebagai tumor "vaskular"
hamartoma vaskular yang soliter di daerah temporal
dapat timbul di bagian superior retina perifer pada
retina mana saja di pertengahan usia 20 tahun

Secara sporadis atau

Mulai kecil tetapi cenderung
menjadi bagian dari kondisi
tumbuh dengan cepat dan
autosomal dominan
menyebabkan banyak
diturunkan yang dikenal
komplikasi okular termasuk
sebagai sindrom Von
eksudasi lipid yang
Hippel-Lindau (VHL).
berlebihan, ablasi retina
eksudatif, ablasi retina
traksi dan glaukoma
RCH sering merupakan neovaskular
presentasi yang paling
umum dan paling awal dan
kehadiran RCH multipel
atau bilateral sangat
menunjukkan sindrom VHL
 Cairan submakular dan edema makula adalah komplikasi umum
01 ketika RCH terjadi pada daerah juxtapapillary.

Selain lokasi retina, hemangioblastoma juga dapat terjadi pada

02 saraf optik pada pasien dengan VHL

Harus dibedakan dari edema diskus optik, papillitis, sarkoidosis,

03 atau neuropati optik iskemik anterior.

Selain manifestasi okular, spektrum sindrom VHL juga mencakup

04 tumor sistem saraf pusat (SSP).

05 Hemangioblstoma di otak kecil dan sumsum tulang belakang

adalah situs yang paling umum dari keterlibatan SSP.
Tumor ini, terutama di Kanker dan kista RCH di VHL belum Seorang pasien wanita berusia
otak kecil, telah pankreas, dilaporkan terkait 22 tahun dengan riwayat
dideskripsikan pada pheochromocytomas, dengan penyakit glaukoma kongenital sejak lahir,
sekitar 5% pasien dan karsinoma sel oklusif vena retina atau di mana oklusi hemiretinal dan
dengan keterlibatan ginjal juga sering glaukoma kongenital retina dan hemangioblastoma
okular terjadi SSP ditemukan secara
kebetulan dan di mana RCH
mungkin berkontribusi pada
oklusi vena retina.
Laporan
kasus!!!

Identitas
Seorang wanita 22 tahun dirujuk ke klinik retina
untuk evaluasi lesi juxtapapillary di fundus
kanan
Riwayat terdahulu
Glaukoma bilateral anak yang ditemukan
segera setelah lahir dan pasien menjalani
beberapa operasi glaukoma bilateral.
Pemeriksaan
Tanda-tanda vitalnya stabil.
Ketajaman visual Snellen adalah 20/300 di mata kanan dan hanya persepsi
cahaya di mata kiri
Tekanan intraokular adalah 16mmHg untuk mata kanan dan 14mmHg untuk
mata kiri tanpa obat glaukoma.
Pemeriksaan slit lamp menunjukkan kornea bening dan lensa bening di mata
kanan, tetapi kornea besar dan pseudophakia buram di mata kiri.
Pemeriksaan fundus dilatasi mata kanan menunjukkan bekam cakram optik c
anggih, massa vaskular kemerahan retina juxtapapillary superonasal dengan
ukuran sekitar setengah luas disk, dikelilingi oleh cincin samar eksudat retina
yang menunjukkan RCH

Massa terletak di tingkat batang atas vena retina

sentral saat keluar dari cakram optik
menyembunyikan visualisasi dari batang vena ini.
Cabang-cabang batang atas ini, bagaimanapun,
ditampilkan, baik di perifer temporal dan hidung,
vena tortuosity dan saluran agunan di seluruh
bagian atas retina yang terhubung ke sirkulasi
vena retina inferior. Selain itu, vena sclerosed
terlihat di arcade superior [Gambar. 1]. Semua
tanda ini menunjuk pada oklusi hemiretinal
superior yang lama. Pemeriksaan fundus kiri
terbatas dalam visibilitas oleh kekeruhan kornea,
tetapi tidak ada patologi tiang posterior terdeteksi
pada B-scan ultrasonografi
Tomografi koherensi optik domain
spektral (SD-OCT) dari fundus
kanan menunjukkan bahwa massa
juxtapapillary adalah hiper-reflektif
dan intraretinal di lokasi

[Gambar. 2A dan B]. Retina

neurosensori di sekitarnya
menunjukkan ruang hiporeflektif
intraretinal dan penebalan retina
sesuai dengan edema retina yang
terlihat secara klinis

[Gambar. 2C dan D]. Tidak ada

edema makula
Fundus fluorescein angiography (FFA) dari mata kanan
menunjukkan pengisian awal lesi juxtapapillary dengan
kebocoran pewarna pada tahap akhir penelitian. Selain
itu, pengisian tertunda dari sistem vena retina superior
dengan waktu pengisian normal dari vena retina inferior
dicatat serta adanya banyak agunan vena retina yang
menghubungkan vena dari bagian superior retina ke
bagian inferior, yang semuanya adalah indikasi dari
oklusi hemiretinal vena superior lama

[Gambar. 3A, B, C]. Tidak ada putus kapiler retina yang

dapat dideteksi. FFA mata kiri menunjukkan, meskipun
pandangan kabur, adanya lesi bocor hiperlluoresen
terlambat di bagian temporal makula yang sangat
sugestif dari RCH

[Gambar. 3 D]. Dengan fitur RCH bilateral, diagnosis

VHL sangat dicurigai dan riwayat keluarga tambahan
diambil. Itu tidak mengungkapkan kerabat orangtua.
Selain itu, ibu dan nenek pasien telah meninggal pada
usia dini karena tumor otak. Adik pasien yang berusia 28
tahun, yang tidak memiliki gejala okular, mengungkapkan
bahwa ia memiliki beberapa lesi kistik tulang belakang
dan beberapa kista pankreas yang besar. Pemeriksaan
okulernya mengungkapkan RCH perifer di mata
kanannya.
Pasien dirujuk untuk evaluasi sistemik.
Pemeriksaan laboratorium dasar berada dalam batas normal.
Magnetic resonance imaging (MRI) otak dengan kontras
gadolinium intravena menunjukkan massa yang sangat
vaskular di dalam batang otak dengan edema di sekitarnya
yang mewakili hemangioblastoma besar. Namun, tidak ada
defisit neurologis atau perilaku yang jelas pada evaluasinya di
klinik retina.
Pasien dirujuk ke rumah sakit umum untuk konsultasi bedah
saraf yang mendesak. Eksisi hemangioblastoma batang otak
diputuskan dan pasien menjalani bedah saraf. Sayangnya,
setelah operasi dia mengalami koma dan meninggal.
Diskusi
Hemangioblastoma kapiler retina (RCH) secara klasik dimulai
sebagai lesi retina kecil, kadang-kadang menunjukkan, merah
atau abu-abu. Ketika tumor vaskular tumbuh, mereka menjadi
lebih besar dan lebih globular dalam penampilan. RCHs umum
terjadi sebagai tumor perifer di retina, paling sering di kuadran
superotemporal atau inferotemporal dan berhubungan dengan
pembuluh pengumpan terkemuka. Dalam 11-15% kasus mereka
terjadi di lokasi juxtapapillary. Komplikasi RCH biasanya berupa
cairan makula atau ekstramakular, eksudasi lipid, pembentukan
membran epimakular, ablasi retina eksudatif, ablasi retina traksi,
perdarahan vitreus, dan glaukoma neovaskular.
Kasus yang disajikan di sini menarik karena RCH di lokasi juxtapapillary
dikaitkan dengan oklusi vena hemit retina superior (HRVO). Meskipun
oklusi vena retina, dengan atau tanpa oklusi arteri retina sentral, telah di
laporkan pada lesi juxtapapillary lainnya seperti melanocytoma diskus
optik. Hubungan RCH dan HRVO belum dilaporkan. Mekanisme pasti
oklusi vena retina yang terjadi sehubungan dengan lesi juxtapapillary
belum sepenuhnya dijelaskan. Hipotesis bahwa dalam kasus kami
lokasi lesi yang tumbuh di atas tepi superonasal dari cakram optik ini
mungkin berkontribusi pada kompresi kronis dari batang superior dari
vena hemiretinal yang akibatnya menyebabkan perlambatan lama aliran
darah yang terkuras melalui vena ini menghasilkan gambaran HRVO
superior kronis. Sebagai konsekuensi dari oklusi kronis ini, banyak
saluran kolateral vena retina telah dikembangkan dalam kasus ini untuk
mengalirkan darah hemiretinal superior ke hemiretina inferior. Tidak ada
iskemia retina yang terbukti dalam kasus ini.
HRVO dalam kasus kami kemungkinan besar terjadi secara progresif
dan bukan sebagai kejadian trombotik mendadak. Pertama, tidak ada
riwayat kehilangan penglihatan yang mendadak. Kedua, tidak ada non-
perfusi kapiler yang signifikan dapat ditunjukkan di seluruh retina pada
angiografi fundus fluorescein. Temuan ini dalam kaitannya dengan
pengembangan kolateral dari vena retina yang signifikan membawa kita
untuk mempertimbangkan bahwa HRVO terjadi sebagai akibat dari
mekanisme tekan yang lambat. Namun, karena pasien juga
menunjukkan kehilangan penglihatan yang parah akibat glaukoma
lanjut, HRVO tiba-tiba yang akut tetapi tidak dikenali tidak dapat
sepenuhnya dikecualikan. Selain itu, keberadaan glaukoma itu sendiri
yang merupakan faktor risiko yang dikenal untuk oklusi vena retina juga
mungkin telah menjadi mekanisme utama untuk HRVO.
Kasus kami juga mewakili asosiasi oftalmik yang tidak biasa. Kami tidak
mengetahui laporan sebelumnya yang menggambarkan VHL yang
terkait dengan glaukoma kongenital primer. Glaukoma kongenital sering
terjadi dan sering diturunkan dalam pola resesif autosomal pada
populasi Saudi. Pasien kami adalah satu-satunya anggota keluarganya
yang menderita glaukoma kongenital. Apakah kombinasi glaukoma
kongenital dan VHL dalam kasus kami mewakili hubungan sederhana
dari dua penyakit keturunan independen atau pengembangan mutasi
baru pada gen VHL belum diketahui. Hemangioblastoma yang melibatk
an SSP diketahui sebagai tumor jinak dan tingkat kekambuhannya adal
ah 15% hingga 25% setelah pengangkatan dengan pembedahan.
Mereka jarang berperilaku agresif. Pada pasien kami, ada riwayat
kematian keluarga yang kuat pada usia dini akibat tumor otak pada ibu
dan nenek pasien. Ini menunjukkan adanya tipe VHL yang agresif
dalam silsilah ini. Deteksi dini tumor yang terkait dengan VHL dan
penatalaksanaan yang tepat sangat penting. Dianjurkan bagi pasien
dengan VHL untuk menjalani pemeriksaan fisik lengkap tahunan dan
pemeriksaan mata melebar, ultrasonografi ginjal, dan pengumpulan urin
24 jam untuk asam vanillylmandelic. Pasien yang terkena harus
menjalani neuroimaging setiap 3 tahun hingga usia 40 tahun dan setiap
5 tahun sesudahnya.10 Kerabat yang berisiko juga harus menjalani
skrining tahunan menyeluruh untuk gangguan tersebut. RCHs sering
hadir sebelum tumor sistemik lainnya menjadi jelas dan dokter mata
mungkin menjadi orang pertama yang mendiagnosis penyakit yang
berpotensi fatal ini.
 Kesimpulan
Kami menyajikan kasus hemangioblastoma kapiler retina
juxtapapillary dengan komplikasi oklusi vena hemiretinal pada
pasien dengan glaukoma kongenital dan sindrom Von Hippel
Lindau.

Selain itu, riwayat yang kuat dari hemangioblastomas sistem

saraf pusat yang mematikan dicatat pada pasien kami dan
keluarganya. Sejauh pengetahuan kami, hubungan VHL dan
glaukoma kongenital dan / atau oklusi vena retina belum
dilaporkan.