OELH:

KELOMPOK I

SKOLASTIKA
TITIN
TRIVENA
PENGERTIAN

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk

kedalam kelompok hemoglobinopati yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau didekat gen globin. thalasemia adalah
suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. tubuh tidak dapat membentuk
sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek
kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.
ETIOLOGI

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk

protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana
mestinya.

Pathway
Tanda dan gejala
Tanda dan gejala secara umum:
• Letargi
• Pucat
• Kelemahan
• Anoreksia
• Sesak nafas
• Tebalnya tulang kranial
• Pembesaran limpa
• Menipisnya tulang kartilago
Secara molekuler, Thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu
Thalasemia alfa dan Thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi rantai-
polipeptida.
Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada.
Thalasemia alfa terdiri dari:
Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit
kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
Thalasemia Alfa Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah
merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
Hemoglobin H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama
sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splinomegali).
Thalasemia Alfa Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling
berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alfa Thalasemia
mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak
lama setelah dilahirkan.
thalasemia beta
thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau
dua rantai globin beta yang ada. thalasemia beta terdiri dari:

thalasemia beta trait (minor)

thalasemia intermedia
thalasemia mayor (cooley’s anemia)

Pemeriksaan penunjang

PEMERIKSAAN LABORATORIUM
PENATALAKSANAAN
a. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000mg/l atau saturasi transferin lebih dari 50%, atau sekitar
10 – 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25 – 50 mg/kg berat badan/hari
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 – 12 jam dengan minimal selama 5 hari
berturut-turut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100 - 250 mg/hari selama pemberian khelasi besi, untuk meningkatkan
efek khelasi besi.
Asam folat 2 – 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200 – 400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur
sel darah merah.
b. Splenektomi
Splenektomi perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi
harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi
yang berbahaya pasca splenektomi.
c. Transfusu darah
DIAGNOS KEPERAWATAN
1. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer b/d penurunan suplai O2, kosentrasi HB
dan darah kejaringan

2. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna
makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah
normal.

3. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b/d abnormalitas produksi

globindan dalam Hb menyebabkan hyperplasia sum-sum tulang belakang
INTERVENSI
TRIMAKASIH........