KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIS

Veny Rachmalinda

1711223005
ETIOLOGI KELAINAN GENETIK

1. Kromosom Tidak Normal

Kromosom mengalami ketidak normalan jumlah maupun

bentuk. Pada organisme yang mengalami hal ini, organisme tersebut
akan mengalami kelainan secara prilaku, struktur, maupun secara
fisiologis. Kromosom dapat memiliki jumlah lebih atau memiliki jumlah
kurang. Kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak normal seperti
patah dan lain – lain.

Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu organisme

dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah. Contoh penyakit
kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom Klinefelter dimana
kromosom X yang dimiliki oleh laki – laki lebih satu. Kasus tersebut
juga terjadi pada sindrom Down dimana terdapat kromosom ekstra
pada kromosom 21.
2. Mutasi Pada Gen

Mutasi gen adalah perubahan struktur dan komposisi

urutan nukleotida. Mutasi gen membutuhkan waktu yang lama
dan berulang hingga menginfeksi suatu organisme. Perubahan
yang siginifikan juga menyebabkan kelainan pada struktur,
fisiologi dan prilaku. Kasus pada penyakit Huntington
menyebabkan kerapuhan pada sindrom X. Contoh mutasi pada
tumbuhan yaitu saat terjadi radiasi di Fukushima yang
menyebabkan pertumbuhan abnormal. Kasus ditemukannya
daun yang tumbuh pada buah ketimun, kubis dengan ukuran
raksasa, dan lain – lain.
3. Kerusakan Gen

Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal tersebut
terjadi saat anak yang terlahir dari dua individu yang berbeda mengalami abnormal
prilaku, homeostatis fisiologis, dan struktur. Induk dari anak tersebut pada umumnya
normal, namun anak yang lahir membawa gen- gen yang rusak. Kemungkinan terjadi
kerusakan saat proses mitosis dan miosis sel dan bagian – bagian membran embrio.
Kerusakan genetik harus diwaspadai karena bisa terjadi tanpa bisa dideteksi. Berikut
adalah beberapa mekanisme pada gen dan kromosom yang dapat menyebabkan
kerusakan.

 Aneuploidi

Aneuploidi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan yang

disebabkan karena ketidaknormalan jumlah kromosom pada mahluk hidup.
Kromosom mengalami kehilangan pasangannya atau biasa disebut dengan
monosomi. Pada kromosom yang mengalami penambahan jumlah biasa disebut
dengan trisomi, tetrasomi, dan lain – lain.

 Delesi

Delesi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kromosom

diakibatkan hilangnya bagian tertentu. Contoh kasus pada kerusakan ini yaitu pada
sindrom Jaconsen.
 Duplikasi

Dupilkasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan

kromosom saat terjadinya kelebihan materi genetik.

 Inversi

Inversi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan

gen yang terjadi pada urutan nukleotida. Urutan nukleotida pada Inversi
mengalami pembalikan akibat kromosom mengalami patah.

 Translokasi

Translokasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan

kerusakan kromosom dimana terdapat bagian pertukaran segmen urutan
nukleotida pada gen. Sebagian dari kromosom mengalami pelekatan pada
kromosom yang lain. Bagian dari satu kromosom ditransfer pada kromosom
lain.

Berbagai sebab telah diketahui dapat menyebabkan kelainan

atau penyakit pada genetik. Berikut adalah penentuan gangguan genetik
berdasarkan komposisi pewarisan sifat.
Gangguan Metabolisme Genetik

Kelainan genetik ini umumnya menyebabkan hilangnya

atau terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting.
Hilangnya enzim ini dapat mengganggu berlangsungnya
proses metabolisme tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun
dalam tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal
dibuang.
Anjuran Gizi Pada Kelainan Genetik

 Bagi penderita Sindrom Down

Nutrisi yang secara khusus diberikan memang tidak

ada, namun pada intinya setiap makanan yang diberikan
sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro (seperti
karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro
(seperti vitamin, mineral, dan antioksidan) untuk
menyokong pertumbuhan dan perkembangannya.