PLENO SKENARIO B BLOK 21 TAHUN 2020

Tutor: dr. Ye n n y Dian Andayani, Sp.PD-KHOM

 Verdy Cendana (04011181722012)
Nurul Hidayati (04011181722018)
Meta Aulia Rahma (04011181722024)

Anggota Ummul Azizah (04011181722026)

Rahma Adellia (04011181722028)
Afifah Wulandini (04011181722034)
Fatihah Az Zahra (04011181722046)
Naufallah Dinda Harumi (04011281722080)
Salsabila (04011281722090)
Aura Kanisya (04011281722096)
Devi Maharani (04011281722100)
Irma Yolanda (04011281722102)
Fernando Wijaya (04011281722134)
SKENARIO
 Avril, anak laki laki 3 tahun 8 bulan, BB 13 kg, PB 94 cm, dibawa berobat
dengan keluhan pucat sejak 1 bulan SMRS disertai perut yang makin membesar,
tidak terdapat demam, mimisan, gusi berdarah, maupun bintik merah di badan.
Tidak terdapat BAB hitam maupun BAK merah. Anak belum dibawa berobat.
Sejak 3 SMRS penderita bertambah pucat, tidak terdapat demam maupun
perdarahan. Penderita juga mengeluh perut tambak membesar dan anak terlihat
semakin lemas, anak dibawa berobat ke poliklinik RSMH dan disarankan untuk
dirawat inap.
Riwayat penyakit dahulu:
Riwayat pucat sebelumnya ada 1 tahun yang lalu, dirawat di RSUD OKU selama 3
hari dan mendapat tranfusi darah merah 1 kali. Riwayat paparan zat kimia
disangkal.
Riwayat penyakit pada keluarga:
Riwayat keluarga dengan pucat ada yaitu sepupu penderita yang sering
mendapatkan tranfusi darah.
Pemeriksaan fisik:
Vital sign: Tekanan darah (TD): 90/60 mmHg, Nadi: 110x /menit, Respiration rate (RR): 28x /menit,
Temperature: 36,7oC.
Kepala: konjungtiva palpebra anemis, sclera ikterik (+), frontal bossing (-), tulang pipi menonjol (-).
Leher: tidak ditemukan pembesaran kelenjar getah bening (KGB).
Abdomen: hepar teraba 5 cm bac dan 5 cm bpx, permukaan rata, tepi tajam, nyeri tidak ada, lien
teraba, schuffner 4, bising usus dalam batas normal.
Ekstremitas: Akral pucat, CRT <3”
Pemeriksaan penunjang:
Laboratorium:
Hemoglobin (Hb): 4,2 g/dL, hematocrit (Ht): 12 vol%, leukosit: 10.700/ mm3, MCV: 62,9 fL, MCH:
21 pg, MCHC: 34%, Trombosit: 261.000/mm3, Diff.count: 0/3/39/52/6, Retikulosit: 3,39 %, Laju
Endap Darah (LED): 32 mm/jam.
Bilirubin total: 1,81 g/dL, bilirubin indirect: 1,21 g/dL, bilirubin direct: 0,6 g/dL. Besi serum 185 µg/L,
Total Iron Binding Capacity (TIBC): 305 µg/dL, saturasi tranferin 60,0 %, Ferritin 223 ng/mL.
GDT :
Eritrosit mikrositer hipokrom dengan anisopoikilositosis (fragmentosit, anulosit, eliptosit), sel pensil
(+), target sel (+).
Leukosit jumlah normal, bentuk normal.
Trombosit jumlah normal, bentuk normal.
 KLARIFIKASI ISTILAH

No Istilah Klarifikasi
1. Palor Pucat, seperti pada kulit. (Dorland Ed. 29)
2. Hepatosplenomegali Pembesaran pada hepar dan spleen. (Merriam-Webster
Dictionary)
3. Epistaksis Perdarahan dari hidung. (Farlex)
4. Malaise Perasaan tidak nyaman yang samar samar. (Dorland Ed. 29)
5. Tranfusi Darah Memasukkan darah lengkap atau komponen darah secara lan
gsung kedalam alirah darah. (Dorland Ed. 29)
6. CRT Waktu yang dibutuhkan untuk mengembalikan warna setelah
menekan sampai pucat pada kapiler distal. (NCBI)
7. Anisopoikilositosis Adanya eritrosit yang ukurannya bervariasi dan bentuknya
abnormal dalam darah. (Dorland )
 Identifikasi Masalah

Masalah
Avril, laki laki 3 tahun 8 bulan, BB 13 kg, PB 94 cm, dibawa VVV
berobat dengan keluhan pucat sejak 1 bulan SMRS disertai perut
yang makin membesar, tidak terdapat demam, mimisan, gusi
berdarah, maupun bintik merah di badan. Tidak terdapat BAB
hitam maupun BAK merah. Anak belum dibawa berobat.
Sejak 3 SMRS penderita bertambah pucat, tidak terdapat VV

demam maupun perdarahan. Penderita juga mengeluh perut

tambak membesar dan anak terlihat semakin lemas, anak
dibawa berobat ke poliklinik RSMH dan disarankan untuk
dirawat inap.
Riwayat Penyakit Dahulu: V

Riwayat pucat sebelumnya ada 1 tahun yang lalu, dirawat di RSUD OKU selama 3 hari
dan mendapat tranfusi darah merah 1 kali. Riwayat paparan zat kimia disangkal.
Riwayat Penyakit pada Keluarga:
Riwayat keluarga dengan pucat ada yaitu sepupu penderita yang sering mendapatkan
tranfusi darah.

Pemeriksaan fisik: V

Vital sign: Tekanan darah (TD): 90/60 mmHg, Nadi: 110x /menit, Respiration rate (RR):
28x /menit, Temperature: 36,7oC.
Kepala: konjungtiva palpebra anemis, sclera ikterik (+), frontal bossing (-), tulang pipi
menonjol (-).
Leher: tidak ditemukan pembesaran kelenjar getah bening (KGB).
Abdomen: hepar teraba 5 cm bac dan 5 cm bpx, permukaan rata, tepi tajam, nyeri tidak
ada, lien teraba, schuffner 4, bising usus dalam batas normal.
Ekstremitas: Akral pucat, CRT <3”
Pemeriksaan penunjang: V
Laboratorium:
Hemoglobin (Hb): 4,2 g/dL, hematocrit (Ht): 12 vol%, leukosit: 10.700/ mm3, MCV: 62,9 fL,
MCH: 21 pg, MCHC: 34%, Trombosit: 261.000/mm3, Diff.count: 0/3/39/52/6, Retikulosit:
3,39 %, Laju Endap Darah (LED): 32 mm/jam.
Bilirubin total: 1,81 g/dL, bilirubin indirect: 1,21 g/dL, bilirubin direct: 0,6 g/dL. Besi serum
185 µg/L, Total Iron Binding Capacity (TIBC): 305 µg/dL, saturasi tranferin 60,0 %, Ferritin
223 ng/mL.
GDT :
Eritrosit mikrositer hipokrom dengan anisopoikilositosis (fragmentosit, anulosit, eliptosit), sel
pensil (+), target sel (+).
Leukosit jumlah normal, bentuk normal.
Trombosit jumlah normal, bentuk normal.
ANALISIS
MASALAH
 Avril, anak laki laki 3 tahun 8
bulan, BB 13 kg, PB 94 cm,
dibawa berobat dengan
keluhan pucat sejak 1 bulan

01
SMRS disertai perut yang
makin membesar, tidak
terdapat demam, mimisan,
gusi berdarah, maupun
bintik merah di badan. Tidak
terdapat BAB hitam maupun
BAK merah. Anak belum
dibawa berobat.
 A. Bagaimana hubungan usia dan jenis
kelamin pada keluhan avril?
Thalassemia-β mayor biasanya ditemukan pada
• anak usia 6 bulan – 2 tahun
• jarang dapat mencapai usia dewasa.
• Tidak ada pengaruh dari jenis kelamin terhadap thalasemia.
 B. Apa makna klinis perut semakin
membesar?
Perut yang semakin membesar menunjukkan adanya
hepatosplenomegali.
Kelainan genetik (delesi Tidak terbentuknya
pada gen yang mengkode
salah satu atau
Rantai β tidak peningkatan
protein globin di kromosom
11 atau 16) kedua rantai globin terbentuk relative rantai α

membentuk permeabilitas
agregat tak larut membran eritrosit menjadi rentan
di sitoplasma eritrosit lebih rapuh difagositosis
eritrosit terganggu

eritrosit
hemolisis
didestruksi oleh hepatosplenomegali
meningkat
limpa dan hati
C. Apa makna klinis tidak ada gusi berdarah, mimisan, bintik merah di badan, BAB
hitam, dan BAK merah?

• Hal ini menunjukkan tidak ada riwayat perdarahan

• Menyingkirkan diagnosis banding leukemia, idiophatic
trombositopeni purpura dan anemia defisiensi besi.
 D. Apa saja kemungkinan penyakit terkait
dengan kasus?
• thalassemia
• anemia defisiensi zat besi
• anemia defisiensi asam folat
• anemia defisiensi B12
• anemia penyakit kronik dan gagal ginjal
• anemia sideroblastik.
 Sejak 3 SMRS penderita
bertambah pucat, tidak

02
terdapat demam maupun
perdarahan. Penderita juga
mengeluh perut tampak
membesar dan anak terlihat
semakin lemas, anak
dibawa berobat ke poliklinik
RSMH dan disarankan
untuk dirawat inap.
A. Apa makna klinis penderita bertambah pucat?
Hal ini menunjukkan bahwa penyakit yang dialami pasien semakin berat
(berkaitan dengan progresifitas penyakit) karena hemoglobin semakin
menurun.

B. Apa makna klinis tidak terdapat demam maupun perdarahan?

Tidak terdapat demam maupun perdarahan untuk menyingkirikan
diagnosis banding anemia pasca pendarahan akut, leukemia, dan
anemia aplastic.
C. Apa makna klinis perut tampak membesar dan terlihat semakin
lemas?
Hal ini menunjukkan progresifitas penyakit yang dialami pasien semakin
memberat karena hemoglobin yang semakin menurun.
 Riwayat penyakit dahulu:
Riwayat pucat sebelumnya ada
1 tahun yang lalu, dirawat di
RSUD OKU selama 3 hari dan

03
mendapat tranfusi darah merah
1 kali. Riwayat paparan zat kimia
disangkal.
Riwayat penyakit pada keluarga:
Riwayat keluarga dengan pucat
ada yaitu sepupu penderita yang
sering mendapatkan tranfusi
darah.
A. Apa makna klinis pucat 1 tahun yang lalu?
menunjukkan bahwa penyakit yang dialami pasien bersifat kronis.

B. Apa makna klinis pernah mendapat transfusi?

untuk menegakkan diagnosis talasemia.
C. Apa makna klinis riwayat paparan zat kimia disangkal?
untuk menyingkirkan diagnosis banding G6PD, obat-obatan anti malaria.

D. Apa makna klinis sepupu penderita sering mendapat transfusi?

menunjukkan bahwa penyakit ini berhubungan dengan genetik, yang
mana penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yang dapat
mengenai 25% setiap kelahiran.
• Pemeriksaan fisik:
Vital sign: Tekanan darah (TD): 90/60 mmHg, Nadi: 110x /menit, Respiration rate
(RR): 28x /menit, Temperature : 36,7oC.
Kepala: konjungtiva palpebra anemis, sclera ikterik (+), frontal bossing (-), tulang
pipi menonjol (-).
Leher: tidak ditemukan pembesaran kelenjar getah bening (KGB).
Abdomen: hepar teraba 5 cm bac dan 5 cm bpx, permukaan rata, tepi tajam,
nyeri tidak ada, lien teraba, schuffner 4, bising usus dalam batas normal.
Ekstremitas: Akral pucat, CRT <3”
A. Bagaimana interpretasi dari hasil pemeriksaan fisik pada kasus?
Pemeriksaan Hasil Nilai normal Interpretasi
TD 90/60 mmHg 100;120/60-80 mmHg Normal

HR 110x/ menit 80-120x/menit Normal

RR 28x/menit 20-30x/menit Normal

Temperatur 36,7 oC 36,5 oC-37,5 oC Normal

Konjungtiva palpebral Anemis Tidak anemis Abnormal

Sclera Ikterik Tidak Ikterik Abnormal

Frontal bossing - - Normal

Tulang pipi menonjol - - Normal

KGB Tidak membesar Tidak ada pembesaran Normal

Abdomen: teraba 5 cm bac dan 5 cm - Hepatomegaly

Hepar bpx,

Scuffner T4 - Splenomegaly
Bising usus normal normal Normal
B. Bagaimana mekanisme dari hasil pemeriksaan fisik yang abnormal pada
kasus?

1. Konjungtiva palpebral anemis

sintesis rantai β- ↑ jumlah rantai rantai α bebas

Mutasi gen rantai membentuk
β-globin
globin ↓ atau α yang tidak agregat yang
tidak diproduksi berikatan tidak stabil

destruksi
keluarnya K⁺ dan prekursor eritroid
kerusakan
gangguan dalam sumsum Anemia
membrane sel
sintesis DNA tulang dan
hemolisis

Konjungtiva
palpebral anemis
2. Sklera ikterik

pemecahan hemoglobin pecah heme pecah

eritrosit ↑ menjadi globin menjadi besi dan
dan heme protoporfirin

protoporfirin
ikterik pada bilirubin dalam terurai menjadi
sclera. darah ↑ gas CO dan
bilirubin
3. Hepatosplenomegali

Kelainan genetik
(delesi pada gen yang Tidak terbentuknya Rantai β tidak peningkatan
mengkode protein salah satu atau
globin di kromosom 11 kedua rantai globin terbentuk relative rantai α
atau 16)

membentuk
permeabilitas
agregat tak larut eritrosit menjadi rentan
membran eritrosit
di sitoplasma lebih rapuh difagositosis
terganggu
eritrosit

hemolisis eritrosit didestruksi

oleh limpa dan hati hepatosplenomegali
meningkat
 Pemeriksaan penunjang:
Laboratorium:
Hemoglobin (Hb): 4,2 g/dL, hematocrit (Ht):
12 vol%, leukosit: 10.700/ mm3, MCV:
62,9 fL, MCH: 21 pg, MCHC: 34%,
Trombosit: 261.000/mm3, Diff.count:
0/3/39/52/6, Retikulosit: 3,39 %, Laju Endap

04
Darah (LED): 32 mm/jam.
Bilirubin total: 1,81 g/dL, bilirubin indirec:
1,21 g/dL, bilirubin direct: 0,6 g/dL. Besi
serum 185 µg/L, Total Iron Binding Capacity
(TIBC): 305 µg/dL, saturasi tranferin 60,0
%, Ferritin 223 ng/mL.

GDT:
Eritrosit mikrositer hipokrom dengan
anisopoikilositosis (fragmentosit, anulosit,
eliptosit), sel pensil (+), target sel (+).
Leukosit jumlah normal, bentuk normal
Trombosit jumlah normal, bentuk normal.
A. Bagaimana interpretasi dari hasil pemeriksaan penunjang
pada kasus?
Pemeriksaan Nilai normal Hasil pemeriksaan Interpretasi

Hemoglobin 12 -15 gr/dL 4,2 gr/dL Menurun

Hematokrit 35 – 50 vol% 12vol% Menurun
Leukosit 3000 – 12.000/mm3 10.700/mm3 Normal

MCV 75 – 87 fL 62,9 fL Mikrositik

MCH 24 – 30 pg 21 pg Hipokrom
MCHC 31 – 39% 34% Normal
Trombosit 150.000 – 450.000/mm3 261.000/mm3 Normal

Diff count 0-1/1-6/50-70/20-40/2-3 0/3/39/52/6 Neutrofil menurun,

(B/E/N/L/M) Limfosit dan Monosit
meningkat
Retikulosit 0,5 – 2% 3,39% Tinggi
Laju endap darah 0 – 10mm/jam 32 mm/jam Meningkat
Pemeriksaan Nilai normal Hasil pemeriksaan Interpretasi
Bilirubin total 0,3-1,9 mg/dL 1,81 g/dL Normal
Bilirubin indirect 0-0,4 mg/dL 1,21 g/dL Meningkat

Bilirubin direct <0,3 mg/dL 0,6 g/dL Meningkat

Besi serum 60 - 150µg/dL 185µg/L Meningkat

TIBC 300 - 360µg/dL 305µg/dL Normal
Saturasi transferrin 20%-25% 60% Meningkat

Ferritin 40 – 200ng/mL 223 ng/mL Meningkat

Anemia mikrositer hipokrom Abnormal
dengan anisopoikilositosis
GDT
Sel pensil (-) Sel pensil (+) Abnormal
Target sel (-) Target sel (+) Abnormal
B. Bagaimana mekanisme dari hasil pemeriksaan penunjang yang abnormal
pada kasus?
1. Penurunan Hb

Penurunan produksi rantai β dan Rantai α yang berlebihan

presipitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum tulang

dan dalam sel progenitor dalam darah tepi

gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoesis yang

tidak efektif (kematian benih eritroid di sumsum tulang)

umur eritrosit menjadi pendek

anemia dan hemoglobin menurun.

2. MCV dan MCH menurun
Kelainan autosom kodominan, yang disebabkan oleh mutasi pada α- atau β-
globin yang mengurangi sintesis hemoglobin, menyebabkan anemia mikrositik,
hipokromik.

3. Limfosit dan Monosit meningkat, Neutrofil menurun

Thalassemia merupakan penyakit genetic yang tergolong kronis, sehingga
imun yang lebih berperan adalah limfosit dan monosit. Sementara neutrophil
lebih pada reaksi akut.
4. Retikulosit meningkat

Penurunan produksi rantai β dan Rantai α yang berlebihan

presipitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum tulang

dan dalam sel progenitor dalam darah tepi

gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoesis yang

tidak efektif (kematian benih eritroid di sumsum tulang)

umur eritrosit menjadi pendek

Kompensasi retikulosit yang ada di Sumsum tulang ikut keluar ke

peredaran darah untuk mencukupi kebutuhan oksigen
5. Peningkatan besi serum dan ferritin
• Sel darah merah yang banyak difagosit di limpa akan menyebabkan
hiperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan absorbsi muatan
besi.
• Ditambah transfusi yang diberikan secara teratur akan menyebabkan
peningkatan muatan besi (setiap 500ml darah yang ditransfusikan akan
menambah besi sebanyak 200mg) dan tidak dapat dikeluarkan secara
fisiologis.
• Dengan meningkatnya muatan besi serum, maka transferrin dibutuhkan
lebih banyak sehingga saturasi transferrin pun ikut meningkat.
6. Bilirubin indirect dan direct meningkat

eritrosit lebih cepat

↓ produksi rantai umur eritrosit ↑ bilirubin indirect
dirombak /
globin berkurang dan direct
dilisiskan
7. Gambaran mikroskopik dari anisopoikilositosis, sel pensil, dan
sel target
 LEARNING
Click here
ISSUE
Add text
SINTESIS HEMOGLOBIN
Sintesis Hemoglobin
• RBC berfs u/ mengangkut O2 ke jar. dan mengembalikan CO2
ke paru → Hemoglobin (640 juta molekul)
• Hb → pigmen RBC tdd heme dan globin
• Heme → transportasi O2
• Globin → proteksi dari oksidan
• Bentuk → heterotetramer tdd 2 psg rantai polipeptida gen
globin α dan 2 psg rt polipeptida gen globin β
Produksi Produk Gen Hemoglobin
 Hb Org Dewasa
HbA HbF HbA2
Struktur α2β2 α2γ2 α2δ2 • Komp. utma→ HbA (sumsum
Normal 96-98 0.5-0.8 1.5-3.2 tulang)
(%)
• Minor → HbF/HbA2
• Embrio (yolk sac) Gower 1 (ζ
2 ε 2 ), Gower 2 (α 2 ε 2 ),
dan Portland (ζ 2 γ 2 )
• Janin → HbF mendominasi
(Hati)
Anemia
• Kadar Hb << brdsr usia, kelamin
• Nilai normal umum
• L: <13.5 g/dL
• P: <11.5 g/dL
• A: <11 g/dL
• Anemia berat Hb <5g/dL
• Hb << →RBC dan Ht <<
THALASSEMIA
• Yun: Thalassa laut, haema darah
• Tersebar ras Mediteranea, Timur Tgh, India-ASEAN
• Peny kturunan abnormalitas sintesa rt globin
• Hb ada α dan β → gen kr. 16 α, gen kr. 11 β
• Mek: ↓ kec. sintesa rt α dan β
Epidemiologi
• 200 mutasi talasemia β
• 20 alel umum 80% talasemia dunia
• 3% populasi membawa gen talasemia β
• Asia Sel. 5-10% gen talasemia α
• China prov. Guangdong 23 tipe mutasi gen α dan β (Li, 2014)
• Thailand utara talasemia α tertinggi 30-40% carrier
(Lithanatudom, 2016)
 Distribusi
• Penduduk Asia, Afrika, Asia Tenggara, Kepulauan Mediterrania
• α+ Afrika, Mediterrania, Timur Tengah, India dan Asia Tenggara
(carrier 40-80%) (Permono, 2005)
• Distribusi α = β
• HbE banyak di India, Birma, beberapa ASEAN→Interaksi HbE dan
talasemia β
• Frekuensi di Palembang 10% (Sofro, 1993)
Peta frekuensi gen pembawa sifat
thalassemia beta dan HbE di Indonesia
Distribusi Thalasemia mayor di Indonesia
Pola pewarisan: Autosomal resesif
Patofisiologi
Klasifikasi, Patofisiologi, Manifestasi Klinis
Sindrom
Karier talasemia alfa silent
Talasemia alfa trait (minor)
Penyakit HbH
Sindrom hidrops fetalis HbBart
Dasar molekuler
Talasemia alfa
Delesi satu gen alfa (-a/aa)
Delesi dua gen alfa (--/aa)
bentuk heterozigotDelesi dua
gen alfa (-a/-a) bentuk
homozigot
Delesi tiga gen alfa (--/-a)
Delesi empat gen alfa (--/--)
bentuk homozigot
Hasil laboratorium Gejala klinis
Tidak ada kelainan morfologi Asimtomatik
sel darah merah dan tidak ada
anemia; Kadar Hb Bart: 1-2 %
ketika lahir
Anemia ringan, mikrositosis, Asimtomatik
hipokrom; Kadar Hb Bart: 4-6%
ketika lahir
Anemia sedang, mikrositosis, Jaundice, batu empedu,
hipokrom, Presipitasi dalam splenomegali, bila kondisi
eritrosit (badan inklusi), parah dibutuhkan transfusi
basophilic stippling dan
retikulositosis
Anemia berat, terdapat HbH, Meninggal dalam rahim atau
HbBart (delta4) dan HbPortland setelah lahir

Talasemia beta trait (minor
Talasemia beta intermedia
Talasemia beta mayor
Talasemia beta
Mutasi titik Heterozigot talasemia Betao
heterozigot talasemia beta+
Mutasi titikTalasemia Betao/talasemia
beta+ talasemia HbEB+
Mutasi titik Talasemia Bo homozigot
Anemia ringan, hipokrom dan
mikrositosis; morfologi eritrosit
abnormal; peningkatan kadar HbA2 dan
HbF
Anemia sedang, mikrositosis dan
hipokrom; morfologi eritrosit abnormal;
peningkatan HbA dan HbF; penurunan
sampai tidak adanya produksi HbA
Anemia berat, mikrositosis dan
hipokrom; eritrosit fragmentosit dan
dalam berbagai ukuran, makrosit yang
hipokromik; peningkatan HbA2 dan HbF;
berkurangnya kadar atau tidak adanya
produksi HbA
Asimtomatik
Mempertahankan kadar Hb hingga 7 g/dL tanpa
transfusi, gejala klinis thalsemia B intermedia
bisa terlihat dengan kondisi yang hampir
seberat thalasemia Beta, dengan anemia berat
dan gangguan pertumbuhan, sampai kondisi
yang hampir seringan karier thalasemia beta.
Hidupnya sangat bergantung pada transfusi
darah, sehingga menghasilkan penimbunan
besi pada tubuh dan menimbulkan gangguan
endokrin (hipertiroid dan hipoparatiroid), gagal
hati secara progresif dan jantung secara
kronis;Adolescent growth spurt tidak akan
tercapai. Tanda-tanda seks sekunder akan
terlambat atau tidak timbul; Splenomegali,
infeksi berulang; perluasan sumsum tulang
yang mengakibatkan deformitas tulang kepala,
dengan zigoma menonjol memberikan
gambaran khas mongoloid (Facies
cooley).Gambaran radiologis yang khas
termasuk penipisan dan peningkatan trabekulasi
tulang-tulang panjang termasuk jari-jari, serta
gambaran hair on end pada tulang tengkorak
 Diagnosis
• Manifestasi klinis thalassemia mayor umumnya sejak usia 6 bulan
• Standar pelayanan:
• Anamnesis
• Pemeriksaan Fisik
• Pemeriksaan Laboratorium
 Manifestasi Klinis

Retardasi pertumbuhan
Gizi buruk
Irritabilitas
Organomegali
(Hepatosplenomegali)
Facies cooley
 Darah Perifer Lengkap
• Hb: <7 g/dL pada thalasemia mayor
• Indeks eritrosit  langkah pertama skrining pembawa sifat thalassemia (trait), thalassemia
δβ, dan high Persisten fetal hemoglobine (HPFH)13,
• MCV < 80 fL (mikrositik) dan MCH < 27 pg (hipokromik)
• Thalassemia mayor : MCV 50 – 60 fL dan MCH 12 – 18 pg
• MCV dan MCH rendah : thalassemia, anemia defisiensi besi
• MCH lebih dipercaya karena sedikit dipengaruhi perubahan cadangan besi (less
suscpetible to storage changes)
 Darah Perifer Lengkap
• RDW : variasi ukuran eritrosit
• ADB  RDW ↑ >14,5%, tetapi tidak setinggi thalassemia mayor
• Thalassemia trait : eritrosit mikrositik uniform  tidak /sedikit ↑ RDW
• Thalassemia mayor dan intermedia : ↑ RDW yang tinggi nilainya
• Jumlah retikulosit : aktivitas sumsum tulang
• Thalassemia : aktivitas sumsum tulang ↑,
• Anemia defisiensi besi ↓
Gambar darah tepi dan analisis Hb thalassema-
β minor dan ADB
Gambar darah tepi dan analisis Hb thalassema-
β minor dan ADB
 High performance liquid chromatography
(HPLC)
• Alat ukur kuantitatif HbA2 & HbF
• HbF dominan (>90%) thalassemia β berat
• Kecuali pasien mendapat transfusi sblm periksa
• HbA tidak terdeteksi  thalassemia β0 homozigot, HbA sedikit pada thalassemia β+
• ↑ HbA2  thalassemia β trait
• HbA2  derajat kelainan
• HbA2 3,6-4,2%: thalassemia β+ ringan.
• HbA2 4-9%: thalassemia heterozigot β0 dan β+ berat
• HbA2 > 20%: HbE
• Jika HbF dan HbE diagnosis thalassemia β/HbE.
 HPLC
• HbA2 normal tidak langsung singkir thalasemia
• HbA2 ↓ : defisiensi besi  terapi besi sebelum HPLC ulang
• Feritin serum ↓ : defisiensi besi, tapi belum singkir thalasemia
• HbA2 normal, indeks eritrosit sesuai thalassemia: thalassemia α, atau koeksistensi
thalassemia β dan δ
 Elektroforesis Hb
• Hb varians kuantitatif (electrophoresis cellose acetat membrane)
• HbA2 kuantitatif (metode mikrokolom)
• HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit)
• Capillary hemoglobin electrophoresis
 Analisis DNA
• Tidak mampu konfirmasi Hbpati dengan pemeriksaan hematologi:
• thalassemia β mayor banyak transfusi  diperkuat thalassemia β heterozigot pada
kedua orangtua
• Identifikasi karier thalassemia β silent, thalassemia β dengan HbA2 normal,
thalassemia α0, dan beberapa thalassemia α+.
• Identifikasi varian Hb yang jarang
• Konseling genetik dan diagnosis prenatal
 Rekomendasi
• GRADE A
• Diagnosis : gambaran darah tepi, elektroforesis hemoglobin, dan HPLC
• MCH < 27 pg  karier pada skrining thalassemia
• GRADE B
• Tes DNA  jika hematologis/analisis Hb tidak mampu menegakkan
diagnosis Hbpati
• Pasien transfusi berulang  HPLC kedua orangtua kandung
Tatalaksana
 Transfusi Darah
• Tujuan
• Tekan hematopoiesis ekstramedular
• Optimalisasi tumbuh kembang anak
• Transfusi dilakukan :
• thalassemia mayor
• Hb <7g/dL setelah 2x pemeriksaan dengan selang waktu
• >2 minggu tanpa tanda infeksi
• Hb >7gr/dL, gagal tumbuh, dan/atau deformitas tulang
 Evaluasi Sebelum Transfusi
• Profil besi: feritin serum, serum iron (SI), total iron binding capacity (TIBC)
• Kimia darah : fungsi hati; SGOT, SGPT, PT, APTT, albumin, bilirubin indirek, dan bilirubin
direk.
• Fungsi ginjal : ureum, kreatinin
• Golongan darah: ABO, Rhesus
• Marker virus : Hepatitis B (HbsAg), antibodi Hepatitis C (anti-HCV), antibodi HIV (anti-
HIV).
• Bone age
 TATA LAKSANA PADA KASUS

1. Tranfusi Darah
• PRC Leukodepleted
- Diberi bila HB > 7 setelah 2x pemeriksaan dengan selang waktu > 2
minggu tanpa tanda infeksi
- HB > 7 dengan gagal tumbuh, deformitas tulang
• Target post tranfusi HB: 12 g/dL – 13 g/dL
Pra tranfusi 9 g/dL – 10 g/dL
2. Diet adekuat
3. Supportif
• Asam folat: 2 x 10 mg/hari
• Vitamin E : 2 x 200 IU/ hari
• Asam asetil salisilat/asetosal 80mg
 Komplikasi
• Jaundice dan batu empedu karena hiperbilirubinemia
• Penipisan kortikal dan distorsi tulang akibat hematopoiesis ekstramedular
• High output cardiac failure karena anemia berat, kardiomiopati, dan
aritmia - keterlibatan jantung adalah penyebab utama kematian pada
pasien thalassemia
• Hepatosplenomegali akibat hematopoiesis ekstramedular dan kelebihan
endapan besi akibat transfusi darah berulang
• Kelebihan zat besi dapat menyebabkan temuan hemochromatosis primer
seperti kelainan endokrin, masalah persendian, perubahan warna kulit, dll.
• Komplikasi neurologis seperti neuropati perifer
• Laju pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda
• Peningkatan risiko infeksi Parvovirus B19
 PROGNOSIS
Quo Vitam: dubia ad bonam
Quo Fungsionam: dubia bonam
Quo Sanationam: dubia ad malam
KERANGKA KONSEP
 KESIMPULAN
Avril, laki-laki usia 3 tahun 8 bulan, mengalami
anemia mikrositer hipokrom et causa thalassemia β
mayor.
Thank yoU